第三章 遗传的细胞学基础 重点:染色体的形态结构、数目和类 型;有丝分裂、减数分裂的过程、 特点及其遗传学意义;遗传的染 色体学说。 难点:遗传的染色体学说。
第一节 细胞 一、细胞结构 二、与遗传直接有关的细胞器 三、染色体
一、细胞结构
原核细胞和真核细胞的比较 真核细胞 原核细胞 包括植物细胞和动物细胞 包括细菌和蓝绿藻 含有一个细胞核和许多膜包裹的细胞器 无细胞核或膜包裹的细胞器 具有特定功能,多细胞 单细胞,且结构相似 动物细胞直径10-30微米,植物细胞10-100微米 直径1-10微米
动物细胞 Mitochondria Nucleus Golgi Rough ER Smooth ER Lysosomes
二、与遗传直接有关的细胞器 线粒体:mtDNA / RNA / 核糖体 叶绿体:cpDNA / RNA / 核糖体 核糖体:rRNA(60%)+蛋白质(40%) 内质网:蛋白质合成原料、产物的通道 细胞核:DNA复制、转录
三、染色体 染色质 染色质:是在间期细胞核内由DNA、组蛋白、 非组蛋白和少量RNA组成的,易被碱性染料着 色的一种无定形物质。 细胞分裂期 染色质 染色体 细胞分裂间期
染色质的类型 常染色质:是构成染色质的主要成分, 折叠压缩程度低,染色较浅且着色均匀。 常染色质是进行活跃转录的部位,并非 所有基因都具有转录活性。 异染色质:折叠压缩程度高, 处于聚 缩状态,碱性染料染色时着色较深的染色 质组分。 在异染色质中的基因没有转录活性。
染色体 染色体:是指细胞在有丝分裂或减数 分裂过程中, 由染色质聚缩而成的具有 固定形态的遗传物质的存在形式。 染色质与染色体是在细胞周期不同的 功能阶段可以相互转变的形态结构。 每一物种的染色体都具有特定的形态 特征。染色体的着丝粒位置恒定,因而 着丝粒的位置直接关系染色体的形态特 征。
染色体的形态特征 着丝粒(初缢痕) 臂比值= 长臂 / 短臂 次缢痕 随体: 常在短臂; 位置恒定; 染色体组的标志; 核仁形成
染色体核型分析 定义: 根据染色体的长度、着丝粒的位置、臂比、 随体的有无,并借助染色体分带技术对某一生 物的染色体进行分析、比较、排序、编号。 意义: 系统发育 亲缘关系 疾病诊断
染色体分带技术: 特殊的染料、染色方法,使同一染 色体的不同区段呈现不同的染色效果 -带型,一般带型是相对稳定的。
人类染色体核型分析(Q带)
染色体的结构 一级结构:核小体 (nucleosome) 二级结构:螺线管(selenoid) –H1 三级结构:Scaffold 四级结构:染色体
核小体
染色体的数目 数目恒定 其在体细胞中成对,在性细胞中成单。 与生物复杂程度无关。
第二节 细胞分裂 一、有丝分裂 二、减数分裂
一、有丝分裂 细胞分裂周期: 由一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束 所经历的过程。 细胞周期可分为以下4个阶段: G1期:指从有丝分裂完成到DNA复制之前的 间隙时间; S期:DNA复制时期; G2期:指DNA复制完成到有丝分裂开始之前 的一段时间; M期:分裂期。
各阶段时间分配
有丝分裂中的染色体行为 前期:染色质细长如丝、开始浓缩,核 膜、核仁变淡。 中期:染色体,着丝粒排列,纺锤体形 成。 后期:着丝粒一分为二。 末期:两极分离子细胞形成。
细胞分裂周期(间期、前期、前中期)
细胞分裂周期(中期、后期、末期)
有丝分裂的遗传学意义: 有丝分裂使染色体精确地分配到 子细胞,使子细胞含有与母细胞 相等的遗传信息。
二、减数分裂 减数分裂(meiosis):是性母细胞成熟时,配 子形成过程中发生的一种特殊的有丝分裂,包 括两次连续的核分裂而染色体只复制一次, 结果造成配子细胞中染色体数目减半。 特点: 两次分裂 联会、交换
减数分裂过程 第一次分裂(MI) 发生减数 第二次分裂(MII) 同有丝分裂 前期I 中期I 后期I 末期I 前期II 中期II 后期 II 末期II
细:染色质细长如丝 偶:联会;联会复合体;二价体 前期I 粗:交换 双:交叉,端化 终:交叉完全端化
减数分裂的遗传学意义 遗传:2nn2n 变异: 粗线期交换; 后期I,非同源染色体自由组合分配 到子细胞中时,有2n种组合方式。
第三节 遗传的染色体学说 一、遗传的染色体学说的证据 二、孟德尔定律的实质
一、遗传的染色体学说的证据 每一个细胞包含每一染色体的两份拷 贝以及每一基因的两份拷贝。 全套染色体,如同全套基因一样,在 从亲代传递给后代时并没有改变。 减数分裂时,同源染色体分离,伴随 着等位基因分离。
每一对同源染色体的分离是独立的,各 对不同的等位基因也是独立分配的。 受精时,来自卵细胞的一套染色体随机 与所遇到的一套来自精子的染色体结合, 从一个亲本获得的所有基因也会随机地和 从其另一亲本获得的所有基因结合。 从受精卵分裂得到的所有细胞,其染色 体的一半和基因的一半起源于母本,另一 半起源于父本。
二、孟德尔定律的实质 在第一次减数分裂时,由于同源 染色体的分离,使位于同源染色体 上的等位基因分离,从而导致性状 的分离。 分离定律的实质: 在第一次减数分裂时,由于同源 染色体的分离,使位于同源染色体 上的等位基因分离,从而导致性状 的分离。
孟德尔分离定律的染色体基础
自由组合定律的实质: 由于决定不同性状的两对非等位 基因分别位于两对非同源染色体上 ,非同源染色体上的非等位基因以 同等的机会在配子内自由组合,从 而实现性状的自由组合。
孟德尔自由组合定律的染色体基础:
第四节 染色体周史 一、高等动物的生活史 二、高等植物的生活史 三、真菌类的生活史
一、高等动物的生活史
1个初级精母细胞(2n) 减数分裂 4个精子(n) 1个初级卵母细胞(2n) 减数分裂 1个卵细胞(n) 精子和卵细胞结合形成合子,合子进一步发育成为个体。
果蝇的生活周期
二、高等植物的生活史
1个小孢子母细胞(2n)减数分裂 4个雄配子(n) 1个大孢子母细胞(2n)减数分裂 1个雌配子(n) 雌雄配子结合形成合子,合子进一步发育成为胚,胚发育为个体。
玉米生活周期
三、真菌类的生活史
链孢霉有无性繁殖和有性繁殖两种繁殖方式。 链孢霉有两种结合型:A型和a型。 分生孢子(A)和分生孢子(a)结合,形成二倍体合子。合子再经过一次减数分裂和一次有丝分裂,形成8个单倍体的子囊孢子。类似于孤雌生殖。子囊孢子萌发形成菌丝体,菌丝体又可形成分生孢子。