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1 人類遺傳學及其應用 暨南大學資訊工程系 2003/04/22
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2 人類遺傳學 遺傳現象 遺傳模式與遺傳不穩定性 人類遺傳學的應用 人類基因體計畫（ Human Genome Project ） 遺傳篩檢 基因療法（ Gene Therapy ） DNA 指紋（ DNA Fingerprint ）
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3 內容出處 DNA 的 14 堂課 Understanding DNA and Gene Cloning by Karl Drlica 周業仁譯 天下
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4 背景知識 人類的體細胞（ somatic cell ）含有 23 對染色 體，其中兩條是性染色體。 Y 染色體：來自父親 X 染色體：來自母親 女性擁有 XX ，男性有 XY 。 人類 DNA 約有三萬個基因，基因的表現是由 蛋白質控制。
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5 生殖細胞的多樣性
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6 單一基因造成的疾病 顯性體染色體（ autosome ）疾病 隱性體染色體疾病 X 染色體關連疾病
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7 顯性體染色體疾病 顯性：兩份基因中只要有一份帶有性質 通常患者雙親中至少一人患病 但若患者在發病前就死於其他原因，會讓人 誤以為那一代沒有患病 例子：亨丁頓氏舞蹈症 患者會失去控制肢體的能力
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8 隱性體染色體疾病 隱性：兩份基因都要有同樣性質 只有一份基因變異者稱為帶因者（ carrier ） 父母都帶因則下一代有 1/4 機率患病 多數是例子因為酵素的生化性質出了問題 例子： 囊腫纖維變性 鐮形血球性貧血症 苯酮尿症（ phenylketonuria ） 戴薩克斯症（ Tay-Sachs disease ）
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9 X 染色體關連疾病 男女遺傳模式不同，因為男性只有一份 X 。 患病男性不會將疾病傳給兒子 患病男性一定會將疾病基因傳給女兒 三種遺傳模式： 隱性 X 染色體關連疾病 顯性 X 染色體關連疾病 隱性 X 染色體關連疾病但使下一代男性死亡
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10 隱性 X 染色體關連疾病 通常發生在男性身上。 病患的母親為帶因者，通常沒有症狀。 家族病史：患病者應該是舅舅與表兄弟。 有 50% 機率兒子會患病（從母方）。 若女兒患病，則患者父親一定是患者，母親 可能是患者或帶因。 例子：血友病（血液凝結出了問題）、色盲。
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11 顯性 X 染色體關連疾病 男女都有，比例約為 1:2 。 患病的母親通常或會將疾病傳給半數的下一 代。 患病的父親只會將疾病傳給女兒，不會傳給 兒子。
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12 隱性 X 染色體關連疾病但使下一代男 性死亡 不會有 X 染色體上攜帶疾病基因的父親。 若女性患者懷男胎兒，流產的機會很大。
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13 多因子疾病 高血壓、痛風、糖尿病、消化性潰瘍等，沒 有明顯的遺傳模式，因此不容易研究與預測。
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14 突變造成的疾病 每一代都可能發生突變，根據估計，任何一 個基因突變的機率約為十萬分之一。 許多突變對身體無害，因此新突變引起的疾 病的機率低於十萬分之一。（突變改變所生 成的胺基酸序列，但未必改變蛋白質的功能）
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15 染色體異常疾病 唐氏症（ Down syndrome ）：患者第 21 號染色 體有 3 條，不是正常的兩條。 許多因素會影響到染色體異常的類型與發生 機率，但目前人類僅瞭解一小部分。科學家 確定的是，孕婦年紀越大，胎兒的染色體異 常機率越高。
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16 遺傳的不穩定性 某些遺傳疾病，代代相傳，但病情會越來越 嚴重。 這令科學家很不解，因為 DNA 是很穩定的遺 傳物質。 後來發現，這些病情的嚴重性，與一些重複 的三核甘 (?) 酸序列有關，次數越多，越容易 罹病。 這類疾病通常是長大成人之後才會出現的神 經疾病。
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18 人類遺傳學的應用 人類基因體計畫（ Human Genome Project ） 遺傳篩檢 基因療法（ Gene Therapy ） DNA 指紋（ DNA Fingerprint ）
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19 人類基因體計畫 1980 年代中期開始。
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20 遺傳檢測 指偵測某人是否帶有某種遺傳疾病的各種方 法。 細胞檢驗：查看胎兒的染色體是否有斷裂、重組、 數目不正確的情形。 血液分析：察看血液中是否有與遺傳疾病有關的 蛋白質。 DNA 檢測：分析是否含有與疾病有關的序列。
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21 DNA 檢測 Restriction-fragment-length polymorphism ： 用限制酵素將 DNA 切割成許多片段，進行電泳分 離，然後運用轉移雜交法，找出 RFLP 。 準確度相當高。 CA-microsatellite DNA
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22 親代篩檢 戴薩克斯症：退化性疾病，常見於中、東歐 猶太裔。 藉由成人篩檢，避免疾病基因的帶因者通婚，加 上人工流產，減少了 90% 以上的病例。
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23 新生兒篩檢 苯酮尿症：因為體內不能正常代謝苯丙胺酸， 使得苯丙胺酸累積過量，導致病人智能遲鈍。 限制病人飲食中苯丙胺酸含量，症狀得以減輕。 鐮形血球性貧血症：罹患的新生兒容易受到 各種感染。 可施用抗生素預防。 新生兒檢驗不應用來檢驗不治之症，也不應 供父母做生育參考。
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24 成人疾病檢測 冠狀動脈硬化： 血液中膽固醇含量過高，形成沈積物，塞住冠狀動脈。 因為低密度脂蛋白（ low density lipoprotein ）過高，與膽 固醇結合形成「壞膽固醇」。 某個基因會製造具有偵測壞膽固醇含量的受體，告訴細 胞停止製造膽固醇。 兩份基因中有一份失常，血液中膽固醇含量會比正常高 出 2 、 3 倍，而且在五十歲以前就會得心臟病。 兩份都出問題，膽固醇會比正常高出 6 到 8 倍，青少年階 段就會發病。
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25 癌症 : 腫瘤抑制基因發生突變。 人體到了成年之後，大部分細胞分裂都減緩腳步， 細胞的 DNA 多少也發生突變。 從此一角度來看，癌症是經過多次突變而產生的 體細胞疾病。 若腫瘤抑制基因的缺陷早就存在於生殖細胞，則 先天比較容易患癌症。 腫瘤抑制基因的作用視組織而定，因此因遺傳而 患癌症的情形也隨組織種類而異。
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26 p53 是主要的抗癌基因之一，所製造的蛋白質會 在 DNA 受損時阻止 DNA 複製。但這種情形本身並 不致癌。 p53 異常與 50 種以上的癌症有關連性，包括結腸 癌、肺癌、乳癌、子宮頸癌、尿道癌、膀胱癌、 皮膚癌。 乳癌：一般人五十歲以前患乳癌機率是 1% ，某些 家族則能高達 60% 。這與 BCRA1 基因異常有關。
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27 基因療法 將正常的基因加入細胞，彌補基因的缺陷。 第一宗官方核准的基因治療實驗是用來治療 缺少腺甘 (?) 脫胺酉每（ adenosine deaminase ） : 缺少者會有免疫力不足的毛病。 研究人員抽出病童淋巴球，利用反轉錄病毒 （ retrovirus ）把正常基因送入其中，再把淋巴球 注射回病童體內。 類似的方法可用來對付囊腫纖維變性、膽固醇失 調與某些癌症。
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28 基因療法要解決的技術問題 找出致病基因 研發更好的傳送基因方法 因為多數組織與器官細胞無法以人工培養，如腦細胞。 未來可能發明特致病毒，直接將基因帶入人體，送入細 胞之內。 某些種類的細胞只有很短的壽命，因此需不斷重新 加入人工改造的細胞。將來的一大突破可能是利用 改良的幹細胞（臍帶血），因為幹細胞能生存很久。
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29 基因療法面臨的其他問題 生殖細胞系基因療法（ germ line gene therapy ） 遺傳物質傳遞決定權、下一代是否有權決定不接 受上一代的人工改造結果。 在小老鼠身上實驗成功，雖然目前技術尚不完善， 但基本原理用在人身上應該沒問題。 人類是否有基因改造的權力，以及基因改造的決定 權在誰身上。
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30 用 DNA 技術驗明正身 查出親身父親、查明強暴案嫌疑犯有罪或是 冤枉等。 過去仰賴血型分析，但血型種類不多、血液 樣本保存不易。 除了同卵雙生外，每個人 DNA 都不同，而且 從人體各部位都可取得（髮根細胞、指甲）。
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31 DNA 指紋術（ DNA fingerprint ） 不定數目重複序列（ VNTR, Variable number of tandem repeats ），出現在 DNA 多形區 （ polymorphism ）。 用限制酵素切割這種區域外圍，然後測量區域長 度。 由於人類染色體成對，因此多數每個 VNTR 區域 會有兩份。 可運用好幾區段的 VNTR ，以降低辨識錯誤機率。
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33 一堆相關問題 種族清算 歧視 墮胎 政府能否用來降低社會成本 保險業能否用來降低風險 雇主能否用來篩檢員工 因社會壓力或出於自願決定不生育
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34 每個人的 DNA 資訊都是很重要的！ 不宜隨便透露。
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