页眉 罕见疾病介绍 罕见疾病基金会 遗传咨询员范育绮 2010.10..

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页眉 罕见疾病介绍 罕见疾病基金会 遗传咨询员范育绮 2010.10.

什么是罕见疾病? 人体约有三万五千个基因,身上都带有五到十个缺陷的基因。 页眉 什么是罕见疾病? 人体约有三万五千个基因,身上都带有五到十个缺陷的基因。 如果碰巧男女双方有相同的基因缺陷,就可能导致下一代出现基因异常的罕见疾病。

页眉 什么是罕见疾病 『罕见疾病防治及药物法』明订由「罕见疾病审议委员会」认定我国法定的罕见疾病。目前以大部份遗传性或少数不明原因盛行率万分之一以下,或治疗及用药情况特殊之疾病。 盛行率小于 万分之一 MG(重症肌无力) SLE(红斑性狼疮) 治疗、用药 之困难性 遗传疾病 罕見疾病 Cancer(癌症) Down syndrome(唐氏症) G6PD(蚕豆症)

什么是罕见疾病 国内常见的罕见疾病: 肌肉萎缩相关的罕见疾病: 苯酮尿症、枫糖尿症、黏多醣症、威尔森氏症。 裘馨氏肌肉萎缩症(DMD) 页眉 什么是罕见疾病 国内常见的罕见疾病: 苯酮尿症、枫糖尿症、黏多醣症、威尔森氏症。 肌肉萎缩相关的罕见疾病: 裘馨氏肌肉萎缩症(DMD) 脊髓性肌肉萎缩症(SMA) 渐冻人(ALS) 盛行率小於 萬分之一 治療、用藥 之困難性 遺傳疾病 罕見疾病

页眉 罕见疾病介绍 罕见疾病的病类 卫生署公告罕病有171 种 罕见疾病基金会服务203 种 个案数:3034人 (97.08)

基金会罕病分类 代謝異常 組織器官病變 功能性異常 其他 No 种类 中文名称 1. 20 ?胺基酸/有机酸代谢异常 2. 4 页眉 No 种类 中文名称 1. 20 ?胺基酸/有机酸代谢异常 2. 4 ?尿素循环代谢异常 3. 27 ?其它代谢异常 4. 7 ?心肺功能失调 5. 3 ?消化系统失调 6. 6 ?泌尿系统失调 7. 28 ?脑部或神经病变 8. 12 ?皮肤病变 9. 9 ?肌肉病变 10. 11 ?骨头病变 11. ?结缔组织病变 12. 5 ?造血功能异常 13. ?免疫疾病 14. ?内分泌疾病 15. ?不正常细胞增生(瘤) 16. 19 ?外观异常 17. ?染色体异常 18. ?其它未分类或不明原因 基金会罕病分类 代謝異常 組織器官病變 功能性異常 其他

页眉 病类介绍 分类: 肢体障碍 心智精神障碍 外观显著异常

肢体障碍 常见于脑部或肌肉骨骼之患者 例如:成骨不全症或肌肉萎缩症、渐冻人等 39 Pounds of Love 页眉 http://www.39poundsoflove.com/main.html

裘馨氏肌肉失养(萎缩)症 (Duchenne Musclar Dystrophy) 页眉 裘馨氏肌肉失养(萎缩)症 (Duchenne Musclar Dystrophy) 病因:X染色体异常,漏失一段DMD基因 缺乏肌肉蛋白失养素,肌纤维膜无力,经撕裂而死亡 症状:3-7 y/o 经常跌倒,爬楼梯以手压膝盖→10-12 y/o轮椅代步,心肌病变→呼吸衰竭死亡 Tip:肌肉萎缩的原因大致可分为两类: 1. 肌肉本身的病变,造成肌肉萎缩 (ex. DMD) 2. 神经退化造成的肌肉萎缩 (ex. SMA)

脊髓性肌肉萎缩症 轻度型:发病在2岁。能走路,但运动能力甚差、智力发展正常 页眉 轻度型:发病在2岁。能走路,但运动能力甚差、智力发展正常 中度型:发病于6-12个月大时。运动发展迟缓、只能坐,不能站、智力发展正常 严重型:胎儿期至出生后1-2个月发病,吸奶及吞咽困难、腹氏呼吸、舌头颤动、全身软趴趴

小脑萎缩症SCA 小脑是人体中枢神经系统中重要构造,若有病变,通常会发生运动与平衡失调。 页眉 小脑萎缩症SCA 小脑是人体中枢神经系统中重要构造,若有病变,通常会发生运动与平衡失调。 基因中有异常的CAG核酸重复序列发生倍增突变,是造成此症的原因。 症状:身体会抖,动作变慢、精准度变差。走路步态不稳,容易跌倒,两脚通常要张得开开的、眼球转动异常、讲话含糊不清、吞咽困难等。 此症多是晚发型的遗传疾病,大都在成年以后才发病:平均值约在三十到四十岁

小脑萎缩症SCA 台湾超级马拉松选手林义杰,陪着环岛步行、推着罹患小脑萎缩症妻子蔡秀明、黄智勇夫妻,游走南瀛。 页眉 小脑萎缩症SCA 台湾超级马拉松选手林义杰,陪着环岛步行、推着罹患小脑萎缩症妻子蔡秀明、黄智勇夫妻,游走南瀛。 超级马拉松长跑健将林义杰、小脑萎缩症病友协会成员及邱仁武也特别赶来和黄智勇夫妇会合,陪伴他们夫妇走一段西滨公路,让夫妇俩知道他们并不孤单。 http://tw.news.yahoo.com/article/url/d/a/071102/78/niyc.html

页眉 心智或精神障碍 常见于代谢疾病且治疗延迟患者、染色体异常等病类。 例如:小胖威利、黏多醣症、结节性硬化症等

黏多醣症 (Mucopolysaccharidoses) 页眉 黏多醣症 (Mucopolysaccharidoses) 共分六型,第二型为性联隐性遗传,其余为体染色体隐性遗传 原因:缺乏分解黏多醣的酵素,因此黏多醣堆积在细胞或组织中 发生率:国外为1/50,000 http://www.ta.org.tw/93news/930323a.html

小胖威利 (Prader Willi syndrome) 页眉 小胖威利 (Prader Willi syndrome) 病因:第十五号染色体部分缺失 发生率:国外1/12,000~1/15,000,目前基金 会个案数为107位 症状:肌肉张力不足、不知足的食欲及肥胖、性 腺机能不足和第二性征发育不全、生长迟缓、 心智迟缓、身材矮小、小手小脚

页眉

苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 页眉 苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 先天性代谢异常疾病-胺基酸代谢异常 1984年新生儿筛检项目之一 台湾发生率为1/44988 分为食物型(classical PKU)与药物型(BH4 deficiency)两种 ?体染色体隐性遗传 ?因为基因突变导致胺基酸代谢异常,使苯丙胺酸在体内堆积而致病。 (大部分的代谢疾病为隐性遗传)

苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 页眉 苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) ?患者在外观上与正常人无异。 ?出生3~4m出现症状,呕吐、肤色发色变淡、身体尿液有腐臭味、癫痫等。 ?若未经饮食控制,苯丙胺酸的堆积会造成脑部损伤,影响智力。 ?可藉助新生儿筛检早期诊断,以低蛋白饮食,和不含苯丙胺酸的特殊奶粉控制。

苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 页眉 苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) PKU为罕病中最常见,致病机转主要在于人体肝脏代谢过程发生缺陷,导致苯丙胺酸大量堆积体内产生有毒代谢物,造成脑部伤害,出生后,常会有抽筋、四肢僵硬等症状,台北荣总发表药物型苯酮尿症治疗经验,成效独步全球。儿童医学部医师牛道明表示,这几年的追踪和治疗,以「药物剂量加倍」取代腰椎穿刺,药物治疗困难在于必须补充副作用极大的神经传导物质,轻则让孩子上吐下泻,严重甚至可能致命,须严密观察并调整剂量,接受治疗后,在校表现,不输给一般孩童。 www.epochtimes.com/b5/8/3/1/nf3806.htm

结节硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex) 页眉 结节硬化症 (Tuberous Sclerosis Complex) 遗传模式:体染色体显性遗传 症状:脑部、心脏、肺部、肾脏、眼睛、皮肤等器官有结节生长,因结节生长部位不同而有不同症状。

威廉氏症候群 Williams Syndrome 页眉 威廉氏症候群 Williams Syndrome 遗传模式:体染色体显性遗传 症状:先天性心脏病,小而上翻的鼻子,人中长及嘴吧宽嘴唇饱满,下巴较小,泡泡眼、婴儿高血钙、牙齿问题,婴儿时期喂食困难、对声音敏感 智力与学习会有障碍,包括注意力不集中、过动、心智及运动发展迟缓(视觉空间的障碍)等,但语言能力不错

威廉氏症候群 Williams Syndrome 页眉 威廉氏症候群 Williams Syndrome 治疗: 避免食用额外的钙片与维生素D 定期至小儿心脏科门诊追踪、早期疗育

外观显著异常 常见于皮肤、结缔组织等病类患者 例如:泡泡龙、软骨不全、无汗症 页眉 http://www.wretch.cc/blog/liumom&article_id=17984516

遗传性表皮性分解水疱症 (泡泡龙) 病因:维系皮肤表皮与真皮附着的成分基因产生突变遗传。 页眉 遗传性表皮性分解水疱症 (泡泡龙) 病因:维系皮肤表皮与真皮附着的成分基因产生突变遗传。 症状:皮肤异常脆弱,稍微摩擦,随即造成破皮或在数小时内产生肿大的水疱或血疱。 这是一种遗传性疾病,非传染性疾病!

遗传性表皮性分解水疱症 (泡泡龙) 不只皮肤,严重者连体内黏膜部位也可能起水疱。 页眉 遗传性表皮性分解水疱症 (泡泡龙) 不只皮肤,严重者连体内黏膜部位也可能起水疱。 病人需要每日的换药包扎以维持其皮肤完整,并且不受感染。伤口照顾方面,以避免产生新水疱及预防破皮处伤口细菌感染为最高原则。

外胚层增生不良症 Ectodermal Dysplasia 页眉 外胚层增生不良症 Ectodermal Dysplasia 外胚层衍生物功能不良或缺陷,使牙齿、头发、指甲、腺体等发育异常 诊断的主要依据可藉牙齿检查及流汗测试确认。 又因汗腺存在与否,分「无汗型外胚层增生不良」及「发汗型外胚层增生不良」 一般而言,女性症状较男性轻微。

软骨生成不良症 (Achondroplasia 小小人儿) 页眉 软骨生成不良症 (Achondroplasia 小小人儿) 病因:体染色体显性遗传,70%为突变,纤维组织母细胞生长因子受器3突变所致(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3) 症状:四肢近端短、大头、前额凸出、脸部中间扁平、大部分患者智商正常、平均身高122cm http://images.google.com.tw/imgres?imgurl=http://www.sinaimg.cn/ent/s/h/p/2007-09-13/U1343P28T3D1714446F328DT20070913043121.jpg&imgrefurl=http://www.yumol.com/catalog.asp%3Ftags%3D%25E4%25BB%2594%25E4%25BB%2594&h=600&w=400&sz=87&hl=zh-TW&start=12&tbnid=Nj4???

软骨生成不良症 (Achondroplasia小小人儿) 页眉 软骨生成不良症 (Achondroplasia小小人儿) 佳仪出生八个月,发现手脚比起姊妹们还要短,到医院检查才发现,是软骨发育不全症的患者,俗称的小小人儿。十八岁的年纪身高却只有一百二十三公分,走起路来摇摇晃晃,相当不便。 http://tw.news.yahoo.com/photo/url/d/i/071124/69/20071124_1089109/20071124_1089109.jpg.html

软骨生成不良症 (Achondroplasia 小小人儿) 页眉 软骨生成不良症 (Achondroplasia 小小人儿) 却还努力学习她热爱的游泳,五岁时就横渡日月潭,甚至还考取救生员执照,得到罕病基金会奖学金。  

页眉 肌肉萎缩症分类

裘馨氏肌肉萎缩症(DMD) 病因: ?X染色体隐性遗传 页眉 裘馨氏肌肉萎缩症(DMD) 病因: ?X染色体隐性遗传 ?在X染色体上的DMD基因缺损,造成肌纤维膜脆弱无力,经伸展后易撕裂,导致肌肉损伤、萎缩。 症状: ?渐进式的恶化 ?患者几乎为男性 ?3~7 y/o发病,经常跌倒,爬楼梯以手扶膝盖、某些肌肉膨大。 ?10-12y/o开始以轮椅代步,病程发展到最后,常因心肌病变、呼吸衰竭而死亡。 ?20%患童会有智能障碍。

肌小管病变(MTM) 病因: ?肌肉组织形成肌小管时发生障碍,停留在胎儿时期的肌肉组织即造成肌小管病变。 ?在新生儿或婴儿时期发病 症状: 页眉 肌小管病变(MTM) 病因: ?肌肉组织形成肌小管时发生障碍,停留在胎儿时期的肌肉组织即造成肌小管病变。 ?在新生儿或婴儿时期发病 症状: ?肌肉无力、呼吸困难、吞咽困难 ?脸部肌肉无力、脸颊狭长、眼睑下垂、身高发育正常但体重较轻 ?患者智能正常

脊髓性肌肉萎缩症(SMA) 病因: ?体染色体隐性遗传 ?运动神经元渐进式退化,造成肌肉软弱无力 页眉 脊髓性肌肉萎缩症(SMA) 病因: ?体染色体隐性遗传 ?运动神经元渐进式退化,造成肌肉软弱无力 ?依发病年龄分为三型,越早发病者,病情越严重,存活率也越短。 症状: ?最严重的在6m前发病,也有些至青少年期发病。 ?肢体近端肌肉无力、无法自行站立、严重者有吞咽、呼吸困难的症状。

运动神经元疾病/渐冻人 (ALS) 病因: ?好发于40~50岁之中年人 ?细胞内的麸胺酸堆积过多产生毒性,造成运动神经细胞的萎缩。 症状: 页眉 运动神经元疾病/渐冻人 (ALS) 病因: ?好发于40~50岁之中年人 ?细胞内的麸胺酸堆积过多产生毒性,造成运动神经细胞的萎缩。 症状: ?末梢肢体无力、肌肉抽动及抽搐、容易疲劳等一般症状,渐渐进展为肌肉萎缩与吞咽困难,最后产生呼吸衰竭 。 ?患者的感觉神经没有受损,心智状态、七情六欲都是正常的,像是受限在一个不能自由行动的躯壳中,因此此疾病又称渐冻人。

庞贝氏症Pompe's disease 病因: ?体染色体隐性遗传 ?因为酵素异常导致肝醣代谢受阻,使肝醣堆积在肌肉中而造成肌肉病变。 页眉 庞贝氏症Pompe's disease 病因: ?体染色体隐性遗传 ?因为酵素异常导致肝醣代谢受阻,使肝醣堆积在肌肉中而造成肌肉病变。 ?分早发型、晚发型 症状: ?肝醣堆积在心脏造成心室肥大、堆积在骨骼肌则造成肌肉无力。婴儿型另有肝肿大的症状。 ?呼吸肌也会受到影响,导致呼吸困难、睡眠呼吸中止、呼吸衰竭等。

成骨不全症 (玻璃娃娃) 胶原纤维结构异常,造成骨骼强度耐受力变差而容易脆弱骨折 共分四型,为体染色体显性或隐性遗传 页眉 http://www.newstory.info/1_/index.html

页眉 成骨不全症 (玻璃娃娃) 发生率:1/20,000~30,000 症状:身材矮小、三角形脸、蓝巩膜(眼白部分呈蓝色)、骨头容易断裂、易瘀伤、骨质疏松/肌肉无力/关节与韧带松散、听力丧失/耳聋、便秘、音调高扬

页眉 成立缘起 1999年6月… 台湾的医疗社会出现新思维…

凝聚病家力量撼动社会各界 罕见疾病家庭开始找到制度化的出路 基金会乘着自力营造的风启航 期待你我的持续参与 实践台湾的人道关怀 页眉 罕见疾病家庭,基因的舞动而受苦,体验生命价值,在于开创人类共同的幸福… 家有病儿的陈莉茵、曾敏杰率先站出来讲话,将小爱扩大,募款成立基金会, 让国内罕病患者有个大家庭 : 我们不可能照顾孩子一辈子 但是制度可以 凝聚病家力量撼动社会各界 罕见疾病家庭开始找到制度化的出路 基金会乘着自力营造的风启航 期待你我的持续参与 实践台湾的人道关怀

页眉 本会医疗服务 疾病咨询及营养咨询 国际医疗合作代行检验服务 特殊营养食品进口 孤儿药品引进 卫生教育推展 新生儿筛检 生育补助

页眉 必要的尊重 必要的医疗

Thanks for your listening 页眉 Thanks for your listening