第八章 数量性状遗传 Chapter 8 Quantitative Character Heredity

教学时数：4学时 一 教学目的与要求：要求学生了解数量性状和质量性状的区别和联系，掌握数量性状的多基因假说，数量性状的遗传分析及其与选择的关系，遗传率的概念、意义、计算及其应用，近交和近交系数的计算、近交的影响，杂种优势的概念及其遗传学理论和杂种优势的应用。达到熟练掌握数量性状遗传，能熟练地将该定律及相关知识和统计分析方法运用到今后的学习和研究工作的目的。 二 教学重点：多基因假说，遗传率，近交和近交系数的计算，杂种优势。

三 教学难点：遗传率的计算， 数量性状遗传分析的统计方法。 四 本章主要阅读文献资料： 1、P.C. Winner, G.I. Hickey & H.L. Fletcher,Instant Notes in Genetics, BIOS Scientific Publishers Limited,1998.12. 2、王亚馥，戴灼华 主编：《遗传学》，高等教育出版社，1999年6月版。 3、贺竹梅 编著：《现代遗传学教程》，中山大学出版社，2002年3月版。

4、朱军 主编：《遗传学》（第3版），中国农业出版社，2002年1月版。 5、李振刚 编著：《分子遗传学》，科学出版社，2000年1月版。 6、张玉静 主编：《分子遗传学》，科学出版社，2000年4月版。 7、赵寿元，乔守怡 主编：《现代遗传学》，高等教育出版社，2001年8月版。 8、蔡绍京，徐珊 主编：《医学遗传学》，科学出版社，2001年9月版。

本章结构 The structure of this chapter 第一节 数量性状的遗传分析 第二节 数量性状遗传分析的统计方法 第三节 数量性状的遗传变异和遗传率 第四节 近亲繁殖和杂种优势

第一节 数量性状的遗传分析 一 数量性状及其特性 (一) 质量性状(qualitative character):性状有明显的不连续差异,可用文字和符号进行描述，如红花和白花, 正常和患病等。质量性状的遗传符合遗传学的三大定律。 (二) 数量性状(quantitative character， quantitative trait,QT): 性状的变异呈连续分布,只能用数值才可精确表示，如人的身高、体重，植株高度，作物产量，奶牛产奶量等。数量性状往往具有重要的经济意义。 数量性状的不能直接用孟德尔定律进行分析，但可以用多基因理论进行解释，本质上与孟德尔定律一致。 (三) 阈性状(threshold character): 性状达到某一特定值表现为正常，达不到则为不正常，如血压，血糖含量等。

数量性状和质量性状的区别 基因控制 变异分布 表型分布 受环境影响 遗传规律 性状特点 研究对象 数量性状 多基因 正态分布 连续 大 非孟德尔遗传 易度量 群体 质量性状 单基因 二项分布 分散 小 孟德尔遗传 不易度量 个体和

二 数量性状的多基因假说 （一）多基因假说及其实验证据 多基因假说(polygene hypothesis，multiple factor hypothesis)认为：数量性状是由许多对基因共同作用的结果，其中每一个基因的单独作用较小，与环境影响所造成表型差异差不多大小，因此，各种基因型所表现的表型就成为连续分布的数值了。 例如：玉米穗长度的遗传

(二)玉米穗长度的遗传 P1: 甜玉米 × P2: 爆玉米 F1: AaBb F2:

P1: 甜玉米(aabb)×P2: 爆玉米(AABB)

(三)微效多基因学说 1909年 Nilsson-Ehle 提出了数量性状遗传的微效多基因学说，其要点是： 1· 数量性状是许多对微效基因或多基因(polygene)的联合效应所造成。 2· 多基因中的每一对基因对性状表型的表现所产生的效应是微小的。多基因不能予以个别辨认，只能按性状的表现一道研究。 3· 微效基因的效应是相等而且相加的，故又可称多基因为累加基因。 4· 微效基因之间往往缺乏显性。有时用大写字母表示增效，小写字母表示减效。 5. 微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环境因素的影响而发生变化。微效基因的作用常常被整个基因型和环境的影响所遮盖，难以识别个别基因的作用。 6· 多基因往往有多效性，多基因一方面对于某一个数量性状起微效基因的作用，同时在其他性状上可以作为修饰基因(改变其他基因效果的基因)而起作用，使之成为其他基因表现的遗传背景。 7·多基因与主效基因(major gene)一样都处在细胞核的染色体上，并且具有分离、重组、连锁等性质。

(四)数量性状的主效基因 20世纪80年代以来，陆续发现有些动物的产量性状不仅仅受微效多基因控制，而且受控于一个或少数几个主效基因。例如 ： 绵羊布罗拉(booroola)的基因：Montgomerry 等(1994)报道，已定位于绵羊第6号染色体上的名为布罗拉(booroola)的基因与绵羊的产羔数有关。带有该基因的纯合体母羊，产羔数比不带该基因的母羊平均多产羔1.1-1.7头，杂合子母羊也要多产羔0·9-1·2头。 猪应急综合征基因——氟烷敏感基因：该基因的隐性纯合体(nn)的猪易患应急综合征，当患猪在饥饿、咬斗、驱赶等情况下容易发生突然死亡。但是带有该基因的猪在生长速度、瘦肉率等数量性状方面却表现出比不带有该基因的猪有明显的优势。目前，这一主效基因己被定位在猪的第6染色体上。

三 数量性状与质量性状的关系 (一)由于区分性状的方法不同： 如：小麦粒色的遗传，如果区分性状是采用非红即白的方法，则表现为质量性状；如果把红色麦粒再加以细分，从深红到淡红之间有一系列的变化，就表现为数量性状的特点。 (二)由于杂交亲本之间相差的基因对数不同： 如植株高度为数量性状，但是有些高植株品种和矮植株品种的杂交，如孟德尔的豌豆杂交实验中高植株和矮植株，也表现为质量性状的遗传方式。如：水稻株高的遗传 (三)由于观察的层次不同： 阈性状的阈值模型(threshold model): 基本物质为呈连续分布的数量性状，而表型性状则为不连续分布的质量性状。

小麦粒色的遗传 粗分： 1白 ： 15红 细分：

水稻株高的遗传 相差三对基因的亲本杂交： P: T1T1T2T2T3T3 × t1t1t2t2t3t3 ↓ F1: T1t1T2t2T3t3 F2: 假设：T1=T2=T3=T; t1=t2=t3=t 基因型：TTTTTT : TTTTTt : TTTTtt : TTTttt : TTtttt : Tttttt : tttttt 比例： 1 : 6 ： 15 : 20 : 15 : 6 : 1 表型： 最高 很高 高 中等 矮 很矮 最矮 相差一对基因的亲本杂交： P: T1T1T2T2T3T3 × t1t1T2T2T3T3 F1: T1t1T2T2T3T3 F2: 基因型： TT TTTT : Tt TTTT : tt TTTT 比例： 1 : 2 : 1 表型： 高 中等 矮

阈值模型(threshold model) 基本物质为呈连续分布的数量性状，而表型性状则为不连续分布的质量性状。 基本物质处于某一特定范围内，表现为正常，如果超出某一阈值，表型就不正常，如血压，血糖含量等。 基本物质受多基因控制，但性状的改变仅发生在基本物质达到或者超过某一阈值时才发生。所以多基因控制的性状，也可以表现为非此即彼，全或无的表型。

多基因控制的数量遗传中等位基因数目 和基因型、表型数及分离比的关系 等位基因对的数目 分离的等位基因数 F2中性状极端表达的比率 F2中的基因型数 F2中的表型数 F2各表型比为二项式各项系数 1 2 (1/4)1=1/4 (3)1=3 3 (a+b)2 4 (1/4)2=1/16 (3)2=9 5 (a+b)4 6 (1/4)3=1/64 (3)3=27 7 (a+b)6 8 (1/4)4=1/256 (3)4=81 9 (a+b)8 n 2n (1/4)n (3)n 2n-1 (a+b)2n

四 数量性状和选择 根据经验，人们选种时总是选择粒大、饱满的种子。但是无论怎样选择，总会出现不好的后代。例如水稻穗选，有时有效，有时则无效。这是因为表型不仅受基因型影响，还受环境的影响。如果性状差异主要是由基因的差异造成的，则选择有效；反之如果表型变异主要是由环境因素造成的，例如在纯系内进行选择，则选择无效。 例如：约翰逊(W. Johannsen)的菜豆选择实验： 年份 亲代种子平均重量 子代种子平均重量 轻种子 重种子 轻种子 重种子 1 30 40 36 35 2 25 42 40 41 2 31 43 31 33 4 27 39 38 39 5 30 46 38 40 6 24 47 37 37

（一）纯系学说(pure lines theory) 纯系：由一纯合基因型个体自交所产生的后代，其后代群体的基因型是纯一的。 纯系学说：在自花授粉植物的天然混杂群体中，可分离出不同纯合基因型的纯系，因而选择是有效的。而在同一纯系内的选择是无效的。纯系内个体间的差异是环境影响造成的，不能遗传。

（二）纯系学说的意义和局限性 意义：区分了遗传的变异和不遗传的变异，指出了遗传变异选择的重要性，首次提出基因型、表型的概念，说明在天然混杂群体中但选择有效，但在经过选择分离后基因型纯合的体系内继续选择无效。 局限性：过分强调了纯，自然界存在大量自花授粉植物，但绝对的，完全纯的自花授粉群体几乎是没有的，总存在一定的天然杂交率，即纯系不纯。由于天然杂交，突变等原因，必然会引起基因的分离和重组，使纯系内的基因型不可能完全相同，继续选择有效。大多数经济性状是 数量性状，受多基因控制，要达到纯合是困难的。

第二节 数量性状遗传分析的统计方法 由于数量性状不仅受基因型影响，还受环境的影响。为了区分性状差异主要是由基因的差异造成的，还是由环境因素造成的，必须采用统计学方法进行研究,几个最常用的统计学基本参数是： 平均数(mean) 方差(variance, mean square) 标准差(standard variance) 标准误(standard error)

一 平均数(mean) 平均数是对性状的集中程度的度量。 例如：玉米穗长度资料： 长度(cm)： 5 6 7 8 总计 -- x = ∑x n 例如：玉米穗长度资料： 长度(cm)： 5 6 7 8 总计 个数： 4 21 24 8 57 首先计算总和及总平方和： ∑x=4×5+6×21+7×24+8×8=378 求平均值： -- x = 378 57 =6.63

二 方差(variance) 方差是对性状的变异程度的度量，用变数( x )与平均数( x )的偏差的平均平方和(mean square)来表示。 1. 总体方差：V = ∑( x- x )2 N ∑( x- x )2 n -1 ∑x2-(∑x )2/n n -1 2. 样本方差：s2 = = = 2544-3782/57 56 =0.67 为什么样本方差(s2)的计算公式中分母为n-1而不是n? 一般情况下，无法知道总体方差(V)，而用样本方差(s2)去估计总体方差(V)，在随机取样时，样本的变异程度一般会小于总体。如果样本方差(s2)的计算公式中分母为n, 则总是会低估总体方差(V)，而除以(n-1)则为无偏估计值。

三 标准差(standard variance) 标准差就是方差的平方根。 s = s2 = ∑( x- x )2 n-1 s = s2 = 0.67 ≈ 0.82

一般用平均数和标准误将性状资料表示为下列形式： 四 标准误(standard error) 标准误是平均数的方差的平方根，平均数的方差是观察值的方差的1/n。 sx = S2 ／n = 0.67/57 = ±0.11 一般用平均数和标准误将性状资料表示为下列形式： 例如：前述玉米穗长资料可以表示为：6.63±0.11 x±sx

第三节 数量性状的遗传率 一 遗传率的定义 VP=VG+VE (一)方差可用来测量变异的程度，表型方差可以剖分为遗传方差和环境方差两部分： VP=VG+VE (二)遗传率又叫遗传力(heritability, h2)，就是遗传方差在总的表型方差中所占的比例。即亲代传递某一遗传特性给子代的能力,是对杂种后代选择的指标。 h2= VG／ VP = VG／ （VG+VE）

二 遗传率的公式和计算 假设：某数量性状由一对基因(A, a)控制,三种基因型(AA,Aa,aa)的平均表型值分别为(a,d,-a), d为0点至亲本Aa的基因型效应值,d可依其显性的作用方 向和程度而等于、小于或大于双亲的平均值。 a示AA纯合存在有加性效应; d示Aa杂合存在有显性效应，超过中亲值0。

（一）在AA ×aa→Aa的杂交试验中，两个亲本纯合体(AA和aa)的平均值为: (a+(-a))/2=0,它们的距离为： (a-(-a))=2a. （二）F1杂合体(Aa)的表型值为d: d=0 无显性 d>0 显性 d=a 完全显性 d>a 超显性 例：两纯合玉米，一长果穗平均20cm,一为短果穗平均长10cm，F1Aa平均长17 cm,则： 中亲值=(20+10)/2=15 a =20-15=5 d =17-15=2

人类一些性状的遗传力 性状 遗传力 身材 0.81 理科天赋 .34 坐高 0.76 数学天赋 0.12 体重 0.78 文史天赋 0.45 .34 坐高 0.76 数学天赋 0.12 体重 0.78 文史天赋 0.45 口才 0.68 拼写能力 0.53 IQ(Binet) 先天性幽门狭窄 0.75 IQ(Otis) 0.80 精神分裂症 唇裂 糖尿病 高血压 0.62 冠状动脉病 0.65

三 广义遗传力和狭义遗传力 (一)遗传方差可以剖分为加性方差和显性方差两部分： VG=VA+VD VP=VG+VE =VA+VD +VE (二) 广义遗传力(heritability in the broad sense, h2B)，就是遗传方差在总的表型方差中所占的比例。 h2B = VG／ VP (三) 狭义遗传力(heritability in the narrow sense, h2N)，就是加性方差在总的表型方差中所占的比例。 h2B = VA／ VP

广义遗传力和狭义遗传力估算中加性方差由群体中两种纯合体（AA，aa）之间的平均差异形成；显性方差由基因杂合作用而产生。 在数量性状中，每对等位基因的作用有积加的效应，如控制高度的基因，一个等位基因g平均可贡献2cm高，G平均可贡献4cm高，则：gg纯合贡献4cm Gg杂合贡献6cm GG纯合贡献8cm 称加性遗传方差，是基因间累加作用造成的方差，是真正可遗传变异的方差。 上例中，一对等位基因若G对g有显性作用，则Gg可贡献8cm，显性作用使表型产生的方差称显性方差，是等位基因间互作造成的，它随着等位基因的纯合而消失，是不可固定遗传下去的方差。

四 平均显性度 平均显性度表示显性的程度。 D=d/a= VD/VA

第四节 近亲繁殖和杂种优势 一 近亲繁殖 一般将3代或4代以内有共同祖先的个体称近亲。 近交指有亲缘关系的个体相互交配，繁殖后代。近交的类型有自交（最极端的方式） 、全同胞、半同胞（同父异母的兄妹或反之）、表兄妹结婚等。 近交系数（coefficient of inbreeding ）：一个个体从其某一祖先得到一对纯合的、且遗传上等同的基因的频率。 以F示，是用来表示近交程度的数量指标， 0≤F ≤ 1。 杂合体Aa自交代数与近交系数的变化： Aa Χ Aa 1/4AA,1/2Aa,1/4aa 自交第一代，F=1/2纯合体 自交第二代，F=1/2纯合+ 1/2纯合Χ ½=3/4 纯合体 自交第n代，F=1-(1/2 )n

（一）近交系数的计算 近交系数的计算 （利用家系图,动物中的兄妹交配） 两种不同性质的纯合体：同一座位的两基因若来自无亲缘关系的两个祖先，尽管其结构相同，遗传上是不等同的；而来自共同祖先的个体，部分基因由血统相同的基因构成，即同一祖先的基因通过复制而传递下来，结构相同，遗传上也等同。 近交系数的计算 （利用家系图,动物中的兄妹交配） P1 a1a2 a3a4 P2 B1 B2 s 在a1，a2，a3，a4四个基因座位上，S至少得到一对纯合子的概率（即近交系数）为：F=4（1/2）4

（二）近交系数计算举例 表兄妹结婚所生子女的近交系数： F =4*（1/2）6=1/16 C3 a1a2 a3a4 P1 C1 P2 C2 B1 B2 S 表兄妹结婚所生子女的近交系数： F =4*（1/2）6=1/16

近交可使等位基因纯合,对于天然杂交繁殖的生物,可导致不良的隐性基因所控制的性状暴露出来,从而导致近交衰退现象。 （三）近交的影响 近交可使等位基因纯合,对于天然杂交繁殖的生物,可导致不良的隐性基因所控制的性状暴露出来,从而导致近交衰退现象。 （四)近交的意义 自交可增加遗传稳定性。杂交提高遗传变异性。自交植物保持一定比例杂交，可两蒙其益。

二 杂种优势(hybrid vigor hetaerists) （一）杂种优势的概念 基因型不同的个体杂交,F1杂种在生活力、繁殖力、抗逆性及产量品质诸方面优于双亲的现象。 杂优是生物界普遍存在的现象，如母马与公驴的种间杂种骡，比两亲强健，耐劳役，耐粗食。杂优利用最多的是品种间杂种，如猪的品种间的杂交种个大，生活力强。杂优在水稻、玉米、高梁、谷子、油菜、棉花等作物上广泛应用，是高产优质的重要措施。

1.显性假说（dominance hypothesis）：杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势。 （二）杂种优势的遗传理论 1.显性假说（dominance hypothesis）：杂合态中，隐性有害基因被显性有利基因的效应所掩盖，杂种显示出优势。 P AAbbCCDDee...X aaBBccddEE… F1 AaBbCcDdEe……….(出现杂种优势) 2.超显性假说（overdominance hypothesis） ：基因处于杂合态时比两个纯合态都好。 P a1a1b1b1c1c1d1d1...X a2a2b2b22c2d2d2… F1 a1a2b1b2c1c2d1d2…..(出现杂种优势)

影响杂优强弱的因素，亲本越纯，优势越强；亲本遗传差异越大，优势越强。 （三）杂种优势的利用: 影响杂优强弱的因素，亲本越纯，优势越强；亲本遗传差异越大，优势越强。 1.玉米是大规模利用杂优的第一个代表性作物，1956年美国普及了双交种，1960年后开始推广单交种。我国20世纪60年代推广双交种，70年代推广单交种。 玉米双交种的制种过程 自交系X自交系 单交种 单交种 X单交种 双交种 玉米 单交种 双交种 优势强 相对强 制种产量低 相对高

2.杂交水稻 1964年袁隆平发现雄性不育株，开始研究杂交稻。1973年实现三系配套，70年代中期我国开始推广种植杂交稻，到2000年累计推广2亿公顷，增产稻谷28亿kg,增加农民收入千亿元。我国杂交稻的大面积推广，开创了自花授粉作物利用杂优的先例，处于国际领先地位。1980年作为科技专利出售给美国，也获得大幅度增产。 杂交水稻之父袁隆平1987年提出从“三系——两系”的杂交水稻育种战略，两系杂交稻研究也取得了重大进展。

三系： 两系： 雄性不育系——花粉不育，雌蕊正常，制种时作母本不用去雄。 雄性不育保持系——用来给不育系授粉，保持其不育性的品种。 雄性不育恢复系——恢复系作父本，与不育系母本杂交，得杂种种子。 两系： 1973年湖北石明松从晚粳农垦58发现光温敏不育株，1985年通过技术鉴定。特点是：早播早抽穗的雄性不育（长日照低温）；晚播晚抽穗的自花结实（雄性可育需短日照高温），利用光温敏不育，不需要保持系。

本章要点 数量遗传学是研究连续变异的、多基因控制的性状的遗传规律。遗传率是指亲代传递其遗传特性的能力，通常指遗传变异占总变异的百分数。广义遗传率是指遗传变异占表型总变异的百分数；狭义遗传率是指遗传变异中属于基因加性作用的变异占表型总变异的百分数。遗传率在动植物育种中具有重要的指导意义。 有性生殖包括近交和杂交。近交指有近亲关系的个体相互交配，近交可以使原来杂交的生物增加纯合性，从而提高基因型的稳定性，但往往带来严重的衰退现象；杂交是指亲缘关系较远的个体相互交配，杂交可以使自交的动植物增加杂合性，出现杂种优势，但杂种优势不能用有性繁殖方法固定下来。杂种优势是一种极为复杂的遗传现象，关于产生杂种优势的机制目前主要用显性假说和超显性假说来解释。

本章思考题 1． 数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传产质量性状遗传有什么主要区别？ 1．  数量性状在遗传上有些什么特点？在实践上有什么特点？数量性状遗传产质量性状遗传有什么主要区别？ 2．  什么叫遗传率？广义遗传率？狭义遗传率？平均显性程度？ 3．  自然界中杂交繁殖的生物强制进行自义或其它方式近交时生活力降低，为什么自然界中自交的生物继续自交没有不良影响呢？ 4．  约翰逊用菜豆做实验，得出纯系学说。这个学说的重要意义在哪里？它有什么局限性？ 5．  纯种或自交系的维持比较困难，那末，制造单交种或双交种时，为什么要用纯种或自交种呢？ 6．如果给有下标0的基因以5个单位，给有下标1的基因以10个单位，计算A0A0B1B1C0C0和A1A1B0B0C0C0两个亲本和它们F1杂种的计量数值。 设（1）没有显性； （2）A1对A0是显性； （3）A1对A0是显性，B1对B0是显性。

7．上海奶牛的泌乳量比根赛（Guernseys）牛高12%，而根赛牛的奶油含量比上海奶牛高30%。泌乳量和奶油含量的差异大约各包括10个基因位点，没有显隐性关系。在上海奶牛和根赛牛的杂交中，F2中有多少比例的个体的泌乳量跟上海奶牛一样高，而奶油含量跟根赛牛一样高？ 8．测量101只成熟的矮脚鸡的体重，得下列结果： 只数 体重 8 1.2 17 1.3 52 1.4 15 1.5 9 1.6 计算平均数和方差。 注:用公式

9.测量矮脚鸡和芦花鸡的成熟公鸡和它们的杂种的体重，得到下列的平均体重和表型方差： 平均 方差 矮脚鸡 1.4斤 0.1 芦花鸡 6.6 0.5 F1 3.4 0.3 F2 3.6 1.2 B1 2.5 0.8 B2 4.8 1.0 计算显性程度以及广义和狭义遗传率。 10．设亲本植株AA的高度是20，aa的高度是10，F1植株Aa的高度是17。计算F2植株的平均高度和方差。 问：你所求得的平均数跟用公式求得的平均数不同，这是为什么？ 你所求得的方差跟用公式求得的方差是一样的，这是为什么？ 11. 一连续自交的群体，由一个杂合子开始，需要经多少代才能得到大约97%的纯合子？

12．假定有两对基因，每对各有两个等位基因，Aa和Bb，以相加效应的方式决定植株的高度。纯合子AABB高50cm，纯合子aabb高30 cm，问： （1）这两个纯合子之间杂交，F1的高度是多少？ （2）在F1×F1杂交后，F2中什么样的基因型表现40 cm的高度？ （3）这些40 cm高的植株在F2中占多少比例？