第五章　性别决定与伴性遗传 　　　　　　　　　　医学遗传学教研室 谭秀华　　

学习目标 性别决定的方式 伴性遗传的传递方式 X染色体的不分开现象 人类的性别畸形

性别决定: 性别也是一种性状，雌性和雄性个体的性状差异很大。雌、雄个体的比数大都接近1：1，是典型的孟德尔遗传比例。说明性别也是遵循孟德尔的遗传规律而遗传的，并且与染色体及其上面的基因有关。

第１节 性别决定 生物染色体可以分为两类： 性染色体（sex-chromosomes）：直接与性别决定有关的染色体。 第１节　性别决定 生物染色体可以分为两类： 性染色体（sex-chromosomes）：直接与性别决定有关的染色体。 　成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 常染色体（autosomes）：对性别决定不起直接作用除了性染色体外的所有染色体。（通常以A表示）　

如：果蝇的染色体有四对，其中三对为常染色体，一对为性染色体。

人类有46条染色体，其中22对（44条）常染色体，1对（2条）性染色体。

由性染色体差异决定性别的主要方式: XY型 如：人n=23 果蝇n=4 许多昆虫、某些鱼类， 哺乳动物、某些雌雄 异株植物等。 男　22AA+1XY 女　22AA+1XX 果蝇n=4 雌　3AA+1XX　雄　3AA+1XY 许多昆虫、某些鱼类， 哺乳动物、某些雌雄 异株植物等。

鸟类（包括鸡、鸭等）、蛾、蝶类鳞翅目昆虫、某些两栖类和爬行类。 ZW型 如：家蚕n=28 雌　27AA+1ZW　雄　27AA+1ZZ 鸟类（包括鸡、鸭等）、蛾、蝶类鳞翅目昆虫、某些两栖类和爬行类。

第２节 伴性遗传 性连锁（sex linkage）：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。 第２节　伴性遗传 　　性连锁（sex linkage）：指性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。 　＊又称为伴性遗传（sex-linked inheritance）。 　性连锁是连锁遗传的一种特殊表现形式。 　摩尔根（T. H. Morgan）等人（ 1910）在以果蝇为材料进行试验时发现了性连锁现象并由此获得了诺贝尔奖。

一、果蝇的伴性遗传 摩尔根在1905年发现果蝇是极好的实验材料。

遗传实验 摩尔根1910年在进行果蝇遗传研究时发现一只白眼雄果蝇，他利用这只白眼雄果蝇（突变型）与红眼雌果蝇（野生型）杂交，结果，F1不论雌雄，都是红眼（显性）。让F1雌雄个体杂交，在所得F2中，雌蝇全是红眼，而雄蝇则有一半为红眼，一半为白眼，即红眼：白眼约为3：1。

红眼♀ 白眼♂ 红眼♂

伴性遗传现象的 解释 白眼基因w是个隐性突变基因，位于X染色体上，而在Y染色体上没有它的等位基因。所以雌蝇在两条X染色体上都带有w才是白眼；而雄蝇只有一条X染色体上有一个w就是白眼。

为了证实F1红眼雌蝇的基因型为　　 进行的测交实验： 反交的实验结果：

实验小结 正反交结果不一样（3:1或1:1）也说明眼色与性遗传有关，因为Y染色体上不带其等位基因。 果蝇的白眼性状的遗传与性别有关，并表现出了绞花遗传（criss-cross inheritance)，因为有关的基因在X染色体上所以又可称为X连锁遗传（X-linked inheritance）。

二、人类的伴性遗传 　　　根据雄性个体（XY）减数分裂时染色体的行为可以把性染色体分为配对区域和非配对区域。一般认为，在配对区域X和Y是同源的，而在非配对区域X和Y是有差别的。位于差别部分的基因往往仅存在于两个不同染色体中的一个。仅存在于X差别部分的基因表现为X连锁遗传，而仅坐落在Y差别部分的基因表现为Y连锁遗传。 　　　在女性中由于有两条X染色体，所以即使其中一条X染色体带有致病的基因，由于是隐性的得不到表达，我们称这种外在表型正常而带有致病基因的个体为携带者（carrier）。

人类的X连锁遗传 人类X连锁隐性遗传： 该类型病症已发现2000多种，最常见的红绿色盲，较罕见的血友病，进行性肌营养不良，自毁容貌综合征等。遗传方式主要以血友病和色盲为例讲述。 人类X连锁显性遗传： 　　 男性带有致病基因的概率为女性的一半，但女性患者多为杂合体，所以症状比男性轻，如抗维生素D佝偻病。

1、血友病（hemophilia ）： 　　　血友病分为A型和B型两种，A型患者缺乏凝血因子Ⅷ（抗血友病球蛋白），B型患者缺乏凝血因子Ⅸ。最著名的例子是英国维多利亚女王家族。 　　　血友病患者家系中有病的人（几乎）都是男性；男性患者的子女都是正常的，所以代与代间有明显的不连续；遗传方式呈绞花遗传。

　男性血友病患者与正常女性结婚时，子女的表型都正常，但女儿是血友病基因carrier。 　女性血友病携带者与正常男性结婚时，他们的子女中女孩都正常，但男孩中患病机会为½。

２、色盲（color blindness) 发现：道尔顿 18世纪英国著名的 化学家、物理学家 症状：色觉障碍，不能象正常人 那样区分红色和绿色 分布：是一种最常见的人类伴性遗传 调查表明：男性患者多于女性患者，我国男性色盲发病率7%，女性为0.5%

病理： ① 控制色盲的基因为隐性c， 位于X染色体上，Y染色体上 不带其等位基因； ② 由于色盲基因存在于X染色 体上，女人在基因杂合时仍正常； 而男人Y染色体上不带其对应的基因， 故男人色盲频率高。 ∴ 女： 　杂合时非色盲，只有　　 纯合时才是色盲； 男：Y染色体上不携带对应基因，　 正常、　 色盲。

人类的Y连锁遗传 　　近来研究表明，在人类中Y染色体是男性所必需的，某种形式的男性化基因一定存在于Y的差别区段上。已知其中一个是睾丸分化所必需的，另一个是Y连锁的组织相容性抗原或H-Y抗原的表达所必需的。

Y连锁遗传的例子（毛耳）： 　成年男性外耳道中长出 　丛生硬毛，长约２～３ 　cm，伸于耳孔之外。

三、高等植物的伴性遗传 　　植物中有雌雄同花，雌雄异花，其中又有雌雄同株和雌雄异株之分，即使是雌雄异株的植物也并不都有异形性染色体，如杨柳等。有异形性染色体分化的是少数植物，如女娄菜（Melandrium album）等为雄性异配（如表）；

草莓（Fragaria）、金老梅 （Potentilla trutocosa）为雌性 异配；白剪秋萝（Lychnis senno） 也是雄性异配性别的。以白剪 秋萝叶片形状宽叶和窄叶的遗 传方式为例： 结果与果蝇眼色的遗传完全相同。

四、鸡的伴性遗传 ①. 芦花基因B为显性，正常基因b为隐性，位于Z性染色体上。 ②. W染色体上不带它的等位基因。 ③. 雄鸡为ZZ，雌鸡为ZW。

五、不完全性连锁 在一对异形性染色体中，有部分区段是同源的，此段区域称为假常染色体同源区，减数分裂时可以联会。也有另一部分是不同源的区域，在减数分裂时是不配对的区域。

除了X连锁基因和Y连锁基因之外，位于X染色体和Y染色体同源区域的基因称为“X和Y连锁”基因，由于这一区域有交换重组的可能存在，所以也称为不完全性连锁基因。如stern发现果蝇的刚毛有一突变型，刚毛变短，称截刚毛（bobbed），遗传如图：

六、限性遗传和从性遗传 　　　限性遗传（sex-limited inheritance）：指Y染色体（XY型）或W染色体（ZW型）上基因所控制的遗传性状，只局限于雄性或雌性上表现的现象。 　　　由于Y/ W染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅在异配性别中才可能表现，并且无论显性基因还是隐性基因都会得到表现。 　　　限性遗传与伴性遗传的区别： 限性遗传只局限于一种性别上表现，而伴性遗传则可在雄性也可在雌性上表现，只是表现频率有所差别。

　　从性遗传（sex-controlled inheritance）或称为性影响遗传（sex-influenced inheritance）：不是指由X及Y染色体上基因所控制的性状，而是因为内分泌及其它关系使某些性状只出现于雌、雄一方；或在一方为显性，另一方为隐性的现象。如人类头发的早秃，绵羊的长角情况

鸡羽是很好的一个从性隐性遗传的例子，雄鸡的羽毛和雌鸡的不同，h基因控制雌鸡羽毛，只有当h基因纯合时在雄鸡中才能长出雄羽（如图）

第３节　遗传的染色体学说的直接证明 19世纪中叶，孟德尔(G.J.Mendel，1922~1984)进行植物杂交试验的时候曾经指出，生物的每一个性状都是通过遗传因子(即后来所称的“基因”)来传递的。 1903年，W．Suntton和T．Boveri各自独立地认识到，染色体从一代到一代的传递方式与基因从一代到一代的传递方式有着密切的平行关系。为了解释这种相关性，他们提出了基因位于染色体上的假设，即遗传的染色体学说(Chromosome theory of inheritance)。 后来摩尔根(T.H.Morgan，1866~1945)等人的研究证实和发展了这一学说。

1916年Bridges发表了一篇题为“分离现象是遗传的染色体学说的证明”的论文，证实和确立了“基因位于染色体上”的结论。 摩尔根1910年在果蝇中发现的白眼性状的遗传方式，是第一次把一个特定基因（w ）与一特定染色体（X染色体）联系起来，再加上其他伴性遗传的发现，尤其是ZW型性决定方式和它的伴性遗传的发现，使一些对遗传的染色体学说怀疑的人接受了这个学说。但仍有少数科学家持怀疑态度，摩尔根的学生Bridges在1916年的一个经典工作，才无可辩驳地证明了遗传的染色体学说。 布里吉斯（C．B．Bridges ） 发现X染色体的不分离现象 1916年Bridges发表了一篇题为“分离现象是遗传的染色体学说的证明”的论文，证实和确立了“基因位于染色体上”的结论。

P 白眼♀ × 红眼♂ (Xw Xw ) (X+Y) 红眼♀ 白眼♂ 红眼不育♂ 白眼♀×红眼♂ 正常 初级例外 (X+Y) 红眼♀ 白眼♂ 红眼可育♂ 白眼♀ 96％正常 4％次级例外 果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外

由于X染色体不分离而产生了眼色遗传的初级例外 Ж初级例外 由于X染色体不分离而产生了眼色遗传的初级例外

布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力： 初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了布里吉斯的推论， 次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。 例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致。 例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是XYY，这也同样得到了证实。

　布里吉斯的实验最终将W/W+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。

第４节　其他类型的性决定 　　生物的性别决定并不是单纯由性染色体来决定的。因为性是一个复杂的发育性状（devolopmental character），所以除了性染色体的异同可以决定性别以外，常染色体上的基因也可以影响性别，受精与否以及环境的变化等也可影响性别。

染色体数目决定性别 蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体的倍数性，并受到环境影响。 １、雄蜂为单倍体（16），由蜂皇孤雌生殖产生，形成配子时也进行减数分裂，但是第一次分裂时出现单极纺锤体，仅挤出一个无核细胞质芽体，不发生染色体减半，即假减数分裂；

２、雌蜂(蜂王)为二倍体（32），受精卵发育而来，并在幼虫期得到足够的（５天）蜂王浆，幼虫期营养不足（２～３天）的即发育为工蜂。

环境决定性别 海生蠕虫后螠（Bonellia viridis）的雌虫大，口吻长；雄虫很小。这种虫的性别决定很偶然，成熟的后螠在海里产卵，卵发育成幼虫，它们不具有性别，落到海底的幼虫发育为雌虫，落到雌虫吻部的发育为雄虫，落在海水中发育为中性，若把雌虫吻上的幼虫取下，它就成为中性，而雄性的程度由它在雌虫吻部停留的时间来决定。据说该雌虫的吻上有一种类似激素的化学物质，它有力地影响着幼虫的性分化。

小结：后螠的性别的决定与其染色体无关，而全由环境条件所决定。 其他动物如鳄鱼的性别 就是由其卵孵化时的温 度决定的。 　其他动物如鳄鱼的性别 　就是由其卵孵化时的温 　度决定的。 鳄鱼孵化时温度稍低时全为雌性，温度稍高时全为雄性。

高等植物的性别分化 植物的性别不如动物明显： 种子植物虽有雌雄性别的不同， 但多为雌雄同花、雌雄同株异花； * 有些植物属于雌雄异株，如大麻、石刁柏、 番木瓜、蛇麻、菠菜、银杏、香榧、红豆杉等。 其中蛇麻、菠菜：雌XX，雄XY；银杏：雌ZW，雄ZZ。

* 玉米是雌雄同株异花植物，其性别决定是受基因支配。 ba 基因使植株无雌穗，只有雄穗； ts 基因使植株雄花序􀃎 雌花序，并能结实。 * 基因型不同，植株花序也不同： ①.　Ba_Ts_　正常雌雄同株 ②. Ba_tsts　　顶端和叶腋都生长雌花序 ③. babaTs_　仅有雄花序 ④. babatsts　仅顶端有雌花序 　　　　　babatsts(♀)× babaTsts(♂) 　　　　　　　　　　↓ （仅有雄花序）babaTsts : babatsts（顶端有雌花序） 1 : 1

Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育形成； Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序)。

环境对性别分化的影响

２.激素：如牛怀双胎且性别不同时，在母体中发育时雌犊因受雄犊的雄性激素的影响性别分化趋向间性，失去生育能力； 　　母鸡打鸣等。 　母鸡卵巢退化，促使精巢发育并分泌出雄性激素，但其性染色体仍是ZW型。

早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高黄瓜的雌花数量。 4．温度、光照： 降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量； 3．氮素影响： 　　早期发育时使用较多氮肥或缩短光照时间，可提高黄瓜的雌花数量。 4．温度、光照： 　降低夜间温度，可增加南瓜雌花数量； 　缩短光照􀃎 　增加雌花。

第５节 人类的性别畸形 人的性别主要由性染色体决定，性染色体的数目有了增减，性决定的机制要受到干扰，常常出现各种性别畸形。 几种性别畸形 : 第５节　人类的性别畸形 　　人的性别主要由性染色体决定，性染色体的数目有了增减，性决定的机制要受到干扰，常常出现各种性别畸形。 几种性别畸形 : 1. Klinefelter综合征 （先天性睾丸发育不全综合征 ）：1942年Klinefelter和他的同事们描述的一种综合征 。患者的外貌是男性，身长较一般男性为高，但睾丸发育不全，不能看到精子形成，智能一般较差，患者无生育能力。他们的核型一般记作 47， XXY。

２. XYY个体 ：曾被称为‘超雄’个体 ，患者儿童期生长较快，成年后身材高大，常超过180厘米。他们的智能稍差，但也有智能高于一般的。具有生育能力有两个Y染色质。该病的发生率一般在男性人群中约为1／1000，在精神病院和监狱等机构中检出率明显增高，可达3％。他们的核型一般记作47，XYY。 3. Turner综合征 （先天性卵巢发育不全综合征 ）：患者的外貌象女性，身长较一般女性为矮，第二性征发育不良，卵巢完全缺如，或仅存少量结缔组织。智能低下，但也有智能正常的，她们的核型一般记作45，X。该病发生原因主要是双亲之一在性细胞形成过程中，发生了性染色体的不分离，致使性细胞中发生了性染色体的丢失，约75％是由于父方精子的性染色体丢失。另约10％是由于受精卵卵裂过程中性染色体的不分离，导致嵌合体的形成。 Turner综合征患者（XO个体）的发生率远比 Klinefelter综合征患者（XXY个体）为低，这可能是由于XO受精卵的致死率较高的缘故。

　　从上面几种性别畸形看来，我们可以这样说： 　　①多一个性染色体，或少一个性染色体，常能使性腺发育不全，失去生育能力。 　　②Y染色体有特别强烈的男性化作用，因为有Y染色体存在时，性别分化就趋向男性，体内出现睾丸，外貌也象男性；而没有Y染色体存在时，性别的分化就趋向女性，体内出现卵巢，外貌也象女性。 　　③少一个性染色体的影响比多一个性染色体的影响要大些，所以XO个体远比XXY个体为少见。

　　　虽然人和果蝇都是XY型性决定，但在人中Y染色体在性决定上所起的作用很重要，有Y染色体存在就有睾丸组织，没有Y染色体存在就没有睾丸组织，所以 XO个体是不育女性；而在果蝇中，Y只跟育性有关，所以XO个体是不育的雄蝇。表5－1表示两者的异同。

果蝇的性别决定取决于性染色体和常染色体之间的平衡关系。

基因突变在性别分化上的作用： 　　染色体虽有强烈的男性化作用，但它的作用也不是绝对的。因为某些个体有XY型性染色体组成，身体内有睾丸，可是外貌跟正常女性一样 。

（1）利用动物的材料进行遗传学实验，可以加深我们对于人类遗传学规律的认识。 （2）看来各种哺乳动物在X上都带有相似的基因，人的tf基因在X上，小家鼠的tf也在X上。 （3）从人的睾丸女性化基因和小家鼠的睾丸雌性化基因的作用看来，性决定机制和性分化过程是相当复杂的。

小结 总之： 性别受遗传物质控制： • 通过性染色体的组成； • 通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系； • 通过染色体的倍数性等。 　总之： 性别受遗传物质控制： 　　• 通过性染色体的组成； 　　• 通过性染色体与常染色体二者之间的平衡关系； 　　• 通过染色体的倍数性等。 环境条件可以影响甚至转变性别，但不会改变原来决定性别的遗传物质。 环境影响性别的转变，主要是性别有向两性发育的特点 　（如上图玉米雌雄穗的形成）。