耳聋基因芯片检测的临床应用 山西医科大学第一医院 耳鼻咽喉头颈外科

B to B Bench to Bedside 转化医学 转化医学（translational medicine)是近年来国际医学健康领域出现的新概念，是一个新兴的多科学融合的领域。 它是致力于弥补基础实验研发与临床应用间的鸿沟，因而它又被称为“从实验台到病床”的连续过程。 B to B Bench to Bedside 转化

转化医学 转化医学的核心 在从事基础科学发现的研究者和了解病人需求的医生之间建立起有效的联系，特别集中在基础分子生物医学研究向最有效和最合适的疾病诊断、治疗和预防模式的转化。

国内外的应用和准入情况 耳聋基因芯片 转化医学 临床应用 基础研究

中国聋病现状 7岁以下80万 3万/年增长 2.78亿 耳聋人群 60%遗传性 2006年第二次全国残疾人抽样调查数据

中国聋病现状 山西省现有听力残疾42.9万人，居第二位,其中遗传性聋占4.30%，药物性聋3.96%，原因不明性聋占15.41%。 2006年第二次全国残疾人抽样调查数据

遗传性 耳聋 遗传性非 综合征性耳聋 遗传性 综合征性耳聋 除听力下降外，不伴有其它临床症状。 70% 除听力下降外,还伴有其他临床症状(如头颅、视觉器官、皮肤、四肢骨骼系统等的先天性畸形) 30% 遗传性 综合征性耳聋

中国聋病现状 目前对于先天性重度神经性耳聋或聋哑人，唯一治疗方法是进行人工耳蜗植入手术，助听（轻度） 费用：一名聋哑儿童的手术及康复最低以30万元计算，仅仅使7岁以下的80万聋儿回到有声世界，则至少也要花费2400亿元---巨大的财政支出和社会负担。 即便如此，人工耳蜗植入的手术时机至关重要。

目的 耳聋基因芯片 遗传性非综合征性耳聋患者 病 因

功在当代 利在千秋 临床意义 提高人口质量，降低聋儿出生率，提高国民素质 婚前婚配指导或婚后生育指导，避免聋儿的出生 功在当代 利在千秋 临床意义 提高人口质量，降低聋儿出生率，提高国民素质 减少出生缺陷，关键在预防， 一级预防最为积极有效， 经济安全，通过孕前综合干预，以减少出生缺陷的发生 婚前婚配指导或婚后生育指导，避免聋儿的出生 减少巨大的财政支出，减轻社会负担 目前对于先天性重度耳聋或聋哑人，使他们回到有声世界的 唯一治疗方法是进行人工耳蜗植入手术。一名聋哑儿童的手 术及康复费用最低以30万元，包括特殊抚养照料费用及缺陷 而造成的创造价值的损失，每名聋哑儿至少要耗资80万元— 巨大的财政支出和社会担。

耳聋基因诊断芯片 已被卫生部批准为第三类新技术

耳聋基因芯片 完全针对中国人设计，检测指标覆盖了国人中98%GJB2, 80%PDS, 90%药物性耳聋患者。 每张芯片可以进行4份样品的检测，每份样品同时检测4个基因的9个突变位点。 与基因序列测定相比具有操作简便、结果准确、通量高、价格低廉的优点。

适应证 遗传性非综合征性耳聋患者 健康携带者筛查 婴幼儿耳聋疾病早期筛查

耳聋基因芯片检测系统的广阔的应用领域 耳聋患者的病因学检测（2000万人） 耳聋患者家庭的生育指导（每年100万对夫妇） 有聋哑人亲属家庭的生育指导（100万个家庭） 药物性聋高危人群的筛查（共400万携带者） 正常夫妇生育前普筛（每年2000万对）

EVAS患者和有再生与要求者测PDS基因 实施方案 就诊 抽血 检查 门诊挂号 问诊、专科检查、遗传咨询 听力及影像学检查 开具耳聋基因诊断申请单 抽静脉血3-5ml,保存于ACD抗凝管中 耳部及全身检查 听力影像学检查 耳聋基因检测 登记 送标本 GJB2 线粒体1555和1494位点 EVAS患者和有再生与要求者测PDS基因 详细问诊 资料登记存档 签署知情同意书 静脉血，听力及 影像学结果 送到诊断中心 遗传咨询 发送报告 通过电话及来院咨询 产前诊断 孕前十周 家系研究 有明确家族史 检测阴性 连锁分析 随诊服务 保留资料 服务伴随终生

用于芯片判读的激光扫描仪已经获得SFDA的医疗器械批准文号 耳聋基因芯片的检测流程 PCR反应 核酸提取 杂 交 3h 1h 结果判读 0.5-1h 用于芯片判读的激光扫描仪已经获得SFDA的医疗器械批准文号

国内开展情况 国内已有数家单位开展此项技术（解放军总医院、湖南中南大学湘雅医院、吉林大学第一医院、中国聋儿康复中心、中山大学附属第二医院、复旦大学眼耳鼻喉科医院、上海新华医院、哈尔滨医科大学附属第二医院等）。

吉林大学第一医院开展临床耳聋基因检测

中国聋儿康复研究中心开展耳聋基因检测 这是专门为聋儿中心设计的遗传学实验室设计图

哈医大二院开展耳聋基因检测

中山大学二院开展耳聋基因检测

广州珠江医院

沈阳市残联 沈阳市共有聋人6.9万人，其中由于遗传因素引起的不低于3万人，沈阳市残联拟用两年的时间对这些聋人及其家属进行基因检测，检测人数超过10万人，全部拟由政府出资

复旦大学

上海新华医院

应用基因芯片方法在81例实验对象中检出的GJB2基因、SLC26A4基因及 线粒体DNAA1555G突变的阳性人数及阳性率（见表1) 工作基础 应用基因芯片方法在81例实验对象中检出的GJB2基因、SLC26A4基因及 线粒体DNAA1555G突变的阳性人数及阳性率（见表1) 　　 突变类型 GJB2 基因突变 SLA26A4 线粒DNA A1555G 　　总计 例（人） 11 10 7 　28 所占比例 （％） 13.58% 12.35% 8.64 % 34.57%

工作基础 参与人员进行了完整的耳聋基因检测学习和培训，具备了技术基础。 我科拥有自己的分子诊断实验室，具备实验条件。 尚缺杂交仪及扫描仪。

全社会共同努力，参与到耳聋基因诊断事业 坚决响应党中央的号召，共同努力，为实现耳聋患者“0”出生率而奋斗！！ “六一儿童节快到了，每当到这个日子，我就想起13亿人口中有3. 6亿儿童。而13亿人口中，残疾人有6000万，其中听力残疾的2000多万；儿童残疾有1000万，其中听力障碍的有80万，每年还要增加2到3万人。”