產前遺傳諮詢
製作小組 : 蘇怡寧 醫師 ‧ 台灣大學醫學系畢業 ‧ 台灣大學臨床醫學研究所副教授 ‧ 台灣大學臨床醫學研究所博士 ‧ 台大醫院基因醫學部主治醫師 ‧ 台大醫院婦產部兼任主治醫師 鄭惠予 : ‧ 台灣大學分子醫學研究所 主修遺傳諮詢 關惠鍾 : ‧ 台灣大學分子醫學研究所 主修遺傳諮詢
Dear 父母親 : 今天 希望透過產前遺傳診斷 提早確診胎兒是否有先天性異常的 可能性。
根據醫學的統計，每年出生的 新生兒中約有 2-3% 是屬於先 天性異常兒。
符合補助檢查者 : 年齡 34 歲以上之孕婦。 曾懷孕有過染色體異常胎兒者或神經管缺陷者。 此次懷孕經超音波異常者 此次懷孕經孕婦血清篩檢異常者。 有三次以上的習慣性流產者。 夫婦之一有染色體結構異常者或遺傳疾病帶因者。 家族有唐氏症患者或染色體異常者。
若您是以上其中之一族群者， 建議經由醫師與遺傳諮詢師們 給予有關遺傳方面的諮詢， 以便您能審慎評估。
產前遺傳診斷的檢查 有時間上的限制考量喔 ………… 絨毛取樣檢查 ( 懷孕 週 ). 羊膜穿刺檢查 ( 懷孕 週 ). 臍帶血檢查 ( 懷孕 20 週以後 ).
絕對會避開胎兒，請放心 。 絨毛取樣 羊膜穿刺檢查 胎兒臍帶血檢查 取樣部位的不同。取樣部位的不同。
羊膜穿刺的用物
絨毛取樣的用物
檢查過程 請放輕鬆 ~ 檢查過程 請放輕鬆 ~ 排空膀胱 確認懷孕週數與胎兒是否正常 確認位置 消毒皮膚 運用細針 取樣 : 絨毛細胞 ( 微量 ) 羊水 ( 至少 20ml) 臍帶血 (3ml) 覆蓋敷料 在診間外面至少休息 20~30 分鐘，並另送檢體至實驗室分析 醫師會藉由超音波儀器 在超音波引導下
檢查後需注意事項 : 在診間外休息 20~30 分鐘左右，沒有任何的 不適才可以離開。 檢查後三到五天內，應避免粗重的活動， 例如 : 提重物，避免跌倒。 一般日常生活作息可照舊。
檢查後需注意事項 : 極少數孕婦會有一點點的陰道出血，或者分 泌物比較多一點，這些現象通常稍微休息， 或幾天之內就會自然消失。 如果有激烈的腹痛或宮縮、發燒、明顯的破 水、大量出血，應趕快就醫。 約千分之一 ~ 三的機率有流產的可能。
檢查的目的 利用傳統染色體 G-banding 檢查、 螢光原位雜交 FISH 、全染色體螢光分析 SKY 以及 Silver stain 等。 提早偵測出 胎兒染色體是否有異常情形。 例如 : 染色體大片段倒轉、互換、缺失或重複。 染色體微小片段的缺失。
正常染色體分析圖
異常染色體分析圖 缺失 重複 倒轉 互換 三條
晶片式全基因定量分析技術 (aCGH) 微片段缺失 主要是偵測染色體的微片段缺失。 傳統染色體檢查的解析度，對於某些 微小片段的缺失或重複不一定可以靠顯微 鏡檢測得到，此時可以進行 aCGH 以提高檢 測的解析度。
晶片式全基因定量分析技術 (aCGH)
常見微片段缺失症候群臨床表現 : 發展遲緩、胎兒過小、胎兒生長停滯。 神經系統發育不全、智能障礙、學習障礙、 小腦症、張力低下等。 臉部特徵異常。 心臟血管系統先天性異常。 其他先天性發育異常。
傳統羊水檢測 與晶片式全基因體定量分析技術之比較 傳統羊水檢測 晶片式全基因定量分析 利用傳統染色體顯微鏡檢查 如 G-Binding 利用晶片式比較基因體雜交分析 如 array-CGH 染色體數目增加或減少 染色體大片段的缺失 、重覆、倒轉、互換等 部分自閉症 小胖威力症 威廉氏症後群 貓哭症候群 Sotos 症候群 WAGR 症候群 威爾姆氏腫瘤 X 染色體脆折症等
晶片式全基因定量分析技術 (aCGH) 可偵探出超過 100 多種臨床上常見的微小片 段染色體缺失疾病， 可以彌補傳統羊水檢測染色體檢查解析度 不足，但無法完全取代。
準確度與成功性 成功率與正確性 少數檢體需重新取樣。可能因母親血液污 染嚴重，染色體異常的特性，細胞沒有辦 法生長等。
得知報告需多少時間 絨毛膜取樣術檢查 : 約 2 週。 羊膜穿刺術檢查 : 約 2-3 週。 胎盤臍帶血檢查 : 約 5-7 天。 晶片式全基因體定量分析技術 : 約 3-4 週。
報告結果 會通知提早回門診，由醫師予 以解釋報告結果的意義。 若為異常 會通知提早回門診，由醫師予 以解釋報告結果的意義。 若為正常 將不另行通知。 傳統羊水檢驗則請父母回產檢醫師門診看報告。 晶片式全基因體定量分析則會寄至家中。
透過產前遺傳檢查得愈詳細， 胎兒異常的風險機會也會隨之 降低。
以上檢查： (1) 皆需簽署 ” 同意書 ” 與相關基本資料。 (2) 皆需自費。 若有任何問題， 可以再詢問醫師或遺傳諮詢師。 ( 請點選 ) ( 請點選 )