先天性耳聋 —— 从筛查到干预 李 蕴 上海交通大学医学院附属新华医院 耳鼻咽喉 - 头颈外科 上海儿童医学中心 上海市儿童听力障碍诊治中心

From: UNICEF 2000 Annual Report 30 年来新生儿疾病谱的变化 背景

先天性耳聋 在出生时就获得的耳聋，可发生在产前期、产 期或围产期 原因 – 遗传因素 ： 听器发育不全 – 怀孕期因素：早期病毒感染、 药物中毒、噪声 – 产期因素 ： 难产、低体重儿、 新生儿窒息、产伤

听力障碍是常见的先天缺陷 国外报道发生率为 1 ～ 3 ‰ 国内资料不多，有报道为近 3 ‰ ，上海最近的研 究为 1.4 ～ 1.5 ‰ 经 ICU 抢救的新生儿中发生率更高 正常的听力是进行语言学习的前提 听力障碍的后果不仅在于聋更在于哑 研究显示

1－2月1－2月开始发喉音 6－7月6－7月开始发唇音 4－9月4－9月呀呀学语 9 － 10 月模仿学语 11 月左右叫爸爸、妈妈 正常儿童的语言发育

研究显示  最终的语言发育水平并不取决于听力障碍的严重程度， 而取决于其被发现和干预的早晚  不管听力损害的程度，只要在 6 个月前发现，通过适当 的干预，患儿言语功能的发育可以基本不受影响  6 个月前发现的患儿言语功能的发育后果明显优于 6 个 月后被发现者  听力障碍发现时间的早晚与后来语言发育水平的关系 不受性别、是否伴随其他畸形、社会经济状况（ SES ） 等的影响

新生儿听力筛查的意义 早期发现听力障碍能使患儿聋而不哑 早期发现的可能性 – 高危家庭登记管理：仅能发现 50 ％的患儿 – 常规体检：几乎不能在 1 岁内发现 – 父母识别：几乎不能在 1 岁内发现 – 新生儿筛查：有效方法

筛 查

新生儿听力筛查的策略 高危登记（ HRR ）： 仅对高危新生儿进行筛查：进入高危婴儿室的新生儿、 有耳聋家族史、颅面畸形、母亲孕期宫内感染史的新 生儿等。 优点：易实施、费用少 缺点：仅发现 50% 目标对象 新生儿听力普遍筛查（ UNHS ） 对所有新生儿进行筛查

新生儿普遍听力筛查 (UNHS) 目标 : 1. 筛查新生儿听力 2. 出生 3 月内诊断听力障碍 3. 6 月内实施干预 4. 使患儿 “ 聋而不哑 ” 提高其生活质量

新生儿普遍听力筛查 筛查方法 : 耳声发射 (OAE) 自动听性脑干诱发电位 (AABR)

耳声发射 优点 – 快速简便 – 能检出较轻的听力损 失 – 能在婴儿清醒时进行 – 婴儿神经系统状态对 结果没有干扰 缺点 – 需要安静的环境 – 婴儿需在安静状态 – 不能筛检听神经病患 儿 – 与纯音听阈无明确相 关性

自动听性脑干诱发电位 优点 – 快速简便 – 能检出较轻的听力损 失 – 允许环境存在一定噪 声 – 能检出听神经病患儿 缺点 – 婴儿必须处于入睡状 态 – 婴儿神经系统状态可 能干扰测试

新生儿普遍听力筛查（ UNHS ） 筛查程序 通过 – 脱离筛查程序 未通过 – 复筛（再次筛查） 复筛未通过 – 转诊听力诊治中心

UNHS 基本框架 听力初筛 复筛 新生儿 出生 一般随访 医学干预 密切随访 诊断性测定 效果评估

上海市新生儿听力筛查程序上海市新生儿听力筛查程序 全体新生儿 新生儿听力普遍筛查 初次筛查（初筛） （住院期间） 脱离程序 通过 未通过 新生儿听力普遍筛查 第二次筛查（复筛） （生后 6 周） 未通过 通过 终止随访 听损伤诊断检查 （生后 6 周至 24 周） 确诊听力异常 确诊听力正常 随访、干预 终止随访

诊 断

未通过筛查（ UNHS ）婴儿 必须在 3 个月内由听力学家完成评估 听力学家的工作  在显微镜下仔细检查未通过筛查婴儿耳部  如果存在外耳或中耳的病变，需在进一步测试前治疗  如果外耳和中耳正常，则需进行诊断性听力测试

诊断性听力测试 客观测试 ABR 测试 – 短声刺激 – 骨导短声刺激 – 短纯音刺激 – 500 Hz, 1KHz, 2KHz, 4KHz 听觉稳态反应 (ASSR) 测试 耳声发射 声阻抗 – 鼓室导抗图 – 耳声反射

诊断性听力测试 行为测试 视觉强化测听法 (VRA) – 用于 6 个月以上婴幼儿 条件游戏测听法 (CPA) – 用于 3 岁以上幼儿

影像学检查 CT MRI

生长发育测试 盖瑟尔（ Gesell ）发育量表 – 测试内容包括五方面： 适应性行为、大运动、精细动作、语言、个人～社会 性行为 – 供 4 周～ 3 岁婴幼儿测试用 韦茨勤学前及初小儿童智能量表（ WPPSI ） – 测试内容包括词语类及操作类两大部分 – 用于 4 ～ 6.5 岁小儿

干预和康复 新生儿听力筛查、诊断、干预是一个完 整的听力康复流程 干预措施为最后环节, 是康复成功的关键 干预和康复密不可分

新生儿听力障碍的干预 助听器选配 人工耳蜗植入 语言康复训练 耳外科治疗 – 中耳炎治疗 – 先天性耳畸形的听力重建手术 – 植入式助听器

助听器验配 目标 可听到轻声言语，并使大 声言语感觉更舒适。

助听器 —— 需考虑的问题 双耳或单耳 式样：耳背式或耳内 式 模拟或数字机 合适性 耳模 功能选项

助听器验配 行为声场测试 真耳分析 仿真耳分析

人工耳蜗植入 尽早向患儿父母介绍人工耳蜗植入 有人工耳蜗植入经验的听力学家尽早介入 符合条件婴儿可在 1 岁左右进行人工耳蜗植入

人工耳蜗植入 – 选择标准 双耳重度到极重度感音神经性耳聋（尤其是中高 频听力损失） 语前聋： 8 岁以前，最好 3 岁前 语后聋：无年龄限制 佩戴助听器获益有限 无医学禁忌症 家长期望值适当且理解随访的必要性 家庭环境和教育能力促进听力技能发展的情况

人工耳蜗植入程序 评估 听力学评估 医学评估 生长发育和智力评估 手术 调机 康复 继续随访

人工耳蜗植入团队 手术医师 – 有植入经验的耳外科专家 听力学家 – 评估并确定适合植入的患儿 – 调机 – 监控听觉的进展 – 与特殊教育者及其它方面工作人员相协调

人工耳蜗植入团队 言语和语言治疗师 – 植入前语言能力评估以帮助选择人工耳蜗植 入对象并为其家庭提供干预咨询 – 每年评估一次监测语言能力并继续为家庭提 供咨询 – 与其它方面工作人员相协调

人工耳蜗植入团队 聋儿教育者 – 与其它教育工作人员协调 – 制定教育方案使人工耳蜗发挥最大功能 心理学家 – 植入前评估认知能 – 评估家庭和患儿对人工耳蜗植入过程的了解程度 – 必要时对一些病案进行植入后评估 社区服务人员 – 植入前评估和了解可能影响人工耳蜗植入的家庭原 因

影响人工耳蜗植入效果的因素 耳聋时间的长短 耳聋发生时的年龄 植入时的年龄 致聋的原因 内耳听神经纤维情况 耳蜗形态 交流方式 教育环境 家长参与情况和期望值 对重获听力的渴望程度 有无其它残疾 康复训练情况等

人工耳蜗植入术

上海市近 4 年筛查结果汇报 92 个接产单位筛查人员统一培训，考试合格， 持证上岗 知情同意，自愿筛查。 98% 的家长同意进行该 项检查 2002 ～ 2005 年筛查新生儿 例 覆盖率分别为 83% ， 94% ， 94% 和 98% 初筛阳性率 10 ～ 12% ，复筛阳性率 10 ～ 13% 总筛查阳性率为 8.6 ‰

上海市各区县筛查情况

年上海市新生儿听力筛查一览表 2002 ～ 2005 年上海市新生儿听力筛查一览表 活产儿数初筛人数初筛率 (%) 初筛阳性率 (%) 复筛率 (%) 复筛阳性率 (%)

年听力障碍患儿听力损失程度分类 2002 ～ 2005 年听力障碍患儿听力损失程度分类 损失程度 2002 年 2003 年 2004 年 2005 年 轻度 22 （ 23.4% ） 53 （ 44.9% ） 59(50.0%)80 中度 53(56.4%)25(21.2%)21(17.8%)41 中重度 11(11.7%)17(14.4%) 36 重度 5(5.3%)16(13.6%)13(11.0%)15 极重度 3(3.2%)7(5.9%)8(6.8%)11 合计

上海市新生儿听力障碍的发生率： 1.48 ‰ (513/347253)

干预效果评估 2005 年召回部分患儿，资料完整者 127 例 得到干预者 91 例，干预率为 71.6% 言语训练 助听器选配 人工耳蜗植入

干预效果评估 项 目干预康复组未干预康复组对照组 （正常听力） 语言发育 (Gesell) * ** 听力学评估 （声场 dB ） 中度以上新生儿听力障碍干预效果评估 *P>0.05 ， 与对照组相比差异无显著性； **P<0.05 ，与对照组相比差异显著。

小结 筛查和诊断 – 新生儿普遍听力筛查 – 所有必须加入 出生 3 月内诊断听力障碍 6 月内实施干预 – 确诊测试 听性脑干诱发电位 听觉稳态反应 耳声发射 声阻抗 行为测试

小结 干预 – 助听器 双耳耳背式 数字式 合适的耳模 – 人工耳蜗植入 尽早与家长协商 耳蜗植入专家组介入 无论多小年龄的儿童都可进行听力学评估

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