第一节、性染色体与性别决定 第二节、伴性遗传 第三节、遗传的染色体学说的直接证明 第四节、其他类型的性决定 第五节、人类的性别畸形 第五章 性别决定与伴性遗传 第一节、性染色体与性别决定 第二节、伴性遗传 第三节、遗传的染色体学说的直接证明 第四节、其他类型的性决定 第五节、人类的性别畸形

第一节、性染色体与性别决定 P116 (一)、性染色体 性染色体(sex chromosome) 常染色体(autosome, A) 成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：形态、结构、大小、功能上都有所不同。 常染色体(autosome, A) 同源染色体是同型的。 例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。

果蝇的常染色体与性染色体

果蝇的常染色体和性染色体

(二)、性染色体决定性别的方式 雄杂合型(XY型)：P117 两种性染色体分别为X、Y； 雄性个体的性染色体组成为XY(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含X和Y染色体； 雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子，含X染色体。 性比一般是1 : 1。 哺乳类、某些昆虫、鱼、两栖类、雌雄异株植物……

The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male.

Figure 5.4 (a) The Protenor mode of sex determination where the heterogametic sex is XO and produces gametes with or without the X chromosome.

Figure 5.4 (b) The Lybaeus mode of sex determination, where the heterogametic sex is XY and produces gametes with either an X or a Y chromosome.

(二)、性染色体决定性别的方式 2.雌杂合型(ZW型)： P118 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 性比一般是1 : 1。 鳞翅目昆虫，某些两栖类、爬行类、鸟类

(二)、性染色体决定性别的方式

第二节、伴性遗传 P119 伴性遗传(sex-linked inheritance) ： 也称为性连锁(sex linkage)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。 1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，研究结果同时还最终证明了基因位于染色体上。 果蝇的眼色不仅受pr+/pr基因控制(红眼对紫眼显性)； 还受另一对基因W/w控制(红眼对白眼为显性)。

(一)、果蝇眼色基因W/w的遗传 果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性； P： 红眼(♀) × 白眼(♂) ↓ ↓ ↓ ↓ F1： 红眼(♀) × 红眼(♂) ↓ F2： ¾ 红眼 : ¼ 白眼 (♀/♂) (♂) 解释：眼色基因(W, w)位于X染色体上，而Y染色体上没有决定眼色的基因，XwY的表现型为白眼。

(一)、果蝇眼色基因W/w的遗传 果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性； P： 红眼(♀) × 白眼(♂) ↓ F1： 红眼(♀) × 红眼(♂) F2： ¾ 红眼 : ¼ 白眼 (♀/♂) (♂) 解释：眼色基因(W, w)位于X染色体上，而Y染色体上没有决定眼色的基因，XwY的表现型为白眼。

果蝇眼色性连锁遗传的解释

果蝇眼色的测交试验 为了证明F1中雌果蝇从父本得到的是带w基因的X染色体(Xw)；摩尔根等进行了下述测交试验： ¼ 红眼(♀)(XWXw) 表型为白眼的雄果蝇为父本。 测交结果(Ft表现)： F1 测交亲本 红眼(♀)×白眼(♂) (XWXw) (XwY) ↓ Ft ¼ 红眼(♀)(XWXw) ¼ 红眼(♂)(XWY) ¼ 白眼(♀)(XwXw) ¼ 白眼(♂)(XwY)

(二)、其它物种的性连锁遗传 人类X染色体性连锁遗传P123 ZW性别决定型的Z染色体性连锁遗传。 位于X染色体上的基因的遗传均会表现出类似果蝇眼色基因W/w的遗传现象； 例如：红绿色盲、A型血友病等。 ZW性别决定型的Z染色体性连锁遗传。 与X染色体上基因的遗传非常相似； 只是在与性别关系上是相反的。 例：鸡的芦花条纹遗传。

(二)、其它物种的性连锁遗传 人类的色盲遗传是性连锁的，已知控制色盲的基因是隐性c，位于X染色体上，Y上不携带其等位基因。 人类的色盲遗传 P127 人类的色盲遗传是性连锁的，已知控制色盲的基因是隐性c，位于X染色体上，Y上不携带其等位基因。 XCXC, XC Xc , XC Y 不色盲 XcXc 色盲 XcY 色盲 如果母亲色盲而父亲正常，则儿子必是色盲，女儿表现正常。 如果父亲色盲而母亲正常，则儿女均表现正常。(如图)

(二)、其它物种的性连锁遗传 卢花鸡的毛色遗传也是性连锁P129 卢花基因B对非卢花基因b为显性，Bb这对基因位于z染色体上而W染色体上不含有它的等位基因。 以雌芦花鸡(ZBW)与非芦花鸡雄鸡(ZbZb)杂交，F1公鸡的羽毛全是芦花，而母鸡全是非芦花。 如果进行反交, 以非芦花雌鸡(ZbW)作母本与芦花雄鸡(ZBZB)杂交，F1公鸡和母鸡的羽毛全是芦花。(如图)

三、限性遗传 P127（人类的Y连锁遗传） 限性遗传(sex-limited inheritance)： 指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，它们只在异配性别上表现出来的现象。 位于Y/W染色体上的基因(限性遗传)： 由于Y/W染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅在异配性别中才可能表现，并且无论显性基因还是隐性基因都会得到表现。 位于X/Z染色体上的基因(伴性遗传)： 在同配性别中总是成对存在，并可能存在显性纯合-杂合-隐性纯合三种情况，隐性基因可能不能表现出来； 在异配性别中成单存在，无论显隐性也会直接表现出来。

三、限性遗传 P127（人类的Y连锁遗传） 限性遗传(sex-limited inheritance)：毛耳（hairy ears）　P127

四、从性遗传 从性遗传(sex-controlled inheritance)： 也称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。 从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响。 例：绵羊角的遗传

绵羊角的从性遗传 而H/h基因位于常染色体上。 人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。

第三节 染色体学说的直接证据 P130 布里吉斯（Bridges, C） 发现X染色体的不分离现象（1916年）

P 白眼♀ × 红眼♂ (Xw Xw ) (X+Y) 红眼♀ 白眼♂ 红眼不育♂ 白眼♀×红眼♂ 正常 初级例外 (X+Y) 红眼♀ 白眼♂ 红眼可育♂ 白眼♀ 96％正常 4％次级例外 图5-16 果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外

布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力： 1、初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了布里吉斯的推论， 2、次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。 3、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致。 4、例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是XYY，这也同样得到了证实。

布里吉斯的实验最终将W/W+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。