第五章 性别决定及与性别有关的遗传(2h) T. H. Morgan 本章要点 5.1 性别决定 5.2 伴性遗传

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1 第五章 性别决定及与性别有关的遗传(2h) T. H. Morgan 本章要点 5.1 性别决定 5.2 伴性遗传
5.3 从性遗传和限性遗传 复习思考题

2 本章要点 了解两性动物性别分化及遗传和环境对动物个体性别发育的影响； 掌握性别决定理论及性别形成的机理；
了解性别控制的研究方法和动态，明确动物性别控制的意义； 掌握伴性遗传的规律及其在动物生产中的应用。 理解伴性遗传、从性遗传、限性性状的概念；

3 5.1 性别决定 5.1.1 动物性别决定 5.1.2 植物性别决定 5.1.3 性别决定的剂量补偿
5.1.4 激素和环境条件对性别分化的影响 5.1.5 性别控制 5.1.6 性转变与性畸形

4 5.1.1 动物性别决定 性染色体理论 基因平衡理论 性别决定基因 其他类型的性别决定

5 性染色体理论 Y X 性别是由性染色体决定的！ 常染色体（autosome）:形态、结构、大小都基本相同的染色体.
性染色体（sex-chromosome）：与性别决定直接相关，在异配性别生物中形态不同的一对同源染色体叫性染色体。 异配性别：含两条异型性染色体的性别。 同配性别： 含两条同型性染色体的性别。 X Y 全雄基因 不完全伴性基因 伴性基因

6 1)性染色体理论 ①XY型 ♀：AA+XX A+X AA+XX ♀ A+X ♂：AA+XY A+Y AA+XY ♂ ②X0型(蝗虫、蟋蟀)
♂：AA+X A AA+X0 ♂ 配 子 下一代合子

7 1)性染色体理论 ③ ZW型 ♀ ：AA+ZW A+W AA+ZW ♀ A+Z ♂： AA+ZZ A+Z AA+ZZ ♂ ④ Z0型
♀ ：AA+Z A AA+Z0 ♀ 配子 下一代合子 为什么生物的性别比一般为1:1？如果异常会有什么结果？

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9 1)性染色体理论 性染色体的来源——进化的结果 无性别决定— 一对常染色体分化，出现性染色体— 分化加深，其同源部分逐渐减少
其中一条上的基因逐渐减少，且大部分为全雄基因（主要方向）； 其中一条上的基因逐渐减少，且大部分基因与性别无关，如果蝇 。 其中一条消失，如蝗虫 ；

10 2)基因平衡理论 C. B. Bridges于1932年用果蝇为材料， 通过X射线照射处理后的果蝇与正常的二倍体果蝇杂交，
结论：性染色体和常染色体上都存在决定性别的基因，雄性基因主要位于常染色体和Y染色体上，雌性基因主要位于X染色体上，受精卵的性别发育方向取决于雌雄两类基因系统力量的对比。

11 2) 基因平衡理论 染色体组：二倍体生物的一个正常配子所包含的全部染色体称为一个染色体组，用x表示。常染色体组用A表示。
性指数（X/A）：X染色体的数目 / 常染色体组数 性指数与性别的关系 性指数 ＜1/2 =1/2 1/2＜X/A＜1 =1 ＞1 性别 超雄 雄性 中间性 雌性 超雌 超雌或超雄个体，其体表、外貌象正常的雌性或雄性，但身材较小，生活力很弱，高度不育。

12 在人类和果蝇中性染色体和性别的关系 XY XX XXX XXY XO XYY X:3A 性指数 1X:2A =0.5 2X:2A = 1
果蝇的性别 ♂ ♀ 超雌(不能成活) 超雄 人的性别 超雌 － 性指数 ＜1/2 =1/2 1/2＜X/A＜1 =1 ＞1 性别 超雄 雄性 中间性 雌性 超雌

13 3)性别决定基因 决定性别的基因有：位于Y染色体上的SRY基因和位于常染色体上的H-Y抗原基因、睾丸决定因子（TDF）、锌指蛋白基因（ZFY）等。 分化 受精卵 卵裂 内胚层 未分化的原生殖嵴 谁优先发育依赖于性别决定基因 抑制 中性生殖腺 优先发育 XX XY 皮层 髓层 卵巢 雌性激素 雄性激素 雌性性征 雄性性征 ♀ ♂ 睾丸

14 如果存在SRY基因，在胚胎发育的第6～7周，生殖嵴便形成睾丸，发育成男胎；

15 4)其它类型的性别决定 如： 蛙和某些爬行动物的性别决定：受环境温度的影响很大。 蝌蚪 蛙♀♂各半 蛙全♂ 蜥蜴 全♀ 全♂ ♀♂各半 鳄鱼
20℃发育 蛙♀♂各半 30℃发育 蛙全♂ 蜥蜴 26-27℃发育 全♀ 29℃发育 全♂ 31℃发育 31-33℃发育 ♀♂各半 鳄鱼 ＞33℃发育 ＜28℃发育 龟鳖 28-32℃发育 ＞32℃发育 如：

16 4)其它类型的性别决定 后螠的性别决定：由生存的地点决定。

17 4)其它类型的性别决定 蜂和蚁的性别决定——由染色体倍数决定性别，由营养条件决定职能。 蜜蜂婚配飞行 最强壮的雄峰与蜂王交尾后死去
孤雌生殖 蜜蜂婚配飞行 最强壮的雄峰与蜂王交尾后死去 蜂王获得终生享用的精子 产卵 部分未受精 受精卵 雄峰(n=16） 吃2-3天蜂王浆，21天发育 工蜂 吃5天蜂王浆16天发育 蜂王 幼蜂(2n=32)

18 5.1.2 植物性别决定 1、性染色体决定性别 2、两对基因决定性别 3、多对基因决定性别

19 植物的伴性遗传---性染色体决定性别 几种雄性异配性别的植物 物种 常染色 ♀ ♂ 体数
物种 常染色 ♀ ♂ 体数 大 麻 (Cannabis sativa) XX XY 茜 草 (Humulus lupulus) XX XY 酸 模 (Rumex anglocarpus) XX XY 女娄菜 (Melandrium album) XX XY

20 白剪秋萝的伴性遗传 P ♀宽叶 × 窄叶♂ XBXB XbY F1 宽叶 × 宽叶 XBXb XBY F2 宽叶 宽叶 宽叶 窄叶
XBXB XBXb XBY XbY ♀ ♀ ♂ ♂ 白剪秋萝的伴性遗传

21 2. 由二对基因决定 玉米（Zea mays） Ts所在染色体为性染色体 基因型 性别 表型 Ba _ Ts _ ♀♂
顶端长雄花序，叶腋长雌花序 ba_ tsts ♀ 顶端和叶腋都长雌花序 baba Ts_ ♂ 顶端长雄花序，叶腋不长花序 baba tsts 顶端长雌花序，叶腋不长花序 Ts所在染色体为性染色体

22 3. 由复等位基因决定性别 喷瓜（Ecballium elaterium） 基因 决定性别 基因型 aD ♂ aDaD，aDa+，aDad
3. 由复等位基因决定性别 喷瓜（Ecballium elaterium） 基因 决定性别 基因型 aD ♂ aDaD，aDa+，aDad a 两性 a+a+，a+ad ad ♀ adad

23 5.1.3 性别决定的剂量补偿 巴氏小体——1949年Barr发现Sex-chromatin body(Barr body)。由雌性哺乳动物体细胞中失活的X染色体在间期细胞核中呈异固缩状态（染色质高度螺旋化），形成直径约1μm大小，贴近于核膜边缘的染色小体，又称为X染色质或性染色质。 剂量补偿效应（dosage compensation effect）——指具有两份或两份以上的基因量的个体与只有一份基因量的个体的基因表达趋于一致的遗传效应。

24 Lyon假说（Lyon hypothesis）
正常哺乳动物的体细胞中，两条X染色体中只有一条在遗传上有活性，另一条在遗传上无活性。 失活是随机的。在同一哺乳动物的体细胞中，有些父源X染色体失活，有些为母源失活。 失活发生在胚胎发育的早期。(人类在胚胎发育16天时) 杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体(mosaic) 证据：玳瑁猫 人类中，葡萄糖－6－磷酸脱氢酶

25 玳瑁猫

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27 X染色体随机失活的分子生物学研究 并非整条X染色体上所有基因都失活 失活染色体上的有活性基因与失活基因穿插排列
X染色体上的特异失活位点 (X inactivation center) 例：小鼠中 680－1200kb 精确定位于Xq11-q12

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29 5.1.4 激素和环境条件对性别分化的影响 激素的影响 ①自由马丁 ②性反转——如母鸡司晨 外界环境条件的影响 环境条件与植物性别的分化
不论激素还是环境条件，只改变性别发育的方向，而不改变其性染色体组成。

30 5.1.5 性别控制 性别控制的意义 性别控制的方法 ① 精子分离法
根据X、Y精子在某些物理化学性质上的差异（如表面抗原不同、质量的差异、电荷的差异等），用物理或化学的方法将其分开，再按人们的需要进行人工授精，从而获得所需要的个体。 ② 控制受精与胚胎发育的条件 研究发现，酸性环境有利于Y精子授精，而碱性环境有利于X精子授精；用雄激素处理早期XX型胚胎，使之发育为可育的XX型雄性个体，那么该个体只能产生X精子。

31 5.1.6 性转变与性畸形 基因平衡理论告诉我们，性别的决定取决于细胞内雌雄两类基因力量的对比，性别分化同时受遗传和环境条件的影响。因此造成性转变或性畸形的原因就有遗传和环境两大类。 性转变 ①遗传原因引起的性转变 ②环境原因引起的性转变 母鸡司晨 XX+tra × XYtratra 配子 Xtra Ytra Xtra XXtratra雄XYtratra雄 X+ XX+tra雌 XY+tra雄 如果蝇常染色体上的tra基因，当其纯合时，使二倍体正常雌蝇变为不育的雄蝇。

32 蠕虫（Ophrgtrocha Puerilis）
其它性转变（sex reversal） 雌 雄 酵母 交配型的转变 果蝇 的性别转换基因（transformer，tra） 黄鳝（Monopterus albus） 欧洲鳗鲡 （Anguilla anguilla), 红鲈鱼（Sacura margafacd）, 鯛鱼等自然性反转 雄  雌 蠕虫（Ophrgtrocha Puerilis）

33 5.1.6 性转变与性畸形 性畸形 遗传原因引起的性畸形 环境原因引起的性畸形 ——如自由马丁
雌雄嵌合体——如果蝇腹环的雌雄嵌合体，这种嵌合体的腹环一半表现为雌性，另一半表现为雄性。这是由于 XX 型的受精卵第一次卵裂时，有一半卵裂球丢失了一条X染色体之故。 人类性畸形 环境原因引起的性畸形 ——如自由马丁

34 人类性畸形 先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrom）： 先天性卵巢发育不全（Turner′s syndrom）：
XYY体：外貌象男性，比普通人身材高，性情粗暴孤僻，有的智力较高。生殖器发育不良，睾丸不下降，多数不育。 多X女性：体形正常，除智力较差和心理变态外，无其他症状。有月经、能生育，子女中个别出现XXY综合症外，一般均正常。 多X男性：染色体组型为44+XXXY或44+XXXXY，表现男性，前者睾丸退化；后者智力发育不良，常常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，有先天性心脏病，生殖器发育不良，较小。

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37 X+XtfM×X+Y X+X+ XtfmX+ X+Y XtfmY
睾丸女性化(Testicular feminingntiun) ：患者具有女性的第一性征和第二性征，但腹腔内有未下降的睾丸，能产生精子并分泌正常数量的雄性激素，但没有输精管；阴道短、缺或盲泯，没有子宫和输卵管，先天性闭经。细胞学检查发现，其染色体数目正常，但X染色体上有一突变基因tfm。 X+XtfM×X+Y X+X+ XtfmX X+Y XtfmY (正常女性) (携带者女性) (正常男性) (患者)

38 性别决定总结 1. 性染色体的本身来决定性别。 （1）XY型 （2）ZW型 2. 性染色体的数目决定性别 蝗虫 雌性： 2n=24(XX),
3. 性指数决定性别 性指数（Sex index） X:A 果蝇 线虫（C.elegans）

39 4.染色体组的倍性决定性别 密蜂（Apis mellifera） 雌蜂 2n=32 雄蜂 n=16 5.外界条件对性别发育的影响 温度 生存的地点决定 激素 后螠（Bonellia） 双胎牛

40 5.2 伴性遗传 5.2.1 伴性遗传的概念 5.2.2 伴性遗传现象 5.2.3 伴性遗传的特点 5.2.4 伴性遗传的应用
5.2 伴性遗传 5.2.1 伴性遗传的概念 5.2.2 伴性遗传现象 5.2.3 伴性遗传的特点 5.2.4 伴性遗传的应用 5.2.5 伴性遗传的意义

41 5.2.1 伴性遗传的概念 不完全伴性基因 ——X与Y或Z与W染色体上有一部分是同源的，该部分的基因互为等位基因，称为～。它所控制的性状的遗传行为与常染色体遗传相同。 X Y 全雄基因 不完全伴性基因 伴性基因

42 5.2.1 伴性遗传的概念 全雄基因——位于Y染色体非同源部分的基因称为～。
伴性基因——位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因称为～。 半合基因——全雄基因和伴性基因的统称。 伴性遗传——指伴性基因所控制性状的遗传行为。又叫性连锁遗传（sex-linked inheritance）。具体说来是指位于X或Z染色体上与Y或W染色体非同源部分的基因所控制性状的遗传行为称为。

43 正 交 反 交 P 红♀(X+X+)×白♂(XwY) P 白眼♀(XwXw)×红眼♂(X+Y ) F1 红♀(X+Xw)红♂(X+Y)
5.2.2 伴性遗传现象 正 交 P 红♀(X+X+)×白♂(XwY) F1 红♀(X+Xw)红♂(X+Y) F2 X+X+ X+Xw X+Y XwY 红眼 红眼 红眼 白眼 表型比例：红眼∶白眼=3∶1 其中： ♀ 性全是红眼， ♂ 性红∶白=1∶1 反 交 P 白眼♀(XwXw)×红眼♂(X+Y ) F1 红眼♀(X+Xw)白眼♂(XwY) F2 X+Xw XwXw X+Y XwY 红眼 白眼 红眼 白眼 表型比例：红眼∶白眼=1∶1 其中： ♀ 红∶白=1∶1 ♂ 红∶白=1∶1

44 5.2.3 伴性遗传的特点 正反交结果不一致。 交叉遗传现象。 出现假显性现象。

45 5.2.4 伴性遗传的应用 鸡的伴性遗传与自别雌雄 根据伴性遗传规律,选择易辨别的伴性性状品系作母系进行杂交,其后代可自别雄雌。
　ZKW 慢羽♀×ZkZk快羽♂ P：ZBW 芦花♀×ZbZb非芦花♂ F1：ZBZb芦花♂ ZbW非芦花♀ ZKZk 慢羽♂ ZkW 快羽♀ 芦花性状：　　芦花基因ZB ＞非芦花基因Zb 羽毛生长速度：慢羽基因ZK＞快羽基因Zk 如：鸡

46 为什么伴性遗传病男性患者远高于女性患者？
5.2.4 伴性遗传的应用 人类伴性遗传与疾病分析 人类血友病的遗传 ： 正常基因 X+ ＞血友病基因Xh X+Xh×X+Y X+X+，X+Xh 和 X+Y，XhY X+X+×XhY X+Xh 和 X+Y XhXh×X+Y X+Xh 和 XhY 人类红绿色盲的遗传 正常基因 X+ ＞ 色盲基因Xb 为什么伴性遗传病男性患者远高于女性患者？

47 (X-linked recessive inheritance)
人类伴性遗传分析 X-连锁隐性遗传 XR (X-linked recessive inheritance) Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 5 6 7 8 一个甲型血友病的系谱

48 X-连锁隐性遗传系谱特点： 1）人群中男性患者远远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；
2）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会；患儿的致病基因来自母亲，母亲是致病基因携带者，其女儿也有1/2的可能为致病基因携带者； 3）男性患者的兄弟、外祖父、舅父、外甥、外孙可能是患者。

49 X-连锁隐性遗传疾病类型 红绿色盲 睾丸女性化 鱼鳞癣 Lesch-Nyhan综合症 无丙种球蛋白血症（Bruton型）
Hunter综合症（粘多糖累积症Ⅱ型） 眼白化病 Fabry病（糖鞘脂累积症） Wiskott-Aldrich综合症 肌营养不良（Becker型） G-6-PD缺乏症 肌营养不良（Duchenne型） 肾性尿崩症 慢性肉芽肿病 血友病B（PTC缺乏症） 无汗性外胚层发育不良症

50 （X-linked dominant inheritance）
X-连锁显性遗传 XD （X-linked dominant inheritance） Ⅰ Ⅱ Ⅲ 一个抗维生素D性佝偻病系谱

51 X-连锁显性遗传系谱： 1）系谱中女性患者多于男性，但女性患者病情较轻； 2）患者双亲之一是该病的患者；
3）男性患者的女儿全部为患者，儿子全部正常； 4）女性患者（杂合子）的后代，男女各有1/2患病风险； 5）系谱中可看到连续传递

52 X-连锁显性遗传病类型 抗维生素D佝偻病 口面指综合症Ⅰ型 高氨血症Ⅰ型（鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏） 局部皮肤发育不全症 色素失调症
Albright遗传性骨营养不良（假甲状旁腺功能减退）

53 5.3 从性遗传和限性遗传

54 5.3.1 从性遗传（sex-influenced inheritance）
从性显性(sex-influenced dominance） 基因在常染色体上，因受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同。 如早秃（Baldness）

55 早秃的遗传谱系 ■ 〇 〇 ■ □ ■ 〇 〇 〇 □ □ 〇 ■ ■ ■ 〇 □ 〇 ● ■
■ 〇 〇 ■ □ ■ 〇 〇 〇 □ □ 〇 ■ ■ ■ 〇 □ 〇 ● ■ □ 〇 〇 □ □ ■ 〇 〇 〇 □ 〇 ■ ■ ● ● 早秃的遗传谱系

56 从性遗传类型 类型 范例 基因型 表型 ♀ ♂ 从性显性 人类早秃 b+b+ 正常 b+b 早秃 b b 绵羊长角 h+h+ 有角 h+h
无角 h h 从性隐性 鸡羽形态 雌羽 雄羽

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58 5.3.2从性不完全显性: (sex-influenced incomplest dominance）基因位于于常染色体上 如干骺端发育不良(Metaphyseal chondrodyplasis) 又称干骺端骨软骨发育不良(metaphyseal chondrdysplasia)， 特点为干骺端异常，而骨骺、头颅与躯干多表现正常。免疫缺陷与内分泌功能不全是其主要原因。临床分为六型。

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61 Pedigree of metaphyseal chondrodysplasia,Schmid type

62 5.3.3 限性遗传（sex-limsited inheritance）
基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。 毛耳 睾丸女性化 子宫阴道积水

63 Y-连锁遗传 毛耳(hairy ears) 鱼类中背鳍上的斑点 外耳道多毛家族谱系

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65 思考题