最新考纲 高频考点 1.基因重组及其意义Ⅱ 2.基因突变的特征和原因Ⅱ 3.染色体结构变异和数目变异Ⅰ 4.低温诱导染色体加倍 5.人类遗传病的类型Ⅰ 6.人类遗传病的监测和预防Ⅰ 7.人类基因组计划及意义Ⅰ 1.基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用 2.基因突变类型的判断(碱基的缺失、增添或替换)及其对性状影响的分析 3.染色体组的概念及单倍体、多倍体在育种上的应用 4.低温诱导染色体加倍的实验探究 5.遗传系谱图的分析和判断

第1节　基因突变和基因重组

1．概念：由于DNA分子中发生 的增添、缺失和替换，而引起的基因结构的改变 2．时期： 复制时，包括 间期及减数第一次分裂间期。 一、基因突变 1．概念：由于DNA分子中发生 的增添、缺失和替换，而引起的基因结构的改变 2．时期： 复制时，包括 间期及减数第一次分裂间期。 3．原因：外因：某些环境条件(如物理、 、生物因素)；内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和 发生改变，从而改变了 。 ①碱基对 ③有丝分裂 ②DNA ②DNA ④化学 ⑤排列顺序 ⑥遗传信息

6．意义：是生物变异的 ，为生物进化提供了最初的选择材料。 4．类型：自然突变和 突变。 5．特点：普遍性、 性、多害少利性、 性、低频性。 6．意义：是生物变异的 ，为生物进化提供了最初的选择材料。 7．实例：镰刀型红细胞贫血症。控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生改变，即DNA分子上的一个碱基对发生改变，由 变成 ，结果血红蛋白多肽链中 被 代替，导致镰刀型细胞贫血症。 ⑦诱发 ⑧随机 ⑨不定向 ⑩根本来源 ⑪A/T ⑫T/A ⑬谷氨酸 ⑭缬氨酸

1. 基因突变为什么常发生于DNA的复制时期，即细胞分裂的间期？

1．概念：生物体在进行 生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。 2．类型： (1)随着 的自由组合，非等位基因也自由组合； 二、基因重组 1．概念：生物体在进行 生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。 2．类型： (1)随着 的自由组合，非等位基因也自由组合； (2)随着同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换而使 发生交换，导致染色单体上的 重新组合； (3)重组DNA技术。 ⑮有性 ⑯非同源染色体 ⑰等位基因 ⑱非等位基因

3．意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物 的重要原因之一。 3．意义：为生物变异提供了极其丰富的来源，是形成生物 的重要原因之一。 ⑲多样性

2. 基因突变和基因重组的研究水平相同吗？

思考探讨提示： 1．在DNA复制时，稳定的双螺旋结构首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。 2．不同，前者是分子水平，后者是细胞水平。

一、对基因突变的理解 1．基因突变概念的整合

2．基因突变对性状的影响 (1)改变性状 ①原因：突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。 ②实例：镰刀型细胞贫血症。 (2)不改变性状，主要有下列几种情况： ①一种氨基酸可以由多种密码子决定(密码的简并性)，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。

②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。 ③某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。 ④不具遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起性状变异。

基因突变对子代的影响： (1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。 (2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。 (3)基因突变的频率比较：生殖细胞＞体细胞；分裂旺盛的细胞＞停止分裂的细胞。

1．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是 (　　) A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变 C．突变只能定向形成新的等位基因 D．突变对生物的生存往往是有利的

【解析】　基因突变的特点是普遍性、低频性、不定向性(多向性)、随机性、多害少利性，所以B、C、D都不对。 【答案】　A

2．(2009年长沙质检)现代生物进化理论认为，突变和基因重组能产生生物进化的原材料，下列哪种变异现象不属于此类突变的范畴 (　　) A．黄色豌豆自交，子代表现为黄色、绿色 B．红眼果蝇中出现了白眼 C．猫叫综合征 D．无子西瓜

【解析】　本题以生物进化的原材料为核心命题点，考查了基因突变、染色体变异等知识点，综合考查判断、分析能力。“突变和基因重组为生物进化提供原材料”中的突变是广义的突变，包括基因突变和染色体变异，B属基因突变，C、D属染色体变异。A中绿色的出现属隐性基因的纯合，不属于突变。 【答案】　A

二、对基因重组的理解 1．基因重组概念的整合 基因重组的广义理解： (1)基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。 (2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。 (3)基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。

2．基因突变和基因重组的比较

基因重组的广义理解： (1)基因工程也属于控制不同性状的基因重新组合，属于非自然的基因重组，可以发生在不同种生物之间，能够定向改变生物性状。 (2)肺炎双球菌的转化也属于基因重组。 (3)基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。

2．基因突变和基因重组的比较 基因突变 基因重组 本质 基因的分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状 不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新基因型，使之性状重新组合 发生时间及原因 细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错或碱基对的丢失 减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组合 条件 外界条件的剧变和内部因素的相互作用 不同个体的杂交，有性生殖过程中减数分裂和受精作用 2．基因突变和基因重组的比较

基因突变 基因重组 意义 生物变异的主要来源，也是生物进化的重要因素之一。通过诱变育种可培育新品种 是生物变异的重要因素，通过杂交育种，性状的重组，可培育出新的优良品种 发生可能 可能性很小 非常普遍

3．(2009年汕尾调研)2007年诺贝尔生理学或医学奖授予美国的卡佩奇和史密斯以及英国的埃文斯等3位科学家，以表彰他们在“基因靶向”技术上的贡献。“基因靶向”又称“基因敲除”或“基因打靶”，是指定向替换生物某一基因的技术。它依据的遗传学原理是 (　　) A．基因突变　　　　　　 B．基因重组 C．染色体变异 D．DNA复制 【解析】　定向替换生物某一基因，相当于基因工程，基因工程的原理是基因重组。 【答案】　B

4．(2010年南通第一次诊断)生物体内的基因重组 (　　) A．能够产生新的基因 B．发生在受精作用过程中 C．是生物变异的根本来源 D．在同源染色体之间可发生

【解析】　生物体内的基因重组发生在减数分裂过程中，由于同源染色体分离非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因自由重组，也可发生在四分体时期同源染色体之间的交叉互换；生物变异的根本来源是基因突变。 【答案】　D

(2009年高考江苏卷)甲磺酸乙酯(EMS)能使鸟嘌呤(G)的N位置上带有乙基而成为7－乙基鸟嘌呤，这种鸟嘌呤不与胞嘧啶(C)配对而与胸腺嘧啶(T)配对，从而使DNA序列中G—C对转换成A—T对。育种专家为获得更多的变异水稻亲本类型，常先将水稻种子用EMS溶液浸泡，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株。请回答下列问题。

(1)经过处理后发现一株某种性状变异的水稻，其自交后代中出现两种表现型，说明这种变异为________突变。 (2)用EMS浸泡种子是为了提高____________，某一性状出现多种变异类型，说明变异具有________。 (3)EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，而染色体的_____不变。 (4)经EMS诱变处理后表现型优良的水稻植株也可能携带有害基因，为了确定是否携带有害基因，除基因工程方法外，可采用的方法有________、________________。

(5)诱变选育出的变异水稻植株还可通过PCR方法进行检测，通常该植株根、茎和叶都可作为检测材料，这是因为________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________。

【解析】　本题考查基因突变相关知识。(1)自交后代出现性状分离的亲本性状为显性；(2)水稻种子用EMS溶液浸泡后，再在大田种植，通常可获得株高、穗形、叶色等性状变异的多种植株，所以EMS浸泡种子的作用是提高基因突变频率，变异类型多种说明变异具有不定向性；(3)EMS诱导水稻细胞的DNA发生变化，但是不影响染色体的结构和数目。(4)表现优良的植株可能含有隐性突变基因，为确定该基因是否有害要先让其表达出来，所以可用自交的方法，也可以用单倍体育种的方法来让隐性基因表达出来，即花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体；

(5)用EMS溶液浸泡水稻种子所以长成的突变植株的所有体细胞中都含相同的基因。 【答案】　(1)显性　(2)基因突变频率 不定向性　(3)结构和数目　(4)自交　花药离体培养形成单倍体、秋水仙素诱导加倍形成二倍体　(5)该水稻植株体细胞基因型相同

基因突变对蛋白质中氨基酸序列的影响 (1)替换：影响范围较小，只改变1个氨基酸或不改变； (2)增添和缺失：影响范围较大，插入或缺失位置前的序列不受影响，插入或缺失位置后的序列受影响。

(2009年高考北京理综卷)真核生物进行有性生殖时，通过减数分裂和随机受精使后代 (　　) A．增加发生基因突变的概率　 B．继承双亲全部的遗传性状 C．从双亲各获得一半的DNA D．产生不同于双亲的基因组合

【解析】　本题考查了遗传变异的相关知识。进行有性生殖的生物，其变异的主要来源是基因重组，即在减数分裂过程中，由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换或减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因自由组合而发生基因重组，使后代产生不同于双亲的基因组合。 【答案】　D

受到物理、化学因素的影响，AA个体如果突变成Aa个体，则在当代不会表现出来，只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种变异个体一旦出现即是纯合体。相反，如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐形突变的判定。

刺毛鼠(2n＝16)背上有硬棘毛，体浅灰色或沙色，张教授在一封闭饲养的刺毛鼠繁殖中，偶然发现一只无刺雄鼠(浅灰色)，全身无棘毛，并终身保留无刺状态。张教授为了研究无刺小鼠的遗传特性，让这只无刺雄鼠与雌性刺毛鼠交配，结果F1全是刺毛鼠；再让F1刺毛鼠雌雄交配，生产出8只无刺小鼠和25只刺毛鼠，其中无刺小鼠全为雄性。

(1) 张教授初步判断： ①该雄鼠无刺的原因是种群中基因突变造成的，而不是营养不良或其他环境因素造成的 ②控制无刺性状的基因位于性染色体上。 写出张教授作出上述两项判断的理由： 判断①的理由_______________________； 判断②的理由_____________________。

(2) 若该浅灰色无刺雄鼠基因型为BbXaY(基因独立遗传)，为验证基因的自由组合定律，则可用来与该鼠进行交配的个体基因型分别为______________。 (3)若该浅灰色无刺雄鼠的某精原细胞经减数分裂产生了一个BbbXa的精子，则同时产生的另外三个精子的基因型分别为________、Y、Y，这四个精子中染色体数目依次为____________ ，这些精子与卵细胞结合后，会引起后代发生变异，这种变异属于________________ 。

【答案】　( 1 ) ① 因为无刺的性状可遗传给后代，是可遗传的变异，种群中常见种为刺毛鼠，出现无刺性状最可能是基因突变的结果 ② 因为F1刺毛鼠雌雄交配后代无刺性状和性别相关连，故该基因位于性染色体上 (2)bbXaXa　BbXAXa　bbXAXa　BbXaXa (3) BXa　10、8、7、7　染色体变异

1．(2009年高考福建卷)细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是 (　　) A．染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异 B．非同源染色体自由组合，导致基因重组 C．染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变 D．非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异

【解析】　有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能移向两极，从而导致染色体数目变异；非同源染色体自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂过程中；有丝分裂和减数分裂的间期都发生染色体复制，受诱变因素影响，可导致基因突变；非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中，因此选B。 【答案】　B

2．(2008年高考上海卷)人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是 (　　) A．基因突变　　　　　　　　 B．染色体结构变异 C．基因重组 D．染色体数目变异

【解析】　人类镰刀型贫血症发生的根本原因是由于控制合成血红蛋白的DNA分子的碱基序列发生了改变，其中的一个碱基由T变成了A，这种变化称为基因突变。其染色体的数目没有发生变化，染色体的结构也没有改变，自然条件下基因重组主要发生在有性生殖的过程中。所以本题选A。 【答案】　A

3．( 2008年高考广东理基卷)有关基因突变的叙述，正确的是 (　　) A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞分裂的中期不发生基因突变 【解析】　基因突变的特点是不定向性、随机性、少利多害性、低频性、普遍性。 【答案】　C

4．( 2008年高考广东卷)如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是(多选) (　　) A．没有蛋白质产物 B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化

【解析】　题干中的“基因的中部缺失”这一信息非常关键，根据这一信息可判断出基因会有蛋白质产物，但可能造成翻译在缺失位置终止或在缺失部位后的氨基酸序列、种类等发生变化。 【答案】　BCD

5．( 2008年高考宁夏理综卷)以下有关基因重组的叙述，错误的是 (　　) A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．非姊妹染色单体的交换可引起基因重组 C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离 D．同胞兄妹的遗传差异与父母基因重组有关

【解析】　在减Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合能导致基因重组；在减Ⅰ前期，同源染色体上的非姊妹染色单体的交换也可引起基因重组。而纯合体自交通常不会使子代性状分离，若子代出现性状分离，最可能的原因是基因突变，故选C。 【答案】　C