第六章 遗传物质的改变（一） 染色体变异

第一节 染色体结构的变异 一、 缺失 二、 重复 三、 倒位 四、 易位 五、 染色体结构变异的诱发 六、 染色体结构变异的应用 第一节 染色体结构的变异 一、 缺失 二、 重复 三、 倒位 四、 易位 五、 染色体结构变异的诱发 六、 染色体结构变异的应用

序： 染色体断裂的结果： ●按原顺序再次接合 缺失 ●接合时改变原来的 重复 直线顺序 结构变异 倒位 ●与其它断片接合 易位 ●按原顺序再次接合 缺失 ●接合时改变原来的 重复 直线顺序 结构变异 倒位 ●与其它断片接合 易位

一、 缺失 1、缺失的类别 ●顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失 难定型（不稳定）：无着丝点（断片）、 双着丝点 一、 缺失 1、缺失的类别 ●顶端缺失：染色体某臂外端（顶端）缺失 难定型（不稳定）：无着丝点（断片）、 双着丝点 ●中间缺失：缺失发生在染色体某臂内段。 无断头外露，较稳定。 一、 缺失 1、缺 失的类 别 2、缺 失的遗 传 3、缺失的细胞学鉴定

缺失的类型——末端缺失与中间缺失

产生缺失的原因： 1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复 2.染色体纽结 3.不等交换：（unequal crossing over） 4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位

△缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体 一、 缺失 1、缺 失的类 别 2、缺 失的遗 传 3、缺失的细胞学鉴定 △缺失杂合体：体细胞内含有正常染色体及其缺失染色体的同源染色体 （正常） （缺失） △缺失纯合体：某个体缺失染色体是成对的

中间缺失，缺失片段较长。二价体，形成瘤或突出。 2、缺失的细胞学鉴定 ●断片检查 适用于最初缺失。 ●联会二价体的形态判别 中间缺失，缺失片段较长。二价体，形成瘤或突出。 注意：要与正常二价体比较。 顶端缺失：难判断，末端是否长短不等。 一、 缺失 1、缺 失的类 别 2、缺 失的遗 传 3、缺失的细胞学鉴定

a a b c d e f a a b b a a c e c b b d f d c c a a e d f b b f c c f e 正常染色体 a b c d e f a a b b a a c 顶端缺失染色体 中间缺失染色体 e c b b d f d c c a a e d f b b f c c 丢失 顶端缺失杂合体 及其联会 f e d a a a a f 中间缺失纯合体及其联会 丢失 b b b b a a a a 中间缺失杂合体及其联会 c c c c b b b b d d d d c c c c d 顶端缺失纯合体及其联会 e e f f f f f

3、缺失的遗传效应 ●致死：缺失片段较长 ●假显性：缺失片段较短 一、 缺失 1、缺 失的类 别 2、缺 失的遗 传 3、缺失的细胞学鉴定 3、缺失的遗传效应 ●致死：缺失片段较长 ●假显性：缺失片段较短

× pl PL P1 × pl PL 紫株 绿株 × 射线 pl PL PL G pl pl F1 绿株（2株） 紫株（732株） 图8-2 玉米株色遗传的假显性现象

缺失的细胞学效应——中间缺失的杂合体可观察到缺失圈（环），较大的末端或中间缺失通过染色体组型或分带技术可以观察到。 例如：猫叫综合征（46，5p-），慢性骨髓性白血病（46，22q-，也称费城染色体，ph）。

○顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。Ab. cdef→ab.cdcdef 二、 重复 1、重复的类别 ○顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。Ab. cdef→ab.cdcdef ○反接重复 (reverse duplication) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。Ab. cdef→ab.cdeedf 如果重复是着丝点。→双着丝点染色体，难于稳定了。 二、 重复 1、重复的类别 2、重复的遗传效应

a b c d e f a a a a b b b b a c c a b c c a d a d b b b c e d d e e c 正常染色体 a b c d e f a a a a b b b b a c c a b c c a d a d b b b c e d d e e c a d d c c a e e f f f e d b b d e f d e e c e c a a d d e d f b f e f b f f f c c a a d 顺接重复染色体 反接重复染色体 d b e b e e a b c d e f c d d c e f a b c d e f f f e f d 重复杂合体及其联会

1 2 3 4 5 6 4 5 6 7 8 1 2 3 4 5 6 6 5 4 7 8 染色体间重复——重复片段存在于另一非同源染色体上。 不等交换产生重复及缺失的染色体：

○如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 ●细胞学检查 ○如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 ○如果重复的区段很短。联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。 二、 重复 1、重复的类别 2、重复的遗传效应

重复的细胞学效应——在重复杂合体中可观察到各种类型的重复圈（环），也可以通过染色体组型或分带技术进行观察。 C B

●直接检查缺失和重复的最好材料 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somatic synapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1，000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。 二、 重复 1、重复的类别 2、重复的遗传效应

●重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的 固有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。 2、重复的遗传效应 ●重复对表现型的影响主要是扰乱了基因的 固有平衡关系，改变了在进化过程中长期适应了的成对基因的平衡关系，因而出现某些意想不到的后果。 ○重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用。 举例：果蝇的眼色遗传 v—朱红色（隐性） V+—红色（显性） V+vv重复杂合体→朱红色 二、 重复 1、重复的类别 2、重复的遗传效应

举例：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。野生型果蝇，每个复眼780个左右红色小眼组成。 ○造成表现型的负效应 举例：果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。野生型果蝇，每个复眼780个左右红色小眼组成。 变异型之一：No. 1染色体(X染色体) 6区A段因不等交换(unequal crossive over)而重复了：红眼→358（重复杂合体） 变异型之二：重复纯合体→69 (1/11） 二、 重复 1、重复的类别 2、重复的遗传效应

图8-5 果蝇第1（X）染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系示意图 68 45 16A b//b B//b B//B Bb//b Bb//Bb 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 16A 图8-5 果蝇第1（X）染色体16区A段的重复与棒眼变异的关系示意图

三、 倒位 1、倒位的类别 ●类别 ○倒位(inversion)：染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了。 三、 倒位 1、倒位的类别 ●类别 ○倒位(inversion)：染色体的某区段的正常直线顺序颠倒了。 ○臂内倒位(paracertric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。Abc.defg→abc.dfeg ○臂间倒位(pericentric inversion)：侧位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。Abc.defg→abed.cfg 三 、 倒位 1、倒位的类别 2、倒位的遗传效应

倒位的细胞学效应——倒位杂合体在减数分裂时可能有三种不同的配对方式。 小范围倒位——倒位环 中等范围倒位——倒位环 大范围倒位

○如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离（图8-6）。 ● 倒位的细胞学鉴别 ○如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离（图8-6）。 三 、 倒位 1、倒位的类别 2、倒位的遗传效应

g a b c d e f a a e a a b b d b c c f b g d a a e c e f b e b d d d g 正常染色体 g a b c d e f a a e a a b b d b c c f b 壁间倒位染色体 臂内倒位染色体 g d a a e c e f b e b d d d g c f c g c f a d a f b f e b e g e g g c d a g d b c d e f c f c e f b d f a e g g g 倒位区段过长的 d 倒位杂合体之联会 倒位杂合体及其联会 e c d b e c f 图8-6 倒位的形成过程及其 细胞学鉴定示意图 g a b f a g

○如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。“倒位圈”与缺失和重复杂合体环或瘤不同，后二者是单个染色体形成的，前者是一对染色体形成的。 ○后期Ⅰ或后期Ⅱ桥 三 、 倒位 1、倒位的类别 2、倒位的遗传效应

* 后期Ⅰ 后Ⅰ桥 后期Ⅱ * 四分孢子 * *败育孢子 d e f e g a b e d a b c f g A B F G c # # 臂内倒位杂合体 臂间倒位杂合体 # # 2和3染色 2和3染色 d e 单体交换区 f e 单体交换区 D F E E g a b e d #1 C #1 a b c f g #2 #3 #2 G A B C D #4 A B #3 F G #4 c c f g b d 后期Ⅰ a c f a b e d d e g c f g b g G F E d a f e E 后Ⅰ桥 D e d a F A B C A B C D G A B C D E F G A B C D E F G d e b a GFE d f e g f d d 后期Ⅱ g g f c f c c b a c ab CBA ABC CBA ABC D E F G abeD D E F G E D * d e b a GFEd d f e g f d * 四分孢子 c f g gfc c b a abc C B A ABC C B A ABC * DEFG abeD *败育孢子 DEFG ED

B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。 →说明有位置效应。 ●基因的位置效应 即重复区段的位置不同，表现效应也不同。 举例：果蝇棒眼遗传 “b”代表一个16区A段 “B”代表两个16区A段 则“Bb”是三个16区A段 B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。 →说明有位置效应。 三 、 倒位 1、倒位的类别 2、倒位的遗传效应

2、倒位的遗传效应 ●遗传效应 ○降低倒位杂合体的连锁基因的重组率 原因：倒位杂合体非姐妹染色体在倒位圈内发生交换，产生四种交换的染色体单体。 ①无着丝点断片（臂内倒位杂合体），在后期Ⅰ丢失。 三 、 倒位 1、倒位的类别 2、倒位的遗传效应

②双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成为后期桥而折断后，缺失杂色体，孢子不育。 三 、 倒位 1、倒位的类别 2、倒位的遗传效应 ②双着丝点的缺失染色体单体（臂内），在成为后期桥而折断后，缺失杂色体，孢子不育。 ③单着丝点的重复缺失染色体（臂间）和缺失染色体→孢子不育。

④正常或倒位染色体单体→孢子可育，对于臂内染色体，只有倒位圈内发生双交换时才能产生这两种染色单体。 既然含交换的染色单体的孢子是不育的，它产生的交换配子数目自然就显著减少，导致连锁基因的重组率下降。 三 、 倒位 1、倒位的类别 2、倒位的遗传效应

举例：玉米第5染色体的5a倒位(臂间)是长臂0. 67到短臂0 举例：玉米第5染色体的5a倒位(臂间)是长臂0.67到短臂0.0之间的倒位, bt和pr在倒位区段内, 短臂上bm1和a2两个基因在倒位区段之外，bt1和pr之间和正常重组率为24%，与bm1之间的正常值为1%，与a2之间为8%，而5a倒位杂合体的这二个重组率分别下降到0.4%、0%和4.5%。 三 、 倒位 1、倒位的类别 2、倒位的遗传效应

是个进化因素，种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。例，果蝇就有一些具有不同倒位特点的种，分布在不同的地理区域。 ●倒位在进化上的意义 是个进化因素，种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。例，果蝇就有一些具有不同倒位特点的种，分布在不同的地理区域。 通过种间杂交，根据杂种减数分裂的联会形象，可以分析亲本种的进化历史。 三 、 倒位 1、倒位的类别 2、倒位的遗传效应

举例： 头巾百合（Lilium martagon）和竹叶百合（L.hansonil）2个种，n=12，M1、M2染色体很大，S1S2…S1010个相当小，研究发现其分化就在于一种M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个染色体，是由另一种相同染色体发生臂内倒位所形成的。 三 、 倒位 1、倒位的类别 2、倒位的遗传效应

四、 易位 1、易位的类别 ●易位（translocation） 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 四、 易位 1、易位的类别 ●易位（translocation） 指某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

易位的类型——平衡易位与不平衡易位 平衡易位：也称相互易位，是指两条非同源染色体互相交换染色体片段的易位。较常见，也研究得较多。 不平衡易位：也称移位（shift），是指一条染色体的片段转移到另一非同源染色体上的易位。 罗伯逊易位：也称着丝粒融合，两条近端着丝粒的非同源染色体在着丝粒区发生横向断裂后从新融合而成。

●相互易位（recirocal translocation）: 两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之。 Ab.cde和Wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

平衡易位的细胞学效应——杂合体在减数分裂时可见十字型结构，分裂后期会产生单环状或双环状结构。

●简单易位（simple translocation）： 某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如Wx.ydez。少见 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

○方法：在偶线期和粗结期检查联会的形象。 ●细胞学鉴定 ○方法：在偶线期和粗结期检查联会的形象。 ●鉴别的依据 设1和2条非同源染色体相互易位 12代表1失去一段，获得2的一小段 21失去一小段，获得1的小段 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

它们在偶线期，粗线期，中期Ⅰ形象见图-9。 粗线期，交替相间联会成1-12-2-21的“十”字形象，到了终变期，十字形因交叉端化而变为四个染色体构成的“四体链”或“四体环”（相邻式），交替式则变为“8”字形象。 图8-9 易位杂合体的联会和分离示意图 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

1 21 21 e e 偶 线 期 2 d d a b c y x w 1 粗 线 期 a c y x w 12 b z z 2 12 中期Ⅰ形象和后期Ⅰ分离 c 1 1 b d y b a b e d 21 a e 12 c d 相邻式之一： a c x z e a 之二： w z e y d w b y w x w z z x 2 x c y 21 12 2 1 2 1 c y x c 2 b d b d y z w x e e a a z 交替式之一： w 之二： w e z a a w x d e b z x c b y d y c 12 21 12 21

（1）半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应） 2、易位的遗传效应 （1）半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应） 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50% 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

○易位杂合体2个正常染色体（1和2）和两个易位杂合体（12和21）在粗线期联会形成“+”字形象。 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应 ●遗传分析 ○易位杂合体2个正常染色体（1和2）和两个易位杂合体（12和21）在粗线期联会形成“+”字形象。 ○终变期交叉端化形成四体环和四体链

○中期Ⅰ，1-12-2-21四体环将有4种可能的形式，即图8-9中表示相邻式之一和之二，交替式之一和之二。 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

○后期Ⅰ，相邻式的仍保持环的形象，交替式则表现“8”字形象。由于1和2两个正常染色体和（同）12和22两个易位染色体，在四体环内本来就是交替相连的，所以后期Ⅰ的交替式2/2分离，或者产生1和2的，或者产生12和21的大小孢子， 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

所以都包含所有染色体片段及其所载的基因，因而能发育为正常的配子。但是相邻式的2/2分离，只能产生含重复缺失染色体的大小孢子。其中： 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

◎含1和21的孢子重复了一小段1，缺失了一小段2； ◎含12和2的孢子，重复了一小段2，缺失了一小段1； ◎含1和12的孢子，重复了一大段1，缺失了一大段2； ◎含21和2的孢子，重复了一大段2，缺失了一大段1。 ☆：相邻式和交替式分离的机会一般大致相似 所以△：易位杂合体为半不育 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

（ 2）. 同倒位杂合体的情况相似，易位杂合体邻近易位接合点的一些基因之间和重组率有所下降。 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

举例：大麦的钩芒基因（K）为直芒基因（k）的显性，蓝色糊粉层基因（BL）为白色（bc）的显性，K-k和BL-bl都在第4对染色体上，重组率为4%，可是T2-4a，T3-4a和T4-Sa等易位杂合体的重组率分别下降到23、28和31%。 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

（3）. 易位可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

举例：原来属于连锁群（染色体）的一部分基因，改为同2连锁群（2染色体）的一些基因连锁（21染色体）了，与仍然留在1连锁群的那些基因反而成为独立的遗传关系。同理，原来属于2连锁群（2染色体）的一部分基因改为同一连锁群（11染色体）的一些基因连锁（12染色体）了，与仍然留在2连锁群的那些基因反而成为独立的关系。 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

（4）. 易位会造成染色体“融合”（Chromosomal fusion）而导致染色体数的变异。 这种遗传效应只可能发生在具有二对近端着丝点染色体的相互易位情形中（图8-11） 植物的还阳参属通过上述的途径，出现n=3，4，5，6，7，8等染色体数不同的种。 四、 易位 1、易位的类别 2、易位的遗传效应

丢失 分离（同源染色体） 第一种情况 （少一条染色体） 少一对（体细胞） 第二种情况 （少一条） （易位体）

五、 染色体结构的诱变 1、物理因素诱变 2、化学因素诱变 五、 染色体结构的诱变 1、物理因素诱变 2、化学因素诱变

次级电离导致染色体断折→变异，但常常与基因突变交织在一起。 ●不同结构变异所需染色体断折的次数不同 1、物理因素诱变 ●染色体结构变异的特点 ○频率低 ○1927年开始 ●诱变的机理 次级电离导致染色体断折→变异，但常常与基因突变交织在一起。 ●不同结构变异所需染色体断折的次数不同 顶端缺失、倒位：只需1次 重复和易位：需2个染色体分别断折1次，即两次断折。 五 、 染色体结构的诱变 1、物理因素诱变 2、化学因素诱变

●染色体断折次数与辐射剂量的关系 ○一次断折的出现频率与辐射剂量表现直线相关 ○二次断折，与辐射剂量的平方成正比，表现曲线相关（图8-12）。由于这个原因 ，那些需2次断折的结构变异的出现，就不免受辐射强度的影响。如果总剂量不变，急照射时出现较高的两次断折的结构变异，慢照射时就少 五 、 染色体结构的诱变 1、物理因素诱变 2、化学因素诱变

2、化学因素诱变 有些化学药物能够诱发特异性变异，8-乙氧基咖啡硷（8-ethoxycaffeine，EOC）、顺丁烯联胺（Maleic hydrazide，MH）、和2，3环氧丙醚（2:3-epoxypropyl ether，DEPE）分别处理蚕豆根端时，染色体发生断折的部位不同（表8-1）。这一特点在浓度低的时候比较高的时候更为突出。另恢复时数（药物停止后的时数）不同对诱变结果（变异数）也影响。 五 、 染色体结构的诱变 1、物理因素诱变 2、化学因素诱变

B 染色体结构变异频率（%） A 增加剂量 图8-12 染色体结构变异的频率与辐射剂量的关系 A、一次数折的结构变异频率 B、两次断折的结构变异频率

第二节 染色体数目的变异 一 染色体组及其倍性 二 单倍体 三 多倍体 四 非整倍体 五 人类染色体数目异常与疾病 第二节 染色体数目的变异 一 染色体组及其倍性 二 单倍体 三 多倍体 四 非整倍体 五 人类染色体数目异常与疾病

序：十九世纪的最后几年，de Vris（狄、弗里 斯）在普通月见草(Oenothera lamarkiana) 发现巨型月见草（1901，Oe. gigas） 1907,1909. 得知Oe. Gigas为普通的(2n=14)多一倍的染色体(2n=28)→数目变异→性状的变异。

●举例：以小麦属为例。多个种的配子染色体数（n）都是以7个染色体为基数变化的。 一、染色体组及其倍性 ●举例：以小麦属为例。多个种的配子染色体数（n）都是以7个染色体为基数变化的。 一粒小麦 n=7, 2n=14(合子)是基数7的二倍 二粒小麦 n=14, 2n=28（合子）是基数7的二倍 普通小麦 n=21，2n=42是7的六倍 由此可见，它们都是按7基数整倍增加的，称之为整倍体（euploid）。 一、染色体组及其倍性 1、基本概念 2、染色体倍性分类

○一个染色体组(genome):即基数染色体(7)的总称，用X表示。 ●1、基本概念 ○一个染色体组(genome):即基数染色体(7)的总称，用X表示。 ○一倍体（monoploid）:体细胞内含有一个染色体组数目的染色体（n=X）。二倍体的配子内部都只有一个染色体组。 ○二倍体（dipoloid）：基数X的二倍 ○四倍体（tetraploid）：基数X的四倍 ○多倍体（ polyploid）：三倍和三倍以上的整倍体统称之。 一、染色体组及其倍性 1、基本概念 2、染色体倍性分类

●一个染色体组所包含的染色体数，在不同的种属间不同。列表： 名称 X 名称 X 大麦属 7 烟草属 12 葱属 8 稻属 12 高梁 10 2倍体和4倍体葡萄的比较 ●一个染色体组所包含的染色体数，在不同的种属间不同。列表： 名称 X 名称 X 大麦属 7 烟草属 12 葱属 8 稻属 12 高梁 10 烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较 一、染色体组及其倍性 1、基本概念 2、染色体倍性分类

●同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁基因群都彼此不同，但它的构成一个完整而协调的体系；缺少之一造成不育或变异。这是染色体组最基本的特征。 一、染色体组及其倍性 1、基本概念 2、染色体倍性分类

2、染色体倍性分类 单倍体 含有一个染色体组数目的生物。 单元单倍体：二倍体产生的单倍体，含有一个基本染色体组。 多元单倍体：有多倍体产生的单倍体，具有多个基本染色体组。 ●动物中 某些膜翅目昆虫（蜂、蚁）和同翅目昆虫（白蚁）的雄性。 ●植物中 ○低等：藻菌类的单倍菌丝体 ○高等：偶然也出现，但高度不育 一、染色体组及其倍性 1、基本概念 2、染色体倍性分类

多倍体 ○同源多倍体：增加的染色体组来自同一物种。二倍体直接加倍，在合子中，二个以上染色体成1组。 ○异源多倍体：来自不同物种，由种、属间杂交种加倍而成。 一、染色体组及其倍性 1、基本概念 2、染色体倍性分类

多倍体的形成及染色体组构成示意图

●举例说明 A物种 X=12 2n=2x=2A=24 （AA） B物种 X=12 2n=2x=2B=24 （BB） C物种 X=12 2n=2x=2C=24 （CC） 加倍 A：2n=4x=4A=48 （AAAA） B：2n=4x=4B=48 （BBBB） 均为同源四倍体 C：2n=4x=4C=48 （CCCC）

同源四倍体A × 二倍体A （AAAA） （AA） AAA（F1）——同源三倍体 （加倍） AAAAAA（同源六倍体） 一、染色体组及其倍性 1、基本概念 2、染色体倍性分类 同源四倍体A × 二倍体A （AAAA） （AA） AAA（F1）——同源三倍体 （加倍） AAAAAA（同源六倍体）

AA × BB ↓ AB（F1） ↓加倍 AABB（异源四倍体） AAAABBBB（同源异源八倍体） AABB × CC ABC（异源三倍体） ↓（加倍） AABBCC（异源六倍体） 一、染色体组及其倍性 1、基本概念 2、染色体倍性分类

●非整倍体（aneuploid）体内的染色体数目比该物种的正常合子染色体数（2n）多或少一个以至若干个染色体。 超倍体（hyperploid）:比正常合子染色体数（2n）多出若干条的非整倍体。 亚倍体（hypopid）:比正常合子染色体数（2n）少于若干条的非整倍体. 一、染色体组及其倍性 1、基本概念 2、染色体倍性分类

●三体（trisomic）:在原有二倍体的基础上，多出其中的某一条，即2n+1. (n-1)Ⅱ+Ⅲ。 ●单体（monosomic）:在原有二倍体中，少掉其中的某一条，即2n-1.（n-1）Ⅱ+Ⅰ。 ●双三体（double trsomic）:在二倍体的基础上，某二对染色体都增加一条. 2n+1+1. (n-2)Ⅱ+2Ⅲ。 ●双单体（double monosomic），两对都少1条，2n-1- 1. （n-2）Ⅱ+2Ⅰ。 一、染色体组及其倍性 1、基本概念 2、染色体倍性分类

●四体（tetrasomic）:某对染色体多出二条（个），2n+2。 （n-1）Ⅱ+Ⅳ。 ●缺体（nullisomic）：某一对染色体都丢失了2n-2。 （n-1）Ⅱ。 ●双体（disomic）：正常的2n个体（二倍体） 一、染色体组及其倍性 1、基本概念 2、染色体倍性分类

二、单倍体 ●定义 1、单倍体的形态特征 单倍体是指具有配子染色体数（n）的个体。举例:水稻是二倍体,其单倍体是一倍体(n=x=12) 普通烟草是异源四倍体，单倍体是二倍体（n=2x=Ts=24） 普通小麦是异源六倍体, 单倍体是三倍体（n=3x=ABD=21） 二 、 单倍体 1、单倍体的形态特征 2、单倍体在遗传育种研究上的价值

●存在的情况 单倍体是大多数低等植物生命的主要阶段。菌藻类的菌丝体是单倍体，苔鲜类的配子体世代是单倍体。植物中偶而也有单倍体出现，但生殖不正常。 ●主要形态特征 ○高度不育，一般不能产生种子。主要原因在减数分裂期间都是单价体，无法联会→不育。 ○细胞、组织、器官和植株一般都比它的原倍体、二倍体和四倍体（amphoploid）弱小。 二 、 单倍体 1、单倍体的形态特征 2、单倍体在遗传育种研究上的价值

（2） 单倍体基因是单的，所以不管它是显性还是隐性均可充分表现，所以是研究基因性质及其作用的好材料。 二 、 单倍体 1、单倍体的形态特征 2、单倍体在遗传育种研究上的价值 2、单倍体在遗传育种研究上的价值 （1） 单倍体本身的每个染色体组是单的，全部基因也是单的，一旦人为加倍，不仅可以由不育→可育，而且全部基因都变成纯合。所以育种上可大大缩短年限。 （2） 单倍体基因是单的，所以不管它是显性还是隐性均可充分表现，所以是研究基因性质及其作用的好材料。

（3） 异源多倍体的多个染色体组之间并不都有是绝对异源的，某个或某些之间可能有部分同源的关系。异源多倍体的单倍体孢母细胞减数分裂时，任何染色体都只是单个，所以除去不得不成单价体外，还可能与自己部分同源的另一个染色体联会成二价体。通过其联会分析，就可得知彼此同源的关系。 二 、 单倍体 1、单倍体的形态特征 2、单倍体在遗传育种研究上的价值

三、多倍体 （一） 同源多倍体 1、同源多倍体的形态特征及遗传效应 2、同源多倍体的联会和分离 （一） 同源多倍体 1、同源多倍体的形态特征及遗传效应 2、同源多倍体的联会和分离

一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加： 1、同源多倍体的形态特征及遗传效应 （1）同源多倍体的特征 形态特征： 一般情况下，在一定范围内，随染色体组数增加： 细胞与细胞核体积增大； 组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮； 成熟期延迟、生育期延长。 生理特征 ： 由于基因剂量效应，同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。如： 大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12％； 玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43％。 生殖特征：配子育性降低甚至完全不育 （一） 同源多倍体 1、同源多倍体的形态特征及遗传效应 2、同源多倍体的联会和分离 3、同源四倍体

●剂量增加，改变了二倍体固有的基因平衡关系。 （2） 遗传效应 ●剂量增加，改变了二倍体固有的基因平衡关系。 ●影响生长发育，常出现一些意料不到的表现型。如二倍体的西葫芦（cucurbita maxima）本来结梨形果实，成为同源四倍体以后，所结果实却变成扁圆形的。 （一） 同源多倍体 1、同源多倍体的形态特征及遗传效应 2、同源多倍体的联会和分离 3、同源四倍体

●能进行无性繁殖>只能进行有性繁殖, 如马铃茨 （一） 同源多倍体 1、同源多倍体的形态特征及遗传效应 2、同源多倍体的联会和分离 3、同源四倍体 （3） 同源多倍体分布的规律 ●多年生植物>一年生植物 ●自花授粉植物>异花授粉植物 ●能进行无性繁殖>只能进行有性繁殖, 如马铃茨

2、同源三倍体的联会和分离 （1） 联会 ●三价体 局部联会 ●二价体+单价体 （2） 分离 多样性，以三对基因为例，中期Ⅰ的同源染色体取向配子有四种（如下）

2、同源三倍体的联会和分离 （1） 联会 ●三价体 局部联会 ●二价体+单价体 （2） 分离 多样性，以三对基因为例，中期Ⅰ的同源染色体取向配子有四种（如下）

1 3 2 A 只有A形成的配子具有完整染色体组 的单倍体或者二倍体完整染色体的 配子，占25% 其余三种的配子都是具有一个或一对 B B C C AA BB CC A A B C A B C A A B B C AA BB C B A B CC A B C C 其余三种的配子都是具有一个或一对 的非整倍体的配子，它们由于剂量不 同，造成致死。 B A A C C AA B CC C AA BB C B B A C A B B C C A BB CC D AA B C A A B C

○只有A形成的配子具有完整染色体组的单倍体或者二倍体完整染色体的配子，占25% （一） 同源多倍体 1、同源多倍体的形态特征及遗传效应 2、同源多倍体的联会和分离 3、同源四倍体 从图可以看出 ○只有A形成的配子具有完整染色体组的单倍体或者二倍体完整染色体的配子，占25% ○其余三种的配子都是具有一个或一对的非整倍体的配子，它们由于剂量不同，造成致死。 △如果是4对染色体，正常配子只占12.5% △6对以上染色体, 三倍体配子几乎全部不育

（3） 应用 高度不育→不产生种子 无籽西瓜或无籽葡萄 培育过程： 二倍体西瓜（2n=2x=22=11Ⅱ） ↓加倍 四倍体（2n=4x=44=11Ⅳ）×二倍体 ↓ 三倍体（2n=3x=33=11Ⅲ） 由于果肉不是由受精产物形成的，所以果肉形成不受影响。 培育

3. 同源四倍体 ●联会与分离 ○四价体 ○Ⅲ+Ⅰ ○Ⅱ+Ⅱ ○Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ （一） 同源多倍体 1、同源多倍体的形态特征及遗传效应 2、同源多倍体的联会和分离 3、同源四倍体 3. 同源四倍体 ●联会与分离 同源四倍体在减数分裂过程中的行为，可以把它作为一个多四体来对待，每个同源组的四条染色体也会发生不联会和四价体的提早解离情况，所以在中期Ⅰ，也出现： ○四价体 ○Ⅲ+Ⅰ ○Ⅱ+Ⅱ ○Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ

（一） 同源多倍体 1、同源多倍体的形态特征及遗传效应 2、同源多倍体的联会和分离 3、同源四倍体 到后期Ⅰ，除Ⅱ+Ⅱ只发生2/2式均衡分离外，其它三种可能2/2式分离，也可能是3/1或2/1或1/1等多种。由于同源四倍体所有同源染色体都是四条，每组均可能发生以上的各种分离。这样势必发生多种组合的不均衡分离，造成同源四倍体配子内染色体数和组合成分的不平衡，从而造成同源四倍体的部分不育及其子代染色体数的多样性变化。

举例：玉米的同源四倍体（2n=4x=40=10Ⅳ） 据观察联会主要是Ⅳ和Ⅱ+Ⅱ，少数其他的，这种主要2/2分离，所以多数配子为20条染色体。经检查得336个小孢子中，n=20的小孢子有143占42.26%，其余57.74%小孢子，n=20 , n>20（21-24）n<20（14-19），n=20的配子一样可受精，所以玉米同源四倍体子代群体内，植株间染色体数差异很大，2n=40，占60%，2n=40，占40%，2n<40(20-39), 2n>40(41-47) （一） 同源多倍体 1、同源多倍体的形态特征及遗传效应 2、同源多倍体的联会和分离 3、同源四倍体

值得一提，60%同源四倍体子代某些同源组内,同源染色体数不一定是四个，很可能是一个是3,加一个是5，平均为4个。 玉米同源四倍体的育性一般下降5-20%。 （一） 同源多倍体 1、同源多倍体的形态特征及遗传效应 2、同源多倍体的联会和分离 3、同源四倍体

（一） 同源多倍体 1、同源多倍体的形态特征及遗传效应 2、同源多倍体的联会和分离 3、同源四倍体 ●同源四倍体的基因 如果是一对基因的情况，其基因分离的情况与四体一样。但如果是涉及不同同源染色体组的不同基因分离，虽然也是二种情况，即所谓的染色体随机分离和染色单体的随机分离二种，但情况就十分复杂了。根据对水稻玉米等同源四倍体分析，多数基因的实际分离介于两种分离比例之间，在此不详述了。

（二） 异源多倍体 1、偶倍数的异源多倍体 2、奇倍数的异源多倍体 （二） 异源多倍体 1、偶倍数的异源多倍体 2、奇倍数的异源多倍体

小麦、燕麦、棉花、烟草、甘蔗、梨、桃、苹果、菊花、郁金香都是。 1、偶倍数的异源多倍体 ●存在的普遍性 被子植物 占30-35% 禾本科 70% 小麦、燕麦、棉花、烟草、甘蔗、梨、桃、苹果、菊花、郁金香都是。 故认为异源多倍体是物种演化的一个重要因素，自然界中能自繁的异源多倍体几乎都是偶倍数的。 （二） 异源多倍体 1、偶倍数的异源多倍体 2、奇倍数的异源多倍体

（二） 异源多倍体 1、偶倍数的异源多倍体 2、奇倍数的异源多倍体 ●减数分裂联会与分离 由于其染色体组都是2个，同源染色体都是成对的，因而在减数分裂时能象二倍体一样联会成二价体，所以偶数异源多倍体表现与二倍体相同的性状遗传规律。 举例：普通烟草 2n=4x=TTSS=48=24Ⅱ 其TT=12Ⅱ SS=12Ⅱ分别联会，彼此分离也1/1正常

举例：普通小麦 2n=6x=AABBDD=42=21Ⅱ 其AA=7Ⅱ，BB=7Ⅱ，DD= 7Ⅱ分别联会，彼此分离也1/1正常. AA: 1A1A,2A2A,3A3A,4A4A,5A5A,6A6A,7A7A BB: 1B1B,2B2B,3B3B,4B4B,5B5B,6B6B,7B7B DD: 1D1D,2D2D,3D3D,4D4D,5D5D,6D6D,7D7D

●偶然异源多倍体的类别 ○不同染色体组的染色体数都一样 如普通烟草和普通小麦 ○不同染色体组的染色体数不一样 如白芥菜（Brassica juncea）是异源四倍体2n=4x=36=8Ⅱ+10Ⅱ=18Ⅱ 其中黑芥菜（B. Nigra）2n=2x=16=8Ⅱ为其提供一个x=8染色体组 中国油菜（B. Capestns 2n=2x=20=10Ⅱ）提供一个x=10染色体组 （二） 异源多倍体 1、偶倍数的异源多倍体 2、奇倍数的异源多倍体

●节段异源多倍体 研究表明，异源多倍体不同染色体组之间有些染色体存在部分同源，比如普通小麦编号相同的三组染色体，如1A、1B、1D具有部分同源，有少数基因相同；2A、2B、2D也具有部分同源，依此类推。这样就可能发生: ○异源联会（allosynapsis），如1B与1D联会. ○相同基因可以被替代，如R1-r1、R2-r2和R3-r3分别载在3D、3A和3B，可以相互替代。

Tritcum monococum × Aegilops speltoides 野生一粒小麦 拟斯捭尔脱山羊草 AA（2n=14） BB（2n=14） 杂种AB 加倍 T. dicoccoides × Ae.sguarrosa 野生二粒小麦 方穗山羊草 AABB(2n=28) DD(m=14) 杂种ABD T. spelta 斯捭尔脱小麦 AABBDD(2n=42) 基因突变 普通小麦 普通小麦形成示意图

如果部分同源的程度很高,就称该多倍体为节段异源多倍体（segmental polyploid）。在减数分裂，除了象典型异源多倍体一样二价体外，还会出现或多或少的四价体，以致造成某种程度不育。 ●双二倍体（amphidiploid） 异源四倍体 ●异源多倍体，作为物种演化因素，举例：普通小麦的形成过程（如上图） （二） 异源多倍体 1、偶倍数的异源多倍体 2、奇倍数的异源多倍体

2、奇倍数的异源多倍体 ●来源 偶数异源多倍体种间形成 举例： 小麦×圆锥小麦 AABBDD×AABB （2n=6x=42） （2n=4x=28） 21Ⅱ 14Ⅱ AABBD(2n=35)、(14Ⅱ+7Ⅰ) ●减数分裂与育性 从上图可以看出：二价体与单价体并存，单价体使分离混乱 配子不育。

所以自然界难于存在奇倍数异源多倍体，除非无性生殖 ●倍半二倍体 其中属于一种异源多倍体是双倍的，其他的染色体组是单倍的。 举例：普通烟草(4x=TTSS)×粘毛烟草(2x=GG=24) 48 F1(2n=3x=TSG=36) 加倍 (6x=TTSSGG=72×TTSS=36Ⅱ) 2n=TTSSG=60=24Ⅱ+12Ⅰ (即为倍半二倍体)

附：人工诱导多倍体的应用 （一）克服远缘杂交的不孕性 即在杂交前，将某一亲本加倍成同源多倍体，再杂交即可。

举例： 白菜（2x=20）×甘蓝（2x=18） F1（不结实） 先将甘蓝加倍4x=36 白菜×四倍体甘蓝 155朵杂交花，结209粒种子，长出了127杂种

粘毛烟草(2x=GG=24) 抗病花叶病(N) （二）克服远缘杂种不实性 ×普通烟草(4x=TTSS=48) F1(3x=TSG=36) 得到抗病（N）, 但不育。 加倍 6x=TTSSGG=72 可育抗病

（三）育成作物新类型 ●同源四倍体：适用于多年生，可以无性繁殖 ●异源多倍体 举例：小黑麦（Tritizale） 黑麦（2x=RR=14）穗大、粒大、抗病和 抗逆性×小麦（AABBDD）42 F1（4x=ABDR=28） 加倍 异源八倍体（8x=AABBDDRR=56=28Ⅱ） 即小黑麦

四 、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体

主要存在于异源多倍体植物中。二倍体的单体不具生活力。 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 1、单体 ●存在 主要存在于异源多倍体植物中。二倍体的单体不具生活力。 如烟草（TTSS）：全套24个不同单体 小麦（AABBDD）：21个不同单体

理论值，单体应该产生1:1的n-1和n配子，自交子代应是双体:单体:缺体=1:2:1 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 ●遗传特点 理论值，单体应该产生1:1的n-1和n配子，自交子代应是双体:单体:缺体=1:2:1

四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 实际情况，以上的比例随着单价体在减数分裂过程中被遗弃的程度之不同而改变，也随n和n-1配子参与受精程度的不同而改变，还随2n-1和2n-2幼胚发育的情况而改变。以下情形 单价体在后期遗弃→减少后代单体数 参与受精n-1配子少于n 减少缺体数 举例：小麦单体的自交子代群体内，双体约占24%，单体约占73%，缺体只占3%，单体和双体比例为3:1，总的不乎合上面的理论值。

●缺体只存在于异源多倍体的植物中，一般来源于单体（2n-1）的自交。 2、缺体 ●缺体只存在于异源多倍体的植物中，一般来源于单体（2n-1）的自交。 举例： 普通小麦的21对染色体都有了缺体，彼此都各具特征，可供识别。 ●由于不同染色体的缺体，表现了不同的性状变异，所以可以以此依据，去分析目标基因所载的染色体序号。 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体

3、三体 （1） 三体与性状变异 XXY ●发现 1910年在直果曼陀罗中发现了一种突变型球形蒴果曼陀罗。1920年确定为三体。 ●性状变异 第三节 非整倍体 一、单体 二、缺体 三、三体 四、四体 3、三体 （1） 三体与性状变异 ●发现 1910年在直果曼陀罗中发现了一种突变型球形蒴果曼陀罗。1920年确定为三体。 ●性状变异 生长习性、节间长短、叶色、叶形及大小、花形、果形及其大小等。 举例：番茄的12对染色体都有三体，每种三体都有明显的特征。 21三体 13三体 XXY

人类常染色体异常最常见的是Down’s综合征（47，+21也称先天愚型），也是唯一能活到成年的常染色体三体。表现为智力低下、塌鼻梁、通贯手、口常开、流口水、手粗糙、手指短、小指呈弯曲样。 该病的发病率约1/650，三体型占95%，易位型占4%，嵌合型占1%。约20%在出生后第一年死于先天性心脏病和呼吸道感染，平均寿命约18岁。 患者父母正常，是由于减数分裂时染色体不分开所致，母亲的年龄是影响发病率的主要原因。 常见的染色体三体还有：Edwards综合征（47，+18；Patau综合征（47，+13）等。

〇初级三体：多出的一条染色体是染色体组中某一条完整的染色体。如水稻24条，12对，偏号1，2……12号。1号初级三体，是多出整条1号染色体 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 ●三体的类别 〇初级三体：多出的一条染色体是染色体组中某一条完整的染色体。如水稻24条，12对，偏号1，2……12号。1号初级三体，是多出整条1号染色体 〇次级三体：多出一条染色体是某个成员的等臂染色体。如水稻1号次级三体

〇三级三体：多出一条染色体是其2个成员组成的易位染色体。如水稻1号与9染色体易位的三级三体 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 〇三级三体：多出一条染色体是其2个成员组成的易位染色体。如水稻1号与9染色体易位的三级三体

（2）三体的联会及其传递 联会 ●三价体 联会 配子 n配子 n+1配子

●二价体+1个单价体 联会 n配子

传递 ●n和n+1配子的生活力 n配子： 正常 n+1配子： 花粉竞争不过n配子 卵细胞,有较强耐力,可参与受精 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 传递 ●n和n+1配子的生活力 n配子： 正常 n+1配子： 花粉竞争不过n配子 卵细胞,有较强耐力,可参与受精 ○一般来讲，三体额外染色体是通过n+1卵细胞与n花粉受精传递的。 ○多数情形：n配子与n配子受精形成双体 少数：n与n+1→三体 极少数：n+1与n+1→四体

四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 举例： 普通小麦三体的自交后代。 双体 54.1%, 三体5%, 四体1%

4、四体 ●四体的联会 ○四价体（Ⅳ） ○Ⅲ+Ⅰ（一个三价体和1个单价体） ○Ⅱ+Ⅱ ○Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 4、四体 ●四体的联会 ○四价体（Ⅳ） ○Ⅲ+Ⅰ（一个三价体和1个单价体） ○Ⅱ+Ⅱ ○Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ

虽然联会多样，但由于染色体是偶数的，所以容易形成2/2的均衡分离，产生的配子多数也是n+1的。 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体

由于四体产生的配子多数是n+1，所以n+1配子可与少数n配子竞争，从而实现n+1和n+1的受精。所以四体可通过精和卵传递。 ●四体传递 由于四体产生的配子多数是n+1，所以n+1配子可与少数n配子竞争，从而实现n+1和n+1的受精。所以四体可通过精和卵传递。 举例：普通小麦分离出21个不同的四体，其自交后代大约有73%为四体，23.6%为三体，1.9%为2n植株。 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体

AAA 三式型 Aaa 复式型 Aaa 单式型 aaa 零式型 AAAA 四式型 AAAa 三式型 AAaa 复式型 Aaaa 单式型 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 AAA 三式型 Aaa 复式型 Aaa 单式型 aaa 零式型 AAAA 四式型 AAAa 三式型 AAaa 复式型 Aaaa 单式型 aaaa 零式型

●四体的基因分离 ○染色体的随机分离 以三式杂合体 AAAa为例 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 ●四体的基因分离 ○染色体的随机分离 以三式杂合体 AAAa为例 A1 A2 A3 A4 A5 A6 a1 a2

AA AA Aa Aa AA AA Aa Aa AA AA Aa Aa AA:Aa=1:1 均为n+1配子 A1 A1 A1 A2 A2

F2表现型=(1AA:1Aa)(1AA:1Aa) =(1AA:1Aa)2 =1AAA:2AAAa:Aaaa =1:2:1 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体

○染色单体的随机分离 以AAAa为例 共有8条染色单体，其中含A有6条，含a有2条 那么产生配子的数为 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 ○染色单体的随机分离 以AAAa为例 共有8条染色单体，其中含A有6条，含a有2条 那么产生配子的数为

=(15AA:12Aa:1aa)(15Aa:12Aa:1aa) =(15AA:12Aa:1aa)2 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 AA=C26=6!/[(6-2)!2!]=15 Aa=C16C12=12 aa=C22=1 由于是2/2式分离，所以没有A和a配子 最后：AA:Aa:aa=15:12:1 F2表现型比例 =(15AA:12Aa:1aa)(15Aa:12Aa:1aa) =(15AA:12Aa:1aa)2 =225AAAA:360AAAa:174AAaa:24Aaaa:1aaaa [A]:[a]=783:1

○相同点：两种都有产生AA和Aa的配子都为n+1配子 四、 非整倍体 1、单体 2、缺体 3、三体 4、四体 ●四体两种基因分离方式的异同点 ○相同点：两种都有产生AA和Aa的配子都为n+1配子 ○不同点：基因的均衡分离即染色单体的随机分离除产生AA和Aa配子外,还产生aa配子。

五、人类染色体数目异常与疾病 　　①常染色体异常：常见疾病有21－三体综合征(先天愚型)、18－三体综合征(Edward氏综合征)、13－三体综合征(Patau氏综合征)和猫叫综合征(5P－综合征)等 　　②性染色体异常：常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，XO；脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47，XXY)、超雌综合征(47，XXX；49，XXXXX)、真性两性畸形(46XX、46XY或46XX／46XY)等。

性染色体异常： Baar小体：也称X小体、性染色质小体，女性间期细胞在细胞核边缘有一深染色块，认为是由于X染色体随机失活引起的。因此细胞内的X染色体数应为Baar小体数加1。 Y小体：也称Y性染色质、F小体，用喹哑因染色后的特别明亮的荧光点。细胞的Y染色体数等于Y小体数。 Klinefelter综合征：有一个Barr小体及一个Y小体，因此，核型为47，XXY。该病外生殖器呈男性，但不育（无精子产生），青春期乳房发育，胡须稀少，喉结不明显，皮肤细致如女性，性情体态如女性，体力较弱。

Turner综合征：也称先天性卵巢发育不全综合征，细胞内既无Baar小体,也无Y小体。外生殖器呈女性且发育不良，乳房不发育，身材矮小，面容呆板、智力发育迟缓，无生育能力。 XYY综合征（超雄）：细胞内有两个Y小体。患者外表男性，表型大多正常，可生育，但身材特别高大，性格受损，表现为极度不安定和不负责；有暴力倾向，但通常针对财产（盗窃、抢劫、诈骗、放火等），犯罪年龄平均13.1岁。 多X综合征（超雌）：细胞内有一个以上的X小体，大多数与正常女性无明显差别，有生育能力，但智力发育较差；也有些表现为性发育幼稚，原发性闭经，不育

第三节 染色体变异在进化中的意义 （自学）