习题课 《医学遗传学基础》 （第二版） 王静颖 王懿 主编 科 学 出 版 社.

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1 习题课 《医学遗传学基础》 （第二版） 王静颖 王懿 主编 科 学 出 版 社

2 第１章　　绪 论 是指子代与亲代相似的现象。变异是指子代与亲代之间以及子代 之间存在差异的现象。遗传使生物能保持 的相对稳定，变异使物种得以 ，遗传与变异现象在生物界普遍存在，是生命活动的最本质特征之一。 2.医学遗传学是医学与 相结合的一门边缘科学，研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的 、 诊断、治疗和预防等，对于降低人群中遗传病的发生率，提高人类健康素质具有重要意义。 遗传 各个体 物种 进化 遗传学 发病机理 传递规律

3 3.遗传病是指 或 的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。遗传病通常具有 、 、 和 、 等特征。
3.遗传病是指 或 的遗传物质在数量、结构和功能上发生改变所引起的疾病。遗传病通常具有 、 、 和 、 等特征。 4.引起遗传病的环境因素主要： 、 和 。 5.遗传病分为 病、 病、 病、 遗传病和 遗传病等5大类。 生殖细胞 受精卵 垂直性 先天性 终生性 家族性 物理因素 化学因素 生物因素 多基因 单基因 染色体 体细胞 线粒体

4 第2章 遗传的分子基础 1.核酸的基本组成单位是 。 2.根据下面图解回答问题： （1）此简式是 法则，表示的是 过程。
第2章　　遗传的分子基础 1.核酸的基本组成单位是 。 2.根据下面图解回答问题： （1）此简式是 法则，表示的是 过程。 （2）①表示 过程，是在 中完成的。 （3）②表示 过程，是在 中进行的。 （4）③表示 过程，进行的场所是 ，此过程是以信使RNA为模板，由 将相对应的氨基酸安放在特定的位置上。 核苷酸 ② ④ ③ 蛋白质 RNA (基因) DNA ① 中心 基因表达 DNA自我复制 细胞核 转录 细胞核 核糖体 翻译 tRNA

5 3. RNA依其功能不同可分为 、 、 _______三种、简写为 、 、 。
4.遗传密码主要有 种，其中 个起始密码， 个终止密码。 5.基因突变的一般特性： 、__________、 、 、 。 6.基因突变主要有 、和 两大类。 信使RNA 核糖体RNA 转运RNA mRNA rRNA tRNA 64 1 3 可逆性 多向性 有害性 稀有性 重复性 碱基替换 移码突变

6 第3章 遗传的细胞学基础 1.染色质的基本单位是 核小体 ，染色体的基本单位是 DNA 。
第3章　　遗传的细胞学基础 1.染色质的基本单位是 核小体 ，染色体的基本单位是 DNA 。 2.列举五种细胞器如下 线粒体 、内质网 、高尔基体 、溶酶体 、核糖体 。 3.生物膜包括 细胞膜 和 细胞内膜 。 4.线粒体称为 “动力工厂” 。 5.人类正常染色体数目为 46 条，正常男性核型写作 46，XY ，正常女性核型写作 46，XX 。

7 6.每条染色体均由2条染色单体组成，互称为 姐妹染色单体 。
7.人类染色体可分为3种类型，分别为 中央着丝粒染色体 、亚中着丝粒染色体 、近端着丝粒染色体 。

8 第4章 遗传的基本规律 1 、生物遗传的基本规律包括 、 、 。 2 、下列遗传学常用符号代表的意思是：P 、F1 、♂ 、 ♀ 、× 。
第4章 遗传的基本规律 1 、生物遗传的基本规律包括 、 、 。 2 、下列遗传学常用符号代表的意思是：P 、F 、♂ 、 ♀ 、× 。 分离规律 自由组合规律 连锁与互换规律 亲本 雄性个体 子一代 雌性个体 杂交

9 3 、 是基因的载体，在配子形成的减数分裂过程中， 的分离是基因分离规律的细胞学基础。
3 、 是基因的载体，在配子形成的减数分裂过程中， 的分离是基因分离规律的细胞学基础。 4 、在减数分裂时， 的分离， 的随机组合是自由组合规律的细胞学基础。 5 、在生殖细胞形成的减数分裂过程中， 同源染色体联会、同源非姐妹染色单体之间发生染色体片段交换是连锁与互换规律的细胞学基础。 染色体 同源染色体 同源染色体 非同源染色体

10 第5章 人类性状的遗传方式与遗传病 1、人类的单双眼皮、惯用左右手、有无耳垂是 性状，受 对基因控制，环境对其表型影响 ；而人类的血色素、血压、心率、身高、智力是 性状，受 对基因控制，环境对其表型影响 。 2、某人患唇裂其发病的因素有 和 ，并预测其子女患唇裂的可能性是 。 3、先天性心脏病其遗传度是35%，说明其病的主要原是 ，而精神病分裂症其遗传度是80%，说明其病的主要原因是 。 4、染色体数目畸变的类型有 、 、 三种，引起其变化的主要原因是 。 5、染色体病按其改变的染色体性质分为 和 两种，按其变化的染色体类型又可分为 和 两种。 6、21号先天愚型有 、 、 三种类型。 质量 1 小 大 数量 多对 遗传 环境 4% 环境 遗传 整倍性改变 非整倍性改变 嵌合体 染色体的不分离或丢失 常染色体病 性染色体病 染色体数目病 染色体结构病 游离型 易位型 嵌合型

11 7、某人染色体检查发现有“费城染色体”说明其人可能患 病 8、真假两性畸形的主要区别是否有 。
7、某人染色体检查发现有“费城染色体”说明其人可能患 病 8、真假两性畸形的主要区别是否有 。 9、人类正常染色体数目为 条；正常男性核型写作 ，正常女性核型写作 。 10、每条染色体均由2条染色单体组成，互称为 。 11、人类染色体可分为3种类型，分别为 、 、 。 12、分析染色体非显体核型时，X染色体被编到 组，Y染色体被编到 组。 13、先天愚型患者的核型写作 ，先天性睾丸发育不全症患者核型写作 。 14、2p23.12表示 。 慢性粒细胞白血 存在两种性腺 46 46，XY 46，XX 姐妹染色单体 中央着丝粒染色体 亚中着丝粒染色体 近端着丝粒染色体 C G 47，XX（XY），+21 47，XXY 第2号染色体短臂的2区3带1亚带2次亚带

12 第6章 遗传病的诊断与防治 1.根据时期的不同，遗传病的诊断可分为临床诊断 、症状前诊断和产前诊断 3种类型。
第6章 遗传病的诊断与防治 1.根据时期的不同，遗传病的诊断可分为临床诊断 、症状前诊断和产前诊断 3种类型。 2.产前诊断，是以 羊膜穿刺术和绒毛膜取样 等技术为主要手段的遗传学分析方法，以判断胎儿的染色体或基因 等是否正常。 3.基因诊断和传统的诊断方法的主要区别在于直接从 基因型 判断 表现型 。 4.在我国已经被列入新生儿筛查的疾病有 苯丙酮尿症、 先天性甲状腺功能低下和蚕豆病 。 5.药物治疗的原则是 去其所余 、 补其所缺 。

13 6.遗传病的治疗方法有手术治疗 、药物治疗、饮食治疗、基因治疗。
7.苯丙酮尿症患者因缺乏 苯丙氨酸羟化酶而无法正常代谢苯丙氨酸。

14 第7章 遗传咨询与优生 1.新优生学的内容包括遗传咨询 、产前诊断和选择性流产。 2.遗传咨询的内容有 婚前咨询、产前咨询 与一般咨询。
第7章 遗传咨询与优生 1.新优生学的内容包括遗传咨询 、产前诊断和选择性流产。 2.遗传咨询的内容有 婚前咨询、产前咨询 与一般咨询。 3.影响优生的因素有营养、环境 、情绪与胎教。 4.现代人所提倡的 优生、 优育、优养很好地使优生学与环境学这两门学科都服从于同意目的，即改善人口素质。 5.优生学既涉及 遗传学 、 临床医学 、 环境科学等自然科学的领域，也涉及 社会学、法学、伦理学、人类学、人口学等社会科学领域。

15 第8章 遗传与环境 填空题 1.工业“三废”是指 、 、 。 2.大气污染分为 污染和 污染两类。 3.水污染分为 污染和 污染两类。 废水
第8章 遗传与环境 填空题 1.工业“三废”是指 、 、 。 2.大气污染分为 污染和 污染两类。 3.水污染分为 污染和 污染两类。 废水 废渣 废气 天然 人为 天然 人为

16 积累、 有限、传播不远、振动源停止振动 消失、不能集中治理。
4.噪声的显著特点是：无 存在、不产生 积累、 有限、传播不远、振动源停止振动 消失、不能集中治理。 5.自然界和人类生产活动中产生的能导致遗传物质损伤的因子，统称为 。 污染物 能量 时间 噪声 诱变因子