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遗传系谱图的分析
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一、首先同学们要熟知书本上所列出的 几种常见遗传病的遗传方式和特点。 典型病例遗传方式遗传特点 白化病 先天性聋哑 常染色体 隐性 ①一般隔代发病；②患者为隐性纯 合体；③男女患病机会均等 多指 并指 常染色体 显性 ①通常代代有患者；②正常人为隐 性纯合体；③男女患病机会均等。 血友病 红绿色盲 伴 X 隐性一般隔代发病；②表现为交叉遗传； ③患者男性多于女性。 抗 V D 佝偻 病 伴 X 显性①通常代代有患者；②表现为交叉 遗传；③患者女性多于男性 外耳道多毛 症 伴 Y 遗传①家族中男性患病；②无女性患者； ③只传男，不传女。
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二、对于未知遗传病系谱图解读的一般程序： 首先，判断题中遗传病的显隐性关系 其次，确定遗传病基因所在的染色体类型 然后，分析确定相关个体的基因型及其概率 最后，根据亲代的基因型来计算后代的基因 型、表现型以及它们的比例
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（一）显隐性关系的判断 (1) 首先，尝试在系谱图中查寻是否存在如下片段： (a) (b) ① 只要图中出现了如上图 a 、 b 的组合，即父母表现 正常，所生的儿子或女儿中有患病的，那么可判断该 病为隐性遗传病。这可归纳为 “ 无中生有为隐性 ”
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(c) (d) ②若出现了如上图 c 、 d 的组合，即父母都患病， 他们的子女中有表现正常的，则可判断该病为显 性遗传病。 这种情况可归纳为： “ 有中生无为显性 ” ③若无上述典型特征，只能做不确定判断，从最 大可能性上加以推测，若该病在代与代之间连续 传递，则该病很有可能是显性遗传病，若该病在 系谱图中隔代遗传，则很有可能是隐性遗传病。
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（二）判断基因所处的染色体类型 第一步，确认或排除伴 Y 染色体遗传。因为伴 Y 遗 传的特点是：该病只在男性中遗传，并且是父传子、 子传孙。
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第二步，根据伴 X 遗传的特点，确认或排除伴 X 遗 传。其一般程序为： 【口诀】： 显性遗传看男病，母女都病为伴性，母女无病非伴性。 隐性遗传看女病，父子都病为伴性，父子无病非伴性。 A B C D
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答案：图谱 4 中的遗传病为常染色体显性遗传 图3图3 例：观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式 67 8 1 2 34 5 3 4 8 1 2 5 7 9 图4图4 答案：图谱 3 中的遗传病为常染色体隐性遗传
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答案：图谱 7 中的遗传病为 X 染色体隐性遗传 答案：图谱 8 中的遗传病为 X 染色体显性遗传 例：观察下面两个遗传图谱判断其 遗传病的遗传方式 图7图7 图8图8
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伴 X 、隐 性 常 、显 性 常 、隐性 伴 X 、显性伴Y伴Y
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（三）确定个体的基因型及概率 个体基因型的分析，可根据系谱图中呈现的该个体及其 亲代或子代的表现型来推导，基本思路为： 第一，要明确本题中用什么字母来表示个体基因型； 第二，如果涉及两种遗传病，建议分别一一推导，以免 两种混杂在一起而出现差错； 第三，根据该个体的表现型，首先确定基因型的基本框 架，再联系其亲子代的有关信息分析判断待定位点的基 因，进而获得个体完整的基因型。
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下图为一白化病遗传的家族系谱图，Ⅱ -6 和Ⅱ -7 为 同卵双生，Ⅱ -8 和Ⅱ -9 为异卵双生，如果 6 号和 9 号结婚，则他们生出正常男孩的概率： 123 4 5 6789 10 11 Ⅲ Ⅱ Ⅰ
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例题 1 ：某家庭中有的成员患丙种遗传病（设显性基 因 B 、隐性基因 b ）, 有的成员患丁种遗传病（设显性基 因 A 、隐性基因 a ），如下图所示。现已查明 II 6 不携带 致病基因。问： （ 1 ）丙种遗传病的致病基因位于 _______ 染色体上； 丁种遗传病的致病基因位于 __________ 染色体上。 常 X
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（ 2 ）写出下列两个体的基因型 III 8_______________________ 、 III 9____________________________ 。 aaX B X B aaX B X b AAX b Y AaX b Y
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练习：下图是患甲病（显性基因为 A, 隐性基因为 a ）和 乙病（显性基因为 B, 隐性基因为 b ）两种遗传病的系谱图。 （ 1 ）甲病的致病基因位于 __________ 染色体上，为 ____ 性基因。 （ 2 ）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是 _________ ；子代患病，则亲代之一必 _____ ；如 II 5 与 另一正常人婚配，则其子代患甲病的概率为 ______ 。 显 连续遗传； 患病 1/2 常
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（ 3 ）假设 II 1 不是乙病基因的携带者，则乙病的致病 基因位于 _____ 染色体上，为 _____ 性基因。乙病的特 点是呈 __________ 遗传， I 2 的基因型为 ___________, III 2 的基因型为 ________ 。。 X；X； 隐； 隔代、交叉 aaX b Y ； AaX b Y ；
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下图是某种遗传病的系谱图, 该病是一对基因控制, 设 显性基因为 A, 隐性基因为 a, 已知Ⅰ 2 、Ⅱ 1 、Ⅱ 4 、Ⅱ 6 不含 致病基因，请分析回答： （ 1 ）该遗传病的致病基因位于 _____ 染色体上, 是 ______ 性遗传. （ 2 ）Ⅱ 2 和Ⅱ 3 的基因型依次为 ___________ 和 ___________. （ 3 ）若Ⅲ 1 和Ⅲ 8 近亲婚配, 则生出病孩的几率是 ____________.
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下图表示某遗传病的系谱图，请据图回答。
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（ 1 ）从图中Ⅱ 4 的子女 的性状表现推理，该病不可 能是红绿色盲症。 （ 2 ）若该病是常染色体显性遗传病，则Ⅱ 4 与Ⅱ 5 再生育 一个正常女儿的概率为 。 （ 3 ）若该病为 X 染色体显性遗传病，患病基因为 B ， 则Ⅲ 8 的基因型为 ，与正常女性结婚，再生育正 常女儿的概率为 。 （ 4 ） 若该病是常染色体隐性遗传病，患病基因为 a ， 则Ⅲ 7 的基因型为 ，人群中该病的携带者的概率 为 1% ，Ⅲ 7 与表现型正常的男性结婚，生出患病子女的 可能性为 6 1/4 XBYXBY 0 Aa 1/400
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下图为某单基因遗传病原菌的系谱图， 其中Ⅱ 6 不携带该遗传病的致病基因。请 据图回答（显性基因用 E 表示，隐性基因 用 e 表示） （ 1 ）该遗传病的遗传方式为 染色体上 性遗传。 （ 2 ）Ⅱ 5 与Ⅲ 9 基因型相同的概率是 。 常染色体或伴 X 显 1
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（ 3 ）Ⅲ 7 的基因型是 。 （ 4 ）若该病是多指，色觉正常的Ⅲ 8 与一个正常女 性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲 （显性基因用 B 表示，隐性基因用 b 表示）的儿子， 则Ⅲ 8 的基因型是 。他们再生一个手指和色觉 均正常孩子的概率是 。 ee 或 X e Y EeX B Y 、 3/8
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下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答 （显、隐性基因分别用 B 、 b 表示）： （ 1 ）该遗传病的遗传方式为 染色体上 性遗传。 （ 2 ）Ⅰ -1 的基因型为 。 常或 X BB 或 Bb 或 X B X b
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（ 3 ）若Ⅱ -2 携带该遗传病的致病基因，则 Ⅲ -2 与Ⅲ -4 个体基因型相同的概率 是 。 （ 4 ）若Ⅱ -2 不携带该遗传病的致病基因， 且Ⅲ -4 及其配偶都为表现型正常的白化病 基因携带者，则Ⅲ -4 及其配偶生一个只患 一种病的孩子的概率是 。 2/3 5/16
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下图为某单基因遗传病（显、隐性基因分别为 A 、 a ） 的系谱图，请据图回答（概率用分数表示）：
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（ 1 ）该遗传病的遗传方式为 染色体上 性遗传。 （ 2 ）Ⅱ一 2 为纯合子的概率是 。 （ 3 ）若 III-3 和一个基因型与Ⅲ一 5 相同的女性结婚，则他们 生一个患病儿子的概率是 。 （ 4 ）若Ⅱ一 l 携带该遗传病的致病基因，请继续以下分析： ①Ⅲ一 2 的基因型为 。 ②研究表明，正常人群中该致病基因携带者的概率为 2% 。 如果Ⅲ一 2 和一个正常男性结婚，生育了一个表现型正常的 女儿，则该女儿携带致病基因的概率为 。 101/299 常染色体或 X 隐 0 1/4 AA 或 Aa
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分析下面家族中某种遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是 A ．该遗传病为伴 X 染色体隐性遗传病 B ．Ⅲ 8 和Ⅱ 3 基因型相同的概率为 2 ／ 3 C ．Ⅲ 10 肯定有一个致病基因是由 I1 传来的 D ．Ⅲ 8 和Ⅲ 9 婚配，后代子女发病率为 1 ／ 4 B
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11 ．下图为某家族红绿色盲遗传系谱图，Ⅱ 6 和Ⅱ 7 是同 卵双生（即由同一个受精卵发育而来）。分析回答： （ 1 ）色盲基因位于 染色体上，其遗传遵循 定律。 （ 2 ）Ⅱ 6 的基因型是 （基因用 A 、 a 表示）， Ⅱ 5 和Ⅱ 6 再生一个孩子患病的几率是 。 （ 3 ）若Ⅲ 10 是女孩，其基因型及比例是 ；若 Ⅲ 10 是男孩，患色盲的几率是 。 X 基因分离 XAXaXAXa 1/4 1/2 XAXA或XAXaXAXA或XAXa
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