第5章 基因突变及其他变异

变异： 亲代和子代之间，同一双亲的后代之间出现遗传性状上的差异的现象叫做变异 表现型= 基因型+ 外界环境 不可遗传的变异： 仅仅只是由环境改变带来的性状上的改变 基因突变 变异： 来源 基因重组 可遗传的变异： 由于遗传物质的改变带来的性状上的改变 染色体变异

一、基因突变 1、实例：镰刀形细胞贫血症 DNA上的 变为 T A （1）根本原因： （2）直接原因： 血红蛋白的某一肽链发生了氨基酸的替换（谷氨酸变为缬氨酸），导致血红蛋白结构发生改变

一、基因突变 2、基因突变概念： DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。（P81）

一、基因突变 3、基因突变的时期： 发生于DNA复制时 4、基因突变的结果 产生新的等位基因 A a A a

一、基因突变 5、基因突变产生新基因，但不一定产生新性状 （1）、发生隐性突变，由显性纯合子变为杂合子 原因： （2）、基因突变后，密码子变化，但变化后的密码子和原来的密码子决定的是同一种氨基酸（密码子简并性）

一、基因突变 人为利用这些因素使某种生物发生的基因突变的过程叫做人工诱变 6、基因突变的原因 紫外线 X射线 其它各种辐射 物理因素 亚硝酸 碱基类似物 化学因素 生物因素

一、基因突变 7、基因突变的特点（P.82） ①普遍性: 真核、原核、病毒都能发生 ②随机性: 个体发育任何时期；任何细胞；任何DNA片段 ③低频性: ④多害少利性： ⑤不定向性：

一、基因突变 8、基因突变的意义 （1）产生新的基因 （2）生物变异的根本来源，是生物进化的原材料 9、能发生基因突变的生物 真核生物、原核生物、病毒

一、基因突变 10、基因突变的应用——诱变育种（P.100） （1）诱变育种概念：（P.100） 利用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙酯等）来处理生物，使生物发生基因突变。 （2）诱变育种原理： 基因突变

一、基因突变 10、基因突变的应用——诱变育种（P.100） （3）诱变育种步骤 正在萌发的种子或幼苗 基因突变 优良性状 新品种 物理因素 选择 培育 化学因素 分裂旺盛

一、基因突变 10、基因突变的应用——诱变育种（P.100） （4）诱变育种优缺点： 提高变异频率（但不能改变变异方向）； ①诱变育种优点： 加速育种进程； 大幅度改良某些品种 ②诱变育种缺点： 有利变异少，需大量处理实验材料

一、基因突变 10、基因突变的应用——诱变育种（P.100） （5）诱变育种举例： “黑农5号”、太空椒、青霉素高产菌株 （6）诱变育种适用生物 真核生物（多数是植物）、原核生物、病毒

“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的? 基因重组

二、基因重组 1、基因重组的概念：（P.83） 生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。 2、基因重组的类型及发生时期：（P.83） ①基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的自由组合 减Ⅰ后期 ②基因的交叉互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换. 减Ⅰ前期（四分体）

二、基因重组 非同源染色体自由组合

二、基因重组 3、结果: 产生新的基因型（但未产生新的基因） 性状的重新组合 （未出现新的性状） 4、意义: 通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.（P.83) 5、能发生基因重组的生物 进行有性生殖的生物（狭义）

二、基因重组 6、基因重组的应用——杂交育种和基因工程育种 （1）杂交育种（P.98） 1）.杂交育种概念（P.99） 是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获取新品种的方法。 2）.杂交育种原理 基因重组

二、基因重组 （1）杂交育种（P.98） 3）.杂交育种过程 杂交 自交 选择 两个亲本 连续自交 直到后代没有性状分离 F1 F2 优良品种 代代选育 新品种

二、基因重组 （1）杂交育种（P.98） ①为何要从F2代才选择？ 因为从F2代才开始出现性状分离,若选择的是隐性性状，则在F2代出现即可选择进行推广

因为杂交育种一般选择的是纯合子，只有连续自交，才能不断提高后代的纯合率 二、基因重组 （1）杂交育种（P.98） ②为何要连续自交，代代选育 因为杂交育种一般选择的是纯合子，只有连续自交，才能不断提高后代的纯合率 杂合子（Aa）自交n次，若没有淘汰，后代中 显性纯合子=隐性纯合子=1/2-1/2n+1 杂合子=1/2n 杂合子（Aa）自交n次，若淘汰aa ，后代中 显性纯合子=1-2/2n+1 杂合子=2/2n+1

二、基因重组 （1）杂交育种（P.98） 4）.杂交育种举例 已知有高秆抗病和矮秆不抗病两个品系的小麦，高秆（D）对矮秆（d）为显性，抗病(T)对不抗病(t)为显性，如何通过常规方法获得抗病抗倒伏的新品系？

连续自交，代代选育，直到后代不出现性状分离 二、基因重组 高秆抗病 矮秆不抗病 P × DDTT ddtt F1 DdTt 高秆抗病 × F2 D_T_ D_tt ddT_ ddtt 高秆抗病 矮秆抗病 高秆不抗病 矮秆不抗病 3/16 9/16 3/16 1/16 连续自交，代代选育，直到后代不出现性状分离

二、基因重组 （1）杂交育种（P.98） 5）.杂交育种优点： 将不同个体的优良性状集于一身 6）.杂交育种缺点： 时间长，需要及时发现优良品种 7）.适于杂交育种的生物 植物、动物。但如果是动物，到F2代时，选育纯合子用测交

二、基因重组 （1）杂交育种（P.98） 8）.杂种优势 通过杂交获得种子，一般不是纯合子，而杂种后代上表现出多个优良性状，但一般需年年选育，因为其后代会出现性状分离

二、基因重组 （2）基因工程育种（P.102） 1）.概念 又叫基因拼接技术或DNA重组技术，通俗的说，就是按照人们的意愿，把一种生物的某种基因（目的基因）提取出来，加以修饰改造，然后放到另一种生物的细胞（受体细胞）中，定向改造生物的性状 2）.原理 基因重组

二、基因重组 （2）基因工程育种（P.102） 3）.基因操作的工具 基因的“剪刀”——限制性核酸内切酶 ① a. 来源（分布）： 主要在微生物中 b. 特点： 只能识别DNA上的一种特定的脱氧核苷酸序列，只能在特定位点上切割。 c. 切割部位： 脱氧核苷酸间的磷酸二酯键 结果： 产生具有黏性末端或平末端的两个DNA片段 d.

二、基因重组 （2）基因工程育种（P.102） 3）.基因操作的工具 ② 基因的“针线”——DNA连接酶 a. 催化对象： 两个DNA片段 b. 连接位置： 磷酸二酯键 c. 结果： 形成重组DNA分子

二、基因重组 （2）基因工程育种（P.102） 3）.基因操作的工具 ③ 基因的运载体 a. 作用： 将目的基因运到受体细胞中；在受体细胞中大量增殖 b. 常用的运载体： 质粒（细菌及酵母菌细胞内，拟核或细胞核外的小型环状DNA分子，最常用运载体）；动植物病毒、噬菌体等

二、基因重组 （2）基因工程育种（P.102） 3）.基因操作的工具 ③ 基因的运载体 c. 作为运载体的条件： 能在宿主细胞内稳定保存并大量复制； 具有多个限制性内切酶的切点； 具有标记基因（便于检测目的基因是否导入）；

二、基因重组 （2）基因工程育种（P.102） 4）.基因工程的步骤 a. 提取目的基因 b. 目的基因和运载体结合（最核心步骤） c. 将目的基因导入受体细胞 d. 目的基因的检测和鉴定

二、基因重组 （2）基因工程育种（P.102） 4）.基因工程的应用（P.104） 5）.基因工程的优点和缺点 优点： 可定向改造生物性状； 育种周期短； 克服远缘杂交不亲和障碍 缺点： 技术复杂；安全性问题多 6）.基因工程适用的生物 动植物、微生物

三、染色体变异 染色体变异的类型 （一）、染色体结构变异 基因突变在显微镜下看不到，但染色体变异可以在显微镜下看到 （二）、染色体数目变异

三、染色体变异 缺失 （一）、染色体结构变异 重复 倒位 易位 1、缺失 染色体中某一片断缺失引起的变化（染色体上的基因数量和位置改变） 如：猫叫综合征

三、染色体变异 （一）、染色体结构变异 2、重复 染色体中某一片断增加引起的变异（染色体上的基因数量和位置改变）

染色体上的某一片段断裂后接到另一非同源染色体上（染色体上的基因数量和位置改变） 三、染色体变异 （一）、染色体结构变异 3、易位 染色体上的某一片段断裂后接到另一非同源染色体上（染色体上的基因数量和位置改变） 若交换发生在同源染色体的非姐妹染色单体上，称为： 属于： 交叉互换 基因重组

三、染色体变异 （一）、染色体结构变异 4、倒位 染色体上的某一片段位置颠倒（染色体上的基因数量和位置改变）

三、染色体变异 1、个别染色体增加或减少 （二）、染色体数目变异 如：21三体综合征、特纳氏综合征等 2、以染色体组的形式增加或减少

三、染色体变异 （二）、染色体数目变异 1、染色体组 （1）、染色体组概念： 细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制着生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体叫做一个染色体组。P.86

三、染色体变异 （二）、染色体数目变异 1、染色体组 雄果蝇的体细胞有 条染色体，精子中有 条染色体 8 4 雄果蝇的一个染色体组中有 条染色体，是 或 。 4 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y

三、染色体变异 （二）、染色体数目变异 1、染色体组 （2）、染色体组组数的判断 ① 根据染色体形态来判断染色体组数 a、一个细胞中相同形态的染色体有几条，就有几个染色体组 两个染色体组 四个染色体组 四个染色体组

÷ 三、染色体变异 （二）、染色体数目变异 1、染色体组 （2）、染色体组组数的判断 ① 根据染色体形态来判断染色体组数 b、染色体组数=染色体总数/染色体形态数 ÷ 染色体组数= 12 3 = 4

a、控制同一性状的基因有几个就有几个染色体组 三、染色体变异 （二）、染色体数目变异 1、染色体组 （2）、染色体组组数的判断 ② 根据基因型来判断染色体组数 a、控制同一性状的基因有几个就有几个染色体组 相同基因或等位基因 AaBBCc 两个染色体组 四个染色体组 AAaaBBBbCccc AaB 两个染色体组 AaXBY

三、染色体变异 （二）、染色体数目变异 1、染色体组 （2）、染色体组组数的判断 ② 根据基因型来判断染色体组数 b、染色体组数=字母总数÷字母种类数 大小写算一种，如A和a算一种字母 AAaaBBBbCccc 染色体组数=12÷3=4

三、染色体变异 （二）、染色体数目变异 2、二倍体和多倍体 （1）、二倍体和多倍体概念 由受精卵发育而来的生物，体细胞中有两个染色体组叫做二倍体；体细胞中有三个及三个以上染色体组叫做多倍体 （2）、多倍体特点 与二倍体植株相比，多倍体具有茎秆粗壮，果实、种子变大，蛋白质、糖类等营养成分增加

三、染色体变异 （二）、染色体数目变异 2、二倍体和多倍体 （3）、多倍体的形成原因 有丝分裂 外界因素 纺锤体形成受到破坏，染色体无法移向两极，细胞不能分裂形成两个子细胞 内部因素 减数分裂 常用诱导多倍体的方法： 低温诱导，秋水仙素处理

三、染色体变异 秋水仙素作用机理： 抑制纺锤体的形成，是染色体无法移向细胞两极，细胞无法分裂成两个子细胞。使染色体数目加倍。 秋水仙素作用时期： 细胞分裂前期

三、染色体变异 （二）、染色体数目变异 2、二倍体和多倍体 （4）、多倍体育种 ①原理： 染色体变异 ②过程： 低温诱导 正在萌发的种子或幼苗 多倍体 秋水仙素处理

× 三、染色体变异 （4）、多倍体育种 ③多倍体育种应用——三倍体西瓜的培育 二倍体西瓜幼苗 二倍体西瓜 四倍体西瓜 F 秋水仙素处理 一个染色体组 配子 两个染色体组 F 三倍体西瓜（种子） 三倍体联会紊乱，不能产生可育配子，故果实中无种子 种植 三倍体西瓜（植株）

三、染色体变异 （4）、多倍体育种 ④多倍体育种优缺点 优点: 器官巨大，提高产量和营养成分 缺点: 发育迟缓，结实率低 ⑤适用多倍体育种的生物 植物

三、染色体变异 （二）、染色体数目变异 3、单倍体 （1）、概念： 体细胞中含有本物种配子染色体数目的生物。 单倍体概念和体细胞中染色体组数无关 （2）、单倍体特点： 高度不育

三、染色体变异 （二）、染色体数目变异 3、单倍体 （3）、单倍体育种 ①原理： 染色体变异

三、染色体变异 （3）、单倍体育种 ②过程： 两纯合亲本杂交 花药离体培养 F1 单倍体植株幼苗 秋水仙素处理 二倍体（纯合子）或多倍体

三、染色体变异 （3）、单倍体育种 ③单倍体育种优缺点： 优点： 明显缩短育种年限 如果是二倍体，则为纯合子 缺点： 技术复杂，需与杂交育种配合 ④适用于单倍体育种的生物 植物

总结： 1、各种生物的可遗传变异的来源 真核生物： 基因突变、基因重组、染色体变异 基因突变 原核生物： 病毒： 基因突变

2、育种方法总结

第3节 人类遗传病 学习目标： 1、举例说出人类遗传病的主要类型 2、进行人类遗传病的调查 3、探讨人类遗传病的检测和预防 4、关注人类基因组计划及其意义

讨论 一、人类遗传病概念 人类遗传病通常是指由于遗传物质发生改变而引起的人类疾病。（p.90） 1、遗传病是先天性疾病吗？先天性疾病是遗传病吗？ 2、遗传病是家族性疾病吗？家族性疾病是遗传病吗？

二、人类常见遗传病的类型 人类遗传病类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病

二、人类常见遗传病的类型 1、单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病

1、单基因遗传病 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻症等 显性致病基因引起 父病女必病，子病母必病 常染色体显性遗传病 单基因遗传病遵循基因分离和基因自由组合定律 X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻症等 显性致病基因引起 父病女必病，子病母必病 常染色体显性遗传病 多指、并指、软骨发育不全等 有中生无为显性，生女正常为常显 分类 X染色体隐性遗传病 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 母病子必病，女病父必病 隔代遗传、交叉遗传 隐性致病基因引起 常染色体隐性遗传病 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等 无中生有为隐性，生女患病为常隐

由两对及两对以上的等位基因控制的遗传病（多对等位基因控制一种遗传病） 二、人类常见遗传病的类型 2、多基因遗传病 由两对及两对以上的等位基因控制的遗传病（多对等位基因控制一种遗传病） 如唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等 特点： 1、在群体中发病率高 多基因遗传病不遵循基因分离和基因自由组合定律 2、易受环境影响 3、常出现家族聚集现象

如：21三体综合征（先天性愚型或伸舌样痴呆） 二、人类常见遗传病的类型 3、染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 如：21三体综合征（先天性愚型或伸舌样痴呆） 染色体数目异常（多了一条21号染色体） 猫叫综合征 染色体结构异常 特纳氏综合征 染色体数目异常（少了一条X染色体）

二 、人类常见遗传病的类型 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ 　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显 　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐 　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显 　（4）软骨发育不全 　　　　D.多基因遗传病 　（5）青少年型糖尿病 　　　E.常染色体异常病 　　　　 　

三、调查人群中的遗传病 调查流程 确定调查的目的要求 制定调查的计划 实施调查活动 整理分析调查资料 得出调查结论，撰写调查报告 以组为单位，确定组内人员 确定调查的目的要求 确定调查病例 制定调查的计划 制定调查记录表 明确调查方式 实施调查活动 讨论调查时应注意的问题 整理分析调查资料 得出调查结论，撰写调查报告

三、调查人群中的遗传病 1、调查人群中某种遗传病的发病率 （1）在人群中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大 （2）某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%（ P.91) 2、调查人群中某种遗传病的遗传方式 在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图

解答遗传系谱图的步骤 1、判断显隐性 无中生有—— 有中生无—— 隐性遗传病 显性遗传病 2、判断基因位置，在常染色体？X染色体？Y染色体？ 无中生有为隐性，生女患病为常隐 有中生无为显性，生女正常为常显

3、根据上一判断写出已知基因型 4、根据已知的基因型推未知基因型 5、计算概率 （1）加法定理：当一个事件出现时，另一个事件就会被排除，这两个事件就称为互斥事件。多种互斥事件出现的概率就是它们各自概率的和。 （2）乘法定理：当一个事件的发生不影响另一事件的发生时，我们就称这两个事件为独立事件。两个独立事件同时或相继出现的概率为它们各自概率的乘积。

案例一:西红柿女孩 四、人类常见遗传病的类型 遗传病的危害 （1）患者本人 （2）家庭和社会 （3）后代 酶 酪氨酸(正常) 苯丙氨酸 我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 （2）家庭和社会 案例一:西红柿女孩 （3）后代 酶 酪氨酸(正常) 苯丙氨酸 正常酶无法合成 积累 损伤神经系统 苯丙酮酸 另一种酶

五、遗传病的检测和预防 （一）遗传病的检测和预防的手段 1、遗传咨询 2、产前诊断

五、遗传病的检测和预防 身体检查，了解病史，做出诊断 1、遗传咨询 判断遗传病的类型 推算后代发病率 提出防治对策、方法和建议

五、遗传病的检测和预防 2、产前诊断 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。

五、遗传病的检测和预防 （二）优生措施 禁止近亲结婚，提倡适龄生育

祖父母 外祖父母 叔伯姑的曾孙子女 叔伯姑的孙子女 叔伯姑的子女 叔、伯、姑 孙子女 子女 自己 兄弟姐妹的孙子女 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹 舅姨的曾孙子女 舅姨的孙子女 舅姨的子女 舅姨

祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父、母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅姨的子女 叔伯姑的孙子女 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 叔伯姑的曾孙子女 孙子女 兄弟姐妹的孙子女 舅姨的曾孙子女 旁系血亲 直系血亲

六、人类基因组计划 1、人类基因组 人体DNA所携带的全部遗传信息 2、人类基因组计划： 指绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 人类基因组计划检测对象：24条染色体上全部的DNA序列 22条常染色体+X染色体+Y染色体

六、人类基因组计划 3、参加人类基因组计划的国家： 美国、英国、德国、日本、法国和中国。其中中国承担1%的测序任务。 4、有关人类基因组的几个时间 正式启动时间： 草图公布发表时间 测序任务完成时间 1990年 2001年2月 2003年 5、已获数据： 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0-2.5万个

六、人类基因组计划 6、人类基因组计划的影响 （1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗，可以在出生时进行遗传的风险预测和预防。 （2）负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。

课后练习 1、判一判 遗传病一定是先天性疾病 家族性疾病一定是遗传病 带有致病基因的个体一定是患者 遗传病患者一定带有致病基因