第二十三章 女性生殖器官发育异常

第一节 女性生殖器的发生

性分化 原始性腺 卵巢 睾丸 中肾管萎缩 副中肾管发育 女性生殖道 中肾管发育 副中肾管萎缩 男性生殖道 男性外生殖器 女性外生殖器 雄激素 SRY 卵巢 睾丸 中肾管萎缩 副中肾管发育 女性生殖道 中肾管发育 副中肾管萎缩 男性生殖道 副中肾管抑制因子 男性外生殖器 女性外生殖器 雄激素

生殖器来源和形成 一、卵巢的形成 卵巢由生殖脊形成。原始生殖细胞迁移到此处。第8周开始向卵巢方向分化，第4～5个月时卵巢分化完成。 二、生殖道的发生 生殖道由副中肾管分化形成。 输卵管：头端未融合部。 子宫体：融合起始部位，宫颈由融合尾端形成。 阴 道：上段由融合尾端形成，中、下段由副中肾管结节腔化形成。 三、外阴的发生 无雄激素的影响，泌尿生殖窦两侧形成泌尿生殖褶，进一步发育成小阴唇。其外侧再分化为大阴唇。泌尿生殖褶的前方融合并隆起，形成阴蒂。

第二节 常见生殖器畸形

一、处女膜与阴道畸形 （一）处女膜闭锁 副中肾管结节腔化后未与阴道前庭贯通所致，常见。阴道积血，进一步形成子宫、输卵管积血。可继发子宫内膜异位症。 临床表现：原发性闭经和逐步加重的周期性腹痛。积血压迫时可出现便秘、尿频、尿潴留等压迫症状。 处女膜闭锁引起经血潴留

一、处女膜与阴道畸形 （一）处女膜闭锁 检查：处女膜无开口，因阴道积血向外膨隆，发紫；阴道呈球状肿块；输卵管积血时可在附件触及囊性肿块，有压痛。B超可见输卵管、子宫和阴道内积液。 治疗：处女膜行“X”型切开。 处女膜闭锁引起经血潴留

一、处女膜与阴道畸形 （二）阴道闭锁 因尿生殖窦未形成阴道下段产生。症状和体征与处女膜闭锁相似，但外阴检查时类似于无阴道表现。须手术治疗。

一、处女膜与阴道畸形 （三）阴道横隔 因副中肾管结节腔化后未与阴道上部或尿生殖窦贯，可分为完全性阴道横隔和部分性阴道横隔，前者少见。 完全性横隔可导致经血潴留，症状如同处女膜闭锁，需手术切开治疗。 不完全横隔一般多无症状，常无需治疗。

一、处女膜与阴道畸形 （四）阴道纵隔和双阴道 双侧副中肾管会合后其中隔未消失或未完全消失所致,多位于正中，也可偏于一侧。如阴道一侧下端闭锁则成为斜隔。如果两阴道腔间纵隔为完整的阴道壁组织，称为双阴道。阴道纵隔可合并子宫畸形。 阴道纵隔一般常无症状，可不予处理；如阴道纵隔影响受孕或分娩者，宜在非孕时将纵隔切除。 如临产时发现纵隔阻碍先露部下降，可在纵隔中央切断，估计分娩时可能发生严重阴道裂伤者，可剖宫产。

一、处女膜与阴道畸形 （五）先天性无阴道 由双侧副中肾管会合后未能向尾端伸展形成阴道所致，常合并先天性无子宫或仅有始基子宫。一般卵巢功能正常。 青春期前常无症状。原发性闭经或婚后性交困难，极少子宫发育正常者可有周期性腹痛。 查体无阴道开口或仅在阴道外口处见一浅凹陷。肛腹查和盆腔B型超声检查无子宫或只有始基子宫，约15%的病人合并泌尿道畸形。 治疗可行阴道成形术。

二、子宫发育异常 （一）先天性无子宫、始基子宫和子宫发育不良 双侧副中肾管尾部未发育或融合后停止发育，形成先天性无子宫或始基子宫。 在青春期前患者无症状，常因原发性闭经就诊。医学影像（如B超）可证实无子宫或始基子宫，无治疗方法。 两侧副中肾管会合后在短时间内即停止发育，形成子宫发育不良。表现为月经少，痛经，子宫小，宫颈与宫体比例为1:1， “T”型。 子宫发育不良可能引起晚期流产、早产。雌激素的治疗效果不满意。

二、子宫发育异常 （二）子宫发育畸形 1. 双子宫 两侧副中肾管完全未融合形成两个子宫、两个宫颈及两个阴道，左右侧子宫各有单一的输卵管和卵巢。 患者多无自觉症状，无治疗方法。分娩发生子宫乏力，可行剖宫产术。

二、子宫发育异常 （二）子宫发育畸形 2. 双角子宫及纵隔子宫 因两侧副中肾管中段的上部未完全融合而形成双角子宫，轻者形成鞍状子宫或纵隔子宫。 如双角子宫影响妊娠不能获得存活胎儿，可行子宫成形术。子宫纵隔可行切开术。

二、子宫发育异常 （二）子宫发育畸形 3. 单角子宫 仅一侧副中肾管发育成子宫及输卵管。单角子宫妊娠时晚期流产、早产和异常胎位的机会增加。

二、子宫发育异常 （二）子宫发育畸形 4. 残角子宫 副中肾管一侧发育正常，另一侧发育不完全形成。 4. 残角子宫 副中肾管一侧发育正常，另一侧发育不完全形成。 可无自觉症状（残角内膜无功能）或腔积血痛经（残角内膜有功能）。 残角子宫可行手术切除。残角子宫妊娠需及时手术。

三、两性畸形 两性畸形——染色体、性腺性别、生殖器官性别发生错乱，并可伴有第二性征异常。可分为： 假两性畸形——染色体核型和性腺性别一致，与生殖器性别不一致，包括男性假两性畸形和女性假两性畸形； 性腺发育异常——染色体核型与性腺不一致，包括真两性畸形和性反转。 两性畸形 假两性畸形 性腺发育异常 男性假两性畸形 女性假两性畸形 真两性畸形 性反转

三、两性畸形 （一）女性假两性畸形 染色体核型为46,XX，生殖腺为卵巢，具备女性内生殖器，但外生殖器出现不同程度的男性化。胚胎暴露于高雄激素环境致病。

三、两性畸形 （一）女性假两性畸形 1. 先天性肾上腺皮质增生症：为AR遗传疾病，假两性畸形最常见的类型。 发病机理：21-羟化酶或11-β羟化酶缺乏→皮质醇合成下降→ACTH增加→肾上腺网状带增生并分泌大量雄激素→女性胎儿外生殖器男性化。

三、两性畸形 （一）女性假两性畸形 1. 先天性肾上腺皮质增生症 临床表现：患儿出生时可见阴蒂肥大似阴茎，阴唇融合类似阴囊，随女婴发育，男性特征将日益明显，进入青春期乳房不发育，内生殖器发育不良，常无月经。骨骼愈合早，身材矮小。 化验检查：血雄激素含量增高，尿17酮呈高值，血雌激素、FSH皆呈低值，血清ACTH及17α-羟孕酮显著升高。 治疗：可长期服用可的松类药物。增大的阴蒂可实行手术切除。

三、两性畸形 （一）女性假两性畸形 2. 外源性雄激素药物：妊娠期接触雄激素可导致女胎外生殖器男性化，脱离雄激素后病情停止进展。至青春期可出现月经来潮，有生育能力。化验检查：血雌激素和尿17酮均在正常范围。因出生后不再有雄激素的影响，除外生殖器明显畸形须及早矫治外，一般不需要治疗。

三、两性畸形 （二）男性假两性畸形 1. 雄激素不敏感综合征 ——外周组织雄激素受体缺乏所致，系X连锁隐性遗传。 患者核型46，XY，睾丸，外生殖器女性表型。 完全型：女外生殖器，常隐睾。女性第二性征，无阴道或阴道呈盲端，无子宫、输卵管。血睾酮、FSH为正常男性值，血LH增高，雌激素略高于正常男性。 治疗：依照社会性别作性腺切除，术后人工激素替代治疗以维持女性第二特征。 不完全型：与完全型相似，但外生殖器和第二性征表现出不同程度的男性化 治疗：尊重患者的社会性别矫形。性腺切除外，外阴矫形术，术后性激素替代治疗维持第二性征。

三、两性畸形 （二）男性假两性畸形 2. 5α-还原酶缺乏 2. 5α-还原酶缺乏 睾丸酮 5α-双氢睾丸酮 男性外生殖器发育 其它部位男性化 5α- 还原酶 5α-还原酶缺乏，外阴出现不同程度的女性化，他部位对雄激素的敏感性较好，男性特征明显。 常需要矫形治疗。应当考虑患者的心理性别和社会性别。

三、两性畸形 （三）真两性畸形 体内同时具有睾丸和卵巢两种生殖腺组织。 十分罕见。睾丸和卵巢可以分别位于左右，或每侧生殖腺内同时含卵巢及睾丸两种组织（卵睾）。 核型多为46，XX，其次为46，XX/46，XY嵌合型，46/XY较少见。 检查：外生殖器多为混合型，可倾向表现为女性或男性，体内性腺皆可能有内分泌功能，同时分泌雄激素及雌激素，而以其中一种占优势。性激素检查可见雄激素和雌激素接近或达到正常男性和女性水平。

三、两性畸形 （四）性反转 性腺性别与遗传性别不一致 性反转的发生机理： SRY区域的移位、突变等因素外 SRY、SOX3、SOX9等的表达与相互作用

三、两性畸形 （四）性反转 1. XY性反转（男性性腺发育不全） 单纯型（Swyer综合征）：核型为46,XY。睾丸呈索状，故无副中肾管抑制因子。患者表型为女性，身体较高大，有发育不良的子宫、输卵管，青春期乳房及毛发发育差，无月经来潮。 混合型：核型含有45, X与另一含有至少一个Y的嵌合型， 45,X/46,XY多见。 可一侧有睾丸，多是腹内隐睾，另一侧为未分化生殖腺。60%呈女性型，但身材矮小，常有盾形胸等类似Turner综合征的躯体特征。 男性性腺发育不全有Y染色体着，尽早切除未分化的生殖腺。性别选择应尊重社会性别。激素替代治疗维持第二性征。

三、两性畸形 （四）性反转 2. XX性反转或XX男性 性腺为睾丸组织，但染色体核型为46,XX，极为少见。 临床表现类似XXY综合征，睾丸发育不良，隐睾，阴囊发育不良，少精或无精。目前无治疗方法。

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