病例讨论3

病例摘要 病史 ：患儿，女，13岁。因头晕乏力1月，发热2天入院。 患儿于1月前月经初潮后出现头晕乏力。经期2周，量较多。Hb77g/L，PLT 124×109/L，WBC正常。曾有发热，体温38.8℃ ，予解热、抗炎治疗后好转。患儿于4日前月经再次来潮，再次发热，体温39℃。复查血常规示Hb53g/L，PLT135×109/L。 患儿于2年前开始有间断鼻出血史，鼻腔填塞或冷敷后缓解，近2月来有牙龈出血现象。

病例摘要 体检：神清，反应好，T 37.5℃，P 90次/分，BP105/60mmHg。全身浅表淋巴结无肿大，面色苍白，重度贫血貌，口唇苍白，双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音，心律齐，心音有力，未及杂音。腹软，肝肋下1.5cm，质软，脾肋下未及。双膝关节以下见陈旧性淤斑，四肢活动好，神经系统检查无殊。

PT15.0s，APTT 57.2s， TT16.3s。凝血因子纠正试验 FⅧ∶C 26.6%， FⅡ∶C 7.4%，FⅨ∶C 5.2%； 辅助检查 血常规：Hb 52g/L，WBC 5.3×109/L，N 68.1%，PLT 119×109/L，HCT 13.1%，MCV 98.5 fl，MCHC 0.314，MCH 31pg；复查： Hb 36～63g/L，PLT 119～10×109/L，网织红细胞计数8.2%～24.0%；外周血中未见到幼稚细胞。 PT15.0s，APTT 57.2s， TT16.3s。凝血因子纠正试验 FⅧ∶C 26.6%， FⅡ∶C 7.4%，FⅨ∶C 5.2%； Coomb’s 试验直接阳性 补体C3 测不出。 抗核抗体间接免疫荧光阳性，均质型，滴度1∶160，ds-DNA 弱阳性。

血小板自身IgG 抗体检测阳性，血小板游离IgG 抗体检测阳性。 铁蛋白30.42 ug/L，血清铁10μmol/L，总铁结合力68μmol/L。 ESR38～110mm/h。 骨穿：增生性贫血伴巨核细胞减少；粒细胞系统增生尚可，红细胞系统增生，巨核细胞系统血小板明显减少；原发性血小板减少之骨髓象变化。 未见红斑狼疮细胞。 B 超：脾肿大(轻度)，盆腔少量积液，子宫附件未见异常。 胸片、尿常规、肝功能正常；

诊断 SLE诊断依据 贫血貌， Hb 36～63g/L， 出血：经期时间长，原因PLT 119～10×109/L， PT15.0s，APTT 57.2s， TT16.3s。凝血因子纠正试验 FⅧ∶C 26.6%， FⅡ∶C 7.4%，FⅨ∶C 5.2%； 网织红细胞计数8.2%～24.0% Coomb’s 试验直接阳性 补体C3 测不出。 抗核抗体间接免疫荧光阳性，均质型，滴度1∶160，ds-DNA 弱阳性。 血小板自身IgG 抗体检测阳性，血小板游离IgG 抗体检测阳性。 ESR38～110mm/h。

美国风湿协会SLE分类标准 皮肤粘膜损害：颧部红斑、盘状红斑、光过敏；口腔溃疡（4） 关节炎、浆膜炎（心包炎、胸膜炎）（2） 肾脏损伤：蛋白尿、管型尿（1） 血液系统：血象异常（1） 神经系统：癫痫发作、精神异常（1） 免疫学异常：狼疮细胞阳性、dsDNA阳性（1） 抗核抗体阳性（1） 11条中有4条就可以诊断

贫血的原因 失血性贫血：经期较长，失血量较多，出现贫血的症状，Hb下降。 溶血性贫血：贫血， Hb下降。网织红细胞计数8.2%～24.0%，Coomb’s 试验直接阳性。 感染性贫血：该患儿在发病过程中有一感染的病史，需考虑感染性贫血。感染性贫血亦可呈小细胞正色素性贫血，血清铁和铁结合力皆降低,骨髓中铁粒幼红细胞增多，铁剂治疗无效，结合该患儿虽无血清铁和铁结合力的降低，但其有感染史，且入院后铁剂治疗效果不佳，并其血小板减少亦可由感染原因所致。 SLE所致的继发性贫血：溶血性贫血和出凝血异常所致的失血性贫血。

贫血的鉴别诊断 1 再生障碍性贫血：患儿在住院期间血小板进行性降低，且骨髓象示巨核细胞减少(原发性血小板减少之骨髓象变化)，需警惕再生障碍性贫血早期，即骨髓造血功能衰竭早期的血象表现。 2 MDS：可表现为全血细胞下降，外周血中可见到幼稚细胞，网织红细胞绝对计数在正常范围，骨髓示增生象，至少有2系以上病态造血。该患儿有2系降低，但外周血中未见到幼稚细胞，骨穿的结果与其不符，目前诊断依据不足 。 3 缺铁性贫血 ：长期失血。 血清铁10μmol/L，总铁结合力68μmol/L。MCV、MCHC正常，铁蛋白30.42 ug/L。

出血的原因 凝血因子缺乏所致的出血:凝血常规示：APTT延长，凝血因子纠正试验提示Ⅱ、Ⅸ因子缺乏。以Vit K1治疗5天，效果不佳，患儿鼻出血无明显好转。在SLE 的患者存在多种狼疮抗凝因子，如抗Ⅷ、Ⅸ、 Ⅺ、Ⅻ等因子,这些抗体不仅导致体外凝血试验异常，也可引起出血，通常将这些物质称为狼疮抗凝物质，除非伴有血小板减少症，这些抗体通常不引起出血。含有狼疮抗凝物质的患者与血小板减少症类似，具有Coomb’s试验阳性，部分凝血时间延长。

出血的原因 ITP：出血、血小板进行性下降，血小板抗体检测阳性。 不支持：骨穿：增生性贫血伴巨核细胞减少；粒细胞系统增生尚可，红细胞系统增生，巨核细胞系统血小板明显减少；原发性血小板减少之骨髓象变化。 SLE导致血小板减少，狼疮抗凝物质加重出血。

出血的原因 青春期功血 ：该患儿月经初潮为12岁，现仅13岁，且该患儿的贫血均发生于经期，正常的月经周期依赖于下丘脑-垂体-卵巢轴的相互调节和制约，青春期由于中枢成熟缺陷，下丘脑发育不成熟，对垂体分泌FSH和LH 失去控制，垂体对雌激素缺乏反应，在月经中期不能形成L H 高峰, 卵巢不能排卵，导致月经紊乱，形成青春期功血。结合该患儿的发病年龄需考虑青春期功血。该患儿应用激素治疗后贫血很快纠正，血小板和凝血功能也恢复正常，经期恢复正常，所以仍未SLE 所致。

儿童SLE 特点 发病往往隐匿，以发热、全身不适及乏力为主诉。10%～40%的SLE 患儿有自身免疫性贫血，20%～50%伴血小板减少，多由于无效血小板生成、血小板抗体导致脾脏的巨噬细胞吞噬血小板的FC片段所致。在SLE 的患者存在多种狼疮抗凝因子，如抗Ⅷ、Ⅸ、 Ⅺ、Ⅻ等因子, 导致体外凝血试验异常和出血。含有狼疮抗凝物质的患者与血小板减少症类似，具有Coomb’s试验阳性，部分凝血时间延长。本例患儿表现为血液系统的明显受累，而其他脏器受累不明显，其表现出溶血性贫血、血小板减少、凝血因子含量的降低，而且其溶血性贫血的临床表现不典型，多次行胆红素检查示正常。本例以出凝血功能异常为主要临床表现，最后确诊为SLE，这为我们临床医师提供了新的诊断思路，并提示在其他SLE 患儿的诊疗中需注重其血小板和出凝血功能的检测。

EVEN’S 综合症 自身免疫性溶血性贫血的亚型：自身免疫性溶血性贫血合并血小板减少。