第五章《基因突变及其他变异》 第3节 人类遗传病

？ ？ 1.癌症 2.感冒 3.抗维生素D佝偻病 4.镰刀型贫血症 5.色盲 6.白化病 7.血友病 8.艾滋病 回忆我们学过的疾病？ 1.癌症 2.感冒 3.抗维生素D佝偻病 4.镰刀型贫血症 5.色盲 6.白化病 7.血友病 8.艾滋病 首先考考大家，你们说说哪些是遗传病？ 大家是怎么判断的呢？ 生：这种病会不会在亲子代之间传递。 师：很好！这位同学刚才说的这点其实是遗传病的特点之一，即具有遗传性，患者的致病因子是来源于父母的，确切的说，是致病因子在亲子代之间具有传递性。 ？

　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！

一、人类遗传病概述 遗传物质 概念：指由于 改变引起的人类疾病. 单基因遗传病 遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病

发病率比较图 多基因遗传病 (100多种) 我国人口中有1/5到1/4的人患有遗传病！ 单基因遗传病 （6500多种） 染色体异常遗传病（100多种） 了解了遗传的概念后，我们接着来了解遗传病的分类。 我们根据遗传病的发病原因，一般将其分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。其中目前已发现的单基因遗传病种类最多，大约6500多种，染色体异常和多基因遗传病大约各为100种左右。但是多基因遗传病在群体中的发病率却是最高的。 下面，我们一一来了解这些遗传病。 发病率比较图

1、单基因遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体 显性遗传病 先天性软骨发育不全、多指、并指 等

显性 XBY XBX- 患病 1 2 ＋ XBX- 不患病 3 4

1、单基因遗传病 性染色体显性遗传病 伴X显性:抗维生素D性佝偻病等 伴Y：外耳道多毛症

两兄弟都有佝偻病，怎么判定是由于遗传发病，还是后天的呢？ 抗维生素D佝偻病 患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。 症状：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼发育畸形（如鸡胸）生长缓慢等。 抗维生素D佝偻病： 两兄弟都有佝偻病，怎么判定是由于遗传发病，还是后天的呢？

＋ 隐性 XbY 不患病 1 2 XbXb 患病 3

1、单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 白化病； 苯丙酮尿症 先天性聋哑 等

苯丙酮尿症 　　患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。

苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 转氨酶 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 转氨酶 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害

1、单基因遗传病 性染色体隐性遗传病 血友病、进行性肌营养不良症，红绿色盲 等 　　进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。 黄舸

2、多基因遗传病 由两对以上等位基因控制的人类遗传病 特点： ①群体中发病率较高 ②具家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 唇裂 无脑儿 哮喘 原发性高血压、冠心病 青少年型糖尿病 无脑儿 ①群体中发病率较高 特点： ②具家族聚集现象 ③易受环境因素的影响

3、人类染色体异常 由染色体异常引起的遗传病 一般估计染色体畸变见于7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种。

3、人类染色体异常 先天愚型 21三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。 新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800。母亲年龄是影响发病率的重要因素。 13三体综合征 18三体综合征 8号三体综合征 22号三体综合征

21三体综合症(先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 21三体综合征：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。 21三体综合症(先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟

3、人类染色体异常 猫叫综合征 群体发病率为1／5万

人类染色体异常 症状：患者缺少了一条X染色体.身体较矮小(120-140cm),肘常外翻,颈部皮肤松弛为蹼颈.外观表现为女性,但是性腺发育不良,乳房不发育,没有生育能力.多伴有先天性心脏病 性腺发育不良（特纳氏综合征）

遗传病对人类的危害? 危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。

二、优生

优生的措施 1、禁止近亲结婚 ２、遗传咨询 ３、提倡“适龄生育” ４、产前诊断 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”

1 禁止近亲结婚 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) 1 禁止近亲结婚 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。

祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父、母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 叔伯姑的孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 旁系血亲 直系血亲

但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。 我国为什么要禁止近亲结婚呢？ 科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少. 但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。

实例1： 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。 （Charles Darwin）

实例2： 遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”

2 进行遗传咨询 P 92 5-4 遗传咨询的内容和步骤为-- ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 2 进行遗传咨询 P 92 5-4 遗传咨询的内容和步骤为-- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率

疑问咨询？ 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C

3 提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄: 女：24－34岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 3 提倡“适龄生育” 最适于生育的年龄: 女：24－34岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。 统计数字表明，20岁以下要比24－34岁妇女所生子女的各种先天性疾病的发病率高出50％。 例如，40岁以上妇女所生的子女中21三体综合征患儿的发病率，要比24－34岁的高10倍。

4 产前诊断 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 4 产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。

三、人类基因组计划与人体健康 2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是3－3.5万个。 1、由来和进展 1990年正式启动，美、英、德、日、法和中国参与。 2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.6亿个碱基对，基因是3－3.5万个。

2、目的： 人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。

3、意义： 人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。

考考你！ 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐 　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病 　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病 　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病

研究性课题--调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、白化病）