自閉症 高雄長庚醫院兒童心智科 周妙純醫師

歷史沿革  1943 Leo Kanner( 堪納 ) 情感接觸的自閉障礙 11 名（ 8 男 3 女） 2y4m/o--8y3m/o 特徵 缺少與人感情的互動 語言發展遲滯或沒有語言即使有語言也不像 用來溝通 表達上有延遲仿說或代名詞反轉 重複固定的遊戲方式 強迫式的堅持維持同一性 缺少想像力記憶力佳

診斷名稱  Kanner 早發幼兒自閉症 ( early infantile autism) 簡稱幼兒自閉症  年代 精神疾病診斷統計手冊 (DSM-I 1952, DSM-II 1968) 歸類於兒童期精神分裂症 國際疾病分類 ( ICD-9) 源發於兒童期之精神病  1970 年後 DSM-III (1980) 廣泛性發展障礙 DSM-III-R(1987) & DSM-IV(1994) 自閉症 ICD-10(1992) 兒童期自閉症

廣泛發展障礙症  幼兒自閉症  非典型自閉症  雷氏症 ( Rett ’ s syndrome)  兒童期崩解症 (Disintegrative disorders)  亞斯伯格症 (Asperger ’ s disorder)

定義 發展障礙  一種廣泛而嚴重的發展障礙 社會性互動 溝通形式狹窄、常同 的、反覆的興趣和行為  在所有情境下均出現顯著的社會性互動 及溝通形式的缺陷，並呈現狹窄、常同 的、反覆的興趣和行為。 三歲  大多在三歲前發生。

行為特徵  人際關係障礙  語言和溝通障礙  行為的同一性

幼兒自閉症 DSM-IV 精神疾病診斷準則手冊 1. 社會互動有質的損害，表現下列各項至少兩項： 社會互動有質的損害 （ a ）在使用多種非語言行為（如眼對眼凝視、 面部表情、身體姿勢、及手勢）來協助社會 互動上有明顯障礙 （ b ）不能發展出與其發展水準相稱的同儕關係 （ c ）缺乏自發地尋求與他人分享快樂、興趣、 或成就（如：對自己喜歡的東西不會炫耀、 攜帶、或指給別人看） （ d ）缺乏社交或情緒相互作用（ reciprocity ）

1a. 難以使用非口語行為來調節社會互 動  不與人眼神接觸  說話時罕用手勢  臉部表情很少或不尋常  不懂得站在別人身邊應該靠多近  語調或聲音品質不尋常 台大蔡文哲醫師 譯自 Ozonoff, Dawson & McPartland: A Parent’s Guide to Asperger Syndrome & High-functioning Autism pp.27-28, Table 1. DSM-IVCriteria for Autistic Disorder

1b. 無法發展適齡的同儕關係  很少或沒有朋友  只會和年齡遠比自己大或小的孩子或家 人建立關係  建立關係主要都是基於特別嗜好  難以在團體中互動及遵守遊戲的合作規 則 台大蔡文哲醫師 譯自 Ozonoff, Dawson & McPartland: A Parent’s Guide to Asperger Syndrome & High-functioning Autism pp.27-28, Table 1. DSM-IVCriteria for Autistic Disorder

1c. 少與他人分享快樂、成就或 興趣  獨自熱衷於喜愛的活動、電視節目、玩 具，不會嚐試別人參與  不會試著引起別人注意活動、興趣或成 就  對稱讚少有興趣或反應 台大蔡文哲醫師譯自 Ozonoff, Dawson & McPartland: A Parent’s Guide to Asperger Syndrome & High-functioning Autism pp.27-28, Table 1. DSM-IVCriteria for Autistic Disorder

1d. 缺乏社會或情緒互動  對人沒反應； ” 像聾子 ”  不理別人；忘記別人的存在  非常喜愛單獨的活動  不會注意到別人的受傷或難過；不會安 慰別人 台大蔡文哲醫師 譯自 Ozonoff, Dawson & McPartland: A Parent’s Guide to Asperger Syndrome & High-functioning Autism pp.27-28, Table 1. DSM-IVCriteria for Autistic Disorder

2. 溝通方面本質上的障礙，四項中至少要有一項： 溝通方面本質上的障礙 （ a ）口語發展遲滯或完全沒有發展，而且也沒 有用非口語來替代輔助溝通的企圖； （ b ）較不會引發或維持一來一往的對話，對別 人的溝通予以交互反應； （ c ）以固定、反覆、或特異的方式使用字句； （ d ）缺乏各種自發的假想性遊戲，或（年幼時） 社會性模擬遊戲。

2a. 口語發展遲滯或完全沒有 發展  2 歲前沒有使用字來溝通  3 歲前沒有簡單的詞（例如 ” 還要奶）  語言發展出來後，文法不成熟或反覆錯 誤 台大蔡文哲醫師 譯自 Ozonoff, Dawson & McPartland: A Parent’s Guide to Asperger Syndrome & High-functioning Autism pp.27-28, Table 1. DSM-IV Criteria for Autistic Disorder

2b. 難以維持對話  交談時不知如何開始、持續和 / 或結束  對話少有一來一往；獨白講個不停  對別人的批評沒反應；只對直接問題有 回應  難以談論沒有特別興趣的主題 台大蔡文哲醫師 譯自 Ozonoff, Dawson & McPartland: A Parent’s Guide to Asperger Syndrome & High-functioning Autism pp.27-28, Table 1. DSM-IV Criteria for Autistic Disorder

2c. 不尋常或重覆性語言  重覆別人對他所說的話（仿說）  不適時或離題地重覆錄影帶、書本或廣告內 容  使用自創或是只對自己有特殊意義的字或詞  說話型式過份正式、迂腐（聽起來像個 ” 小教 授 ” ） 台大蔡文哲醫師 譯自 Ozonoff, Dawson & McPartland: A Parent’s Guide to Asperger Syndrome & High-functioning Autism pp.27-28, Table 1. DSM- IV Criteria for Autistic Disorder

2d. 遊戲不符發展程度  很少以玩具演出情節  很少假裝東西成其他事物（例如以香蕉當電 話）  比較喜愛以具體型式使用玩具（如堆疊積木、 安排娃娃屋的傢俱），而非假裝著玩  小時候對社會性遊戲如躲貓貓等少有興趣 台大蔡文哲醫師 譯自 Ozonoff, Dawson & McPartland: A Parent’s Guide to Asperger Syndrome & High-functioning Autism pp.27-28, Table 1. DSM- IV Criteria for Autistic Disorder

3. 行為、興趣、及活動的模式相當局限重覆而刻 板，表現下列各項至少一項： 行為、興趣、及活動的模式相當局限重覆而刻 板 （ a ）包含一或多種刻板而局限的興趣模式，興 趣之強度或對象二者至少有一為異常 （ b ）明顯無彈性地固著於特定而不具功能性的 常規或儀式行為（ rituals ） （ c ）刻板而重覆的運動性作態行為 （ mannerism ）（如：手掌或手指拍打或絞扭、 或複雜的全身動作） （ d ）持續專注於物體之一部分

3a. 興趣的焦點狹窄，過份強烈，和 / 或 不尋常  非常強烈注意特別的主題而完全排斥其他  難以放下特別的主題或活動  干擾其他活動（例如因為專心某一活動而延遲 飲食或上廁所）  興趣於對同年齡不尋常的主題（灑水系統、電 影評分、太空物理學）  對特殊興趣的細節記憶極佳 台大蔡文哲醫師 譯自 Ozonoff, Dawson & McPartland: A Parent’s Guide to Asperger Syndrome & High-functioning Autism pp.27-28, Table 1. DSM-IV Criteria for Autistic Disorder

3b. 不可理喻地堅持同一性及遵循 常規  要完全照一定的次序進行某些活動（例如照一定順 序關車門）  容易因常規上的小改變而不快（例如從學校回家換 條路走）  任何改變都需要事先警告  假如無法遵循常規或儀式，便會非常焦慮或是不快 台大蔡文哲醫師 譯自 Ozonoff, Dawson & McPartland: A Parent’s Guide to Asperger Syndrome & High-functioning Autism pp.27-28, Table 1. DSM-IV Criteria for Autistic Disorder

3c. 重覆的常同性動作  興奮或不快時拍搧手部  在眼前彈敲手指  奇怪的手勢或其他手部動作  轉圈或搖晃很久時間  用腳尖走和 / 或跑 台大蔡文哲醫師 譯自 Ozonoff, Dawson & McPartland: A Parent’s Guide to Asperger Syndrome & High-functioning Autism pp.27-28, Table 1. DSM-IV Criteria for Autistic Disorder

3d. 對物品某部份的執著  不尋常的方式使用物品（例如彈敲洋娃娃的眼睛、 反覆開關玩具車的門）  對物品的感官特質有興趣（例如喜歡聞嗅或很近 地看東西）  喜歡動的東西（例如電扇、流水、正在轉的輪子）  依戀不尋常的物品（例如橘子皮、細線） 台大蔡文哲醫師 譯自 Ozonoff, Dawson & McPartland: A Parent’s Guide to Asperger Syndrome & High-functioning Autism pp.27-28, Table 1. DSM-IV Criteria for Autistic Disorder

非典型自閉症 Atypical Autism  發病年齡，或症狀無法符合上述自閉症 所有的診斷條件  可見於極重度智能不足患者，到學齡期 部分症狀改善或消失的高功能自閉症患 者，嚴重接受性語言發展障礙患者  DSM-IV 則將此亞型擴大包括非典型自 閉症及其他無法歸類的 PDD ，命名為 「未明示之 PDD ，簡稱 PDDNOS 」

鑑別診斷的困難與爭議  診斷準則為質的敘述，無精確定義，也無症 狀嚴重度的衡量方式  自閉性範疇疾患是一個連續性症候群，不易 決定切割點  診斷者的經驗、訓練及觀點，皆會影響對某 些不典型症狀的判斷  發展過程遲緩，之後逐漸獲得的能力，能算 症狀之一嗎 ?  共病疾病對診斷的影響

行為特徵 (1)- 人際關係障礙 ( 社 會缺陷 )  不理人、不看人、迴避視線接觸、對人缺少 反應  不怕生（缺少陌生人焦慮）  不易和親人建立親情關係（少有分離焦慮）  自己玩自己的、不合群、缺少模仿學習  難以體會他人情緒或感受、缺少回報式或分 享式的社交反應  不會以一般人的方法表達自己的情感

行為特徵 (2)- 語言和溝通障礙  語言前期欠缺溝通姿勢、動作  50% 無溝通性的語言  鸚鵡式仿說  代名詞反轉，「你」、「我」代名詞說反  答非所問、機械式表達  聲調缺乏變化、少有情緒表達  非口語溝通方面，理解及表達皆有困難

行為特徵 (3)- 行為的同一性  特殊固定的衣、食、住、行習慣或環境 佈置  狹窄而特殊的興趣、遊戲方式，如： 固定的、重覆性的玩法；偏好某種類玩 具；異於他人的玩具使用方式；缺少假 想或創造性的遊戲  特殊習性：嗅、觸摸或咬各項東西、旋 轉 ( 喜好特殊感覺刺激 )

小於 36 個月自閉症兒童的行為特徵  社會性互動及相互關係 較差的模仿 不正常的視線接觸 較差的關係及互動 少反應 / 忽視他人 對社會性的遊戲少有興趣 喜歡獨自一人 對於被擁抱少有興趣 很少笑容 / 沒有面部表情

小於 36 個月自閉症兒童的行為特徵  溝通 語言的延遲 很少用到手勢 無法吸引他人注意自己的活動  習慣性及重複性的興趣及行為 動作常同 / 不尋常的姿勢 不尋常的使用物件 / 不尋常的玩 對不尋常的物件產生依附 不尋常的視覺興趣 對聲音反應不一致 / 好像聾了 對痛、冷、熱感覺遲鈍 對味覺過於敏感

相關症狀  活動量太高或太低  注意力不集中  特別畏懼某些事物  脾氣不穩定、其他情緒問題  攻擊或自傷行為  飲食、睡眠問題

盛行率  2-5 人 / 一萬名兒童  男：女 = 3-5 : 1  國內患者平均分布於各社經 階層之家庭

發病年齡  一般在 30 個月之前，有人則定在 36 個月 之前  約 1/4 -- 1/3 個案在第一年出現語言退 化情形，所失去的語言先前使用期間通 常未滿六個月 ，伴隨有社會行為的改變  語言退化或喪失不是良性徵候

 宋維村 90% 個案在嬰幼兒期即出現早期症狀， 個月之間症狀顯著 10% 出生後前 12 個月症狀極輕或完全 正常，之後開始出現典型症狀 6% 嬰兒期典型症狀，但在 個月之間 顯著進步，症狀消退，只殘留部分症狀

病因  不是由父母的養育態度所造成  目前尚無定論，認為是多重因素造成。可能 因素包括：  遺傳因素 20% 患者的家族中有智能不足、語言發展遲 滯或類似自閉症的個案 自閉症男童中約 10% 有 X 染色體脆弱症  懷孕期間的病毒感染  新陳代謝疾病，如苯酮尿症等  腦傷

易併發自閉症的身體疾病  約有 10-37% 自閉症患者有身體疾病  較常被提及者有： 先天性德國麻疹 幼兒痙攣 結節性硬化症 苯酮尿症 大腦脂質沉積症

自閉症的神經解剖學基礎  許多腦部部位曾被提及： 小腦體積較小 橋腦異常 大腦額葉 邊緣系統 — 海馬、胼胝體  可能有數種腦部病變，但是透過一個共 同表現的機制，而呈現共同的自閉症症 狀

自閉症的遺傳學基礎  X 染色體脆弱症  同卵雙胞胎一致率 60-90% 異卵雙胞胎一致率 0-10%  可能是多基因遺傳

治療  因為自閉症的病因、神經心理機轉尚未 突破，所以還沒有根治方法，但已知有 些方法可有效改善症狀，促進其適應。  早期發現，早期療育，可補足自閉症患 者先天學習能力之缺陷，減少不適應、 破壞性行為之出現，並使其潛能得以充 份發揮。

 二類早期療育的哲學 -- 針對主要缺陷，設計治療活動，以 刺激該能力發展 -- 既有缺陷，如何發展其他能力代償 或因應既有困難

治療方式 常被提到的療法：  行為治療  感覺統合治療  生物學治療  特殊教育矯治

藥物治療  自閉症尚無根本治療的藥物  藥物治療主要用在症狀治療及相關疾病 治療  藥物多半只是輔助性質，以藥物加上行 為矯治，才能得到較長久的改善效果

有效的早期療育  越早開始治療越好  密集、不間斷的療育  一致而持續的教法

預後  相關因素 1 、早期語言發展 2 、智能障礙的程度 3 、教育

 以智能高低及溝通性語言界定功能之 高低： ◎高功能自閉症：一般而言智能在 70 以 上，並有溝通性語言 約有 1/4 — 1/3 自閉症個案屬此 ◎併有多重障礙的自閉症者

參考資料  宋維村：幼兒自閉症的行為與教育矯治 自閉症的評估與治療