在分析了一對對偶性狀傳遞規律的基礎上，孟德爾進一步進行了兩對對偶性狀雜交的遺傳分析。

他選擇了這樣兩個親代進行雜交： 一個是雙顯性親代；種子是圓形的，種子的顏色為黃色； 一個是雙隱性親代：種子是皺縮的，種子的顏色為綠色。

雜交結果，得到的第一子代（F1）全是黃色圓形的種子。第一子代通過自花受粉，在第二子代（F2）中，同時有黃色圓形、黃色皺縮和綠色圓形、綠色皺縮，四種表型比例是9：3：3：1。

孟德爾由此推論得出遺傳學的另一規律，又稱「多對基因的獨立分配和自由組合法則」。這個規律表明，當兩對或更多對基因處於異質接合狀態時，它們在形成配子時的分離是彼此獨立不相牽連的，分配時相互間進行自由組合。

1866年，孟德爾發表了豌豆遺傳性狀的研究結果，但在很長時間內，這些成果的意義沒人理解和欣賞。他雖然提出生物的遺傳性狀是由基因所控制，但是基因究竟位於體內哪一部位？以及基因是由什麼物質構成的等問題？仍有待其他科學家來找出答案。

孟德爾去世後，直到二十世紀初，科學家透過對細胞內染色體的研究，發現孟德爾提出的遺傳因子及其獨立分離與自由分配特性，與染色體的表現特性具有平行相關。

在體細胞中染色體和基因都是成對存在的；形成配子時每對染色體會分離，每對基因也會分離；在配子中，只含有每對染色體的一個染色分體，也只有每對對偶基因中的一個基因。

細胞學的研究結果，提供了在顯微鏡下可以看到的染色體表現，與雜交實驗的遺傳因子互為相關的證據，於是便形成了染色體遺傳學說。

染色體遺傳學說 闡明了生物學的一個基本概念；基因位於染色體上，成對的染色體及位於染色體上的成對基因，在細胞進行減數分裂時會分離，而獨立分配到配子中，經過有性生殖過程的雌雄配子再結合，又重新組合配對。

生物自低等至高等的種類，都具有許多不同的遺傳性狀，故基因的數目應該很多。但是，生物細胞內的染色體，其數目都很有限。例如人體的細胞有23對染色體，但人類的遺傳性狀，卻極其繁多。因此，生物學家認為一個染色體上，含有很多影響不同性狀的遺傳基因，這些基因在染色體上自一端至另一端成直線排列。

基因的連鎖和互換 二十世紀初，美國著名的實驗胚胎學家「莫甘」及其同事，利用果蠅的雜交實驗，確立了基因在染色體上的連鎖規律。稱為遺傳學第三法則。

遺傳學第三法則 當兩對對偶基因位在同一對染色體上，則配子形成時，這兩對基因不能自由分配再組合。也就是說，原來兩個位於同一染色體上的基因，只能一同遺傳而不能被拆開。

孟德爾之所以能藉著豌豆實驗建立遺傳學第二法則「自由分配律」，是因為他所研究的七對對偶性狀分別位在七對不同的染色體上。

時至今日我們才知道：控制不同性狀的基因，只有當它們位於不同染色體上時，才能在配子形成過程中獨立分配，也才能建立今天所謂孟德爾遺傳法則中最關鍵性的獨立分配律。

性 聯 遺 傳

人類的染色體中，有22對的染色體男女皆一樣，另外的一對稱為性別染色體，則男女有別。於女性的細胞中，這對性別染色體完全相同稱為 X染色體；而於男性細胞中，這對性別染色體，只含有一個 X染色體，另外一個則為體型最小的染色體，稱為 Y染色體。因此後代的性別，端視精子所帶的染色體來決定，也就是說決定生男生女，完全取決於父親的精子而定。

X 染色體擁有在 Y染色體所沒有的許多決定性狀的主要基因。對於女性而言， X染色體的隱性基因不會顯現出來，除非另一個 X 染色體也有相同的這個隱性基因；但是男性只要 X染色體有隱性基因存在，性狀就會現象出來。這種現象稱為X-性聯遺傳，色盲就是這種性聯遺傳的一例。

孟德爾遺傳學法則的 延伸與變化 孟德爾遺傳學法則準確地反映了一些有性生殖過程中遺傳性狀的傳遞規律，但並不能代表所有遺傳因子表現的性狀及遺傳規律。

例如，某種開紅花的植物純合子與開白花的植物純合子雜交後，形成的雜合子表現出一種中間的過渡性狀，即開出粉紅色的花。

另外，還有多對對偶基因只決定一個遺傳性狀和單個對偶基因影響和決定著多種遺傳性狀的情況。例如：人的膚色的遺傳。

在不同的人群中，膚色深淺不一，表現出連續性或漸進性的變化。這種連續性變化的遺傳性狀往往是由多對基因所決定的。是多基因決定不表現出絕對的顯性優勢，因而它們的異型合子表現出膚色由深到淺的連續性變化，這種連續性變化具有常態分佈的特點，即中間型膚色的個體數量最多，極端深色或淺色的個體數量最少。

隱性遺傳疾病 只出現在那些由雙親兩方各自遺傳到一個隱性對偶基因的同型合子個體身上。可用aa代表其基因型。 而未患病的個體則是AA或Aa。

顯性遺傳疾病 致命顯性對偶基因較致命隱性對偶基因少見。造成這種差異的理由之一是，致命顯性對偶基因的影響在異型合子中無法被遮掩住。 許多致命顯性對偶基因是精子或卵子中的基因產生突變的結果。 同型合子組合常導致自發性流產，因而不易將顯性基因傳遞下去。

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環境對於表現型的影響 基因型的影響受到其反應的規範，而表型範圍則依基因型所被表現的環境而定。在大多數的例子中，一基因對表型的影響也受到其他基因和環境因素的影響。一生物體的表型反映出其所有的基因型與獨特的環境史。

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