第十一章 基因、遗传与优生伦理 第一节 基因伦理 第二节 遗传与优生.

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1 第十一章 基因、遗传与优生伦理 第一节 基因伦理 第二节 遗传与优生

2 第一节 基因伦理 一、基因诊断中的伦理问题 ①对于身患绝症的患者做基因诊断是否符合医学伦理学要求？ ②基因诊断方法所测得的结果是否可靠？
③患者在诊断过程中出现的一系列心理问题，医院是否应负责任？ ④基因诊断室规则是否确实严格遵守，并足以证明或确保其诊断结果不会因误差而造成？ ⑤被诊断为基因缺陷阳性的人如何得到法律保障，使他们不受人寿保险、招聘单位和社会的歧视？

3 对于基因诊断中所存在的伦理问题应该采取适当办法加以解决：
①从思想上正确认识基因诊断的意义； ②注重提高医务工作者的素质，提高诊断方法的科学性与权威性； ③注意在基因诊断过程中配备法律和心理咨询人员并对被检阳性者提供必要的法律保护，减免因工作失误而导致被检者个人基因隐私的泄露。

4 在基因诊断中，一个基本的原则对患者的基因信息严格加以保密。
基因诊断中医务工作者须及时、全面地向患者本人报告与其健康相关（或者与胎儿的发育相关）的所有基因检测结果，包括正常的结果，以使患者根据相关的基因信息做出恰当选择。

5 二、基因治疗中的伦理问题 基因治疗中的伦理问题目前主要是体细胞基因治疗中的伦理问题。
争论内容包括：转基因操作的安全性（包括手术、药物、食物等）、临床试验中的伦理学问题以及对家庭和社会的影响等。

6 不赞成推广使用基因治疗方法的理由 ①基因治疗在技术上存在着危险性。 ②目前临床上有很多种治疗的方法，不一定非要采用基因治疗的方法不可。
③基因治疗费用昂贵，经济上不合理。 ④通过基因治疗的方法不可能达到纯化人类基因库的理想目的。 ⑤在思想和认识领域会导致一种极端错误的看法，即将人归结为他们的DNA序列，将社会、环境和行为等问题归结为遗传原因，甚至导致纳粹“优生学”死灰复燃。

7 三、基因研究中的伦理原则 （一）知情同意原则
知情同意是指患者个人对于自己的行为所做出的决定必须是理性的，理解有关研究与治疗措施的性质、可能发生的危险和可能带来的益处，同意基于完全地知情和明确地自愿。

8 知情和同意是两个不同的概念，知情是同意的前提和必要条件，同意必须建立在以下两个条件的基础上才是有效的：
①受试者对研究项目有充分的知情与理解； ②受试者处于能够自由选择的地位，禁止任何研究者使用任何强迫、引诱的形式取得同意。两者缺一不可。

9 （二）不伤害原则 所谓“不伤害原则”是指一个人不应该施行明知对他人有伤害或存在伤害危险的行为。
这一原则在基因研究与基因治疗领域已成为最基本的原则。

10 （三）尽力避免风险原则 （四）利益协调原则 利益协调原则体现在两个方面： 资源分配 利益回报 （五）追踪监测原则

11 第二节 遗传与优生 遗传学genetics与“基因学”genetics本来就是同一个词，按照遗传学的定义，遗传学是研究生物遗传与变异规律的科学。

12 一、“优生学”与新优生学 “优生学”（eugenics）一词是由英国生物学家高尔顿（Francis Galton）将其表兄达尔文《物种起源》理论中的遗传观念应用于人类天赋的遗传（Hereditary Genius），于19世纪末创立的。 高尔顿给“优生学”下的定义是：研究在社会的控制下，为改善或削弱后代体格和智力上的某些种族素质的力量的科学。

13 新优生学可以定义成：防止出生缺陷、提高出生素质的科学。新优生学已发展成为一个比较成熟的学科体系，其中包括了基础优生学、临床优生学、社会优生学和环境优生学等分支学科。

14 二、生殖健康 （一）婚前医学检查 婚前医学检查是未婚男女自愿的行为。
《婚前医学检查证明》不是结婚登记所必须出据的证明材料，而是医务工作者给予青年男女的忠言，体现了当代人对于未来时代的人本关怀。

15 （二）产前诊断 产前诊断（prenatal diagnosis）又称为宫中诊断（intrauterine diagnosis）或出生前诊断（antenatal diagnosis），是通过直接或间接的方法对孕期胎儿发育及健康状况进行检测。

16 （三）遗传咨询 遗传咨询可以划分为三种类型： ①指导性遗传咨询。 ②帮助性咨询。 ③劝阻性咨询。

17 遗传咨询的基本目标 目标是“患者及其家庭的终生幸福和社会的可持续发展”。为此，遗传咨询应作到： （1）对患者的疾病是否为遗传病作出正确判断；
（2）确定遗传病的遗传方式，推算出预期的风险； （3）向患者或其家属提出可供选择的对策和方法，以便他们能自主选择。只有这样才能最终作到服务于患者、家庭和社会。

18 遗传咨询的伦理原则 WHO建议在遗传咨询过程中应做到： （1）提供正确、完整、无偏见的信息，并尊重受咨询者及其家属所做出的决定；
（2）保障当事人家庭的完整性； （3）凡有关健康的所有信息都应及时、全部提供给当事人及其家庭，包括正常的检测结果，做到毫不保留；

19 （4）保障当事人和家庭的隐私不受雇主、保险商和学校的不公正侵害；
（5）告知当事人和家庭，相关的遗传信息可能会被非当事的第三方所误用； （6）告知当事人，他或她有道德义务去告知其血亲的遗传风险； （7）告知当事人，有必要将其携带者身份透露给配偶/伴侣，尤其是他们决定生育之前；并告知当事人，公开此事对他们的婚姻所存在的伤害的可能性；

20 （8）告知当事人，如果会影响公共安全，他们有道德义务公开其遗传状态；
（9）尽可能以无偏见的方式客观地陈述其遗传信息； （10）除非具有治疗的把握，在其他情况下，咨询应以非指导性原则为主； （11）尽可能让当事的儿童和青少年介入影响他们自己的决定； （12）咨询师有义务同咨询者保持定期联系，以便及时告诉他们最新的相关情况。上述遗传咨询中的伦理原则是开展遗传咨询服务的基本准则。

21 遗传咨询门诊还应注意： ①遗传咨询要有原始的、准确的、完整的记录，以便长期保存（可采用计算机的数据库方式）； ②相关病历资料应作复印或扫描备份，由遗传咨询门诊专门保存； ③遗传家系谱应由专业的遗传咨询人员亲自绘制，最好一次完成（必要时以后加以补充），以加强与咨询者及其家属之间的良好的医患信任关系，不可由辅助人员完成；

22 ④应了解咨询者对于所患疾病的态度和心理、对发病危险率的理解、文化程度等相关情况；
⑤应了解咨询者家庭对于相关遗传疾病的顾虑和态度，以及由此引发的家庭矛盾，询问应注意语气和策略； ⑥要尊重咨询者的隐私权，相关信息要注意保密，不得泄露，不得随意转移或发表（公布）相关信息。

23 （四）遗传学教育、 遗传普查与遗传筛查 新的相关伦理问题：
①患者一个人的基因（遗传）信息意味着一个家庭的整体情况，因此遗传信息的保密不仅仅涉及患者个人； ②基因治疗（特别是生殖细胞的基因治疗）会影响未来世代人的利益； ③基因检测可以预见个人或其家庭成员未来患某种疾病的可能性大小，因此对于其健康情况可以做出相应的预测。 ④医学遗传学并不指导人们的行为，而只是给出一种建议。

24 遗传筛查也是一种积极有效的优生学法。 WHO制订的关于遗传筛查和检测的基本伦理要求是： ①遗传筛查和检测必须出自自愿而非强制，除非是下列最后一种情况； ②遗传筛查和检测在进行之前应首先将筛查与检测的目的、可能的后果、以及可供选择的各种可能性途径等相关信息告知当事人； ③未经当事人本人同意，不得将筛查和检测结果提供给雇主、保险商、学校或其他单位或个人，以避免发生遗传歧视问题；

25 ④在少数案例中，如果公开有关的遗传信息更符合当事人个人的利益、更有利于公共安全，则有必要向当事人提供有关帮助，使其自主做出相关决定；
⑤筛查和检测的结果应同遗传咨询过程相衔接，特别是筛查和检测出不良结果时，遗传咨询具有重要意义； ⑥如果预防与治疗是可行的，那么不应该延误治疗； ⑦如果早期诊断与治疗有利于新生儿的健康成长，那么针对新生儿的遗传筛查和检测可以是强制和免费的。

26 三、出生缺陷与有严重 缺陷的新生儿处置 1.根据医学理论，对患儿的情况做出明确的分类诊断，在专家会诊基础上，确定缺陷新生儿的严重程度。
2.如实向患儿的双亲以及监护人做出客观公正和全面地解释，对各种可能的后果做出预测和评价，提出可供选择的相关建议，使患儿双亲、亲属或监护人做到知情同意、自主决定。 3.有关的诊断结果以及相关处置意见应逐级上报，并需要经过专门的咨询委员会审核批准。

27 其中特别注意必须做到诊断确切、手续完备、程序合理、方法适当：
①对于严重缺陷新生儿做出舍弃处置时（如积极安乐死等），必须持有医生的诊断证明和明确的医学结论，必须持有专门的咨询委员会明确的处置意见或建议； ②必须持有患儿双亲或其监护人的处置意见或建议，有两名或两名以上亲属或其监护人的共同签名；

28 ③处置过程应由三名或三名以上相关专业的医务工作者或经过专门训练的人员组成处置小组共同实施，并在非公共场合进行；
④处置完毕，患儿尸体应严肃而郑重地处理。

29 减少或杜绝某些遗传疾病或严重缺陷新生儿的出生，根本解决途径在于预防。目前我国采取“三级预防”体制。
一级预防以祛除病因为宗旨 。 二级预防以早发现、早治疗、早防治为目标 。 三级预防以减轻患儿身心痛苦、延长其寿命为目标。