泌尿外科学讲义 泌尿、男生殖系统先天畸形 新疆医科大学第一附属院 泌尿外科 王玉杰
泌尿男性生殖系先天畸形 一、教学目的 学习泌尿男性系先天性畸形的病因和诊治原则。 二、教学要求 1、掌握多囊肾、马蹄肾、肾盂输尿管连接处梗阻，隐睾症及尿道下裂的诊治原则。 2、了解先天性畸形的病因。
三、教学内容 1、隐睾、精索静脉曲张、尿道下裂、鞘膜积液的病因、诊疗。 2、先天性畸形的诊治原则。 3、精索静脉曲张的临床表现。
一、 发育概论： 是全身各系统最常见畸形，中胚层发生。 膀胱尿道 膀胱尿道 肾脏及输尿管 生殖系统的发生 肾起源于后肾，输尿管芽起自中肾管，长入生肾组织后形成集合系统。 生肾组织发育成为肾单位。 输尿管芽等发育成为—集合小管以下管道 肾脏及输尿管 膀胱尿道 源自泄殖腔，中央的尿道直肠隔分泄殖腔一分为二。后为直肠，前半部上段发育为膀胱前列腺或女性尿道。 下段发育成女性外阴，男性尿道膜部。 膀胱尿道 生殖系统的发生
－ 囊性肾病变 囊性肾病变(cystickidney disease)是先天性、遗传性、获得性肾皮质或髓质囊性疾病的总称，其中以单 纯性肾囊肿及多囊肾最为常见。单纯性肾囊肿绝大多数为非遗传性疾病，占囊性肾疾病的70％左右。
（一）肾、输尿管先天性畸形 （Congenital abnormalities） 单 纯 肾 囊 肿 一、临床表现： ① 腰、腹不适或疼痛： ② 血尿 ③ 腹部肿块
诊断: B型超声为首选检查方法，无创无害。典型表现为病变区无回声，囊壁光滑，边界清晰，回声增强。
单 纯 肾 囊 肿 诊 断 平扫 CT 圆形、壁薄而光滑、均质、边界整齐的肿物，平扫CT值为-10-- +20左右，注射造影剂后无增强。
单 纯 肾 囊 肿 Simple cyst of kidney 诊 断 CT增强
治 疗： 单 纯 肾 囊 肿 1、囊肿较小且无症状和并发症时，只需密切随访观察。 治 疗： 1、囊肿较小且无症状和并发症时，只需密切随访观察。 2、囊肿大于5cm 时，可在超声引导下穿刺和注射硬化剂治疗，目前临床上多用无水乙醇。 3、囊肿大于10cm或合并感染或产生明显压迫症状时，可行囊肿去顶减压或肾部分切除术。
多囊肾 遗传性疾病，分为常染色体显性及隐性遗传两种。 分为 : (1)成人型多囊肾（ADPKD) （2）婴儿型多囊肾（ARPKD):
病因： 多囊肾(Polycystic Kidney) 成人型多囊肾（ADPKD)：致病基因位于16和4号染色体，本病100%外显，因是常染色体显性遗传，病人50%的后代也会患此病。本病多为双侧性，发病率为1/1000，男女发病率相同。 婴儿型多囊肾（ARPKD):常染色体隐性遗传，少见，父母无病，子代1/4发病。 胚胎发育过程中肾小管与集合管连接不良，形成肾小管尿液潴留。
多囊肾(Polycystic Kidney) （二）临床表现： 1、疼痛 2、血尿 3、尿路感染、结石 4、腰腹部肿块 5、高血压、肾功能不全 发病年龄在40岁左右。（少数新生儿亦可发病，但多在短期内死于肾功能衰竭）。
多囊肾(Polycystic Kidney) 诊断治疗 分子遗传学检查 X线检查:尿路造影显示肾盂肾盏受压变形
多囊肾(Polycystic Kidney) 诊断治疗 B超检查; CT检查
治 疗 多囊肾(Polycystic Kidney) 1、保守治疗 2、透析与手术治疗 治 疗 1、保守治疗 2、透析与手术治疗 囊肿去顶术：可降低血压，减轻疼痛，改善肾功能。手术成功的关键是：早期进行，双侧手术，囊肿减压彻底。 终末期肾衰病人应行透析治疗并等待肾移植。 防止并发症发生和发展，延长病人生命，提高生活质量。
孤立肾(solitary)： 原 因： 一侧生肾组织和/或输尿管芽未发育。
孤立肾(solitary)： 临 床： 基本原则： 在治疗有病肾脏前，要知道对侧肾脏情况。 体检时意外发现。 临 床： 基本原则： 在治疗有病肾脏前，要知道对侧肾脏情况。 体检时意外发现。 B超、CT及KUB+IVU 肾影大，对侧无肾影。 Cystoscopy: 只有一侧输尿管口。
临床 肾发育不全(dysplasia)： 发育不全或生长障碍。 肾体积很小，尿分泌少，临床上多以腰痛、高血压就诊。 X线：患肾狭小，显影模糊，健肾大、形态好。 有症状者确定后切病肾。
异位肾(ectopic kidney) 病 因： 各种原因阻碍后肾上升到正常水平。异位肾发育差，ureter短，移位到对侧称交叉异位肾。
异位肾(ectopic kidney) 临 床： 异位肾发生infection, stones等出现症状时发现或腹盆腔包块时检查发现。
异位肾(ectopic kidney) 诊断治疗 诊断：KUB+IVU及增强CT是诊断有功能异位肾最好方法。 治疗：本身不是治疗指征，如出现病变则根据情况治疗。
蹄铁形肾（Horseshoe） 病 因： 两侧脐动脉和髂总动脉的挤压，肾下极融合形似蹄铁。 肾、输尿管、血管都有大的变化。
蹄铁形肾（Horseshoe） （二）临床表现： 峡部压迫神经丛可 致消化道症状。 输尿管跨过峡部狭窄可致积水、结石、感染。 。 峡部压迫神经丛可 致消化道症状。 输尿管跨过峡部狭窄可致积水、结石、感染。 。 腹部扪诊及肿块。
诊断治疗 蹄铁形肾（Horseshoe） 诊断：KUB+IVU：两肾集合系统呈倒“八字”改变。 B超及CT：可见峡部。 治疗:有了合并症才做相应治疗。
重复肾盂和输尿管： duplex pelvis and ureters 病 因： 中肾管发生二根输尿管芽，进入生肾组织或一根分叉（占少数）。
重复肾盂和输尿管： （二）临床表现： 引流中下盏肾尿液之输尿管位于膀胱三角。 引流上盏肾尿液之输尿管开口于膀胱异位或颈口以下。 男孩ureter开口于外括约肌以上，无尿失禁。 女孩ureter开口于颈口以下，出现尿失禁。 异常开口容易狭窄或返流致输尿管积水，肾积水。
诊断治疗 重复肾盂和输尿管： 治疗： 切除重度积水、感染之积水部分肾脏或重新做膀胱输尿管再植入手术，或输尿管端侧吻合。 女孩除正常排尿外兼有尿失禁或行尿路造影时偶然发现。 有尿失禁但膀胱尿液蓝染后尿失禁尿液并无蓝染。 尿路造影： 诊断治疗 治疗： 切除重度积水、感染之积水部分肾脏或重新做膀胱输尿管再植入手术，或输尿管端侧吻合。
输尿管囊肿： ureterocele 临床： 诊断： 原因： 多无症状。大体积膨出 可堵塞颈口发生排尿困难。 膀胱感染后出现刺激症状。 开口细小致上尿路积水， 腰痛。 诊断： Cystoscopy可见囊状扩 张输尿管末端。 B超及CT: 膀胱内囊肿。 IVU:囊肿及尿路扩张。 治疗： TUR或手术行输尿管膀胱重吻合。 原因： 出生前膀胱输尿管开口处之薄膜如吸收不完全，狭小，出现同侧上尿路扩张，ureter orifice处膀胱粘膜呈球形扩张。
第三节 膀胱和尿道畸形 － 、膀胱外翻 膀胱外翻(bladder exstrophy)指新生儿下腹壁肌肉和膀胱前壁完全缺损，膀胱后壁外翻，黏膜与腹壁皮肤相连的严重先天性畸形。患儿合并耻骨联合分离，使骨盆失去稳定性，可伴有髋关节脱位，男性患儿常伴有完全性尿道上裂。约3—4万新生儿中有l例，男性约3—4倍于女性。
膀胱外翻Exfrophy： 临床表现： 膀胱粘膜翻出于皮外，色鲜红，易损伤，剧痛，出血，感染，长期慢性 炎症及衣物摩擦刺激→上皮变性或恶变。后壁可见突起之双ureter口。 有尿液间歇喷出。 上尿路积水和感染。
a.缝合膀胱，重建括约肌，修补腹壁，修尿道上裂。 膀胱外翻Exstrophy： 诊断治疗 3）手术： a.缝合膀胱，重建括约肌，修补腹壁，修尿道上裂。 b.切除膀胱，修补腹壁，尿流改道。 c.配合髂骶部截骨术。
尿道下裂： hypospadias 生殖结节腹侧的尿道沟未能闭合至前端形成各型尿道下裂 a.阴茎头型 b.阴茎型 c.阴囊型 d.会阴型
尿道下裂 （二）临床表现： 一、临床表现： 1. 尿道口异位 尿道开口不在阴茎正常位置，而是位于阴茎腹侧。 1. 尿道口异位 尿道开口不在阴茎正常位置，而是位于阴茎腹侧。 2. 阴茎畸形 阴茎发育差，向腹侧弯曲，有头巾样包皮，堆积于阴茎背侧，包皮系带缺如。 3. 男性假两性畸型。
尿道下裂 诊断治疗 需外科手术治疗，治疗目的： 1. 矫正阴茎畸形，伸直阴茎； 2.重建尿道，使尿道口达阴茎头部； 3. 切除多余包皮，阴茎头整形使外观尽量完美。 4. 手术在学龄前完成。 尿道下裂整形手术有200余种，可酌情选择一期手术或分期手术。
隐 睾： cryptorchidism 1）出生后睾丸未 能降至阴囊内， 可以停留在后腹 膜后（8%），腹 股沟管（70%）， 其他 12%。 合并：斜疝鞘突 未闭。
隐 睾： 病 因： 临 床： 阴囊一侧或双侧较小， 内无睾丸。有时可在 腹股沟管扪及睾丸， 常伴腹股沟斜疝。 按压有不适感。 隐 睾： 病 因： 临 床： 阴囊一侧或双侧较小， 内无睾丸。有时可在 腹股沟管扪及睾丸， 常伴腹股沟斜疝。 按压有不适感。 恶变率为正常人的25- 40倍。 a. 睾丸引带未发育 b. 睾丸发育不全，对HCG不敏感失去激素使睾丸下降的动力作用。 c. LHRH—LH—T紊乱。
隐 睾： 诊 断 1、B 超、选择性精索内动脉或静脉造影、CT、放射性核素扫描，有助于隐睾定位。 隐 睾： 1、B 超、选择性精索内动脉或静脉造影、CT、放射性核素扫描，有助于隐睾定位。 2、腹腔镜检查可确定有无睾丸，并有助于腹内睾丸定位。 诊 断 一岁以内有自行下降可能,观察，使用HＣＧ制剂1000u; 一岁以后（用药六月以上）睾丸未降， 两岁左右手术行睾丸下降固定术,同时高位结扎鞘突。 青春期后切除隐睾防癌变。
完