主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室

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1 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室
《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室

2 ****《医学遗传学》CAI教学 ****
第八章、肿瘤遗传学 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

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视神经胶质瘤 鳞状细胞癌 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

4 ****《医学遗传学》CAI教学 ****
眼 眶 脂 肪 肉 瘤 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

5 ****《医学遗传学》CAI教学 ****
神经纤维瘤病 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

6 ****《医学遗传学》CAI教学 ****
概 述 一、肿瘤的种类 肿瘤是一种体细胞遗传病，它可分为良性肿瘤和恶性肿瘤两大类，恶性肿瘤又分为癌和肉瘤两类。 1、良性肿瘤和恶性肿瘤的区别（ p7） 2、恶性肿瘤的分类和命名（ p8） 二、肿瘤的生长部位（ p10） （p11） 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

7 生长速度慢，有时生长到一定程度即停止生长，或肿瘤自行消退。 生长速度快，在短期内有明显增大，常出现坏死、溃烂和出血。
良性肿瘤和恶性肿瘤的一般区别 良性肿瘤 恶性肿瘤 发展过程 生长速度慢，有时生长到一定程度即停止生长，或肿瘤自行消退。 生长速度快，在短期内有明显增大，常出现坏死、溃烂和出血。 生长方式 多呈膨胀性生长，边缘清楚，常有包膜，与周围无粘连，摸之易移动。 多呈浸润性生长，无包膜形成，界限不清，外形不规则，摸之不易移动。 局部皮温 肿瘤皮肤温度与正常皮肤温度无明显差别。 肿瘤部位皮肤温度多数比周围正常皮肤温度高。 转移情况 未见向外转移，手术切除后极少复发。 多数向邻近及远处转移，除非早期切除，否则手术后常复发。 对人体的影响 影响小，常无症状，若长在某些特殊部位，可压迫主要脏器，影响其功能，有的可发生出血、炎症，如肿瘤长在内分泌的器官里，可引起该腺体功能异常，一般不危害生命。 若不能早期发现和及时治疗，其危害性是很大的，由于肿瘤发生部位不同，其症状也不一样，但是本病有其共同的全身症状，如发烧、疼痛、厌食、消瘦、贫血，以至逐渐消耗、衰竭而死亡。

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恶性肿瘤的分类和命名 恶性肿瘤按组织起源不同，可分为两类：1、凡从上皮组织，如皮肤、粘膜、腺体等生长出来的恶性肿瘤，都叫做“癌”，如皮肤癌、食管鳞癌、胃腺癌、乳腺癌；2、凡从间叶组织，如肌肉、脂肪、骨头、血管、淋巴等长出来的恶性肿瘤，都叫“肉瘤”。如横纹肌肉瘤、骨肉瘤、淋巴肉瘤等。如果是良性的，只要在组织名称之后加个“瘤”字，去掉“肉”字即可，如甲状腺瘤、乳腺纤维瘤，其他来自胚胎细胞或未成熟的幼稚组织及神经组织的某些恶性肿瘤，多采用在发生肿瘤的组织器官或组织名称后面加上 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

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“母细胞瘤”几个字。如肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤等。此外，还有一些恶性肿瘤，其组织来源含有多种成分，称“癌”不合适，叫“肉瘤”也不妥，只好在这种肿瘤名称前面加上“恶性”两字，以便区别。如恶性畸胎瘤、恶性混合瘤等。也有少数恶性肿瘤，仍沿用习惯的名称，如白血病，何杰金氏病，黑色素瘤等。在所有恶性肿瘤中绝大多数是“癌”（约占90%），其余是“肉瘤”或其他恶性肿瘤，所以人们往往把恶性肿瘤，通称为“癌症”。 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

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肿瘤的生长部位 除头发和指甲外，全身各个部位都会生瘤长癌。如皮肤会长皮肤癌；口腔会长唇癌、舌癌、喉癌、口腔癌、扁桃体癌；肺部会长肺癌；肝部会长肝癌；胃部会长胃癌；肠部会长直肠癌、结肠癌；此外，还有食管癌、贲门癌、胰腺癌、膀胱癌、肛门癌、卵巢癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫体癌、女外阴癌、阴茎癌、睾丸恶性肿瘤、前列腺癌、鼻咽癌、睑板腺癌、肾癌及肾盂癌、甲状腺癌、绒毛膜上皮癌、视网膜母细胞瘤、神经纤维瘤、恶性黑色素瘤、白血病、恶性淋巴瘤、骨肉瘤及软骨肉瘤、软组织肿瘤、脑肿瘤、恶性葡萄胎及绒癌、等等。 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

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三、肿瘤的发病率 全世界每年有6000万人得癌,其中约500万人死于癌症;中国每年也有80万人患癌,而且还有逐年增加的趋势。一般情况下，在人群中，每1000个人中只有1.5个左右患癌症。 四、肿瘤发生的原因 1、环境因素 (1)物理因素；(2)化学因素；(3)生物因素； (4)精神和内分泌因素 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

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⑴物理因素：物理的致癌因素包括日光与紫外线的照射、机械刺激、创伤及热刺激等。如电离辐射和紫外线照射可以引起白血病和皮肤癌。物理因素的致癌作用，具有三个共同的特点：致癌的潜伏期很长；癌的发生率较低；致癌原因比较明确，防护措施容易收效。因此，致癌的物理因素，并不构成对人类最大的危险性。 ⑵化学因素：现已知道，有致癌作用的天然或人工提纯的化学刺激物就有一千多种。有人认为80%以上的癌症是由化学致癌因素引起的，而这些物质，大都是多环芳羟化合物，如煤焦油、烟油、杂酚油等都有较强的致癌作用。 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

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此外，亚硝胺，某些金属如镉、铬、锌、以及硒、石棉等也有不同程度的致癌作用。亚硝胺化合物可引起肝癌、食道癌和鼻咽癌。多环芳烃化合物如3,4-苯并芘可以引起肺癌；黄曲霉素可以诱发肝癌。 ⑶生物因素：最主要的是病毒，如EB病毒可以引起鼻咽癌；HPV病毒可以引起白血病。此外,寄生虫与癌症的发生也有一定的关系。 ⑷精神因素、内分泌功能紊乱：乳腺癌与雌激素分泌过多有关；受过精神创伤的人易患癌症。 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

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2、遗传因素 ⑴ DNA结构与功能的改变； ⑵ 染色体的变异(包括数目异常和结构畸变)； ⑶ 癌基因的激活； ⑷ 肿瘤抑制基因的失活； ⑸ 肿瘤转移基因与转移抑制基因的异常。 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

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五、癌症的诊断方法： ⑴ 活组织检查； ⑵ 手术探查； ⑶ 表皮脱落细胞检查； ⑷ X线检查； ⑸ 温度记录法； ⑹ 超声波； ⑺ 直肠-乙状结肠镜检查； ⑻ 血液检查 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

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六、癌症的疗法 1、手术治疗： ① 预防性手术治疗； ② 针对性手术治疗； ③ 支持性手术治疗。 2、放射治疗： ① 用X线放疗； ② 用γ射线放疗； ③ 用太空中子射线； ④ 用β射线。 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****

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3、化学治疗：主要为烷基化药物。这类药物的种类很多，其中包括与战争毒气有关的化学药品，以及能模仿或干扰癌细胞的生长过程、从而断绝其营养供应的药物。 4、免疫治疗：作用在于诱发身体对癌组织产生一种对抗的能力。通过研制由癌细胞制备的疫苗，并用它来刺激身体产生抗体，从而通过抗原抗体反应达到控制、消灭癌细胞，治疗癌症的目的。目前有“丸山疫苗”和干扰素等。 5、中医药疗法：中药在治疗癌症方面，要比西药来得温和、有效，即使无法治愈癌症，也可减轻病人的痛苦。 2017/3/18 ****《医学遗传学》CAI教学 ****