页眉 罕见疾病介绍 罕见疾病基金会 遗传咨询员范育绮 2010.10.

什么是罕见疾病？ 人体约有三万五千个基因，身上都带有五到十个缺陷的基因。 页眉 什么是罕见疾病？ 人体约有三万五千个基因，身上都带有五到十个缺陷的基因。 如果碰巧男女双方有相同的基因缺陷，就可能导致下一代出现基因异常的罕见疾病。

页眉 什么是罕见疾病 『罕见疾病防治及药物法』明订由「罕见疾病审议委员会」认定我国法定的罕见疾病。目前以大部份遗传性或少数不明原因盛行率万分之一以下，或治疗及用药情况特殊之疾病。 盛行率小于 万分之一 MG(重症肌无力) SLE(红斑性狼疮) 治疗、用药 之困难性 遗传疾病 罕見疾病 Cancer(癌症) Down syndrome(唐氏症) G6PD(蚕豆症)

什么是罕见疾病 国内常见的罕见疾病： 肌肉萎缩相关的罕见疾病： 苯酮尿症、枫糖尿症、黏多醣症、威尔森氏症。 裘馨氏肌肉萎缩症(DMD) 页眉 什么是罕见疾病 国内常见的罕见疾病： 苯酮尿症、枫糖尿症、黏多醣症、威尔森氏症。 肌肉萎缩相关的罕见疾病： 裘馨氏肌肉萎缩症(DMD) 脊髓性肌肉萎缩症(SMA) 渐冻人(ALS) 盛行率小於 萬分之一 治療、用藥 之困難性 遺傳疾病 罕見疾病

页眉 罕见疾病介绍 罕见疾病的病类 卫生署公告罕病有171 种 罕见疾病基金会服务203 种 个案数：3034人 (97.08)

基金会罕病分类 代謝異常 組織器官病變 功能性異常 其他 No 种类 中文名称 1. 20 ?胺基酸/有机酸代谢异常 2. 4 页眉 No 种类 中文名称 1. 20 ?胺基酸/有机酸代谢异常 2. 4 ?尿素循环代谢异常 3. 27 ?其它代谢异常 4. 7 ?心肺功能失调 5. 3 ?消化系统失调 6. 6 ?泌尿系统失调 7. 28 ?脑部或神经病变 8. 12 ?皮肤病变 9. 9 ?肌肉病变 10. 11 ?骨头病变 11. ?结缔组织病变 12. 5 ?造血功能异常 13. ?免疫疾病 14. ?内分泌疾病 15. ?不正常细胞增生(瘤) 16. 19 ?外观异常 17. ?染色体异常 18. ?其它未分类或不明原因 基金会罕病分类 代謝異常 組織器官病變 功能性異常 其他

页眉 病类介绍 分类： 肢体障碍 心智精神障碍 外观显著异常

肢体障碍 常见于脑部或肌肉骨骼之患者 例如:成骨不全症或肌肉萎缩症、渐冻人等 39 Pounds of Love 页眉 http://www.39poundsoflove.com/main.html

裘馨氏肌肉失养（萎缩）症 (Duchenne Musclar Dystrophy) 页眉 裘馨氏肌肉失养（萎缩）症 (Duchenne Musclar Dystrophy) 病因：X染色体异常，漏失一段DMD基因 缺乏肌肉蛋白失养素，肌纤维膜无力，经撕裂而死亡 症状：3-7 y/o 经常跌倒，爬楼梯以手压膝盖→10-12 y/o轮椅代步，心肌病变→呼吸衰竭死亡 Tip:肌肉萎缩的原因大致可分为两类： 1. 肌肉本身的病变，造成肌肉萎缩 (ex. DMD) 2. 神经退化造成的肌肉萎缩 (ex. SMA)

脊髓性肌肉萎缩症 轻度型：发病在2岁。能走路，但运动能力甚差、智力发展正常 页眉 轻度型：发病在2岁。能走路，但运动能力甚差、智力发展正常 中度型：发病于6-12个月大时。运动发展迟缓、只能坐，不能站、智力发展正常 严重型：胎儿期至出生后1-2个月发病，吸奶及吞咽困难、腹氏呼吸、舌头颤动、全身软趴趴

小脑萎缩症SCA 小脑是人体中枢神经系统中重要构造，若有病变，通常会发生运动与平衡失调。 页眉 小脑萎缩症SCA 小脑是人体中枢神经系统中重要构造，若有病变，通常会发生运动与平衡失调。 基因中有异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变，是造成此症的原因。 症状:身体会抖，动作变慢、精准度变差。走路步态不稳，容易跌倒，两脚通常要张得开开的、眼球转动异常、讲话含糊不清、吞咽困难等。 此症多是晚发型的遗传疾病，大都在成年以后才发病:平均值约在三十到四十岁

小脑萎缩症SCA 台湾超级马拉松选手林义杰，陪着环岛步行、推着罹患小脑萎缩症妻子蔡秀明、黄智勇夫妻，游走南瀛。 页眉 小脑萎缩症SCA 台湾超级马拉松选手林义杰，陪着环岛步行、推着罹患小脑萎缩症妻子蔡秀明、黄智勇夫妻，游走南瀛。 超级马拉松长跑健将林义杰、小脑萎缩症病友协会成员及邱仁武也特别赶来和黄智勇夫妇会合，陪伴他们夫妇走一段西滨公路，让夫妇俩知道他们并不孤单。 http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/071102/78/niyc.html

页眉 心智或精神障碍 常见于代谢疾病且治疗延迟患者、染色体异常等病类。 例如:小胖威利、黏多醣症、结节性硬化症等

黏多醣症 (Mucopolysaccharidoses) 页眉 黏多醣症 (Mucopolysaccharidoses) 共分六型，第二型为性联隐性遗传，其余为体染色体隐性遗传 原因:缺乏分解黏多醣的酵素，因此黏多醣堆积在细胞或组织中 发生率:国外为1/50,000 http://www.ta.org.tw/93news/930323a.html

小胖威利 (Prader Willi syndrome) 页眉 小胖威利 (Prader Willi syndrome) 病因:第十五号染色体部分缺失 发生率：国外1/12,000~1/15,000，目前基金 会个案数为107位 症状:肌肉张力不足、不知足的食欲及肥胖、性 腺机能不足和第二性征发育不全、生长迟缓、 心智迟缓、身材矮小、小手小脚

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苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 页眉 苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 先天性代谢异常疾病-胺基酸代谢异常 1984年新生儿筛检项目之一 台湾发生率为1/44988 分为食物型(classical PKU)与药物型(BH4 deficiency)两种 ?体染色体隐性遗传 ?因为基因突变导致胺基酸代谢异常，使苯丙胺酸在体内堆积而致病。 (大部分的代谢疾病为隐性遗传)

苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 页眉 苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) ?患者在外观上与正常人无异。 ?出生3~4m出现症状，呕吐、肤色发色变淡、身体尿液有腐臭味、癫痫等。 ?若未经饮食控制，苯丙胺酸的堆积会造成脑部损伤，影响智力。 ?可藉助新生儿筛检早期诊断，以低蛋白饮食，和不含苯丙胺酸的特殊奶粉控制。

苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 页眉 苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) PKU为罕病中最常见，致病机转主要在于人体肝脏代谢过程发生缺陷，导致苯丙胺酸大量堆积体内产生有毒代谢物，造成脑部伤害，出生后，常会有抽筋、四肢僵硬等症状，台北荣总发表药物型苯酮尿症治疗经验，成效独步全球。儿童医学部医师牛道明表示，这几年的追踪和治疗，以「药物剂量加倍」取代腰椎穿刺，药物治疗困难在于必须补充副作用极大的神经传导物质，轻则让孩子上吐下泻，严重甚至可能致命，须严密观察并调整剂量，接受治疗后，在校表现，不输给一般孩童。 www.epochtimes.com/b5/8/3/1/nf3806.htm

结节硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex) 页眉 结节硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex) 遗传模式：体染色体显性遗传 症状：脑部、心脏、肺部、肾脏、眼睛、皮肤等器官有结节生长，因结节生长部位不同而有不同症状。

威廉氏症候群 Williams Syndrome 页眉 威廉氏症候群 Williams Syndrome 遗传模式:体染色体显性遗传 症状:先天性心脏病，小而上翻的鼻子，人中长及嘴吧宽嘴唇饱满，下巴较小，泡泡眼、婴儿高血钙、牙齿问题，婴儿时期喂食困难、对声音敏感 智力与学习会有障碍，包括注意力不集中、过动、心智及运动发展迟缓(视觉空间的障碍)等，但语言能力不错

威廉氏症候群 Williams Syndrome 页眉 威廉氏症候群 Williams Syndrome 治疗: 避免食用额外的钙片与维生素D 定期至小儿心脏科门诊追踪、早期疗育

外观显著异常 常见于皮肤、结缔组织等病类患者 例如:泡泡龙、软骨不全、无汗症 页眉 http://www.wretch.cc/blog/liumom&article_id=17984516

遗传性表皮性分解水疱症 (泡泡龙) 病因：维系皮肤表皮与真皮附着的成分基因产生突变遗传。 页眉 遗传性表皮性分解水疱症 (泡泡龙) 病因：维系皮肤表皮与真皮附着的成分基因产生突变遗传。 症状：皮肤异常脆弱，稍微摩擦，随即造成破皮或在数小时内产生肿大的水疱或血疱。 这是一种遗传性疾病，非传染性疾病！

遗传性表皮性分解水疱症 (泡泡龙) 不只皮肤，严重者连体内黏膜部位也可能起水疱。 页眉 遗传性表皮性分解水疱症 (泡泡龙) 不只皮肤，严重者连体内黏膜部位也可能起水疱。 病人需要每日的换药包扎以维持其皮肤完整，并且不受感染。伤口照顾方面，以避免产生新水疱及预防破皮处伤口细菌感染为最高原则。

外胚层增生不良症 Ectodermal Dysplasia 页眉 外胚层增生不良症 Ectodermal Dysplasia 外胚层衍生物功能不良或缺陷，使牙齿、头发、指甲、腺体等发育异常 诊断的主要依据可藉牙齿检查及流汗测试确认。 又因汗腺存在与否，分「无汗型外胚层增生不良」及「发汗型外胚层增生不良」 一般而言，女性症状较男性轻微。

软骨生成不良症 (Achondroplasia 小小人儿) 页眉 软骨生成不良症 (Achondroplasia 小小人儿) 病因：体染色体显性遗传，70%为突变，纤维组织母细胞生长因子受器3突变所致(fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3) 症状：四肢近端短、大头、前额凸出、脸部中间扁平、大部分患者智商正常、平均身高122cm http://images.google.com.tw/imgres?imgurl=http://www.sinaimg.cn/ent/s/h/p/2007-09-13/U1343P28T3D1714446F328DT20070913043121.jpg&imgrefurl=http://www.yumol.com/catalog.asp%3Ftags%3D%25E4%25BB%2594%25E4%25BB%2594&h=600&w=400&sz=87&hl=zh-TW&start=12&tbnid=Nj4???

软骨生成不良症 (Achondroplasia小小人儿) 页眉 软骨生成不良症 (Achondroplasia小小人儿) 佳仪出生八个月，发现手脚比起姊妹们还要短，到医院检查才发现，是软骨发育不全症的患者，俗称的小小人儿。十八岁的年纪身高却只有一百二十三公分，走起路来摇摇晃晃，相当不便。 http://tw.news.yahoo.com/photo/url/d/i/071124/69/20071124_1089109/20071124_1089109.jpg.html

软骨生成不良症 (Achondroplasia 小小人儿) 页眉 软骨生成不良症 (Achondroplasia 小小人儿) 却还努力学习她热爱的游泳，五岁时就横渡日月潭，甚至还考取救生员执照，得到罕病基金会奖学金。　　

页眉 肌肉萎缩症分类

裘馨氏肌肉萎缩症(DMD) 病因： ?X染色体隐性遗传 页眉 裘馨氏肌肉萎缩症(DMD) 病因： ?X染色体隐性遗传 ?在X染色体上的DMD基因缺损，造成肌纤维膜脆弱无力，经伸展后易撕裂，导致肌肉损伤、萎缩。 症状： ?渐进式的恶化 ?患者几乎为男性 ?3~7 y/o发病，经常跌倒，爬楼梯以手扶膝盖、某些肌肉膨大。 ?10-12y/o开始以轮椅代步，病程发展到最后，常因心肌病变、呼吸衰竭而死亡。 ?20%患童会有智能障碍。

肌小管病变(MTM) 病因： ?肌肉组织形成肌小管时发生障碍，停留在胎儿时期的肌肉组织即造成肌小管病变。 ?在新生儿或婴儿时期发病 症状： 页眉 肌小管病变(MTM) 病因： ?肌肉组织形成肌小管时发生障碍，停留在胎儿时期的肌肉组织即造成肌小管病变。 ?在新生儿或婴儿时期发病 症状： ?肌肉无力、呼吸困难、吞咽困难 ?脸部肌肉无力、脸颊狭长、眼睑下垂、身高发育正常但体重较轻 ?患者智能正常

脊髓性肌肉萎缩症(SMA) 病因： ?体染色体隐性遗传 ?运动神经元渐进式退化，造成肌肉软弱无力 页眉 脊髓性肌肉萎缩症(SMA) 病因： ?体染色体隐性遗传 ?运动神经元渐进式退化，造成肌肉软弱无力 ?依发病年龄分为三型，越早发病者，病情越严重，存活率也越短。 症状： ?最严重的在6m前发病，也有些至青少年期发病。 ?肢体近端肌肉无力、无法自行站立、严重者有吞咽、呼吸困难的症状。

运动神经元疾病/渐冻人 (ALS) 病因： ?好发于40~50岁之中年人 ?细胞内的麸胺酸堆积过多产生毒性，造成运动神经细胞的萎缩。 症状： 页眉 运动神经元疾病/渐冻人 (ALS) 病因： ?好发于40~50岁之中年人 ?细胞内的麸胺酸堆积过多产生毒性，造成运动神经细胞的萎缩。 症状： ?末梢肢体无力、肌肉抽动及抽搐、容易疲劳等一般症状，渐渐进展为肌肉萎缩与吞咽困难，最后产生呼吸衰竭 。 ?患者的感觉神经没有受损，心智状态、七情六欲都是正常的，像是受限在一个不能自由行动的躯壳中，因此此疾病又称渐冻人。

庞贝氏症Pompe's disease 病因： ?体染色体隐性遗传 ?因为酵素异常导致肝醣代谢受阻，使肝醣堆积在肌肉中而造成肌肉病变。 页眉 庞贝氏症Pompe's disease 病因： ?体染色体隐性遗传 ?因为酵素异常导致肝醣代谢受阻，使肝醣堆积在肌肉中而造成肌肉病变。 ?分早发型、晚发型 症状： ?肝醣堆积在心脏造成心室肥大、堆积在骨骼肌则造成肌肉无力。婴儿型另有肝肿大的症状。 ?呼吸肌也会受到影响，导致呼吸困难、睡眠呼吸中止、呼吸衰竭等。

成骨不全症 (玻璃娃娃) 胶原纤维结构异常，造成骨骼强度耐受力变差而容易脆弱骨折 共分四型，为体染色体显性或隐性遗传 页眉 http://www.newstory.info/1_/index.html

页眉 成骨不全症 (玻璃娃娃) 发生率:1/20,000~30,000 症状：身材矮小、三角形脸、蓝巩膜(眼白部分呈蓝色)、骨头容易断裂、易瘀伤、骨质疏松/肌肉无力/关节与韧带松散、听力丧失/耳聋、便秘、音调高扬

页眉 成立缘起 1999年6月… 台湾的医疗社会出现新思维…

凝聚病家力量撼动社会各界 罕见疾病家庭开始找到制度化的出路 基金会乘着自力营造的风启航 期待你我的持续参与 实践台湾的人道关怀 页眉 罕见疾病家庭，基因的舞动而受苦，体验生命价值，在于开创人类共同的幸福… 家有病儿的陈莉茵、曾敏杰率先站出来讲话，将小爱扩大，募款成立基金会， 让国内罕病患者有个大家庭 : 我们不可能照顾孩子一辈子 但是制度可以 凝聚病家力量撼动社会各界 罕见疾病家庭开始找到制度化的出路 基金会乘着自力营造的风启航 期待你我的持续参与 实践台湾的人道关怀

页眉 本会医疗服务 疾病咨询及营养咨询 国际医疗合作代行检验服务 特殊营养食品进口 孤儿药品引进 卫生教育推展 新生儿筛检 生育补助

页眉 必要的尊重 必要的医疗

Thanks for your listening 页眉 Thanks for your listening