第八章第二节 中南大学儿科学教研室

21- 三体综合征 了解本病的细胞遗传学与遗传学咨询 (To understand cytogenetics and genetic counselling) 掌握本病的临床特征及诊断 (To master symptoms,signs and diagnosis) 了解本病的鉴别诊断 (To understand differential diagnosis)

21- 三体综合征 我国每年大约有 26,600 个唐氏综合征患儿出生，平 均每 20 分钟就有 1 例出生，估计我国现有病人 60 万以 上 (26,600 town syndromes occur in one year,one is born every 20 minutes,above 600,0000 in our country. ) 发病率约占新生儿的 1/750 ，此征是引起先天智力障 碍最常见的染色体病 ( Incidence of 1 in 750 newborns,it is the most common chromosome disease causing congenital Intelligence disturbance) 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每 个孕妇都有生患儿的可能 (Different with single gene disease,it is accidental and every pregnant woman has a chance to conceive this fetus.) 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成 25 万元人 民币的社会经济负担。 ( 250,000 RMB is needed to bring up one patient)

21- 三体综合征

 特殊面容 characteristic facies  智能低下 mental disability

什么是智能低下？ What is mental disability? 答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。 ( 答：指大脑发育障碍引起的综合性功能不全，包括认知、记 忆、理解、运动、言语、综合分析、思维、想象。 ( Answer: Malfunction caused by developmental disorder of cerebrum includes cognition,memory, understanding, motion, words, comprehensive analysis, thought and imagination.) 小儿智能低下指 18 岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（ IQ ）低于同 龄儿均值（ 100 ）减 2 个 SD ， 100-2×15 亦即＜ 70 。 18 岁以后智 力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》 P447 小儿智能低下指 18 岁以下脑发育年龄的智力明显低于同年龄 儿童平均水平，伴社会适应智力缺陷。即智商（ IQ ）低于同 龄儿均值（ 100 ）减 2 个 SD ， 100-2×15 亦即＜ 70 。 18 岁以后智 力衰退称痴呆。（廖清奎《临床儿科学》 P447 ） (Under age 18,IQ<M-2SD. After age 18,intelligence diminution is called dementia. )

21- 三体综合征  特殊面容 characteristic facies  智能低下 intelligence disability

21- 三体综合征 发育迟缓 developmental retardation 发育迟缓 developmental retardation 四肢短 short extremities 四肢短 short extremities 韧带松弛 laxity of ligament 韧带松弛 laxity of ligament

21- 三体综合征 皮纹特征  皮纹特征 dermatoglyph characteristics

21- 三体综合征 21-trisomy syndrome 皮纹特征  皮纹特征 dermatoglyph characteristics

21- 三体综合征 21-trisomy syndrome 皮纹特征  皮纹特征 dermatoglyph characteristics

21- 三体综合征 21-trisomy syndrome 典型表现录象 record  典型表现录象 record

21- 三体综合征 21-trisomy syndrome 诊断 核型分析 诊断 核型分析 karyotype analysis 鉴别诊断 鉴别诊断 differential diagnosis 先天性甲状腺功能减低症 先天性甲状腺功能减低症 congenital hypothyroidism

21- 三体综合征 21-trisomy syndrome 以前对 21- 三体综合征还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才 能达到优生目的. （ Previously,it was uncurable, the only way was 以前对 21- 三体综合征还无法治疗, 只有进行早期诊断, 终止妊娠才 能达到优生目的. （ Previously,it was uncurable, the only way was antenatal diagnosis and to terminate pregnancy. ） 对 21- 三体综合征患儿要有耐心和爱心，给予训练和教育，使能自 理生活和进行简单工作。 5 月 27 日助残日，全社会要献爱心。 21- 三体综合型与单基因遗 传病的一个重要区别，就是 它是偶发的，每个孕妇都有 生患儿的可能 ，可见只要 是孕妇不论年龄高或低，都 有可能怀上先天愚型痴呆儿， 只是机率不同而已。故每位 孕妇都应该早期作风险评估。 （ 21- 三体综合型与单基因遗 传病的一个重要区别，就是 它是偶发的，每个孕妇都有 生患儿的可能 ，可见只要 是孕妇不论年龄高或低，都 有可能怀上先天愚型痴呆儿， 只是机率不同而已。故每位 孕妇都应该早期作风险评估。 （ Different with single gene disease,it is accidental and every pregnant woman has a chance to conceive this fetus. So every pregnant woman should have a risk assessment ）