第2讲　遗传的基本规律和伴性遗传

1．(2011·海南卷)孟德尔对于遗传学的重要贡献之一是利用设计巧妙的实验否定了融合遗传方式。为了验证孟德尔遗传方式的正确性，有人用一株开红花的烟草和一株开白花的烟草作为亲本进行实验。在下列预期结果中，支持孟德尔遗传方式而否定融合遗传方式的是(　　)

A．红花亲本与白花亲本杂交的F1代全为红花 B．红花亲本与白花亲本杂交的F1代全为粉红花 C．红花亲本与白花亲本杂交的F2代按照一定比例出现花色分离 D．红花亲本自交，子代全为红花；白花亲本自交，子代全为白花

解析：　F1代全为红花，表现为显性性状，支持孟德尔遗传方式也否定融合遗传方式；融合遗传方式主张两亲代的相对性状在杂种后代中融合而成为新的性状而出现，即子代的性状是亲代性状的平均结果，F2代按照一定比例出现花色分离，只支持孟德尔遗传方式；红花亲本、白花亲本各自自交，各表现为亲本性状，只能说明亲本是纯合子。 答案：　A

1．假说—演绎法：在观察和分析的基础上提出问题以后，通过推理和想像提出解释问题的假说，根据假说进行演绎推理，再通过实验检验演绎推理的结论。如果实验结果与预期结论相符，就证明假说是正确的，反之，则说明假说是错误的。这是现代科学研究中常用的一种科学方法，叫做假说—演绎法。

2．一对相对性状的杂交实验“假说—演绎分析”

3．摩尔根也是利用假说—演绎法，通过果蝇的杂交实验，证明了基因是位于染色体上。

2．(2011·福建理综卷)二倍体结球甘蓝的紫色叶对绿色叶为显性，控制该相对性状的两对等位基因(A、a和B、b)分别位于3号和8号染色体上。下表是纯合甘蓝杂交实验的统计数据：

请回答： (1)结球甘蓝叶色性状的遗传遵循________定律。 (2)表中组合①的两个亲本基因型为________，理论上组合①的F2紫色叶植株中，纯合子所占的比例为________。 亲本组合 F1株数 F2株数 紫色叶 绿色叶 ①紫色叶×绿色叶 121 451 30 ②紫色叶×绿色叶 89 242 81

(3)表中组合②的亲本中，紫色叶植株的基因型为________。若组合②的F1与绿色叶甘蓝杂交，理论上后代的表现型及比例为________________。

解析：　(1)由于控制结球甘蓝叶色性状的两对等位基因A、a和B、b分别位于第3号和第8号同源染色体上，故其遗传遵循基因的自由组合定律。(2)组合①的F1全部表现为紫色叶，F2中紫色叶：绿色叶＝451∶30≈15∶1，即(9∶3∶3)∶1，说明两个亲本的基因型为AABB、aabb，F1的基因型为AaBb，F2的表现型及比例为(9A_B_∶3A_bb∶3aaB_)∶1aabb＝15紫色叶∶1绿色叶，F2紫色叶植株中纯合子为1/15AABB、1/15AAbb、1/15aaBB，所占比例为3/15＝1/5。

答案：　(1)自由组合　(2)AABB、aabb　1/5 (4)

1．孟德尔两大遗传定律的比较 基因分离定律 基因自由组合定律 相对 性状 一对 两对或多对 研究 对象 一对等位基因的遗传行为 非同源染色体上非等位基因的遗传行为

基因分离定律 基因自由组合定律 细胞学基础 减数第一次分裂中同源染色体分离 减数第一次分裂中非同源染色体自由组合 遗传实质 等位基因随着同源染色体的分开而分离 非同源染色体上的非等位基因自由组合 联系 ①两定律均发生在减数第一次分裂后期，两定律同时进行，同时发挥作用 ②分离定律是自由组合定律的基础 ③两定律均为真核生物细胞核基因在有性生殖中的传递规律

2.识记基因自由组合定律的典型数据 在两对相对性状的独立遗传中，F1的基因型为AaBb，F1产生雌雄配子的种类及比例为：AB∶Ab∶aB∶ab＝1∶1∶1∶1，雌雄配子的结合方式有16种。F2的表现型为4种，比例为：A_B_(9/16)、A_bb(3/16)、aaB_(3/16)、aabb(1/16)；F2的基因型有9种，其中纯合子4种，每种占1/16，分别分布在4种表现型中；单杂合子类型(AaBB、Aabb、AABb、aaBb)有4种，每种占2/16，双杂合子类型(AaBb)有一种，占4/16。

3．遗传概率的常用计算方法 (1)用分离比直接计算 如人类白化病遗传：Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa＝3正常∶1白化病，生一个孩子正常的概率为3/4，患白化病的概率为1/4。 (2)用产生配子的概率计算 先算出亲本产生几种配子，求出每种配子产生的概率，再用相关的两种配子的概率相乘。

如人类白化病遗传：Aa×Aa→1AA∶2Aa∶1aa，其中aa为白化病患者，再生一个白化病孩子的概率为父本产生a配子的概率与母本产生a配子的概率的乘积，即1/2a×1/2a＝1/4aa。 (3)用分枝分析法计算 多对性状的自由组合遗传，先求每对性状的出现概率，再将多个性状的概率进行组合，也可先算出所求性状的雌、雄配子各自的概率，再将两种配子的概率相乘。

1. 两对等位基因控制性状的特殊遗传分离比 某些生物的性状由两对等位基因控制，这两对基因在遗传的时候遵循自由组合定律，但是F1自交后代的表现型却出现了很多特殊的性状分离比如9∶3∶4、15∶1、9∶7、9∶6∶1等，分析这些比例，我们会发现比例中数字之和仍然为16，这也验证了基因的自由组合定律，具体情况分析如下表。

F1(AaBb)自 交后代比例 原因分析 9∶3∶3∶1 正常的完全显性 9∶7 当双显性基因同时出现时为一种表现型，其余的基因型为另一种表现型： 9∶3∶4 aa(或bb)成对存在时，表现双隐性性状，其余正常表现型：

F1(AaBb)自 交后代比例 原因分析 9∶6∶1 双显、单显、双隐三种表现型： 15∶1 只要存在显性基因(A或B)就表现为同一性状，其余正常表现型：

2.分离定律和自由组合定律的适用范围 (1)适用的遗传 真核生物在有性生殖中细胞核的遗传。 (2)不适用的遗传 ①原核生物和非细胞生物无染色体，不进行减数分裂，不遵循孟德尔遗传规律。 ②真核生物细胞质中线粒体、叶绿体在减数分裂时随机分配，不遵循孟德尔遗传规律。 ③真核生物的无性生殖不遵循孟德尔遗传规律。

3．(2011·福建理综卷)火鸡的性别决定方式是ZW型(♀ZW，♂ZZ)。曾有人发现少数雌火鸡(ZW)的卵细胞未与精子结合，也可以发育成二倍体后代。遗传学家推测，该现象产生的原因可能是：卵细胞与其同时产生的三个极体之一结合，形成二倍体后代(WW的胚胎不能存活)。若该推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是(　　) A．雌∶雄＝1∶1　　　　　 B．雌∶雄＝1∶2 C．雌∶雄＝3∶1 D．雌∶雄＝4∶1

解析：　ZW型的雌火鸡产生的卵细胞的基因型是Z或W。如果卵细胞的基因型是Z，那么与卵细胞同时形成的3个极体的基因型是：Z、W、W，此时卵细胞与极体结合形成的细胞的基因型是1/3ZZ、2/3ZW。如果卵细胞的基因型是W，那么与卵细胞同时形成的3个极体的基因型是：W、Z、Z，此时卵细胞与极体结合形成的细胞的基因型是1/3WW、2/3ZW，由于WW的胚胎不能存活，因此卵细胞与极体结合形成的二倍体后代的基因型是1/3ZZ、4/3ZW，所以若推测成立，理论上这种方式产生后代的雌雄比例是4∶1。 答案：　D

1．X、Y染色体上基因的传递规律 (1)X、Y染色体同源区段上基因的遗传 上图为X、Y染色体的结构模式图，Ⅰ为X、Y染色体的同源区段。假设控制某个相对性状的基因A(a)位于X和Y染色体的Ⅰ片段，那么这对性状在后代男女个体中表现型也有差别，如：

♀XaXa　 ×　 XaYA♂ 　 XaYA 　 XaXa (♂全为显性)　(♀全为隐性) (2)X、Y染色体非同源区段的基因的遗传 基因的位置 Y染色体非同源区段基因的传递规律 X染色体非同源区段基因的传递规律 隐性基因 显性基因 模型图解

基因的位置 Y染色体非同源区段基因的传递规律 X染色体非同源区段基因的传递规律 隐性基因 显性基因 判断 依据 父传子、子传孙，具有世代连续性 双亲正常子 病；母病子必病，女病父必病 子女正常双亲病；父病女必病，子病母必病 规律 没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常 男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象 女性患者多于男性；具有连续遗传现象 举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲、血友病 人类抗维生素D佝偻病

2.人类遗传病的类型与诊断 遗传病类型 遗传特点 诊断方法 单基因 常染色体 显性遗传病 男女患病几率相等、连续遗传 遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病) 隐性遗传病 男女患病几率相等、隔代遗传 伴X显性 遗传病 女患者多于男患者、具有世代连续性，男性患者的母亲和女儿一定是患者 伴X隐性 男患者多于女患者、交叉遗传、女性患者的父亲和儿子一定是患者

遗传病类型 遗传特点 诊断方法 多基因遗传病 家族聚集现象、 易受环境影响 遗传咨询、 基因检测 染色体 遗传病 结构异常 产前诊断(染 色体数目、 结构检测) 数目异常

(2011·海南卷)假定五对等位基因自由组合，则杂交组合AaBBCcDDEe×AaBbCCddEe产生的子代中，有一对等位基因杂合、四对等位基因纯合的个体所占的比率是(　　)

答案：　B

将自由组合问题转化为分离定律的方法——分解组合 (1)分解理由：两对或两对以上相对性状(或等位基因)在遗传时，各对性状(或基因)是独立、互不干扰的。因此，一种性状的遗传不会影响与其自由组合的另一种性状的数量或分离比。 (2)分解方法：先运用分离定律来解一对相对性状的问题，得到每对相对性状的分离比，再把另一对相对性状按同样方法求，这样就可较容易地求出每对相对性状的基因型及各种概率问题。

(3)重新组合：根据上述方法求出各性状的基因型和相应概率后，将相关基因组合或利用概率的乘法、加法原理就能非常方便地求出所要求解的基因型及其概率。

1．(2011·济南一模)豌豆花的颜色受两对基因P、p和Q、q控制，这两对基因遵循自由组合定律。假设每一对基因中至少有一个显性基因时，花的颜色为紫色，其他的基因组合则为白色。依据下列杂交结果，P：紫花×白花→F1：3/8紫花、5/8白花，推测亲代的基因型应该是(　　) A．PPQq×ppqq B．PPqq×Ppqq C．PpQq×ppqq D．PpQq×Ppqq

解析：　由后代性状分离比知：后代有8个组合，将两对基因分开处理，其中一对交配后代有2个组合(测交)，另一对交配的后代有4个组合(杂合子自交)，故亲代基因组合为D。

(2011·山东实验中学一模)生物研究性学习小组的同学在进行遗传病调查时，发现一位男生患有两种遗传病，进一步调查后画出其家族的遗传系谱图如图所示，下列说法错误的是(　　)

A．甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传 B．从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是家族中世代相传 C．Ⅱ7与Ⅱ8再生一个孩子是患甲病女儿的概率为1/8 D．已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者，则乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传

解析：　根据Ⅱ7、Ⅱ8都患病，而其女儿正常，可以判定甲病的遗传方式属于常染色体显性遗传，从系谱图上可以看出家族中甲病世代相传。 Ⅱ7和Ⅱ8都为杂合子，子代患甲病(常染色体显性遗传)的概率为3/4，而子代患甲病女儿的概率为3/4×1/2＝3/8。根据Ⅱ3和Ⅱ4都不患乙病，而Ⅲ10患乙病，则可判定乙病为隐性遗传；已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者，若乙病为常染色体隐性遗传，则Ⅲ10不患乙病，不符合题意，所以乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。 答案：　C

遗传系谱图中遗传病类型的判定方法 (1)在排除患者自身发生遗传物质的改变(如基因突变或染色体变异)的情况下，一般首先确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①“无中生有”一般为隐性遗传病。即双亲都正常，其子代有患者，则一定是隐性遗传病。 ②“有中生无”一般为显性遗传病。即双亲都表现患病，其子代有表现正常者，则一定是显性遗传病。

(2)其次确定是常染色体遗传还是伴性遗传。 ①在已确定隐性遗传病的系谱中： a．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传； b．母亲患病，儿子正常，一定不是伴X染色体隐性遗传，必定是常染色体隐性遗传。 ②在已确定显性遗传病的系谱中： a．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传； b．母亲正常，儿子患病，一定不是伴X染色体显性遗传，必定是常染色体显性遗传。

2．下图为两个家族的系谱图。一个家族中有早发家族性阿尔茨海默病患者，致病基因位于21号染色体上，另一个家族中有红绿色盲患者。在不发生基因突变和染色体交叉互换的情况下，以下相关叙述不正确的是(　　)

A．早发家族性阿尔茨海默病是显性遗传病 B．Ⅰ1和Ⅱ6都是杂合子 C．Ⅲ10与Ⅲ12结婚，生育表现型正常孩子的概率为1/4 D．若Ⅲ13只患21三体综合征，染色体异常可能源于Ⅱ8减数分裂时同源染色体不分离 解析：　由乙家族中患者3号和4号生了一正常的女儿7号，可判断乙病为显性遗传病，从而确定乙家族有早发家族性阿尔茨海默病患者，甲家族有红绿色盲患者，A项正确；

甲家族中的5号与6号生了一患红绿色盲的女儿，说明6号为携带者，又因2号正常，则致病基因只能来自1号，因此Ⅰ1与Ⅱ6都是杂合子，B项正确；设控制红绿色盲的一对等位基因为B、b，控制早发家族性阿尔茨海默病的等位基因为A、a，Ⅲ10的基因型为aaXbXb，Ⅲ12患早发家族性阿尔茨海默病，Ⅱ9不患该病，则Ⅲ12的基因型为AaXBY，则Ⅲ10与Ⅲ12生育正常孩子的概率为1/2×1/2＝1/4，Ⅲ13无早发家族性阿尔茨海默病，而其父8号患此病，说明其21号染色体异常源于9号减数分裂时同源染色体没有分开。 答案：　D

1．孟德尔利用假说—演绎法发现了遗传的两大定律。其中，在研究基因的自由组合定律时，针对发现的问题提出的假设是(　　) A．F1表现显性性状，F1自交产生四种表现型不同的后代，比例为9∶3∶3∶1 B．F1形成配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子自由组合，F1产生四种比例相等的配子

C．F1产生数目、种类相等的雌雄配子，且结合几率相等 D．F1测交将产生四种表现型的后代，比例为1∶1∶1∶1 解析：　A项内容是孟德尔发现的问题，针对这些问题，孟德尔提出了B项所述假设，为了验证假设是否成立进行了测交实验。 答案：　B

2．(2011·天津理综卷)某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段(如图1，bp表示碱基对)，据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。

下列叙述错误的是(　　) A．h基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果 B．Ⅱ－1的基因诊断中只出现142 bp片段，其致病基因来自母亲 C．Ⅱ－2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段，其基因型为XHXh D．Ⅱ－3的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2

答案：　D

3．对下列各图所表示的生物学意义的描述，正确的是(　　)

A．甲图中生物自交后产生基因型为Aadd个体的概率为1/6 B．乙图细胞若处于有丝分裂后期，则该生物正常体细胞的染色体数为4条 C．丙图家系中男性患者明显多于女性患者，该病最有可能是伴X隐性遗传病 D．丁图表示某果蝇染色体组成，其配子基因型有AXW、aXW两种 答案：　B

4．(2011·福建南安一中期末)已知玉米宽叶(B)对窄叶(b)为显性，而且在玉米苗期便能识别。根据生产实践获知，杂交种(Bb)表现为高产优质，而显性品种和隐性品种的产量分别比杂交种低12%、20%。某农场在培育玉米杂交种时，将宽叶玉米和窄叶玉米实行了间行种植，但由于错过了人工授粉，结果导致大面积地块的玉米自然受粉(同株异花受粉与品种间异株异花受粉几率相同)。根据上述内容回答下列问题(　　)

①按照上述栽种方式，两个品种玉米受粉方式共计有4种 ②收获的种子的胚基因型及比例约是BB∶Bb∶bb＝1∶2∶1 ③假若用上述自然受粉收获的种子用于次年种植，预计收成将比单独种植杂交种减产8% ④如果希望次年不减产，则在当年进行了自然受粉的地块从窄叶植株上采种，次年播种后，选择宽叶植株栽种 A．一项正确　　　　 B. 二项正确 C．三项正确 D. 四项正确

答案：　D

5．(2011·福建省协作校联考)下列据图所作的推测，错误的是(　　) A．基因组成如甲图所示的两个亲本杂交产生AaBB后代的概率为1/8 B．如果乙图表示主要元素占细胞鲜重的含量，则②表示氧元素

C．丙图表示某家庭单基因遗传病的遗传系谱图，如图5号女儿患病，那么3、4号异卵双生兄弟具有相同基因型的概率为4/9 D．从丁图DNA复制可看出DNA复制是半保留复制 解析：　图中5号女儿患病，双亲正常，说明常染色体上的隐性遗传病，双亲都是杂合子，异卵双生兄弟表现正常，具有相同基因型的概率为5/9。 答案：　C

6．(2011·浙江理综)以下为某家族甲病(设基因为B、b)和乙病(设基因为D、d)的遗传家系图，其中Ⅱ1不携带乙病的致病基因。

请回答： (1)甲病的遗传方式为____________________，乙病的遗传方式为____________________。Ⅰ1的基因型是_________ ___________。 (2)在仅考虑乙病的情况下，Ⅲ2与一男性为双亲，生育了一个患乙病的女孩。若这对夫妇再生育，请推测子女的可能情况，用遗传图解表示。

(3)B基因可编码瘦素蛋白。转录时，首先与B基因启动部位结合的酶是________________。B基因刚转录出来的RNA全长有4 500个碱基，而翻译成的瘦素蛋白仅由167个氨基酸组成，说明________________。翻译时，一个核糖体从起始密码子到达终止密码子约需4秒钟，实际上合成100个瘦素蛋白分子所需的时间约为1分钟，其原因是________ ________________________。若B基因中编码第105位精氨酸的GCT突变成ACT，翻译就此终止，由此推断，mRNA上的________为终止密码子。

解析：　(1)由Ⅱ3×Ⅱ4→Ⅲ5(患甲病)推知，甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传；由Ⅰ2(患乙病)→Ⅱ2(无乙病)→Ⅲ1(患乙病)、Ⅲ3(患乙病)且Ⅱ1不携带乙病基因推知，乙病的遗传方式为伴X隐性遗传；由Ⅰ1表现正常，Ⅱ2患甲病可推知：Ⅰ1的基因型为BbXDXD或BbXDXd。(2)若仅考虑乙病，Ⅲ2与一男性结婚，生育了一个患乙病的女孩，推知Ⅲ2的基因型为XDXd，该男性基因型为XdY。遗传图解为：

(3)转录时，首先与基因启动部位结合的酶是RNA聚合酶；真核生物的基因中含有内含子和外显子，转录出的前体mRNA含有与内含子相对应的序列，需切除后才能成为成熟mRNA；为提高翻译效率，mRNA上往往同时结合多个核糖体，同时翻译；根据碱基互补配对原则可推知，基因突变后翻译产生的mRNA上UGA为终止密码子。

答案：　(1)常染色体隐性遗传　伴X染色体隐性遗传　BbXDXd或BbXDXD (2) (3)RNA聚合酶　转录出来的RNA需要加工才能翻译　一条mRNA上有多个核糖体同时翻译　UGA

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