2015年度妇幼健康服务工作 主要指标与要求—出生缺陷防治 湘西州妇幼保健院 周晓波

建立出生缺陷综合防治工作机制 明确以政府为主导的出生缺陷综合防治工作责任制，建立政府领导、部门配合、群众参与的出生缺陷防治机制 探索完善涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿各阶段出生缺陷预防的基本服务免费政策 出台《湖南省出生缺陷防治办法》

湖南省出生缺陷发生率变化趋势

加强出生缺陷防治技术工作的组织实施 加强流行病学调查与研究，掌握影响我省出生缺陷的原因与消长因素，为政府提供政策建议 加强出生缺陷技术服务网络的建设 建立高素质出生缺陷防治专业技术队伍 建立完善出生缺陷监测系统 制定出生缺陷防治技术规范、标准 引进推广出生缺陷防治适宜技术与项目 加强出生缺陷防治应用研究

近3年全国出生缺陷发生率前5位情况（/万） 省 份 2013年 2012年 2011年 广东省 290.98 319.26 277.92 省 份 2013年 2012年 2011年 广东省 290.98 319.26 277.92 浙江省 234.00 225.96 239.00 广西省 207.01 219.92 湖南省 227.81 云南省 191.50 204.96 福建省 216.10 189.61 上海市 196.98 214.84 全 国 118.13 127.03 118.71

重视出生缺陷干预 出生 孕期 一级预防：婚前、孕前优生健康检查，增补叶酸，防止出生缺陷发生 二级预防：产前筛查、产前诊断， 减少出生缺陷儿出生 出生 发 病 （生后早期） 三级预防：新生儿疾病筛查 早诊断、早期治疗，避免疾病致残 6

一级预防 增补叶酸 婚前医学检查

增补叶酸预防神经管缺陷 2014年工作回顾 叶酸服用率95.7% ，依从率为81.69% 2014年围产儿神经管缺陷数为25例，其中17例分娩前诊断，8例产后诊断。神经管畸形发生率为1.74/万，较2013年下降34.34% 存在的问题： 孕前、早孕期服用率不高， 药品积存与浪费现象依然存在

叶酸增补成效：湖南省2010-2014年监测医院 神经管缺陷发生情况 叶酸增补成效：湖南省2010-2014年监测医院 神经管缺陷发生情况

2015年工作措施 1、重点推行所有婚检、孕前优生健康检查、助产 机构、免费发放，提高孕前、孕早期服用率 1、重点推行所有婚检、孕前优生健康检查、助产 机构、免费发放，提高孕前、孕早期服用率 2、加大规范补服叶酸的宣传力度，提高叶酸补服的依从性 3 、加强发放后的随访，服用依从性落实追踪服务，及妊娠结局追踪。 4、重视数据利用，关注规范叶酸补服对其它出生缺陷如先天性心脏病干预的效果评价。 叶酸增补预防神经管畸形项目落实情况，2015年纳入省级计划生育考核目标

婚前医学检查 全省的婚检率达到86.68%。我州29.47% 共检查出患病人数88152人，其中指定传染病37224人，严重遗传病625人，性病3032人，有关精神疾病255人，分别占检出疾病的42.23% 、0.71% 、3.44%和 0.29%。 免费婚前医学检查的长效机制逐步建立 婚检质量管理和技术能力有提高，质控和培训纳入常规工作 存在的问题：重检查，轻咨询指导；疾病管理与转诊会诊未落实；质量管理效果不佳；经费保障不足

2015年工作措施 建立和完善政府免费婚前医学检查保障机制 探索婚前医学检查与孕前优生健康检查结合服务模式，关注影响女方妊娠期母婴安全因素； 基于血常规参数MCV/MCH的地中海血液学表型筛查纳入婚检服务； 辖区建立婚前医学检查疾病转诊管理制度，指定机构接受疑难病例的转诊、治疗； 省妇幼保健院接受基层转诊婚检发现的疑难病症，协调省级专家资源会诊； 质量管理精细化、加强问题整改追踪管理； 加强婚前卫生指导、婚前卫生咨询培训；

二级预防 产前筛查、产前诊断 地中海贫血防控

规范推广产前筛查、产前诊断技术服务刻不容缓！ 监测医院数据 2014年出生缺陷分娩前诊断占31.58%，分娩后诊断占68.42%。 规范推广产前筛查、产前诊断技术服务刻不容缓！ 产前筛查落实情况，纳入省级计划生育目标考核指标。

产前筛查、产前诊断实施法规依据 产前诊断是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断，包括相应筛查。 开展21-三体综合症（DS）和神经管缺陷产前筛查的的医疗机构必须设有妇产科诊疗科目，如果无产前诊断资质许可，应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查阳性病人在知情选择前提下及时得到必要的产前诊断； 产前筛查纳入产前诊断的质量控制体系。 《产前诊断技术管理办法》卫生部令第33号及其7个相关配套文件 （2002年12月13日）

DS产前筛查、产前诊断（2014年回顾）： 产前筛查472820人，筛查率58.71%。我州筛查率为14.07.

DS产前筛查存在的问题（1） 各县市筛查率普遍偏低，最高的是古丈县； 部分年龄≥35岁的孕妇没有直接进行产前诊断； 产前诊断欠及时； 血样标本处理不规范和产筛信息填写不完善。

DS产前筛查存在的问题（2） 将无创DNA检测筛查当作产前诊断，存在安全隐患： 部分医疗保健机构无产前诊断资质，与第三方检测机构联合采集标本开展NIPT； 部分医疗机构将NIPT检测结果作为最终诊断结果，筛查阳性则选择终止妊娠。

产前筛查2015年工作重点（1） 加强产前筛查管理 州妇幼保健院协助卫生行政部门加强对血清生化产前筛查及NIPT进行管理，建立规范有序的产前筛查长效工作机制，提高产前筛查率。 各级产前诊断中心对辖区开展产前筛查的医疗机构进行质量督导，建立工作联系。 加强产前筛查、产前诊断培训 重点培训县级从事血清产前筛查及超声产前筛查技术人员，按《产前诊断管理办法》要求，经培训考核，持证上岗。

产筛2015年工作重点（2） 按国卫妇幼妇卫便函【2015】4号文件要求，在有产前诊断资质的医疗保健机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。提高产前筛查高危孕妇接受诊断干预率。 规范超声产前筛查服务，提高超声产前筛查服务质量，尽早发现出生缺陷，及早干预。

地中海贫血防控 2014年12个市州开展基于血常规参数MCV/MCH地中海贫血血液学表型筛查培训 全省772家机构开展地贫筛查；筛查67233人，确诊2017例地贫基因携带者，产前诊断72例，阻断19例重型地贫胎儿出生。 存在的问题： 未建立有效的服务网络，质量控制体系不完善，未落实服务信息上报制度。

地贫防控2015年工作重点（1） 加强培训 重点培训从事婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕期保健医务人员。开展服务项目管理培训，统一工作流程。 加强血常规参数MCV/MCH阳性病人的召回管理，在有资质的机构接受诊断干预，避免重型地中海贫血胎儿出生。 根据省级方案要求按季度上报地贫筛查信息报表，并逐级审核。

地贫防控2015年工作重点（2） 在有产前诊断资质的机构或备案的市州产前筛查机构推广地中海贫血防控适宜技术，方便血常规阳性病人就诊，提高筛查阳性病人接受诊断干预率。 按国家要求在永州市宁远县完成地中海贫血防控试点任务。

三级预防 新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查（2014年回顾） 2014年全省共筛查新生儿745494人，筛查率92.10%。我州为78.08% 确诊甲状腺功能减低症303例；苯丙酮尿症39例，其中经典型16例，BH4缺乏症8例；轻型15例。 筛查确诊患儿基本得到有效治疗、管理 苯丙酮尿症患儿纳入新农合报销范畴 13个市州增加葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症\肾上腺皮质增生症筛查

新生儿疾病筛查（2014年回顾） 存在的主要问题： 州、县、乡镇均存在部分机构筛查率偏低。 阳性召回率低，漏筛漏诊风险存在 ； 部分卡片信息填写不清，血片质量有待进一步提高； 健康教育力度不够； 医务人员医患意识不强； 没完成省厅新生儿疾病筛查病种增项工作； 新生儿疾病筛查信息网络利用不足。

新筛2015年工作重点 加强新生儿筛查工作管理： 完善采血前知情告知，加强对未采血已出院新生儿管理，避免漏筛新生儿。 加强筛查阳性儿追踪管理，落实筛查召回工作责任制度，提高筛查阳性召回率。 提高新生儿筛查采血质量，统一使用BD采血针，不合格标本补采率达90%。 规范筛查扩大病种服务，避免重筛查、轻治疗。

新筛2015年工作重点 州级妇幼保健院新生儿筛查中心或儿童保健科至少有2-3名医生掌握新生儿疾病筛查患儿治疗、管理技能 。指导辖区儿童保健专干将确诊的患儿纳入高危儿管理。 各采血机构配合进行新生儿疾病筛查信息网络的建设。新筛中心及时与县区管理中心核对筛查数据，保证中心与辖区上报数据一致性。

贫困地区新生儿疾病筛查项目 2014年全省22个项目县启动工作，任务数3万人，实际补助3.69万人，洞口县、新宁县补助人数远远超过项目目标。 项目县采取直接减免、凭发票或采血单等资料报账的形式补助。 存在问题： 1、没有开展项目相关宣传。 2、部分单位报账程序复杂，未及时结算。 3、项目信息上报没按时、信息资料未审核。

贫困地区新筛项目2015年工作重点 1、全州除吉首市外其它均为项目县（古丈、保请为今年新增项目县）。 2、制定和下发年度项目实施方案，完善项目管理流程，项目县实现农村户籍新生儿全覆盖。 3、开展项目管理培训，统一工作流程。 4、根据项目要求按季度上报项目报表，并逐级审核。 5、开展多种形式的项目宣传，提高目标人群对国家政策的知晓度和接受度。 6.加强筛查阳性管理，及时帮助确诊苯丙酮尿症的儿童获得新农合重大疾病医疗保障救助。

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