人類的遺傳 人類各種性狀的遺傳模式 1. 完全顯性 2. 不完全顯性 3. 多基因遺傳 4. 性聯遺傳

人類的遺傳 近代遺傳學的發展是以分子（ DNA 、 蛋白質）的角度來探討遺傳， 從比對人類染色體上的基因差異， 以了解基因和性狀之間的關係。

人類的遺傳 目前人類染色體上的 DNA 序列雖已 完全解讀，但仍須進一步研究基因 表現的機制，以了解其遺傳作用方 式，這樣對遺傳疾病的預防與治療 將會很有幫助。

血型的遺傳 19 世紀初期就有醫師使用輸 血的技術拯救失血的病人， 但有時卻造成病人的死亡 西元 1900 年奧地利醫生蘭德 斯坦納（ Karl Landsteiner, 1868 ～ 1943 ）及其學生，將 不同人的血液相混合，發現 有些混合的血液會有凝集現 象 圖 6-23 奧地利的醫 生蘭德斯坦納

血型 人的血液分為四種類型： 1) A 型 2) B 型 3) AB 型 4) O 型 西元 1930 年獲頒諾貝爾醫學獎

血型 紅血球表面： 1) A 型：含有抗原 A 2) B 型：含有抗原 B 3) AB 型：含有抗原 A 及抗原 B 4) O 型：不含 A 和 B 抗原

血型 每個人的血漿中都不含與自身紅血球 細胞表面抗原相對抗的抗體。 1) A 型者：血漿中只含有抗體 B 2) B 型者：血漿中只含有抗體 A 3) AB 型者：血漿中不含抗體 A 及抗體 B 4) O 型者：血漿中含有抗體 A 及抗體 B

血型 基因型 表現型 紅血球表 面抗原 血漿中抗 體 A型A型 IAIA 、IAiIAIA 、IAi 抗原 A 抗體 B B型B型 IBi、IBIBIBi、IBIB 抗原 B 抗體 A AB 型 IAIBIAIB 抗原 A 和 B — O型O型 ii— 抗體 A 和 B

人類的紅血球 細胞膜上所含的不同抗原和遺傳基 因有關。 ABO 血型是由三個等位基因 I A 、 I B 、 i 決定其性狀（表 6-2 ）

人類的紅血球 血型基因型 表現型 紅血球表 面抗原 血漿中抗 體 A型A型 IAIA 、IAiIAIA 、IAi 抗原 A 抗體 B B型B型 IBi、IBIBIBi、IBIB 抗原 B 抗體 A AB 型 IAIBIAIB 抗原 A 和 B — O型O型 ii— 抗體 A 和 B

血型 人類除了 ABO 血型外，後來蘭德斯 坦納還發現有 Rh 等其他不同血型。

小常識 12 ABO 血型的基因位置： 決定 ABO 血型的基因是位於第九對 染色體上，且是由三個等位基因組 成，具有六種不同組合的基因型 （ I A I A 、 I A i 、 I B I B 、 I B i 、 I A I B 及 ii ） 體染色體的遺傳。

ABO 血型 顯性的 I A 基因：紅血球細胞膜上帶 有一種醣蛋白質（稱為抗原 A ） I B 基因：紅血球細胞膜上帶有抗原 B 的醣蛋白質 AB 型者（ I A I B ）：同時具有抗原 A 和抗原 B

ABO 血型 ABO 血型的等位基因雖有 I A 、 I B 、 i 三個 遺傳時仍和孟德爾的分離律及自由配合律 相符合 例如： 1. A 型夫婦（ I A i × I A i ）所生的子代 2. 基因型有三種，其比例為 I A I A ： I A i ： ii ＝ 1 ： 2 ： 1 3. 表現型有兩種，其機率為 A 型： O 型＝ 3 ／ 4 ： 1 ／ 4

ABO 血型 圖 6-24 人類的血型遺傳： A 型父親與 A 型母親所 生子女的可能血型有 A 型及 O 型。

想一想 鑑定血型是利用抗原 A 和抗體 A （抗 A 血清）相遇會凝集，抗原 B 和抗體 B （抗 B 血清）相遇會凝集的原理。 以圖表示檢驗情形如下：在一載玻片 的兩邊，先分別加上一滴不同的抗體 （ A 、 B ），再加上受驗者的血液。 請根據下列結果及表 6-2 回答下列問題：

ABO 血型 上圖甲、乙、丙、丁是四種不同的 實驗結果，它們分別是什麼血型？

ABO 血型 李姓夫婦的血型是 A 型和 B 型 王姓夫婦的血型都是 O 型 今有一位 O 型嬰兒，李姓及王姓夫 婦都認為是自己的小孩，如果你是 法官，是否能根據 ABO 血型的遺傳 方式，判決嬰兒的歸屬？

性聯遺傳 性染色體（ sex chromosome ）： X 染色體及 Y 染色體： 1. 男性：一條 Y 染色體及一條 X 染色 體組成。 2. 女性：兩條皆為 X 染色體。 ※體染色體（ autosome ）：其他與 性別決定無關的染色體。

性聯遺傳 圖 6-25 人類性別的決定

X 染色體 X 染色體比 Y 染色體長，故 X 染色體 上有許多基因，是 Y 染色體上所沒 有的。 X 染色體上的這些基因若發生變異， 會引發遺傳性的症狀或疾病。 例如：紅綠色盲、血友病、肌肉萎 縮症及蠶豆症等。

性染色體 兒子性染色體（ XY ）中的 X 染色體 來自母親； Y 染色體來自父親。 女兒的兩條 X 染色體，分別來自父 親及母親。

性染色體 母親 X 染色體上，若具有變異的基 因必定會傳給兒子，即使是隱性基 因也會表現 女兒則是兩條 X 染色體上的等位基 因都是隱性時，才會表現出症狀

性聯遺傳（ sex linkage ） 位於一種性染色體上的基因稱為性 聯基因（ sex-linked gene ），它們的 遺傳情形在男性和女性是不同的。

小常識 13 血友病： 血友病是一種先天性血液凝固異 常的出血疾病，是因血液中缺乏 某種 " 凝血因子 " 。 凝血因子： 1) 一群在血液中可以幫助血液凝固 的物質。 2) 主要有十三種。

血友病 如果缺乏其中某一種凝血因子，血 液就不容易凝固 1. A 型血友病缺乏第 8 凝血因子 2. B 型血友病缺乏第 9 凝血因子 3. C 型血友病缺乏第 11 凝血因子 A 型者約占血友病患總數的 80 ％～ 85 ％

小常識 14 蠶豆症： 完整的名稱：葡萄糖 -6- 磷酸去氫 缺 乏症。 缺乏代謝單醣類酵素的疾病，是臺 灣地區發生率最高的酵素缺乏症， 平均約占新生兒總數的 3 ％。 此基因位於 X 染色體上，是屬性聯 遺傳疾病。

臨床症狀有新生兒黃疸、急性溶血 症、先天性慢性溶血性貧血等。 帶有此基因的人平時健康如常人， 除非食用蠶豆及其製品或使用紫藥 水、樟腦丸及磺胺類藥物等，才會 導致急性溶血性貧血。

紅綠色盲的遺傳 紅綠色盲等位基因： 位於 X 染色體上且為隱性，而表現 正常色覺的等位基因則為顯性。

紅綠色盲的遺傳 圖 6-26 色盲的檢驗及視覺差異： A. 紅綠色盲檢驗能看出圖中數字為 74 者視覺正常。 B. 上圖是正常者；下圖是紅綠色盲者，觀看同一盤 水果後的視覺差異。 男性只含有一條 X 染色體，因此只要有一個隱性 色盲等位基因存在，就會表現出色盲症狀。

女性若只具有一個隱性色盲等位基因， 則色覺正常。 需同時具有兩個隱性色盲等位基因時， 才會表現出色盲症狀，故女性患色盲的 機會比男性少。 色盲

圖 6-27 色盲遺傳的三種情形

想一想 有一對眼睛色覺正常的男女結婚，生 了一個具有色盲症狀的兒子，請分析 母方的基因型為何？ 孩子的色盲基因是來自於母方或父方？

遺傳諮詢 基因位於染色體上。 可能會因突變而造成缺損，再藉著 精子或卵遺傳給下一代。 這種基因異常所導致的疾病稱為遺 傳疾病。

遺傳諮詢 目前已知的遺傳疾病有數千種，其中 有許多遺傳疾病對個體的影響很大。 例如：血友病、肌肉萎縮症、亨丁頓 舞蹈症、黏多醣症及腎上腺腦白質退 化症（ Adrenoleukodystrophy ； ALD 症） 等。

遺傳諮詢 雖然遺傳疾病可以症狀治療，卻無 法根治，許多疾病一旦發病後，終 其一生，大都須與醫藥為伍，有些 治療藥品又因需求量不大而價錢昂 貴。

遺傳諮詢 家族中，若有重大遺傳疾病的成員， 在計劃生育之前，應先諮詢醫師或 遺傳研究專業人員。 了解疾病遺傳給下一代的機率，以 防止和避免缺陷兒的出生，免除日 後自己及社會的沉重負擔。

重大遺傳疾病 有些重大遺傳疾病，如亨丁頓舞蹈症， 會到中年才發病。 現代科技已可以由基因檢查得知個體 是否遺傳到這些疾病，但要做這些篩 檢前，必須有健康的心理狀態，才能 面對檢驗的結果。

遺傳諮詢 遺傳諮詢內容廣泛，主要包括有： 1. 遺傳疾病的診斷 2. 確定遺傳疾病的遺傳方式 3. 提出防治方法和對策

遺傳諮詢 對於遺傳病患的親屬，可根據遺傳 疾病的遺傳方式及家譜分析。 推測該親屬攜帶疾病基因的可能性， 並給予婚育指導和建議。

遺傳諮詢 對於近親婚配者，根據家譜調查， 來推測家族中某種遺傳疾病再出現 的風險。 指導孕婦避免接觸環境中可能存在 會導致畸型的因素及產前診斷。

小常識 15 遺傳疾病： 單基因遺傳疾病：人體內某些重要 基因（一個或一對）發生缺陷所引 起的遺傳疾病。

遺傳疾病： 有些基因發生缺陷，會引起體內某一種 重要的酵素或結構分子異常，而導致疾 病 單基因遺傳疾病可分為： 1. 體染色體顯性（已知有 5000 種以上的遺 傳疾病屬於此類） 2. 體染色體隱性（已知約有 2000 種的遺傳 疾病屬於此類） 3. 性聯遺傳（已知約有 500 種的遺傳疾病 屬於此類）

遺傳篩檢 除了遺傳諮詢外，現代已有許多 方法，可檢查懷孕中的胚胎是否 有基因上的缺陷，診斷的方法有： 1. 懷孕早期的絨毛膜取樣檢查。 2. 抽取羊水檢查。 3. 超音波及胎兒鏡觀察胎兒發育情 況和有無畸形等。

遺傳篩檢 絨毛膜取樣（ chorionic villi sampling ； CVS ） 是抽取早期胚胎（懷孕 9 ～ 10 週）的一 小部分絨毛膜進行染色體分析及基因檢 測，但該方法有導致輕度流產的危險。

絨毛膜取樣 圖 6-28 遺傳篩檢 A. 絨毛膜取樣，取出一小部分絨毛膜進行染色體等的檢查。 超音波 吸管 絨毛膜的細胞

羊膜穿刺術 在懷孕 16 ～ 18 週時，抽取少許羊膜 內的羊水，將脫落在羊水中的胎兒細 胞加以培養，再做染色體、生化及基 因的檢查。

羊膜穿刺術 圖 6-28 遺傳篩檢 B. 羊膜穿刺術，抽取羊水做細胞培養後再檢查。 羊膜腔 抽取羊水 離心 羊水 細胞培養 胎兒細胞

遺傳篩檢 目前還發展出抽取懷孕中胎兒的臍帶 血，檢查染色體、酵素及基因是否異 常等的方式。 透過這些科技將可幫助人類生育出較 健全的下一代。