第三节 染色体变异及其应用

资料 猫叫综合症 病因：人的第5号染色体短臂缺失 婴儿面容特殊：小头小脸、眼距宽、塌鼻梁、皮纹改变，哭声像猫叫。 此病发病率只有十万分之一，解放后全国有记载的仅几十例。 病因：人的第5号染色体短臂缺失

为什么染色体部分缺失就会引起这么严重的后果呢？？？ 　为什么染色体部分缺失就会引起这么严重的后果呢？？？ 染色体的结构的改变，会使排列在染色体上的基因得数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。

思考： 染色体的变异包括哪些类型？ 染色体结构的变化 染色体数目的变化

染色体结构的变异 缺失 增添 倒装 移位

染色体结构的变异 1缺失 染色体的某一片段消失 消　失

染色体结构的变异 ２　重复: 染色体增加了某一片段 重　复

染色体结构的变异 ３ 倒位: 染色体的某一片段颠倒了180o 断 裂 连 接 颠 倒

染色体结构的变异 ４易位: 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上 移　接

染色体结构的变异 大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。 　　大多数染色体结构变异对生物有害，有的甚至导致生物体死亡。 比如：近日由杭州市中医院妇科专家对一位来自浙江的妇女检查发现，她的第9号染色体臂内倒位是导致她多年习惯性流产的病因。

一、重要概念：染色体组 染色体数目的变化 、细胞中的一组非同源染色体 、特点： a它们形态大小、功能各不相同 b.但是携带着控制一种生物生长发育、遗传变异的全套遗传信息 如：比如雄果蝇的精子/卵细胞中各含1个染色体组 二倍体：具有两个染色体组的细胞

染色体数目的变化 　　指细胞内染色体数目增添或缺失的改变： 非整倍性变异 一倍性变异 多倍性变异

染色体数目的变化 非整倍变异 在正常的染色体中，丢失或增添了一条或几条完整的染色体。 后果：因为染色体上基因众多，而基因能控制蛋白质的合成，某条染色体增多或减少后将导致相应蛋白质的增多或减少，从而导致新陈代谢的严重紊乱，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。 动物：致死性的 植物：影响较小

染色体数目的变化 一倍性变异 细胞中只有一组染色体的变异。 一倍性变异属于致死性变异，在自然环境中一般不存在。 一倍性变异的生物不能进行正常的减数分裂分裂，因此是不育的。

染色体数目的变化 多倍性变异 具有三个或三个以上染色体组的变异。 三倍体：具有三个染色体组的细胞 四倍体：具有4个染色体组的细胞 ……含有N个染色体组就叫N倍体

多倍体： 由受精卵发育而成的个体，体细胞中具有三个或三个以上染色体组，就叫做多倍体。 举例：香蕉为三倍体、普通小麦为六倍体 *后果：在植物及低等动物中比较常见，由于基因控制的蛋白质成比例增多或减少，一般对生存没有显著影响。 具有偶数染色体组的多倍体植物：可育 具有奇数染色体组的多倍体植物：不可育

染色体变异在育种上的应用 单倍体育种 多倍体育种

单倍体育种 单倍体的概念 体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。 单倍体的特点：植株弱小，高等不育。 如果某个体由本物种的配子不经受精直接发育而成，则不管它有多少染色体组都叫“单倍体”。 如由某六倍体植物的花粉（含三个染色体组）发育而成的个体就是单倍体

如何进行单倍体育种？单倍体育种有什么优点？ 花药 单倍体 植株 纯合正常植株 秋水仙素 染色体数目加倍 离体培养 优点：a.后代都是纯合子 b.缩短育种年限

↓ ↓ 单倍体育种－－能明显缩短育种年限 ㈠ 杂交育种 ㈡单倍体育种 × P × P F1 F1 F2 高杆抗病 DDTT 矮杆感病 第1年 第2年 第3~6年 ↑ 需要的矮抗品种 矮抗 花药离体培养→ P 高杆抗病 DDTT × 矮杆感病 ddtt F1 DdTt 配子 DT Dt dT dt DDtt ddTT ↓ 纯合体 秋水仙素→ ↑ 需要的矮抗品种 ㈡单倍体育种 第1年 第2年

多倍体育种 多倍体植物有什么特点？ 形态上加大（如茎秆、叶片、果实、种子） 营养物质增多（如蛋白质、糖类、脂肪）。

多倍体育种 多倍体水稻有穗大粒多等特点，为什么我们不广泛推广种植多倍体水稻？

问题讨论： 多倍体育种 分析自然界出现多倍体的原因？ 在体细胞有丝分裂过程中，染色体完成了复制，但细胞受到外界环境条件或内部因素干扰，纺锤体形成受破坏，加倍后的染色体没有平均分配，仍存在于一个细胞中。

人工诱导多倍体在育种上的应用： 三倍体无子西瓜的培育 方法：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 原理：秋水仙素能抑制纺锤体的形成 *发挥作用的时间： 有丝分裂的前期

秋水仙素处理 使染色体 数目加倍 二倍体 三倍体无子西瓜的培育 传粉 第 一 年 四倍体（母本） 三倍体 西瓜子 种植 传粉刺激果实发育 二倍体 三倍体 第 二 年 三倍体 西瓜

响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟

舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者 智障“天才”舟舟的资料 舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者 病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色 ■姓名／胡一舟 ■年龄：27 岁 ■出生／1978年4月1日 ■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70） ■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。                                                                                            

人的第21号染色体如果多一条，就会患21三体综合征。 第13号染色体多一条，患者兔唇、腭裂、先天性心脏病、严重智力迟钝，常在出生后3个月内死亡，也有少数活到5岁，发生率为1／5000。

如图，果蝇体细胞有Ⅱ号、Ⅲ号、Ⅳ号和性染色体各两条，我们就说它有两个染色体组。 　　它们的生殖细胞内只含有Ⅱ号、Ⅲ号、Ⅳ号和性染色体各一条，我们说它有一个染色体组。 即：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X 或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y