北京协和医院神经科 刘明生,李晓光,崔丽英

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北京协和医院神经科 刘明生,李晓光,崔丽英 MND工作介绍 北京协和医院神经科 刘明生,李晓光,崔丽英

ALS横断面调查

一般资料 共收集 20 例, 性别:男9 例,女11 例 年龄:30~73岁,平均49.9± 15.1岁 诊断分类: 肌电图检查:均有 D-ALS:14例, Pro-ALS: 2例, Pos-ALS :3例 PMA:1例 肌电图检查:均有

初步结果 力如太治疗:7 例 干细胞治疗:1 例 多种维生素治疗:16 例 知情情况: 对于PEG和呼吸机的态度: 毒物接触史: 确诊后反复就诊:

遗传研究

遗传方面研究 ALS SOD1基因突变筛查 常规开展SMN基因筛查 常规开展雄激素受体外显子1的CAG三核苷酸重复数测定 SNP与散发性ALS发病风险关联研究

Asparagine-Isoleucine 协和医院近年发现的SOD1突变位点 外显子 氨基酸位点 氨基酸变化 序列 变化 2 29 Valine-Aline V29A GTG to GCG sporadic 46 Histidine-arginine H46R CAT to CGT Familiar 47 V47A GTT to GCT 3 72 Glycine-Cysteine G72C GGT to TGT 4 86 Asparagine-Isoleucine N86 I AAT to ATT 5 133 Glutamic acid -Valine E133V GAA to GTA

电生理研究

电生理研究 SFEMG在肌萎缩侧索硬化合并颈椎病早期诊断中的价值 统计法MUNE的可重复性研究 ALS的RNS与SFEMG比较 ALS的SSR改变 肯尼迪病的肌电图改变特点 肌电图广泛神经源性损害的病因分析

MND会议壁报

The value of SFEMG in diagnosis of ALS 2008美国电生理年会: 3个获奖研究之一

电生理研究

SFEMG的临床应用研究 中华医学科技奖 二等奖 崔丽英,刘明生, 汤晓芙,等 崔丽英,刘明生, 汤晓芙,等

治疗研究

低频r-TMS对ALS的治疗效应 确诊和拟诊ALS,随机单盲对照 刺激部位:运动皮层左右手、下肢对应区域 刺激方法:频率1Hz,强度110%RMT,600个脉冲 总治疗时间:每月连续治疗两周,休息两周,共治疗3个月。 观察指标:生存时间、ASL-FRS,MUNE,CMAP、MMT、TMS等

r-TMS研究初步结果 已完成 6例,4例治疗,2例对照 所有患者均未诉任何不适; 治疗组和对照组患者ALS-FRS评分、MMT评分、MUNE数目均有所下降 治疗组和对照组RMT均有所上升 最终结果有待进一步随访和研究

NBP对AMPA所致神经元损伤 的保护作用研究 AMPA是ALS发病中的一个重要环节 模型采用原代神经元培养细胞 干预措施:NBP 观察LDH和线粒体膜电位变化和细胞内钙离子浓度 结论 NBP对AMPA引起的坏死和凋亡都具有抑制作用 NBP可以影响细胞的钙离子稳态

患者教育会 2008年3月和2008年12月

患者教育 相 约 星 期 二

谢谢!