第6章 染色体变异 第1节 染色体结构变异 第2节 染色体数目变异.

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第十章 染色体结构变异 结构变异的形成机理:断裂重接假说  使染色体产生折断的因素: 内因:营养、温度、生理异常以及遗传因素等 外因:物理因素、化学药剂等  染色体折断的结果: 正确重接:重新愈合,恢复原状 错误重接:产生结构变异 保持断头:产生结构变异 ( 顶端缺失 )  结构变异的基本类型:
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第6章 染色体变异 第1节 染色体结构变异 第2节 染色体数目变异

第6章 染色体变异 染色体变异(染色体畸变, ~ aberration): 染色体变异的效应 染色体结构变异(Structural Change) 染色体上基因的重排(rearrangement) 染色体数目变异(Numerical Change) 细胞内染色体组成的变化 染色体变异的效应 染色体形态、数目 细胞分裂(减数分裂)过程中异常 细胞内基因组成及其排列方式变化遗传方式

第一节 染色体结构变异 结构变异的形成:断裂—重接 使染色体产生折断的因素: 染色体折断的结果: 第一节 染色体结构变异 结构变异的形成:断裂—重接 使染色体产生折断的因素: 自然:温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等; 人为:物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果: 正确重接:重新愈合,恢复原状; 错误重接:产生结构变异; 保持断头:产生结构变异。 结构变异的基本类型:缺失、重复、倒位、易位。 形成、类型与特点; 细胞学特征与鉴定; 遗传效应。

第一节 染色体结构变异 缺失(deficiency) 重复(duplication) 倒位(inversion) 易位(translocation) ※ 染色体结构变异的应用

一、缺失(deficiency) (一)缺失的类型与形成 缺失:染色体的某一个区段丢失了。 顶端缺失(terminal deficiency):缺失的区段为某臂的外端。 某一整臂缺失了就成为顶端着丝点染色体 中间缺失(interstitial deficiency):缺失的区段为某臂的内段。 断片:缺失的区段无着丝粒。

顶端缺失染色体很难定型,因而较少见。 (1)断头很难愈合,断头可能同另一有着丝粒的染色体的断头重接, 成为双着粒染色体。 (2)顶端缺失染色体的两个姊妹染色单体可能在断头上彼此接合,形成双着丝粒染色体。 双着丝粒染色体就会在细胞分裂的后期受两个着丝粒向相反两极移动所产生的拉力所折断,再次造成结构的变异而不能稳定。 中间缺失染色体没有断头外露,比较稳定,因而常见的缺失染色体多是中间缺失的。

断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂

(二)、缺失的细胞学鉴定 无着丝粒断片; 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。但随着细胞多次分裂,断片即消失。 缺失环(环形或瘤形突出); 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现; 二价体末端突出; 顶端缺失杂合体粗线期、双线期,交叉未完全端化的二价体末端不等长。

(1)缺失杂合体:某个体的体细胞内杂合有正常染色体及其缺失染色体。 (2)缺失纯合体:某个体的缺失染色体是成对的。

缺失的细胞学特征

(三)、缺失的遗传效应 缺失区段上基因丢失导致: 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常; 基因间相互作用关系破坏; 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素: 缺失区段的大小; 缺失区段所含基因的多少; 缺失基因的重要程度; 染色体倍性水平。 缺失纯合体: 致死或半致死。 缺失杂合体: 缺失区段较长时,生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子; 缺失区段较小时,可能会造成假显性现象或其它异常现象(p117例:猫叫综合症)。

含缺失染色体的配子体一般是败育的,花粉尤其如此,胚囊的耐性比花粉略强。 含缺失染色体的花粉即使不曾败育,在授粉和受精过程中,也竞争不过正常的雄配子,因此,缺失染色体主要是通过雌配子而遗传。

猫叫综合症 第5号染色体缺失(短臂缺失)患儿发 出咪咪声,耳位低下,智商仅20~40.

缺失杂合体的假显性现象

二、重复(duplication) (一)、重复的类别与形成 重复:染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tanden duplication) :某区段按照自己在染色体上的正常直线顺序重复。 反接重复(reverse duplication) :某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。

染色体不等交换与重复

重复区段内不能有着丝粒,否则重复染色体就变成双着丝粒的染色体,就会继续发生结构变异,很难稳定成型。 重复和缺失总是伴随出现的。某染色体的一个区段转移给同源的另一个染色体之后,它自己就成为缺失染色体了。

(二)、重复的细胞学鉴定 →若重复的区段较长,重复杂合体的重复染色体和正常染色体联会时,重复区段就会被排挤出来,形成环或瘤。 →若重复区段很短,则联会时重复染色体区段可能收缩一点,正常染色体在相对的区段可能伸张一 点,于是二价体就不会有环或瘤 突出,镜检时就很难。

(二)、重复的细胞学鉴定 重复圈(环) 果蝇X染色体上16A区段重复的形成

(三)、重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响: 剂量效应(dosage effect): 位置效应(position effect): 重复区段内的基因重复,影响基因间的平衡关系; 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 剂量效应(dosage effect): 果蝇眼色遗传的剂量效应,红色(V+)对朱红(V)为显性; 杂合体(V+V)表现为红色; 但(V+VV)的表现型却为朱红色。 细胞内某基因出现的次数越多,表现型效应就越显著。 位置效应(position effect): 果蝇眼面大小遗传的位置效应; 位置效应的意义:重复区段的位置不同,表现型的效应不同。

果蝇棒眼的位置效应

三、倒位(inversion) (一)、倒位的类别与形成 倒位:染色体某区段的正常直线顺序颠倒了 臂内倒位(paracentric inversion):倒位区段在染色体的某一个臂的范围内。 臂间倒位(pericentic inversion):倒位区段内有着丝点,即倒位区段涉及染色体的两个臂。

(二)、倒位的细胞学鉴定 倒位杂合体的联会 倒位圈不同于缺失杂合体和重复杂合体的环和瘤,后者是单个染色体形成的,前者是一对染色体形成的。

倒位杂合体的“倒位圈”

“倒位圈”“后期桥”形象 在倒位圈内外,非姊妹染色单体之间总要发生交换的,其结果不仅能引起臂内和臂间杂合体产生大量缺失或重复—缺失染色单体,而且能引起臂内杂合体产生双着丝点染色单体。双着丝点染色单体的两个着丝粒在后期向相反两极移动时,两个着丝粒之间的区段跨越两极,就构成“后期桥”的现象。可以作为鉴定是否出现染色体倒位的依据之一。 凡含有因交换而产生重复—缺失染色体的四分孢子都是败育的。

“倒位圈”“后期桥”形象

(三)、倒位的遗传效应 1. 倒位杂合体的部分不育现象: 倒位圈内发生交换后,产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体,这类配子是不育的;胚珠的败育率一般比花粉的败育率低的多。 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换; 倒位点可以当作一个显性基因位点看待,其性状表现就是倒位杂合体部分不育。 2. 倒位改变了基因在染色体上的排列: 基因间距离关系发生改变; 可能引起倒位区段基因的位置效应; 倒位杂合体的基因间交换值降低: 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成; 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。 3. 是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。倒位杂合体自交,会形成倒位纯合体,倒位纯合体一般生活力正常,久之,会形成一个新的物种。

倒位杂合体的交换

臂间倒位杂合体的交换

臂内倒位杂合体的交换

臂内倒位形成的“后期 I 桥”

倒位在进化上的意义 是个进化因素,种与种之间的差异就是一次再次倒位引起的。例,果蝇就有一些具有不同倒位特点的种,分布在不同的地理区域。 通过种间杂交,根据杂种减数分裂的联会形象,可以分析亲本种的进化历史。

举例: 头巾百合(Lilium martagon)和竹叶百合(L.hansonil)2个种,n=12,M1、M2染色体很大,S1S2…S1010个相当小,研究发现其分化就在于一种M1、M2、S1、S2、S3和S4等六个染色体,是由另一种相同染色体发生臂内倒位所形成的。

四、易位(translocation) (一)、易位的类别与形成 移位:某染色体的一个区段移接在非同源的另一个染色体上。 相互易位(reciprocal translocation):两个非同源染色体都折断了,而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合起来。 简单易位(simple translocation)(转移):某染色体的一个臂内区段,嵌入非同源染色体的一个臂内的现象。 常见的是相互易位

(一)、易位的类别与形成 易位染色体 易位染色体的表示方法 易位杂合体(translocation heterozygote) 易位纯合体(translocation homozygote) 易位与交换的关系 易位和交换都是染色体片断的转移,不同的是交换发生在同源染色体之间,而易位发生在非同源染色体之间;交换属于细胞减数分裂中的正常现象,而易位是异常条件影响下发生的染色体畸变,所以也称非正常交换。

易位的类别与形成

终变期十字形像交叉端化构成四体链或四体环 (二)、易位的细胞学鉴定 粗线期形成十字形像 终变期十字形像交叉端化构成四体链或四体环

易位杂合体的联会和分离 相邻式 交替式 相邻式形成配子败育 交替式形成配子可育

易位杂合体粗线期十字形配对

易位杂合体的联会和分离

(三)、易位的遗传效应 易位杂合体半不育现象 易位杂合体十字形配对进行交换式分离所产生的配子是可育的,而进行相邻式分离产生的配子是不育的 玉米型:相邻式与交换式各占50%,配子半不育,可视为一个半不育显性基因看待 月见草型:全部采用交替式分离,所有配子都可育

(三)、易位的遗传效应 易位改变了生物的连锁群 基因间连锁关系和位置效应变化(可使两个正常的连锁群改组为两个新的连锁群) 易位杂合体的基因重组值降低 十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成 易位与生物进化和新物种形成 相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系 易位可能导致染色体融合,引起染色体数目变异 染色体融合

※五、 染色体结构变异的应用 (一)、利用结构变异进行基因定位 (二)、果蝇的ClB测定 (三)、利用易位创造玉米不育系的保持系 ※五、 染色体结构变异的应用 (一)、利用结构变异进行基因定位 利用缺失的假显性现象将基因定位到染色体某一个区段 以易位点为遗传标记(半不育)进行连锁分析 (二)、果蝇的ClB测定 (三)、利用易位创造玉米不育系的保持系 (四)、易位在家蚕生产上的应用

(一)、利用结构变异进行基因定位 以易位点为遗传标记(半不育)进行连锁分析 (一)、利用结构变异进行基因定位 以易位点为遗传标记(半不育)进行连锁分析

(二)果蝇的ClB测定 A A A A a A 正常眼、显 棒眼、显 正常眼、显 A A a A a A A a A a A A A A A XClB XClB A A A A a A 正常眼、显 棒眼、显 正常眼、显 XClB XCIB A A a A a A XClB XClB XClB A a A a A A A A A a A a 棒眼、显 死亡 棒眼、显 死亡 正常眼、显 正常眼、显 正常眼、显 正常眼、隐 (二)果蝇的ClB测定

(三)、利用易位创造玉米不育系的保持系 ——玉米

(四)易位在家蚕生产上的应用

第2节 染色体数目变异 一、染色体组及其 倍数性 二、同源多倍体 三、异源多倍体 四、多倍体的形成途径及其应用 五、单倍体 六、非整倍体及其应用

序:十九世纪的最后几年,de Vris(狄、弗里斯)在普通月见草(Oenothera lamarkiana) 发现巨型月见草(1901,Oe 序:十九世纪的最后几年,de Vris(狄、弗里斯)在普通月见草(Oenothera lamarkiana) 发现巨型月见草(1901,Oe. gigas) 1907,1909. 得知Oe. Gigas为普通的(2n=14)多一倍的染色体(2n=28)→数目变异→性状的变异。

一、染色体组及其倍数性 (一)染色体组(genome)及其基本特征: 染色体组:来自二倍体生物一个配子的全部染色体,包括一定数目、一定形态结构和一定基因组成的染色体群。 染色体基数(x):一个物种染色体组的染色体数目。 染色体组的基本特征: 不同属往往具有独特的染色体基数; 一个染色体组的各个染色体间形态、结构和载有的基因均彼此不同,并且构成一个完整而协调的整体,任何一个成员或其组成部分的缺少对生物都是有害的(生活力降低、配子不育或性状变异)。这是染色体组最基本的特征。

(二)、整倍体(euploid) 例: 整倍体:染色体数目是x的整倍的生物个体。 玉米:二倍体(2n=2x=20, n=x=10) 一倍体(monoploid, x) 2n=x 二倍体(diploid, 2x) 2n=2x n=x 三倍体(tripoid, 3x) 2n=3x 四倍体(tetraploid, 4x) 2n=4x n=2x ┆ 例: 玉米:二倍体(2n=2x=20, n=x=10) 水稻:二倍体(2n=2x=24, n=x=12) 普通小麦:六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)

(二)、整倍体(euploid) 多倍体(polyploid):具有三个或三个以上染色体组的整倍体。即:三倍体及以上均称为多倍体。 同源多倍体(autopolyploid) 同源多倍体是指增加的染色体组来自同一物种,一般是由二倍体的染色体直接加倍得到。 异源多倍体(allopolyploid) 异源多倍体是指增加的染色体组来自不同物种,一般是由不同种、属间的杂交种染色体加倍形成的。

二倍体 AA (2n=2x) 二倍体 BB (2n=2x) 同源异源八倍体 AAAABBBB (2n=8x) 同源三倍体 AAA 染色体加倍 染色体加倍 同源四倍体 AAAA (2n=4x) 异源四倍体 AABB (2n=4x) 染色体加倍

(三)、非整倍体(aneuploid) 非整倍体:指体细胞核内的染色体不是染色体组的完整倍数,与该物种正常合子(2n)多或少一个以至若干个的现象。 超倍体(hyperploid):染色体数多于2n; 亚倍体(hypoploid):染色体数少于2n。 常见的非整倍体的类型 三体(trisomic): 2n+1 四体(tetrasomic): 2n+2 超倍体 双三体(double trisomic): 2n+1+1 单体(monosomic): 2n-1 缺体(nullisomic): 2n-2 亚倍体 双单体(double monosomic): 2n-1-1

超倍体 ●四体(tetrasomic):某对染色体多出二条(个),2n+2。 (n-1)Ⅱ+Ⅳ。 ●三体(trisomic):在原有二倍体的基础上,多出其中的某一条,即2n+1. (n-1)Ⅱ+Ⅲ。 ●四体(tetrasomic):某对染色体多出二条(个),2n+2。 (n-1)Ⅱ+Ⅳ。 ●双三体(double trsomic):在二倍体的基础上,某二对染色体都增加一条. 2n+1+1. (n-2)Ⅱ+2Ⅲ。

亚倍体 ●缺体(nullisomic):某一对染色体都丢失了,2n-2。 (n-1)Ⅱ。 ●双体(disomic):正常的2n个体(二倍体) ●单体(monosomic):在原有二倍体中,少掉其中的某一条,即2n-1.(n-1)Ⅱ+Ⅰ。 ●缺体(nullisomic):某一对染色体都丢失了,2n-2。 (n-1)Ⅱ。 ●双体(disomic):正常的2n个体(二倍体) ●双单体(double monosomic),两对都少1条,2n-1- 1. (n-2)Ⅱ+2Ⅰ。

整倍体和非整倍体

二、同源多倍体 (一)、同源多倍体的特征 形态特征 一般情况下,在一定范围内,随染色体组数增加(也有例外): 生理特征 二、同源多倍体 (一)、同源多倍体的特征 形态特征 一般情况下,在一定范围内,随染色体组数增加(也有例外): ◆ 细胞与细胞核体积增大; ◆组织器官(气孔、保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化,生物个体更高大粗壮; ◆成熟期延迟、生育期延长。 生理特征 由于基因剂量效应,同源多倍体的生化反应与代谢活动加强;许多性状的表现更强。如: ◆大麦同源四倍体籽粒蛋白质含量比二倍体原种增加10-12%; ◆玉米同源四倍体籽粒胡萝卜素含量比二倍体原种增加43%。 ◆大麦白化基因a7,二倍体加倍成为同源四倍体以后,零式(aaaa)植株仍然是白色致死,复式、三式和四式虽然都是正常绿色,但四式却比复式和三式植株矮小。

2倍体和4倍体葡萄的比较

基因剂量 3x 4x AA AAA 三显式 AAAA 四显式 Aa AAa 复显式 AAAa 三显式 aa Aaa 单显式 AAaa 复显式

(一)、同源多倍体的特征 生殖特征 特殊表型变异 配子育性降低甚至完全不育。 西葫芦的果形变异:二倍体(梨形)四倍体(扁圆); ◆基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现; 西葫芦的果形变异:二倍体(梨形)四倍体(扁圆); 菠菜的性别决定:XY型性别决定,四倍体水平只要具有Y染色体(XXXY、XXYY、XYYY、YYYY)就为雄性植株。

(二)、同源多倍体的联会与分离 1. 同源组与多价体 ◆在细胞内,具有同源关系的一组染色体合称为一个同源组 二倍体生物细胞内每个同源组有两条同源染色体,减数分裂前期Ⅰ每对同源染色体联会形成一个二价体(Ⅱ) 同源多倍体的每个同源组含有三条或三条以上同源染色体,减数分裂前期Ⅰ往往同时有三条以上的染色体参与形成联会复合体,形成多价体(multivalent),如:三价体(Ⅲ)、四价体(Ⅳ)

2. 染色体的联会与分离——同源三倍体

3. 染色体的联会与分离——同源四倍体 玉米4x小孢子: 333个中,n=20为143个,占 42.26%。 其它 n=21~24 玉米4x 与2x 正反交: n多于和小于20也可以参加受精 子代:2n=40 : 60%; 20~39,41~47:40% 育性下降5~10%

3同源四倍体基因分离—三式(AAAa) 染色体随机分离

同源四倍体染色体随机分离结果

3. 同源四倍体染色单体随机分离 A A A a

同源四倍体染色单体随机分离结果

三、异源多倍体 异源多倍体是生物进化、新物种形成的重要因素之一 自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数 ◆被子植物纲中 30-35% ◆禾本科植物 70% ◆许多农作物:小麦、燕麦、甘蔗等 ◆其它农作物:烟草、甘蓝型油菜、棉花等 自然界中能正常繁殖的异源多倍体物种几乎都是偶倍数 细胞内的染色体组成对存在,同源染色体能正常配对形成二价体,并分配到配子中去,因而其遗传表现与二倍体相似

(一)、偶倍数的异源多倍体 1.偶倍数异源多倍体的形成及证明(人工合成) 2.染色体的部分同源性——部分同源群 ◆普通烟草(Nicotiana tabacum) ◆普通小麦(Triticum aestivum) 2.染色体的部分同源性——部分同源群 ◆小麦属染色体的部分同源群(p134) ◆部分同源染色体间可能具有少数相同基因(控制同一性状,表现为多因一效) ◆有时可能相互代替(补偿效应) ◆减数分裂过程中可能发生异源联会(allosynapsis)

普通小麦 (T. aestivum)的染色体

普通小麦染色体组的部分同源关系 染色体组 A B D 黑麦R 大麦H 部分同源组 1A 1B 1D 1R 1H 2A 2B 2D 2R 2H . . . . . 7A 7B 7D 7R 7H

普通小麦粒色遗传 普通小麦2D与2B的补偿效应 普通小麦粒色 受三对基因控制 红色对白色为显性 R1, r1 3D R2, r2 3A R3, r3 3B

3.染色体组的染色体基数 也可能不同 芸苔属(Brassica)各物种的关系 偶倍数的异源多倍体是二倍体物种的双二倍体,因此其染色体数是其亲本物种染色体数之和。 ◆两亲本物种的染色组的基数可能相同 如:普通烟草(x=12)、普通小麦(x=7) 也可能不同 如芸苔属各物种的染色基数(图) 芸苔属(Brassica)各物种的关系

(二)、奇倍数的异源多倍体 1 奇倍数异源多倍体的产生及其特征 ◆偶倍数异源多倍体物种间杂交 ◆奇倍数异源多倍体在联会配对时形成众多的单价体,染色体分离紊乱,配子中染色体组成不平衡,因而很难产生正常可育的配子 2.倍半二倍体(sesquidiploid)(P135):一个亲本的染色体组在它的子代细胞内是双倍的,而另一个亲本的染色体组却是单倍的。 形成与用途

异源五倍体小麦的形成

异源五倍体小麦的联会

普通烟草与粘毛烟草的倍半二倍体

四、多倍体的形成途径及其应用 (一)、未减数配子结合——减数分裂 (二)、体细胞染色体数加倍——有丝分裂 (三)、人工诱导多倍体的应用

(一)、未减数配子结合 桃树(2n=2x=16=8Ⅱ)的未减数配子(n=2x=16)融合形成同源多倍体

(一)、未减数配子结合 种间杂种F1未减数配子融合形成异源多倍体 例:

(二)、体细胞染色体数加倍 体细胞染色体加倍的方法 同源多倍体的诱导 异源多倍体的诱导 最常用的方法:秋水仙素处理分生组织 ◆阻碍有丝分裂细胞纺锤丝(体)的形成 ◆处理浓度:0.01-0.4%(0.2%) ◆处理时间:视材料而定 ◆间歇处理效果更好 同源多倍体的诱导 诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体(偶倍数) 异源多倍体的诱导 ◆诱导杂种F1染色体加倍—双二倍体 ◆诱导二倍体物种染色体加倍—同源多倍体—杂交—双二倍体

(三)、人工诱导多倍体的应用 实质是克服远缘杂交不育性 1.克服远缘杂交的不孕性 2.克服远缘杂种的不实性 3.创造种间杂交育种的中间亲本 4.人工合成新物种、育成作物新类型 人工合成同源多倍体 方法:直接加倍 ◆例:同源四倍体荞麦、同源三倍体甜菜 人工合成异源多倍体 ◆方法:物种间杂交——杂种F1染色体数目加倍 ◆实例:八倍体小黑麦(图示) 、六倍体小黑麦(图示)

八倍体小黑麦的人工合成与应用

六倍体小黑麦的人工合成与应用

五、单倍体 (一)、单倍体的类型 ◆单元单倍体(一倍体,n=x): ◆多单倍体: 二倍体生物的单倍体, 就是一倍体。 二倍体生物的单倍体, 就是一倍体。 ◆多单倍体: 四倍体及其以上的偶倍数多倍体所产生的单倍体(具有两个及两个以上的染色体组)。例如:六倍体小麦的单倍体具有三个染色体组(n=3x=ABD=21);四倍体烟草的单倍体具有两个染色体组(n=2x=TS=24)。

(二)、单倍体的特点 1. 动物: 一般不存在单倍体 例外:雄性单倍体 2.低等生物:生命的主要阶段 3高等植物:高度不育性 ◆染色体组 成单存在,前期I染色体不能正常联会配对,以单价体形式存在;后期I单价体随机分配或丢失,二分体、四分体染色体组成不完整。 ◆所有(至少绝大部分)染色单体在后期I进入二分体细胞之一,形成可育配子的机率很小(玉米、小麦) ◆同源四倍体(2n=4x)的单倍体(n=2x)育性水平要高于其它类型

普通小麦单倍体减数分裂 普通小麦单倍体(n=3x=21=ABD) 减数 分裂 产生各种染色体组成的配子(0-21)(其中仅具有20,21条染色体的配子具有育性) 配子 融合 双体(2n=42), 单体(2n=41), 缺体、双单体(2n=40) 玉米单倍体染色体的分离 玉米(2n=2x=20) 其单倍体(n=x=10)主要是以 ●5/5、4/6的方式分离 ●3/7、2/8、1/9的分离很少 ●没有观察到0/10的分离方式。 因而单倍体往往都是高度不育的

双倍体和单倍体的联会特点

(三)、单倍体的产生 1. 自然产生:由单性生殖产生。 未受精的雌、雄配子,甚至助细胞、反细胞等直接发育形成单倍体胚。 部分动物,如膜翅目昆虫(蜂、蚊)和某些同翅目昆虫(白蚁)的雄性个体都是孤雌生殖形成的自然单倍体。 2. 人工获得单倍体 花药培养:花药离体培养诱导配子体(花粉或子房)发育形成单倍体植株 这是应用最为广泛、成功的人工方法 种间或属间远缘杂交 栽培大麦(Hordeum vudare, 2n=2x=14)与野生球茎大麦(H. bulbosus, 2n=2x=14)杂种胚发育过程中,两物种染色体的行为不协调可导致球茎大麦的染色体逐渐丢失(称为染色体消减现象),可获得大麦的单倍体植株

花药培养获得单倍体 染色体消减获得单倍体大麦

(四)、单倍体在遗传育种研究的应用 1.提高育种的选择效率、加速育种进程 基因成单,加倍,纯合体 2.作为良好的遗传研究材料 基因成单,每个基因都发挥作用 3.用以分析染色体组间同源关系 部分同源关系

六、非整倍体及其应用 非整倍体的类型 非整倍体的形成 非整倍体的存在 超倍体:多一条或几条染色体,遗传组成不平衡 亚倍体:少一条或几条染色体,遗传物质缺失 非整倍体的形成 减数分裂不正常产生n+1或n-1配子,后代为非整倍体 植物有丝分裂不正常也能产生非整倍体后代 非整倍体的存在 超倍体:二倍体、同源多倍体、异源多倍体均可能 亚倍体:二倍体、同源多倍体、异源多倍体

(一)、单体 1.单体的特点 ●动物:某些物种的种性特征,XO型性别决定 ●植物:不同植物的单体表现有所不同 二倍体的单体:一般生活力极低而且不育 异源多倍体的单体:具有一定的生活力和育性 普通烟草(2n=4x=TTSS=48)的单体系列 普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)的单体系列 普通烟草(2n=4x=TTSS=48)具有24种单体。 ●分别用A, B, C, …, V, W, Z字母表示24条染色体; ●24种单体的表示为: 2n-IA, 2n-IB, 2n-IC, …, 2n-IW, 2n-IZ。 ●各种单体具有不同的性状变异,表现在: 花冠大小、花萼大小、蒴果大小等性状上。

普通小麦的单体系列 普通小麦(2n=6x=AABBDD=42)具有21种单体。 2n-I1A, 2n-I2A, … ●普通小麦的按ABD染色体组及部分同源关系编号为: A组:1A, 2A, 3A, …, 6A, 7A; B组:1B, 2B, 3B, …, 6B, 7B; D组:1D, 2D, 3D, …, 6D, 7D。 ●21种单体对应的表示方法为: 2n-I1A, 2n-I2A, … 2n-I1B, 2n-I2B, … 2n-I1D, 2n-I2D, …

2.单体染色体的传递 硬粒小麦(2n=4x=AABB=28)1A单体 普通小麦单体:终变期 普通小麦单体:中期

2.单体染色体的传递 普通小麦单体:四分体 普通小麦单体:第一后期

单体自交后代 普通小麦单体染色体的传递 n 96% n-1 4% 25% 2n 24% 2n-1 1% 75% 72% 2n-2 3% ♂ 理论上: ◆配子 n: (n-1)=1:1 ◆双:单:缺= 1:2:1 ●影响因素: ◆单体被遗弃 ◆ n, (n-1)参与受精不同 ◆ 2n-I, 2n-II 成活率不同 导致不符合理论比例,如 ♂ ♀ n 96% n-1 4% 25% 2n 24% 2n-1 1% 75% 72% 2n-2 3%

(二)、缺体 缺体一般都通过单体自交产生 在异源多倍体生物中可以存在 遗传效应 ◆由于缺失一对染色体,对生物个体的性状表现的影响更大,生活力更差 ◆普通烟草的缺体在幼胚阶段即死亡 ◆普通小麦21种缺体都能够生存 遗传效应 ◆表现广泛的性状变异(例) ◆通过缺体的性状变异,可能确定位于该染色体上的基因

普通小麦缺体系列的穗形

(三)、三体 1.三体的性状变异 不同物种,不同染色体的三体的变异性状及程度不同 ◆直果曼陀罗(2n=2x=24)的果型变异(图) ◆人类: XXX, XXY XYY

三体的染色体联会与分离 三体染色体联会与分离(图1、2、3、4、5、6) (1)Ⅲ 2/1 (1)Ⅲ 2/1 (2)Ⅱ+Ⅰ 2/1 (单价体随机进入一个二分体细胞) 1/1 (单价体丢失) ◆形成四分体细胞: (1)种类:n, n+1 (2)比例:n>n+1 ◆配子育性与受精结合 配子育性:n>n+1, 尤其是在花粉中,因此n+1配子主要通过雌配子传递 后代: 小麦 双体(54.1%),三体(45%),四体(1%) 玉米 ♂ 三体1.4% 双体98.6% ♀ 三体24.5% 双体75.5%

复式三体的基因分离

复式三体染色体随机分离

复式三体染色单体随机分离 配子 n配子: A:4;a:2 (10:5) n+1配子:AA:C42 = 6; Aa: C41 C21 = 8; ◆表型 母本:3/4 (n+1)配子受精; 父本 (n+1)配子不授精; 表型:[A]:[a] = 10.3:1

(四)、四体 与同源四倍体相比 四体小麦自交:四体73.8%, 三体23.6%, 双体1.9% ◆只有一个同源组具有四条染色体 ◆后期 I 2/2式分离的比例更高 四体小麦自交:四体73.8%, 三体23.6%, 双体1.9% ◆基因的分离与同源四倍体类似 ◆生活力和配子的育性均更高

(五)、非整倍体的应用 1.基因的染色体定位 (1).利用单体进行基因定位 隐性基因定位 普通烟草黄绿突变(yg2)的定位(过程) 单体定位机理 a表现双体与对应单体杂交(图) a表现双体与非对应单体杂交(图) 显性基因定位 基本过程(p144)

普通烟草黄绿突变(yg2)的定位 普通烟草的黄绿突变型基因(隐性yg2)定位: 绿叶单体(2n-Ix)(共24种)×黄绿色叶型双体(yg2yg2) ↓ 杂种F1(共24种) (考察F1性状表现) 23种F1均表现为绿叶 仅与[2n-Is]杂种F1表现为: 绿叶和黄绿叶两种 (检查F1各个体的染色体数目) 所有绿叶个体均为双体(2n) yg2基因位于S染色体上黄绿叶个体均为单体(2n-1)

a表现双体与对应单体杂交 a表现双体与非对应单体杂交

显性基因的单体定位过程 隐性单体系列(n种)×显性纯合双体(AA) ↓ 杂种F1(均表现为显性)(n种) F2(n种) (进行染色体数目鉴定) (单体↓自交) F2(n种) (鉴定性状表现、鉴定隐性F2的染色体数目) n-1种隐性F2含双体、单体、缺体各种类型 只有1种F2双体、单体均为显性基因所在

1.基因的染色体定位 (2).利用三体进行隐性基因定位 双体 三体 自交后代表现型比例=3显:1隐 测交后代表现型比例=1显:1隐 自交后代表现型比例≠3显:1隐 测交后代表现型比例≠1显:1隐

2.有目标地替换染色体 小麦抗病品种: 20II+6BIIRR; 不抗病6B单体: 20II+ 6BIIrr; 20II+ 6BIr;x 20II+6BIIRR 20II+6BIIRr(双体抗病) 20II+6BIR (单体抗病)  20II+6BIIRR

   小麦: 异附加系: AABBDDRR x AABBDD AABBDD+II1R …………… AABBDD+R(7I) (2n+1): AABBDD+I1R AABBDD+I2R …….… ABD+IR x ABD-IT 20II+IT+IR  (异代换系) 20IIT+IIR 异附加系: AABBDD+II1R …………… 缺体 21II – 6DII x 20II+6DIIrr 20II+6DIR  20II+6DIIRR 

本章要点 染色体结构变异 多倍体 单倍体的基本特征、高等植物单倍体的获得与应用 非整倍体:单体、缺体、三体、四体 形成、主要生物学特征、细胞学特征(鉴定方法) 主要遗传效应及在遗传研究与育种中的应用 多倍体 形成、生物学特征 染色体联会与分配、基因分离(染色体随机分离) 在遗传育种中的应用 单倍体的基本特征、高等植物单倍体的获得与应用 非整倍体:单体、缺体、三体、四体 基本特征与应用(利用单体、三体进行基因染色体定位)

作业 习题:p145-147 2、3、5、6、8、10、12、13、16 思考题: 试分析同源染色体的非姊妹染色单体片段交换与染色体结构变异的形成过程中染色体断裂与重接的异同。