第 3 节 人类遗传病

自主学习 新 知突破

1 ．识记人类遗传病的类型及特点。 2 ．掌握人类遗传病的调查方法、监测、预防。 3 ．了解人体基因组计划和人体健康。

1. 人类遗传病： 指由于 __________ 改变而引起的人类疾 病。 2 ． 人类常见遗传病的类型 [ 连线 ] 答案： ① — c — A ② — a — B ③ — b — C 人类常见遗传病的类型 遗传物质

[ 思考探讨 ] 1. 多基因遗传病遵循孟德尔遗传定律吗？ 2 ．请从减数分裂角度分析产生 21 三体综合征的原因？ 提示： 1. 遵循，但表现受环境影响大。 2 ．在减数分裂形成配子过程中，由于减数第一次分裂后 期 21 号同源染色体未分离或减数第二次分裂后期， 21 号染色体 分开后进入同一个配子中，导致形成含有 2 条 21 号染色体的异 常配子，与正常配子受精后形成 3 条 21 号染色体的个体。

1 ． 常见遗传病的类型及特点 名称特点典型病例 单基 因遗 传病 显性 致病 基因 常染色 体上 一般在家族中表现为代代相 传，男女发病的概率相等 并指、软骨发 育不全 X 染色 体上 代代遗传，女性患者多于男性 患者，男性患者的母亲和女儿 均为患者 抗维生素 D 佝 偻病 单基 因遗 传病 隐性 致病 基因 常染色 体上 在家族中通常表现为隔代遗 传，家族中男女发病的概率相 等 白化病、先天 性聋哑、苯丙 酮尿症 X 染色 体上 隔代遗传和交叉遗传，男性患 者多于女性患者，女性患者的 父亲、儿子均是患者 血友病、红绿 色盲、进行性 肌营养不良

名称特点典型病例 多基因遗传病 一般表现为家庭聚集 现象；易受环境因素 影响；在群体中发病 率较高 唇裂、无脑儿、 原发性高血压、 青少年型糖尿病 染色 体异 常遗 传病 常染色 体病 往往造成较严重的后 果，甚至在胚胎时期 就引起自然流产 猫叫综合征， 21 三体综合征 性染色 体病 性腺发育不良

2. 染色体异常遗传病 —— 染色体变异 (1)21 三体综合征成因：减数分裂过程中第 21 号染色体不分 离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分 裂。如图所示 ( 以卵细胞形成为例 ) ： 与正常精子结合后，形成具有 3 条 21 号染色体的个体。

(2)21 三体的出现主要是卵细胞异常造成的。因为多了一条 21 号染色体的精子活力低，受精的机会少。

先天性疾病 ≠ 遗传病 (1) 先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不 等于说先天性疾病都是遗传病，如先天性心脏病等。

1 ． 遗传病的监测和预防 (1) 手段：主要包括 __________ 和产前诊断。 (2) 意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发 展。 (3) 遗传咨询的内容和步骤。 遗传病的监测、预防及人类基因组计划 遗传咨询

(4) 产前诊断： ①检测时间：胎儿出生前 ②手段：羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞检查以及 __________ 等。 ③意义：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 基本诊断

2 ． 人类基因组计划与人体健康 (1) 人类基因组：指人体 DNA 携带的全部遗传信息。 (2) 人类基因组计划：指绘制人类 __________ 图，目的是测 定 __________________________ ，解读其中包含的遗传信息。 (3) 结果：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现 的基因约 3.0 ～ 3.5 万个。 遗传信息 人类基因组的全部 DNA 序列

[ 思考探讨 ] 3. 先天性疾病一定都是遗传病吗？ 4 ．一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进 行怎样的优生指导？ 提示： 3. 先天性疾病并不一定是遗传病，如女性艾滋病 患者所生的子女也患病。 4 ．选择生女孩。

1 ． 遗传病检测方法 —— 产前诊断 方法类型及比较： ① B 超检查是在个体水平上的检查。 ②基因诊断是在分子水平上的检查，原理是 DNA 分子杂 交。 ③如图中羊水检查 ( 图 1) 和绒毛细胞检查 ( 图 2) 都是检查胎 儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞 的部位不同。

2 ． 人类基因组和染色体组 人类基因组包含 24 条染色体 (22 条常染色体及 X 、 Y 性染色 体 ) 上的 DNA 碱基序列。一般由性染色决定性别的二倍体生物 通常测体细胞中的一个常染色体组再加两个不同的性染色体， 雌雄同体的二倍体生物只需测体细胞中的一个染色体组即可。 人的一个染色体组仅包含 23 条 ( 配子中的 ) 染色体。

[ 记知识纲要 ]

[ 背关键语句 ] 1 ．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 2 ．多基因遗传病在群体中发病率高，易受环境因素影 响。 3 ． 21 三体综合征患者细胞中染色体比正常人多了一条 21 号染色体，是由于减数分裂过程中 21 号染色体不能正常分离， 形成含有两条 21 号染色体的生殖细胞。

4 ．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手 段。 5 ．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病 的遗传方式则应在患者家系中进行。 6 ．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。人类基因组计划要测定人体 内 24 条染色体上 DNA 的全部序列。

合作探究 课 堂互动

人类遗传病的特点及遗传方式判断 下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图 ( 深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体 ) 。 近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体 婚配生出一个患该遗传病子代的概率是 1/48 ，那么，得出此概 率值需要的限定条件是 ( )

A ．Ⅰ－ 2 和Ⅰ－ 4 必须是纯合子 B ．Ⅱ－ 1 、Ⅲ－ 1 和Ⅲ－ 4 必须是纯合子 C ．Ⅱ－ 2 、Ⅱ－ 3 、Ⅲ－ 2 和Ⅲ－ 3 必须是杂合子 D ．Ⅱ－ 4 、Ⅱ－ 5 、Ⅳ－ 1 和Ⅳ－ 2 必须是杂合子 [ 自主解答 ] ________ 解析： 由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗 传病，设与该病有关的显隐性基因分别用 A 、 a 表示。根据遗 传学原理， Ⅱ － 2 、 Ⅱ － 3 、 Ⅱ － 4 、 Ⅱ － 5 的基因型均为 Aa ，与 Ⅰ － 2 和 Ⅰ － 4 是否纯合无关；

若 Ⅱ － 1 和 Ⅲ － 1 纯合，则 Ⅲ － 2 基因型为 Aa 的概率为 1/2 ， Ⅳ － 1 基因型为 Aa 的概率为 1/4 ，而 Ⅲ － 3 基因型为 Aa 的概率为 2/3 ，若 Ⅲ － 4 为纯合子，则 Ⅳ － 2 基因型为 Aa 的概率为 2/3 × 1/2 ＝ 1/3 ，故第 Ⅳ 代的两个个体婚配，子代患病的概率是 1/4 × 1/3 × 1/4 ＝ 1/48 ；若 Ⅲ － 2 和 Ⅲ － 3 是杂合子，则无论 Ⅲ － 1 和 Ⅲ － 4 同时是 AA 或同时是 Aa 或一个是 AA 另一个是 Aa ，后代患 病概率都不可能是 1/48 ；第 Ⅳ 代的两个个体婚配，子代患病的 概率与 Ⅱ － 5 无关，若第 Ⅳ 代的两个个体都是杂合子，则子代患 病的概率是 1/4 ，与题意不符。 答案： B

(1) 判断某遗传病的遗传方式： 无中生有为隐性，生女有病必常隐；有中生无为显性，生 女无病必常显。 (2) 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推 测：

①若该病在代与代之间呈连续性遗传，子女有病父母之一 必有病： ②若该病在系谱图中隔代遗传，父母无病子女有病：

1 ．下图所示系谱的阴影部分表示患某种遗传病的个体， 下列描述正确的是 ( ) A ．Ⅰ－ 2 携带致病基因的概率为 1/2 B ．此遗传病只可能是隐性遗传病 C ．若Ⅲ－ 2 与Ⅲ－ 3 结婚，则子代患病的概率为 1/2 D ．Ⅲ－ 2 与无血缘关系的健康人结婚，子代不会患病

解析： 由系谱图分析可知，该病可能是常染色体显性遗 传病或者常染色体隐性遗传病， A 、 B 错误；如果是常染色体 隐性遗传病， Ⅲ － 2(Aa) 与 Ⅲ － 3(aa) 结婚，则子代患病的概率 为 1/2 ；如果是常染色体显性遗传病， Ⅲ － 2(aa) 与 Ⅲ － 3(Aa) 结 婚，则子代患病的概率还是 1/2 ， C 正确。 Ⅲ － 2 与无血缘关系 的健康人结婚，子代也可能患病，因为要看该人的基因型， D 错误。 答案： C

黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传 病，为研究其发病率，应该 ( ) A ．在人群中随机抽样调查并统计 B ．在患者家系中调查并计算发病率 C ．先确定其遗传方式，再计算发病率 D ．先调查该基因的频率，再计算发病率 [ 自主解答 ] ________ 人类遗传病的调查

解析： 发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选 择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查得到的是该 种病的遗传规律，即遗传方式。 答案： A

2 ． 调查流程

3 ． 基本要求 (1) 一般选取群体中发病率较高的单基因遗传病为研究对 象。 (2) 调查的群体要足够大。 (3) 调查时要注意谈话技巧、尊重调查对象。

4 ． 调查 “ 遗传病发病率 ” 与 “ 遗传方式 ” 的比较

2 ．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以 “ 研究 ×× 病的遗传方式 ” 为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最 合理的是 ( ) A ．白化病，在学校内随机抽样调查 B ．红绿色盲，在患者家系中调查 C ．进行性肌营养不良，在市中心随机抽样调查 D ．青少年型糖尿病，在患者家系中调查

解析： 在学校内随机抽样调查，属于调查遗传病的发病 率， A 错误；调查红绿色盲的遗传方式，应在患者家系中调 查， B 正确；在市中心随机抽样调查，是调查发病率， C 错 误；但青少年型糖尿病属于多基因遗传病，群体发病率较高， 难以确定多基因遗传病的遗传方式， D 错误。 答案： B

高效测评 知 能提升

1 ．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( ) ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个 家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的 个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A ．①② B ．③④ C ．①②③ D ．①②③④

解析： 隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一 个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传 病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正 常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。 答案： D

2 ．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观 察，难以发现的是 ( ) A ．苯丙酮尿症携带者 B ． 21 三体综合征 C ．猫叫综合征 D ．镰刀型细胞贫血症 解析： 21 三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起 的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞 形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿 症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传 病，所以利用组织切片难以发现。 答案： A

3 ．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情 况。如果一个类别 A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精， 将会得到的遗传病可能是 ( )

A ．镰刀型细胞贫血症 B ．苯丙酮尿症 C ． 21 三体综合征 D ．白血病 答案： C

4 ．在调查某种遗传病的过程中，发现某家庭成员的患病 情况如图所示。以下叙述正确的是 ( ) A ．Ⅰ－ 1 一定携带该致病基因 B ．Ⅱ－ 4 不一定携带该致病基因 C ．Ⅲ－ 1 患该病的概率为 0 D ．Ⅲ－ 3 携带该致病基因的概率为 1/2

解析： 正常的 Ⅰ － 1 和 Ⅰ － 2 生了一个患病的 Ⅱ － 3 ，此 病为隐性遗传病，致病基因可能在常染色体上，也可能在 X 染 色体上，必有一个致病基因来自 Ⅰ － 1 ， A 正确； Ⅲ － 2 是女 性，必须有两个致病基因，其中一个一定来自 Ⅱ － 4 ， B 错误； 若该病为伴 X 染色体隐性遗传病， Ⅱ － 2 可能携带致病基因， 则 Ⅲ － 1 有可能患该病， C 错误；若致病基因在常染色体上， Ⅲ － 3 携带该致病基因的概率为 1 ；若致病基因在 X 染色体上， Ⅲ － 3 携带该致病基因的概率为 0 ， D 错误。 答案： A

5 ．某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查 时，发现本班一位男生患有两种遗传病，进一步调查后绘出其 家族的遗传病系谱图如图 ( 设甲病的显性基因为 A 、隐性基因为 a ；乙病的显性基因为 B 、隐性基因为 b) 。已知Ⅱ 3 不是乙病基 因的携带者。分析回答下列问题：

(1) 甲病为 ________( 填 “ 显性 ” 或 “ 隐性 ” ) 遗传病，致病基因位 于 ________( 填 “ 常 ” 或 “ 性 ” ) 染色体上。 (2) 第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ 10 的途径是 ________ 。 (3) 如果Ⅲ 9 与Ⅲ 12 婚配，后代患两种病的概率为 _________ _________________________________________________ 。 解析： (1) Ⅱ 7 和 Ⅱ 8 患甲病，而其女儿 Ⅲ 11 正常，儿子 Ⅲ 12 患 甲病，可得出甲病为常染色体显性遗传病。 (2) 推知乙病为伴 X 隐性遗传病，已知 Ⅱ 3 不是乙病基因的携带者，因此 Ⅲ 10 来自母 亲 Ⅱ 4 ，其母致病基因来自 Ⅰ 2 。

答案： (1) 显性 常 (2) Ⅰ 2 → Ⅱ 4 → Ⅲ 10 (3)1/12