第一节、性染色体与性别决定 第二节、伴性遗传 第三节、遗传的染色体学说的直接证明 第四节、其他类型的性决定 第五节、人类的性别畸形 第五章 性别决定与伴性遗传 第一节、性染色体与性别决定 第二节、伴性遗传 第三节、遗传的染色体学说的直接证明 第四节、其他类型的性决定 第五节、人类的性别畸形

第一节、性染色体与性别决定 P116 (一)、性染色体 性染色体(sex chromosome) 与性别决定有明显而直接关系的染色体称为性染色体 常染色体(autosome, A) 例：果蝇(Drosophila melangaster, 2n=8)染色体组成与性染色体。

果蝇的常染色体与性染色体

果蝇的常染色体和性染色体

(二)、性染色体决定性别的方式 XY型性决定(XY type)：凡雄性是两个异型性染色体的生物。P117 两种性染色体分别为X、Y； 雌性个体则为XX(同配子性别)，产生一种配子，含X染色体。 性比一般是1 : 1。 哺乳类、某些昆虫、鱼、两栖类、雌雄异株植物……

瑞典 Tjio Levan 发现人类有23对染色体，其中22对为常染色体，1960年确定一对性 染色体为X和Y。 XX 为女性性染色体，XY为男性性女性性染色体 同配性别homogametic sex：所有配子的性染色体相同的性别。女性为同配性别 异配性别hetergametic sex：配子的性染色体不同的性别。男性为异配性别

The traditional human karyotypes derived from a normal female and a normal male.

Figure 5.4 (a) The Protenor mode of sex determination where the heterogametic sex is XO and produces gametes with or without the X chromosome.

Figure 5.4 (b) The Lybaeus mode of sex determination, where the heterogametic sex is XY and produces gametes with either an X or a Y chromosome.

(二)、性染色体决定性别的方式 2.雌杂合型(ZW型)： P118 两种性染色体分别为Z、W染色体； 雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体； 雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。 性比一般是1 : 1。 鳞翅目昆虫，某些两栖类、爬行类、鸟类

(二)、性染色体决定性别的方式

第二节、伴性遗传 P119 伴性遗传(sex-linked inheritance) ： 也称为性连锁(sex linkage)，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。 1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，研究结果同时还最终证明了基因位于染色体上。 果蝇的眼色不仅受pr+/pr基因控制(红眼对紫眼显性)； 还受另一对基因W/w控制(红眼对白眼为显性)。

(一)、果蝇眼色基因W/w的遗传 果蝇眼色：红眼(W)对白眼(w)为显性； P： 红眼(♀) × 白眼(♂) ↓ ↓ ↓ ↓ F1： 红眼(♀) × 红眼(♂) ↓ F2： ¾ 红眼 : ¼ 白眼 (♀/♂) (♂) 解释：眼色基因(W, w)位于X染色体上，而Y染色体上没有决定眼色的基因，XwY的表现型为白眼。

(一)、果蝇眼色基因W/w的遗传

果蝇眼色性连锁遗传的解释

果蝇眼色的测交试验 为了证明F1中雌果蝇从父本得到的是带w基因的X染色体(Xw)；摩尔根等进行了下述测交试验： ¼ 红眼(♀)(XWXw) 表型为白眼的雄果蝇为父本。 测交结果(Ft表现)： F1 测交亲本 红眼(♀)×白眼(♂) (XWXw) (XwY) ↓ Ft ¼ 红眼(♀)(XWXw) ¼ 红眼(♂)(XWY) ¼ 白眼(♀)(XwXw) ¼ 白眼(♂)(XwY)

(二)、其它物种的性连锁遗传 人类X染色体性连锁遗传P123 ZW性别决定型的Z染色体性连锁遗传。 位于X染色体上的基因的遗传均会表现出类似果蝇眼色基因W/w的遗传现象； 例如：红绿色盲、A型血友病等。 ZW性别决定型的Z染色体性连锁遗传。 与X染色体上基因的遗传非常相似； 只是在与性别关系上是相反的。 例：鸡的芦花条纹遗传。

(二)、其它物种的性连锁遗传 人类的色盲遗传 P127 人类的色盲遗传是性连锁的，已知控制色盲的基因是隐性c，位于X染色体上，Y上不携带其等位基因。 XCXC, XC Xc , XC Y 不色盲 XcXc 色盲 XcY 色盲 如果母亲色盲而父亲正常，则儿子必是色盲，女儿表现正常。 如果父亲色盲而母亲正常，则儿女均表现正常。(如图)

(二)、其它物种的性连锁遗传 卢花鸡的毛色遗传也是性连锁P129 卢花基因B对非卢花基因b为显性，Bb这对基因位于z染色体上而W染色体上不含有它的等位基因。 以雌芦花鸡(ZBW)与非芦花鸡雄鸡(ZbZb)杂交，F1公鸡的羽毛全是芦花，而母鸡全是非芦花。 如果进行反交, 以非芦花雌鸡(ZbW)作母本与芦花雄鸡(ZBZB)杂交，F1公鸡和母鸡的羽毛全是芦花。(如图)

三、限性遗传 P127（人类的Y连锁遗传） 限性遗传(sex-limited inheritance)： 指位于Y/W染色体上基因所控制的性状，它们只在异配性别上表现出来的现象。 位于Y/W染色体上的基因(限性遗传)： 由于Y/W染色体仅在异配性别中出现，因此其上基因仅在异配性别中才可能表现，并且无论显性基因还是隐性基因都会得到表现。 位于X/Z染色体上的基因(伴性遗传)： 在同配性别中总是成对存在，并可能存在显性纯合-杂合-隐性纯合三种情况，隐性基因可能不能表现出来； 在异配性别中成单存在，无论显隐性也会直接表现出来。

三、限性遗传 P127（人类的Y连锁遗传） 限性遗传(sex-limited inheritance)：毛耳（hairy ears）　P127

四、从性遗传 从性遗传(sex-controlled inheritance)： 也称为性影响遗传(sex-influenced inheritance)：控制性状的基因位于常染色体上，但其性状表现受个体性别影响的现象。 从性遗传的实质是常染色体上基因所控制的性状受到性染色体遗传背景和生理环境(内分泌等因素)的影响。 例：绵羊角的遗传

绵羊角的从性遗传 而H/h基因位于常染色体上。 人的秃头性状也表现为类似的遗传现象。

第三节 剂量补偿效应 一、Barr小体：一种浓缩的、惰性的异染色质的小体，与性别及X染色体数目有关，所以又称性染色质体（sex-chromatin body)，又名巴氏小体。 1949年，Barr在雌猫的神经细胞间期核中发现。之后在大部分正常女性表皮、羊水等组织的间期核中也发现，但男性没有。

剂量补偿效应 对于XY性别决定的生物来说 理论上：雌性具两条X染色体，其上基因产物应有两份，而雄性只有一份。 实际上：雌、雄X染色体基因产物基本相同。 原因： 补偿效应（dosage compensation effect) A：X染色体转录速率不同，雌性慢或雄性快； B：雌性一条X染色体失活。（Lyon假说）

三、Lyon假说 1、正常雌性体细胞中，只有一条X有活性（activation X,Xa)，另一条在遗传上无活性（inactivation X,Xi ），保证雌雄性X染色体上基因产物相同； 2、失活是随机的； 3、失活发生在胚胎发育的早期，如人类（合子细胞增殖到5~6千个细胞时），且一旦失活，此细胞所有后代细胞的此染色体均处于失活状态； 4、杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。

例如：玳瑁猫几乎都是雌性。黄毛皮O基因对黑皮毛 o是显性且位于X染色体上：XO Xo个体发育早期，一条X随机失活，所以呈现黑黄相间斑点。 研究表明： Barr小体的数目正好是X染色体数目减1。 失活的X染色体上所有基因并不都失活，而且失活的X染色体在进入减数分裂前将重新被激活，所以在成熟的卵母细胞中两条X染色体都是有活性的。

第三节 染色体学说的直接证据 P130 布里吉斯（Bridges, C） 发现X染色体的不分离现象（1916年）

P 白眼♀ × 红眼♂ (Xw Xw ) (X+Y) 红眼♀ 白眼♂ 红眼不育♂ 白眼♀×红眼♂ 正常 初级例外 (X+Y) 红眼♀ 白眼♂ 红眼可育♂ 白眼♀ 96％正常 4％次级例外 图5-16 果蝇眼色遗传的初级例外和次级例外

布里吉斯的模型比其它模型更具有说服力： 1、初级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XO，证实了布里吉斯的推论， 2、次级后代的细胞学研究表明雌性为XXY，雄性为XY，和推理相符。 3、例外白眼雌蝇的红眼女儿一半为XXY，一半为XX，和镜检结果一致。 4、例外白眼雌蝇的白眼儿子中也将产生例外的后代，这些白眼儿子都是XYY，这也同样得到了证实。

布里吉斯的实验最终将W/W+基因定位在X染色体上，为遗传的染色体学说提供了有力而直接的证据，使遗传学向前迈出了重要的一步。

第四节、其它类型的性别决定　P135 一、性别决定 ＊二、性别分化 ＊三、性别控制

第四节、其它类型的性别决定 P135 一、性别决定 1. 蜂的性决定（染色体倍数决定性别） 蜜蜂等膜翅目的昆虫：性别取决于染色体的倍数性，并受到环境影响。 雄蜂为单倍体，孤雌生殖产生，形成配子时不进行减数分裂； 雌蜂(蜂王)为二倍体，受精卵发育而来，并在幼虫期得到足够的蜂王浆(5天)；如果幼虫期仅得到2-3天蜂王浆则发育为工蜂。

第四节、其它类型的性别决定 P135 2. 后螠的性决定（环境决定性别）P136 偶然机会决定性别 自由游泳的幼虫－－中性 落在海底－－雌虫 落在雌虫口吻上－－雄虫 从雌虫上取下－－中间性（雄性的程度由其在雌虫吻部停留的时间决定）

第四节、其它类型的性别决定 P135 3. 高等植物的性别分化（基因决定性别） P138 对于植物而言，存在性染色体决定个体性别(如雌雄异株的大麻XY型性别决定)的类型； 也可能是由少数几对等位基因控制的个体性别。例如： 正常情况下玉米为雌雄同株异花。 Ba基因突变会导致雌花序不能正常发育形成； Ts基因突变会导致雄花序不能正常发育(发育成顶端雌花序)。

第四节、其它类型的性别决定 P135 3.高等植物的性别分化（基因决定性别） P138 例：玉米Ba为雌基因，Ts为雄基因 雌雄同株—Ba-Ts- 雄株—baba Ts- 雌株—Ba-tsts baba tsts双隐性雌株 baba Ts ts ♂ × baba tsts♀     baba Ts ts baba tsts ♂ ♀ 所以基因突变可以使玉米雌雄同株变为雌雄异株

第四节、其它类型的性别决定　P135 3.高等植物的性别分化（基因决定性别） P138

第四节、其它类型的性别决定 P135 ＊二、性别分化 （一）外界环境条件对性别分化的影响 营养条件对性别分化的影响 P136－137 蜜蜂 　　　性别分化是受精卵在性决定的基础上，进行雄性或雌性分化和发育的过程。 （一）外界环境条件对性别分化的影响 营养条件对性别分化的影响　P136－137　蜜蜂

第四节、其它类型的性别决定 P135 温度高低决定性别发育的方向 日照长短对性别分化的影响 某些蛙类：♂XY；♀XX 20℃：♂:♀ =1:1 30℃：♂:♀ =1:0；但♂ XY：♂XX＝1：1 日照长短对性别分化的影响 大麻：♂XY；♀XX 长日照（夏季）播种：正常 短日照（尤其12月份于温室中）：50－90%的♀株→ ♂株

第四节、其它类型的性别决定 P135 ＊二、性别分化 （二）激素对性别分化的影响 P140 牛 鸡（牝鸡司晨）（性反转） 人（性反转）《广阳杂记》“长沙有李氏女，年将二十，许字人矣，忽变男子，往退婚，夫家以为诈，讼之官，官令隐婆验之，果男子矣。”

二、性别分化Sex Differentiation 激素hormones （1）“自由马丁”牛freemartin cow 双胞胎的公母牛，公牛的雄性性腺先发育，分泌的雄性激素抑制雌体的分化，使母牛向公牛发育；两性细胞的相互流动使性染色体流动，Y有强烈的雄性作用，也使母牛向公牛发育。母牛除外生殖器象母牛外，其余全象公牛，即公牛外貌，公牛的性腺，但没有生育能力。

（2）鸡的性反转 sex-reversal 性反转：由雌性变成雄性或由雄性变成雌性的现象 母鸡卵巢退化，精巢发育，变成可育的公鸡，但性染色体没有变化。 “ZbW” × ZBW 非芦花♂ 芦花♀ ZBZb ZBW ZbW W W 非芦花♂ 芦花♀ 芦花♂ 死亡

第四节、其它类型的性别决定 P135 ＊（三）性指数对性别分化的影响（X染色体与常染色体组的比决定性别 = 1.0 ♀ = 0.5 ♂ 〉1.0 超♀ 〈 0.5 超♂ 1—0.5中间性别 性指数= 体细胞中X的条数 =X/A 体细胞中常染色体组数

果蝇的性别决定机制

第四节、其它类型的性别决定 P135 ＊三、性别控制 植物性别的控制 乙烯利（40%乙烯利原液1ml加水2.5Kg）：能明显增加黄瓜♀花数目；用1%萘乙酸处理黄瓜苗， ♀花数目增加8倍。 土壤温度：提高60%，黄瓜♀花数目增加2－4倍。 植物的性变是适应环境的一种方式。最根本的原因是植物体内的激素在数量和种类上发生了变化。

第五节、人类的性别畸形（P141） Sex Deformity of human being 机理：性染色体数目增减;性染色体上基因发生突变 1、 性染色体数目变异引起的性别畸形 （1）睾丸退化症（K氏综合症）Klinerfeler syndrome 症状：外貌男性，睾丸发育不全，不能产生精子，具有女性的第二性特征 染色体组型：（47XXY） 细胞学鉴别依据：有一个巴氏小体—细胞分裂间期X染色质凝缩成的、惰性的异染色质化的小体。（正常男性没有）

第五节、人类的性别畸形（P141） Sex Deformity of human being （2）卵巢退化症（T氏综合症）Turner syndrome 症状：幼稚型生殖器，卵巢发育不全，原发性闭经，无生育能力，伴有先天性心脏病等症状。 染色体组型：（45XO） 细胞学鉴别依据：无巴氏小体（正常女性有一个）

第五节、人类的性别畸形（P141） Sex Deformity of human being （3）XYY个体 比普通男性高，生殖器官发育不良，多数不育，性格孤僻、粗暴，可能与犯罪等行为有关。 遗传机理genetic mechanism： 精母细胞，XY减数分裂Ⅰ不分开，产生XY，O精子；XY减数分裂Ⅱ不分开，产生XX，O，YY精子； 卵母细胞，XX减数分裂Ⅰ不分开，产生XX，O卵细胞；XX减数分裂Ⅱ不分开，产生XX，O，卵细胞； 精卵细胞随机结合产生异常个体。

第五节、人类的性别畸形（P141） 2基因突变导致性别畸形 睾丸女性化（男性假阴阳人） 症状：外貌女性，体内没有子宫、输卵管，有睾丸，能分泌雄激素，但没有雄激素受体，激素不能发挥作用。 机理：XY个体的X染色体的雄激素受体基因Tfm突变成隐性基因 男性生殖器官异常 症状：前列腺、外生殖器分化异常 机理；XY个体常染色体的5a-还原酶基因突变，使睾酮不能还原成二氢睾酮。

第五节、人类的性别畸形（P141） 多X女性: 表现为女性，又称超雌体（47，XXX；48，XXXX）一般Barr氏小体在两个以上。智力较差，偶有心理变态，体型正常，能育，子女中除个别为XXY个体外，一般正常。 多X男性: 表现为男性，睾丸退化（48，XXXY；49，XXXXY）智力发育不良，常有斜视，眼间距宽，鼻梁扁平，凸颏，有先天性心脏病。生殖器官发育不良，小阴茎、小睾丸，隐睾症。

第五节、人类的性别畸形（P141） 四、细胞遗传学的研究，说明了例外的现象　P145