第四章 基因的作用及其与环境的关系 重点：表现型的影响因素；等位基因间 的相互作用；非等位基因间的相 互作用。 难点：等位基因间的相互作用；非等位 基因间的相互作用。

第一节 环境的影响和基因的表型效应 一、环境与基因作用的关系 二、表现型的影响因素 三、拟表型

一、环境与基因作用的关系 基因型：也称遗传型，生物体全部遗传物 质的组成，是性状发育的内因。 表现型：生物体在基因型的控制下，加上 环境条件的影响所表现性状的总 和。

基因的作用与环境的关系 个体发育是基因按照特定的时间、空间表达的过程，是生物体的基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转化为表型的过程。 基因的功能必须在一定的生物的或物理化学的环境条件下才能发挥作用。 个体发育是基因按照特定的时间、空间表达的过程，是生物体的基因型与内外环境因子相互作用，并逐步转化为表型的过程。

受精卵→进行发育和分化的一种潜力。 环境→影响生物发育和分化过程中的 基因表达。 生物的大多数性状既与遗传有关，又与环境有关，是遗传与环境共同作用的结果。

温度效应对基因表达影响 例：Himalayan rabbits皮毛色： 饲养温度大于30℃：全身白毛； 饲养温度较低时（小于25℃）：耳朵、鼻子、脚爪黑色皮毛； 饲养在25℃，身体某部低于25℃，典型Himalayan rabbits加上被冷过的地方一块黑色毛皮的斑区。

环境：环境不同，对于同一性状， 基因的显隐性关系也会随之改变。 二、表现型的影响因素 多因一效 基因型 一因多效 环境：环境不同，对于同一性状， 基因的显隐性关系也会随之改变。

三、拟表型 拟表型：环境改变所引起的表型改变， 有时与由某基因引起的表型变 化很相似，这叫做拟表型。 例如：糖尿病是一种遗传病，其特征为胰岛素 的缺陷或缺失，患者完全不能利用葡萄糖，葡 萄糖大量向尿中转移→糖尿病。 医治这种病，必须对其补充外源胰岛素， 使患者糖代谢正常，看上去和正常人相同。

又例如：人类中有一种隐性遗传病，叫做短肢畸形。 以前患者较少。可是在1950－1960年间，患者例数突然增多，当时联邦德国和英国6000个初生畸形婴儿，多数表现为短肢畸形。

经查：增多原因是孕妇在其妊娠早期(1-5 周)，服用了一种称为反应停的安眠药，这 种药在这个关键时刻延缓了胎儿四肢的发 育，导致了短肢畸形，这是最惨的诱发拟 表型的一个例子。在该例中，药物引起的 表型变化，使正常个体模拟了突变型的表 型。

研究表型模拟的意义： 1) 什么时候进行处理可以引起表型 改变，由此可以推测基因在什么时候发 生作用。 2）用一些什么物理条件或化学药剂 处理，可以引起哪一些表型，类似哪一 类突变型，由此可以推测基因是怎样在 起作用的。

第二节 等位基因之间的相互作用 一、不完全显性 二、并显性 三、镶嵌显性 四、致死基因 五、复等位现象

一、不完全显性 不完全显性： Incomplete dominance is exhibited when the heterozygote has a phenotype intermediate between the phenotypes of the two homozygotes.

例：P代： （PP）× （pp） F1代： （Pp） F2代： （PP） （Pp） （pp） 1 ：2 ：1

表1 单基因杂交的表型比（单基因座杂交） 表型比率 亲本基因型 子代基因型 显性类型 3:1 Aa×Aa A : aa 显性 1:2:1 Aa×Aa AA: Aa: aa 不完全显性 1:1 Aa×aa Aa: aa 显性或不完全显性 1:1 Aa×AA Aa: AA 不完全显性 一致子代 AA×AA 全AA 显性或不完全显性 一致子代 aa ×aa 全aa 显性或不完全显性 一致子代 AA×aa 全 Aa 显性或不完全显性 一致子代 AA×Aa 全A 显性

二、并显性 并显性:双亲的性状同时在F1个体上表现出 来。 例：人类的MN血型系统 LMLM：红细胞上有M抗原，LNLN：红细胞上 有N抗原 LMLN（既有M抗原，又有N抗原）

三、镶嵌显性 镶嵌显性: 双亲的性状在后代的同一个体不 同部位表现出来，形成镶嵌图式， 这种显性现象称为镶嵌显性。与并 显性没有实质差异。

例：异色瓢虫的色斑 黑缘型鞘翅： 前缘呈黑色－SAU基因 均色型 ： 后缘呈黑色－SE基因 F1杂种（SAUSE）： 翅的前缘和后缘都为 黑色

四、致死基因 概念 致死基因： Causes death, frequently at an early developmental stage, and so one or more genotypes are missing from the progeny of a cross.

必需基因：是那些当其突变后能导致致死 表现型的基因。该基因的正常 产物对于生物体的功能是必需 的。 显性致死基因：基因致死作用在杂合体中 即可表现的致死基因。 隐性致死基因：致死作用只有在纯合状态 或半合子时才能表现，这 类致死基因称为隐性致死 基因。

配子致死：致死在配子期发挥作用 而致死。这可能是由于 配子中的致死基因引起 的，也可能是由于染色 体的异常变化所致。 合子致死：致死基因在胚胎期或成 体阶段致死。

致死基因的发现 例： P代： × × （Yy） （Yy） F1代： 死亡 （YY） （Yy） （yy） 2/3 1/3

后来研究中发现，在黄鼠与黄 鼠的交配组中，其后代约为1/4纯合 体的黄鼠，在胚胎时期就死亡了， 经腹腔检查确实大约有1/4是死胎。

小结： 致死基因的现象说明3：1的分离 比是有条件的。 3：1的分离比实现的条件之一为 各基因型的生活力（至少到观察时 ）是相等的。

五、复等位基因 复等位基因 more than two alleles are present within a group of individuals—the locus has multiple alleles. (Multiple alleles may also be referred to as an allelic series.)

染色体上的基因座向多个方向突变 复等位基因

复等位基因的表示： 一个字母作为一个座位的基础符号，不同的等位基因在这个字母的右上方再作不同的标记。 例：决定ABO血型的基因 IA，IB，Ii 等。 注意： 一个群体中，存在着2个以上的等位基因。一个二倍体的正常细胞中最多只能有复等位基因中的2个。

例：P代： × （MRmd) (Mmd) F1代： (MRM) （MRmd) (Mmd) (mdmd) ½ ¼ ¼

又例如：ABO血型 1900年，Karl Landsteiner 发现 ABO座位是在人的9号染色体上，具 有三个等位基因IA 、IB和IO（i）， 这是一个复等位基因系列。其中IA 和IB为共显性，IO（i）对其余两个 等位基因为隐性。

人类的ABO血型由A、B、AB、O四 种类型构成，相应有六种基因型： 表现型（血型） 基因型 O ii A IAIA或IAi B IBIB或IBi AB IAIB

ABO血型在红细胞表面有抗原，在 体内还有天然抗体，因此在输血时要审 慎地选配血型，否则可能危机生命。一 般最好输同一血型的血，如有必要，也 可输以合适的其它血型的血。 细胞表面 血清 A型 A抗原 有B抗体 B型 B抗原 有A抗体 AB型 A和B抗原 无抗体 O型 无抗原 有A和B抗体

图1 ABO血型与输血

例：丈夫是AB型，妻子是O型。问一个O 型的孩子可能是这对夫妻的子女吗？ 解： 妻子O型 × 丈夫AB型 ii IAIB 子女： IAi IBi A型 B型 根据血型的遗传方式，这对夫妻 不可能有O型子女。

孟买型与H抗原 每个人都有H抗原，包括O型的人。在正常情况下，找不到H的抗体。 H物质是ABO血型的基本分子。 隐性突变的纯合体hh→不能产生H抗原。hh与血型A、B或AB的组合称为孟买型，发现于印度的孟买而得名。

1952年在印度孟 买发现一个血型奇特 的家系，如图4－8所 示。系谱图中Ⅱ3、 Ⅱ4、Ⅱ6 3个女儿均无 A、B、H抗原，记为 “Oh”。推断图4-8中各 成员的基因型如右下 图所示：

ABO血型系统的形成过程简要图示如下：

第三节 非等位基因间的相互作用 一、基因互作 二、互补基因 三、抑制基因 四、上位效应 五、叠加效应

一、基因互作 基因互作： 不同对的两个基因相互作用，出 现了新的性状，这种遗传效应叫基 因互作。 两对基因自由组合→非等位基因产 物的相互作用→影响表现型，产生新的 表现型。

例如：辣椒果实颜色的遗传 R_ C_ R_ cc rr C_ rr cc 红色 褐色 黄色 绿色

P代： 红辣椒 × 绿辣椒 RRCC rrcc F1代： 红辣椒 RrCc  F2代：红辣椒 褐辣椒 黄辣椒 绿辣椒 9R_C_ 3R_cc 3rrC_ 1rr cc

又例：鸡冠形状的遗传 鸡的不同品种冠形不同： R_P_ R_pp rrP_ rrpp 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠

P代：玫瑰冠 × 豌豆冠 RRpp rrPP F1代： 胡桃冠 RrPp  F2代: 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠 9R_P_ : 3R_ pp : 3rrP_ : 1rrpp

胡桃冠：是由于R和P基因相互作用的结果。 单冠：两种隐性基因r与p同时存在而发生作用的结果。 这个例子并没有改变典型的孟德尔分离比，四种类型鸡冠的分子基础还不清楚。

二、互补基因 互补基因： 两对非等位的显性基因同时存在并 影响生物的同一性状，其中任一基因发 生突变都会导致同一突变性状出现，这 类基因称为互补基因，孟德尔9：3：3： 1的4种表型比率被修饰为9：7两种表型 比率。

例：香豌豆花色的遗传

只有在两个独立的显性等位基因一 起存在时，有色花才出现，而且紫色是 它们之间的相互作用才产生的，白色花 可能是由于缺少这些显性等位基因中的 一个或两个都缺。基因对C/c决定花朵是 否有色或无色，基因对P/p决定产生不产 生紫色花。

产生紫色素的理论途径：（生化解释） 一个无色前体成分通过几步酶促步骤转变 成紫色的末端产物。

三、抑制基因 抑制基因： 有些基因（如I基因）本身并不能独 立地表现任何可见的表型效应，但可以 完全抑制其他非等位基因的作用，这类 基因称为抑制基因，F2表型比率被修饰 为13：3。

例：家蚕茧色的遗传 P代：显性白茧 × 黄茧 IIyy iiYY F1代： 白茧 IiYy F2代： 白茧 白茧 黄茧 白茧 9I_Y_: 3I_yy : 3iiY_ : 1 iiyy 注：Y:黄茧基因 y:白茧基因 I:抑制基因

四、上位效应 上位效应： Epistasis is the masking of the expression of one gene by another gene at a different locus. The epistatic gene does the masking; the hypostatic gene is masked.

隐性上位（recessive epistasis）： 上位效应可以由一对隐性基因 所引起，假设由隐性的aa掩盖了显 性的B基因的作用，此类遗传现象称 为隐性上位，孟德尔比率被修饰为 9：3：4。

注：C基因不存在时，不管G基因存在与否， 例：家兔毛色的遗传 C：决定黑色素的形成，G：灰色，g：黑色 P代：CCGG（灰色）× ccgg（白色） F1代： CcGg（灰色）  F2代： 9C_G_（灰色）：3C_gg（黑色） ： 3ccG_（白色）：1ccgg（白色） 注：C基因不存在时，不管G基因存在与否， 家兔毛色均为白色。

显性上位（dominance epistasis）： 在上位效应中，起掩盖作用的 是一个显性基因，使另一显性基因 的表型被抑制，孟德尔F2的表型比 率修饰为12：3：1。

例如：南瓜皮色的遗传 (12：3：1) 南瓜有三种普通的果色：白色 、黄色和绿色。 白色对黄色、白色对绿色都为 显性，黄色对绿色为显性，对白色 为隐性。

F1代： WwYy（白色） U  F2代： 9W_Y_（白色） 3W_yy（白色） 3wwY_（黄色） 1wwyy （绿色）

Dominant epistasis ww植物 Y 植物 化合物A 酶Ⅰ 化合物B 酶Ⅱ 化合物C W 植物 yy植物 图：南瓜中黄色色素是两步合成的

五、叠加效应 叠加效应： 对同一性状具有相同效应的非 等位基因称为叠加基因。 例如：荠菜的蒴果形状有三角 形和卵圆形两种。将这两种纯合类 型的荠菜进行杂交，F1全是三角形 的，F2群体中三角形蒴果占15／16 ，而卵圆形蒴果只占1／16。

由此可推断有两对非等位基因决定该 同一性状的表达，而且具有叠加效应。 以A1、A2来表示它们的非等位关系 。结三角形蒴果的亲本基因型是A1A1A2 A2，卵圆形蒴果的亲本基因型是a1a1a2 a2 ，其杂交结果如图4-10所示。

小结：