染色体病和遗传性疾病. 一、染色体病 （一）、常染色体病 21- 三体综合征，又称 Down 综合征，是小儿最为常见的由 常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临 床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有 多发畸形。 21- 三体综合征，又称 Down 综合征，是小儿最为常见的由.

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1 染色体病和遗传性疾病

2 一、染色体病 （一）、常染色体病 21- 三体综合征，又称 Down 综合征，是小儿最为常见的由 常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临 床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有 多发畸形。 21- 三体综合征，又称 Down 综合征，是小儿最为常见的由 常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临 床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有 多发畸形。 发病的直接原因是卵子在减数分裂时 21 号染色体不分离，形 成异常卵子。年龄过高（ 35 岁以上）、过小（ 20 岁以下） 均是导致 21- 三体综合征发生的危险因素 发病的直接原因是卵子在减数分裂时 21 号染色体不分离，形 成异常卵子。年龄过高（ 35 岁以上）、过小（ 20 岁以下） 均是导致 21- 三体综合征发生的危险因素 21 号染色体 21 号染色体

3 特殊面容：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出外，流涎较多 指纹改变： 通贯手 通贯手

4 影像学表现： a ．手部正位，掌指骨粗短，小指中节指骨呈点状； b ．骨盆正位， 髂骨翼向二侧展开，髋臼顶变平，髋臼角和髂骨角变小

5 （二）性染色体病 杜纳综合症 又称先天性卵巢发育不全综合症 临床表现为第二性征不发育，身材矮小，有蹼颈和两肘外翻。 患者没有 Y 染色体，只有一条 X 染色体，通常表现为女性，而 不 会成为男性；又由于缺了一条 X 染色体，也不会发育成典型的 女人。患者没有正常卵巢，只有条索状结缔组织，也没有雌性激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如婴儿，乳房、子宫不发育，自然也谈不上出月经，也不能生育，而且智力发育差，表情呆板

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7 影像学表现 双手平片，掌骨征阳性

8 二、遗传性疾病 粘多糖病 (MPS) 又称粘多糖蓄积病，是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低下，而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致。本病临床的诊断主要根据：病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混 浊的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸软骨素 A 、 B 的含量以及 其他一些特征性的临床表现

9 病因 粘多糖主要存在于结缔组织的基质中, 是软骨、骨膜、血 管壁及皮下组织的重要组成部分, 对维持细胞功能, 调节 内外体液成分, 创伤愈合和成骨过程均起重要作用 粘多糖分解酶缺乏或活性低下, 可引起粘多糖代谢障碍, 过多贮积于体内结缔组织而引起疾病 根据 MPS 的临床表现, 生化异常, 遗传方式的不同, 目前分 六型

10 MPS I 型 (Hurler 病 ) 临床表现： 临床表现： ☆ 智力障碍：通常伴有智力低下，表现为反 应迟钝、语言落后、表情呆板 应迟钝、语言落后、表情呆板 ☆ 面容丑陋和肢小畸形 ☆ 角膜混浊, 视力障碍 ☆ 听力障碍或耳聋 ☆ 合并心脏及肺部疾病, 腹部膨隆，肝脾肿大 皮肤粗糙、增厚、水肿等 皮肤粗糙、增厚、水肿等

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12 影像学表现： 影像学表现： 1 ）头颅 1 ）头颅 头大, 前额突出, 呈舟状头 头大, 前额突出, 呈舟状头 颅内板增厚, 颅底硬化 颅内板增厚, 颅底硬化 乳突及蝶窦气化不良 乳突及蝶窦气化不良 眶距增加 眶距增加 蝶鞍前后径增加, 变浅, 呈鞋底状、鱼钩 状、 “J” 型，（蝶骨发育障碍所致）

13 2) 脊柱： ä 椎体上、下缘凸出, 致椎体近似卵圆形 ä T 12 或 L 1 、 2 小且向后移, 似被挤出一般，该椎体前下缘 呈 “ 鸟嘴状 ” 突出，胸腰段驼背 呈 “ 鸟嘴状 ” 突出，胸腰段驼背 ä 齿状突发育不良, 半脱位 3 ）胸廓 3 ）胸廓 ä 肋骨 : 前肋宽, 后肋细, 呈船浆状或飘带状 ä 肩胛盂小而平

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15 4) 骨盆  髂骨翼直立, 底部变窄  髋臼变浅平, 髋臼角开大  坐骨竖直, 闭孔呈长圆形 5) 长管骨 ä 上肢骨的变化较下肢明显，呈现特有的骨干中央粗短， 两端逐渐削尖后者以尺、桡骨远端及掌骨近端显著 两端逐渐削尖后者以尺、桡骨远端及掌骨近端显著 ä 掌、跖骨近端变尖, 而骨骺端增宽 ä 指骨末节远端变尖 ä 腕骨形态不规则, 发育延迟

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18 MPS IV 型 (Morquio 病 ) MPS IV 型 (Morquio 病 ) 临床表现： 临床表现： ä 智力基本正常, 面容近似常人，头向前下降肩高耸， 可有耳聋呈进行性加重，可有角膜浑浊, 但程度轻 ä 明显的侏儒（脊柱变短），脊柱后凸畸形，胸腔 缩小而前后径加大，胸骨前凸 缩小而前后径加大，胸骨前凸

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20 影像学表现 ä 头颅 : 基本正常 ä 脊柱 : 椎体普遍变扁，椎体前上下角均发育不良，前 缘中央呈舌状突出， L 1 、 2 椎 体向后移 缘中央呈舌状突出， L 1 、 2 椎 体向后移 ä 骨盆 : 髂骨翼向外张开，髋臼变浅，关节面略不规则， 股骨头扁平，骨骺分节碎裂，股骨颈短而粗 股骨头扁平，骨骺分节碎裂，股骨颈短而粗 ä 长骨 : 干骺端增宽不整，两侧尖刺样外突

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