第一章 绪论 本章要求 第一节 遗传学的定义、研究内容和任务 第二节 遗传学的产生与发展 第三节 遗传学研究的领域及分支 第一节 遗传学的定义、研究内容和任务 第二节 遗传学的产生与发展 第三节 遗传学研究的领域及分支 第四节 遗传学的应用 复习思考题

第一节 遗传学的定义 1、遗传学(Genetics):是研究生物遗传和变异及其规律的一门学科。具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门学科。

2、遗传与变异 遗传与变异是生物界最普遍、最基本两个特征 遗传(heredity)： 变异(variation)： 遗传与变异是矛盾对立统一的两个方面 遗传是相对的、保守的；变异是绝对的、发展的 没有变异生物界就失去了进化的源泉，遗传就成了简单的重复 没有遗传，变异就无法积累，变异就失去了意义，生物也就无法进化和发展 。

遗传( Heredity,inheretance):保持物种稳定 基因的结构 DNA的复制 (replication), 基因表达 (gene expression) 表达调控 (regulation) 基因纵向转递 转化 (transformation) 基因横向转递 转导 (transduction) 转染 (transfection) 接合 (conjugation) 无性繁殖 转基因(transgene)

变异(variation):物种进化 染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内－ 染色体的重排(Rearrangements) 基因重组(Recombination) 染色体间－ 减数分裂中染色体的自由组合 染色体内－ 染色体的重排(Rearrangements) 转基因－体外重组 突变(Mutation) 基因突变 染色体畸变（Aberration） 有性繁殖

3、遗传、变异和选择 遗传、变异和选择是生物进化和品种选育的三大因素 生物进化就是环境条件（选择条件）对生物变异进行自然选择，在自然选择中得以保存的变异传递给子代（遗传），变异逐代积累导致物种演变，产生新物种 动、植物和微生物新品种选育（育种）实际上是一种人工进化过程，只是以选择强度更大的人工选择代替了自然选择，其选择的条件是育种者的要求。

4、遗传、变异与环境 环境的改变可以引起性状的改变（变异） 生物所表现的变异分可遗传（Heritable）的变异和不可遗传(Inheritable)的变异 多数环境引起的变异（获得性状）属于不可遗传的变异 某些环境引起基因突变、染色体变异等，从而产生可遗传的变异

5、遗传学研究内容和任务 研究内容 遗传学正在从研究生物体形态、生理、行为特征的遗传和变异规律的学科，逐步演变为研究基因和基因组结构和功能的学科。 遗传变异现象与基本规律 遗传、变异的原因及物质基础(本质)、内在规律 研究基因与实际性状表现之间的关系，探明基因决定性状发育的机制

任务： 认识生物遗传和变异的客观规律，并且能动地运用这些规律，更好地为人类服务。

第二节 遗传学的产生与发展 一、古代遗传学知识的积累 二、近代遗传学的奠基 拉马克：器官的用进废退与获得性遗传 达尔文：泛生假说 魏斯曼：种质连续论 孟德尔：遗传因子假说 三、遗传学的建立和发展

一、古代遗传学知识的积累 旧石器时代末—新石器时代初 通过动植物的驯养和栽培获得了对遗传现象粗浅的认识 。 公元前5世纪到4世纪 希波克拉底 (器官生精、子亲相似)、亚里士多德(血液生精) 18世纪（林奈、柯尔络特） 宗教神学的统治使遗传知识带上了浓厚的神学、神秘主义色彩，集中表现为生物物种神创论和不变论，从一定程度上限制了遗传学的发展。

二、近代遗传学的奠基 1、拉马克（1809，《动物的哲学》） 器官的用进废退与获得性遗传 生物物种是可变的； 遗传变异遵循“用进废退和获得性遗传”规律，即认为动物器官的进化与退化取决于用与不用（用进废退理论），以及认为每一世代中由于用或不用而加强或削弱的性状是可以遗传的（获得性遗传）。如长颈鹿、鼹鼠。

2、达尔文：泛生假说 1859，《物种起源》，解释生物进化 1868，《在驯养下动物和植物的变异》，对生物的遗传、变异机制进行了假设，并提出了泛生假说。 认为各种器官都存在微小的泛生粒，它们能分裂、生殖，并能在体内流动，最后汇集到生殖器官里，形成生殖细胞，当受精卵发育成成体时，各种泛生粒又进入到各器官发生作用，从而表现出遗传现象。如果亲代的泛生粒发生改变，子代则表现变异。 达尔文也承认获得性遗传的一些观点。

3、魏斯曼：种质连续论 新达尔文主义 在生物进化方面支持达尔文的选择理论，但在遗传上否定获得性遗传，魏斯曼是其首创者。 1892，种质连续论(theory of continuity of germplasm) 生物体由种质和体质组成：种质指生殖细胞，负责生殖和遗传；体质指体细胞，负责营养活动。 种质自身永世长存，世代连续相继，体质由种质产生，是保护和帮助种质繁殖的手段； 种质细胞系完全独立于体质细胞系，体质细胞发生的变化（获得的性状）不影响种质细胞，获得性状是不遗传的。

4、孟德尔：遗传因子假说 1866，《植物杂交试验》 遗传因子假说认为： 生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制 遗传因子在生物世代间传递遵循分离和自由组合规律 两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的基础

三、 遗传学的建立和发展 遗传学的发展可分为四个时期： 1、第一个时期:细胞遗传学时期(1900－1940 ) 2、第二时期:微生物遗传和生化遗传时期（1941—1960） 3、第三时期:分子遗传时期(1961~1985) 4、第四时期: 基因组和蛋白质组时期 (1986 ~ 至今)

第一个时期:细胞遗传学时期(1900－1940 ) 1900年 遗传学创立. 孟德尔法则的重新发现--狄夫瑞斯（荷）、科伦斯（德）、切尔迈克（奥） 1910年 摩尔根（Morgan ,T.H）及其 斯特蒂文特（Sturtevant） 弟子 布里吉斯（Bridges） 创立了连锁定律 缪勒（Muller） 1927年 Muller X-射线诱发突变 基因是一个抽象的遗传因子，既是功能单位，又是重组单位和突变单位

2、第二时期:微生物遗传和生化遗传时期（1941—1960） 1941 Beadle和 Totum 提出一基因一酶学说 1944 Avery 确定遗传物质为DNA 1951 McClintock B. 发现跳跃基因或称 转座 1953 Watson和 Crick建立双螺旋模型 1958 Kornberg 发现 DNA合成酶 在此期遗传的基本单位是顺反子（Cis—trons）

3、第三时期:分子遗传时期(1961~1985) 1961: Jacob 和Monod建立乳糖操纵子模型 1962 ，1968 Arber， 1978 Smith 发现限制性酶 1964，1965：Nirenberg，Khorana破译遗传 密码 1972 Berg建立重组技术 1975 Temin发现反转录酶 1977 Sanger & Gilbert 建立测序方法 1977 Sharp 和 Roberts 发现内含子 1980 Shapiro发现转座子 1981 Cech和Altman 发现核酶 1985 Mullis,K. 建立了PCR体外扩增技术。

此期基因的概念是一段可以转录为功能性RNA的DNA，它可以重迭、断裂的形式存在，并可转座。

4、第四时期: 基因组和蛋白质组时期 (1986 ~ 至今) 4、第四时期: 基因组和蛋白质组时期 (1986 ~ 至今) 1986[美] Dulbecco首次提出了“人类基因组工程” 20世纪90年代 人类基因组计划的实施 动物基因组计划的相继提出和实施 1996年 绵羊多利的诞生 动物体细胞克隆 21世纪 “后基因组时代”

5、遗传学发展的新动态 1.基因组(genome)学 2.后基因组学 3.蛋白质组学(Proteomics) 4.生物信息学(Bioinformatic)--分子生物学和计算生物学的交叉. 包含三个重要的内容: (1) 基因组信息学; (2)蛋白质的结构模拟; (3)药物设计.

第三节 遗传学研究的领域及分支 根据研究领域划分 根据研究的生物范畴划分 经典遗传学 动物遗传学 细胞遗传学 植物遗传学 分子遗传学 第三节 遗传学研究的领域及分支 根据研究领域划分 经典遗传学 细胞遗传学 分子遗传学 统计遗传学 根据研究的生物范畴划分 动物遗传学 植物遗传学 微生物遗传学 人类遗传学

遗传学研究的领域及分支 学科交叉产生的分枝 根据遗传机理划分 行为遗传学 药物遗传学 毒理遗传学 免疫遗传学 生态遗传学 病理遗传学 生理遗传学 生化遗传学 发育遗传学 辐射遗传学

第四节 遗传学的应用 在农牧业生产上的应用 培育优良品种 在医疗保健上的应用 遗传疾病、疾病基因、免疫遗传 遗传工程的应用 第四节 遗传学的应用 在农牧业生产上的应用 培育优良品种 在医疗保健上的应用 遗传疾病、疾病基因、免疫遗传 遗传工程的应用 转基因、基因疗法、基因工程疫苗、基因工程药物 遗传学与社会、法律、伦理道德和世界观 保护遗传学、罪证确定、生命的起源和进化

本章要求 掌握遗传学的概念及研究的内容 了解遗传学发展的历程 了解遗传学主要分支学科的研究内容和手段 展望遗传学今后发展的前景

复习思考题 遗传学与你的专业有何联系？ 学习遗传学对你的发展有什么作用？ 掌握遗传学发展中重要的里程碑。 遗传学几个主要领域发展前景如何？为什么？ 遗传工程的意义及对社会的影响？