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VitD缺乏性佝偻病 重庆医科大学 儿科学院 黎 海 芪
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维生素D的生理与调节 维生素D缺乏性佝偻病 维生素D 缺乏性手足搐搦
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维生素D的生理与调节 维生素D缺乏性佝偻病 维生素D 缺乏性手足搐搦
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维生素D不仅是一重要微量营养素，参与钙、磷代谢，也是激素的前体。
1,25-(OH)2D被认为是一类固醇激素。 1,25-(OH)2D参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控过程。
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VitD来源 出生 天然食物 日光皮肤合成 2周 含量少 主要来源
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Correlation Between Maternal and Cord 25 OHD
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食物VitD的含量 母乳 1 µg /L 牛奶 0.5~1µg /L 蛋 1.75 µg /100g 黄油 0.75~1.5µg /100g
AD强化奶 µg /L ( 9.75µg /L /660ml) 婴儿配方奶 1 0µg /100g （758ml） 奶米粉 µg /100g （4µg /40（g·d）） * Vit D 1 µg = 40IU
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Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis
VitD2 UVL VitD3 7-DHCC 25-OHD PTH 1,25 (OH)2D 24,25 (OH)2D Ca P
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VitD营养的评价 正常含量 浓度较稳定，可反 映体内维生素D营 养状况 1, 25-(OH)2D 25~49pg/ml
正常含量 25-OHD 11ng/ml~60ng/ml , 25-(OH)2D 25~49pg/ml
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VitD的调节 VitD2,3 25-(OH)D3 自 身 反 馈 1,25-(OH)2D3 自 身 反 馈
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VitD的调节 VitD2,3 25-(OH)D3 低血磷 +PTH 低血钙 1,25-(OH)2D3
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VitD的调节 VitD的调节 VitD2,3 25-(OH)D3 高血磷 +CT 高血钙 1,25-(OH)2D3
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维生素D的生理与调节 维生素D缺乏性佝偻病 维生素D 缺乏性手足搐搦
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Rickets of Vitamin D Deficiency
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
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营养性维生素D缺乏佝偻病是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和骨组织矿化不全。
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维生素D不足使成熟骨矿化不全， 则表现为骨质软化症(osteomalacia)。佝偻病也同时有骨质软化症，长骨与生长板同时受损。
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Rickets of Vitamin D Deficiency
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
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病因 围产期缺乏 日照不足 生长过快 其他
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Rickets of Vitamin D Deficiency
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
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发病情况 年龄：婴幼儿是高危人群，特别是 小婴儿，生长快、户外活动少； 地区：北方患病率高于南方； 流行现状：发病率逐年降低，病情趋于
轻度；
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Rickets of Vitamin D Deficiency
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
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发病机理 VitD PTH调节 低血磷 骨正常矿化受阻 小肠Ca、P吸收 血钙 肾重吸收P PTH 迟钝，PTH 破骨细胞 作用
低血钙不能恢复 继续 骨重吸收 细胞外液(Ca、P浓度不足) 血钙恢复 骨正常矿化受阻 手足搐搦 （Tetany） 骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）
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Rickets of Vitamin D Deficiency
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
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正 常 骨 干 骺 端 生 长 板 模 式 图 增殖层 肥大层 退化层
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长骨干骺端病理改变 钙化 骨小梁 类骨质 正常 VitD缺乏
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Rickets of Vitamin D Deficiency
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
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临床表现 必须有维生素D缺乏的高危因素 可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变
主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。
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佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D不足的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早。
重症佝偻病患儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能。
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为什么 ？？？ 1.儿童期发生佝偻病的较少? 多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿? 2.年龄不同，临床表现不同?
多见于婴幼儿，特别3月以下的小婴儿? 2.年龄不同，临床表现不同? 3.发生非特异性神经精神症状的原因? 4.活动期血生化除血清钙稍低外， 其余指标改变更加显著?
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初期（早期） 非特异性神经精神症状(参考依据): 多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、 烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。 血生化改变:
血清25-(OH)D下降 PTH升高 血钙下降、血磷降低 碱性磷酸酶正常或稍高 X线：正常或钙化线稍模糊
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活动期（激期） 生长最快部位的骨骼改变 < 6月 ：以颅骨病变为主 颅骨软化 craniotabes
（乒乓感 a ping-pong-ball sensation )
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手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum
> 6月 以骨样组织堆积表现为主 肋骨串珠 rachitic Rosary 手脚、镯 widening of wrists and ankles 方 颅 caput quadratum 前囟宽大 wide open anterior fontanels, Secondary Hyperparathyroidism
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肋骨串珠 手镯、脚镯 方颅
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萌牙迟（Eruption of teeth ：delayed）
全身肌肉松弛，肌张力、肌力下降 鸡胸 pigeon breast deformity 赫氏沟 Harrison’groove O、X腿（bowlegs） 萌牙迟（Eruption of teeth ：delayed）
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鸡胸 赫氏沟 O型腿（膝内翻） X型腿（膝外翻）
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血生化改变 血清25-(OH)D显著下降 PTH显著升高 血钙稍低 血磷显著降低 碱性磷酸酶显著升高
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X线 长骨钙化带消失; 干骺端呈毛刷样、杯口状改变； 骨骺软骨盘增宽（>2mm）； 骨质稀疏，骨皮质变薄；
可有骨干弯曲畸形或青枝骨折;
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正常上肢长骨X线 佝偻病上肢长骨X线
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正常下肢长骨X线 佝偻病下肢长骨X线
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恢 复 期 以上任何期经日光照射或治疗后，临床症状和体征逐渐减轻或消失。 血生化改变 ：血钙、磷逐渐恢复正常； 碱性磷酸酶约需1~2月降至
碱性磷酸酶约需1~2月降至 正常水平； X线：治疗2~3周后出现不规则钙化 线，骨骺软骨盘逐渐恢复正常
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逐渐恢复正常 恢复正常
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后遗症期 多见于2岁以后的儿童 血生化：完全恢复正常 X线：骨骼干骺端病变消失 残留不同程度的骨骼畸形
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膝外翻畸形
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Rickets of Vitamin D Deficiency
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
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诊断 正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骼X线检查 “金标准”：血生化与骨骼X线检查
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鉴别诊断 与佝偻病类似的表现和体征 粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形
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软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大
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颅锁骨发育不良：前囟晚闭、牙发育不良
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其他病因导致的佝偻病 低血磷抗生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从
吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足，从 尿中丢失大量钠、钾、 钙， 继发甲状旁腺功能亢进 维生素D依赖性佝偻病:Ⅰ型－肾脏1-羟化酶缺陷； Ⅱ型－靶器官1,25-(OH)2D受 体缺陷
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正常发育中的个体差异 病史：无佝偻病的高危因素 体征：其他部分长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现 体格检查：一般好，生长发育正常
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头大:遗传性，头围生长速度正常
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下肢生理性弯曲： 正常下肢发育过程
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牙萌出延迟：正常，遗传性 前囟闭合延迟：正常，遗传性
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Rickets of Vitamin D Deficiency
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
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治疗 目的在于活动期，防止骨骼畸形 一般治疗： VitD制剂：以口服治疗为主 钙补充：食物、Ca制剂
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Rickets of Vitamin D Deficiency
VitD缺乏性佝偻病 Rickets of Vitamin D Deficiency 定义 病因 发病情况 发病机理 病理改变 临床表现 诊断和鉴别诊断 治疗 预防
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预防 围生期 ：孕母应多户外活动，食用富含钙、 磷、维生素D以及其它营养素的食 物；妊娠后期适量补充维生素D （800IU/d);
婴幼儿期 ：日光浴（户外活动）与适量补 充维生素D;
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补充维生素D 钙剂：一般可不加服 早产儿、低出生体重儿、双胎儿: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量； 足月儿:
至2岁；夏季可暂停服用； 钙剂：一般可不加服
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维生素D的生理与调节 维生素D缺乏性佝偻病 维生素D 缺乏性手足搐搦
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维生素D 缺乏性手足搐搦 发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
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维生素D缺乏性手足搐搦症（Tetany of Vitamin D deficiency）是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一，多见6月以内的小婴儿。
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发病机理 VitD PTH调节 低血磷 骨正常矿化受阻 小肠Ca、P吸收 血钙 迟钝，PTH 肾重吸收P PTH 破骨细胞 作用
低血钙不能恢复 继续 低血磷 骨重吸收 细胞外液(Ca、P浓度不足) 手足搐搦 （Tetany） 血钙恢复 骨正常矿化受阻 骨软化 成骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）
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正常总血Ca mmol/L 游离Ca＋＋ 1.25 mmol/L 神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐 总血钙 < 1.75mmol/L~1.8mmol/L (<7mg/dl~7.5mg/dl) 游离Ca＋＋<1.0mmol/L(4mg/dl)
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维生素D 缺乏性手足搐搦 发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
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隐匿型表现 总血Ca1.7-1.9mmol/L 面神经征 Chvostek’s sign（+） 陶瑟征 Trousseau sign （+）
腓反射 Peroneal sign （+）
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典型手足搐搦症状 惊厥 convulsion 手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngospasm
总血Ca<1.9mmol/L 游离Ca＋＋<1 mmol/L 惊厥 convulsion 手足搐搦 carpopedal spasm 喉痉挛 laryngospasm
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维生素D 缺乏性手足搐搦 发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
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诊断 临床表现 总血Ca<1.9mmol/L
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鉴别诊断 其他原因低血钙 低血镁 低血糖 颅内出血 婴儿痉挛症等
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维生素D 缺乏性手足搐搦 发病机理 临床表现 诊断与鉴别诊断 治疗
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治 疗 急救:给氧 保持呼吸道通畅 止惊 Ca剂:静脉缓推 VitD制剂
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