β地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译：王一鸣 校对：童俊翔

什么是地中海贫血？ ·地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病，以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。 ·这一名称来自希腊语 “Thalasso=Sea”，“Hemia=Blood”，指来自大海的贫血。

阿尔法（α）地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白α链造成的。 ·主要流行于非洲、中东、印度，也偶发于地中海周边国家。

贝塔（β）地中海贫血 ·是由于人体无法产生足够量的血红蛋白β链造成的。 ·主要流行于地中海周边国家，如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。

地中海贫血的分型 ·α地中海贫血：根据造成人贫血病情的严重性将其分为4种类型。 ·β地中海贫血：根据造成病情的严重性分为3种类型： ·重型地中海贫血 ·中间型地中海贫血 ·轻型地中海贫血

β地中海贫血的遗传学 ·单基因病：单个基因的紊乱 ·β地中海贫血是由超过150种β球蛋白基因突变造成的，这些基因突变引起β球蛋白链缺失或表达量降低。

染色体 11号染色体 16号染色体 β球蛋白基因 α球蛋白基因 来源：Thalassemia.com

β地中海贫血的传播 ·如果一个携带者（即患轻型地中海贫血）与非携带者结婚，通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者，但不会成为重型地中海贫血的患者。

β地中海贫血的传播（续） ·然而，如果两个携带者结婚，那么每次怀孕，他们的子女有25％的机率成为非携带者，50％的机率成为携带者（即患轻型地中海贫血），25％的机率成为重型地中海贫血患者。

遗传学的一个例子 ： 携带者与正常人结婚 来源：阿联酋地中海贫血协会

遗传学的一个例子(续)： 两个携带者结婚 来源：阿联酋地中海贫血协会

β地中海贫血的类型 ·轻型地中海贫血（特征） 也被称作携带者状态，意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。 这些人通常能正常生活，但可能有轻微的贫血症状。

β地中海贫血的类型（续） ·中间型地中海贫血 由于可利用的血红蛋白β链减少所致，可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。

β地中海贫血的类型（续） ·重型地中海贫血 由于无法合成血红蛋白β链所致，如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。 需要经常性的输血，引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。

β地中海贫血和疟疾 ·地中海贫血为患者的红细胞提供了保护，以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。 ·这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。 ·造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白F的保留，这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。

体征和症状 ·地中海贫血携带者（特征）： 除了轻度的贫血之外，通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检测出来。之后，可通过血红蛋白电泳而确诊。

体征和症状（续） ·重型地中海贫血： 面色苍白和发育延迟等体征，在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血造成。之后，骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。

实验室诊断 ·轻型地中海贫血： －血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。 －血液指数：MCV<75fl，Hb通常>10，血细胞比容>30％，RDW<14%。 －血红蛋白A2常上升至>3％，有时可达到7％－8％。

实验室诊断（续） ·重型地中海贫血： －血涂片显示严重的小细胞贫血，伴随严重的血红蛋白减少，裂伤，靶形细胞和有核的红细胞。 －血红蛋白可能极低至3－4g/dl。

一个重型β地中海贫血病人的血液照片 来源：库利贫血基金会

产前诊断 ·早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样，再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。 ·在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在1％以下。

处理和治疗 ·轻型地中海贫血（特征）： 不需要进行任何治疗，因为携带者通常没有症状。 ·重型地中海贫血： 这种严重的危及生命的贫血，需要终身进行经常性的输血，以补偿被破坏的红细胞。

处理和治疗（续） ·重型地中海贫血： 持续的输血将最终导致铁过量，这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。

来源：库利贫血基金会

处理和治疗（续） ·重型地中海贫血（续）： 其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。 新疗法包括使用口服螯合剂，以代替使用电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合作用疗法。 基因治疗也是一个正处于研究中的选择。

预防措施 ·婚前检查，以确保夫妻双方不同为携带者。 ·为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务和健康教育。 ·提供产前的地中海贫血检查。 ·减少近亲结婚。

地中海贫血和迁移 ·接受地中海贫血高发区（如地中海周边地区）移民的国家，应该意识到这个问题。 ·有地中海贫血携带者的家族，特别是在邻近的社区，可能由于近亲结婚而使患者（包括重型地中海贫血）数量增加。

地中海贫血和迁移（续） ·提出以下建议： 1－培训地中海贫血诊断和治疗的医生和医护人员。 2－为易感人群提供普查和咨询服务。 3－为地中海贫血患者提供合适的护理和治疗。

地中海贫血和迁移（续） 4－克服交流的困难，包括借助翻译人员和护理人员克服语言障碍。 5－社区教育项目，关系到社区的行政领导和提供社会支持。

发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题 ·可用于输血的血液不足。 ·可获得的甲碘酸去铁铵泵不足，只有少于三分之一的病人可获得泵的治疗。 ·治疗所需的高费用。

发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题（续） ·血库所能提供的服务有限。 ·得不到咨询服务。 ·治疗地中海贫血的医护人员的经验和接受的适当培训不足。

致谢 ·致谢 ·我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友协会（TPFS）”的Hisham教授和Basharal-Karmi教授提供的极有价值的信息。 ·我同时要向巴勒斯坦美国研究中心（PARC）致以我诚挚的感谢，是他们给了我在匹兹堡大学进行研究的机会，我也是在那里准备了我的这次演讲。