遺傳學的發展 1866年: 孟德爾藉由豌豆實驗,發現 生物藉由配子,將遺傳因子 傳給子代 原則:分離律、自由配合律 1900年以後: 孟德爾藉由豌豆實驗,發現 生物藉由配子,將遺傳因子 傳給子代 原則:分離律、自由配合律 1900年以後: 顯微鏡的改進與細胞學的發 展,發現有絲分與減數分裂, 逐漸證實孟德爾遺傳法則
染色體遺傳學 1902年,洒吞、巴夫來提出 發現過程:觀察減數分裂過程 時,發現染色體行為符合 孟德爾遺傳法則 重點:遺傳因子位於染色體上 發現過程:觀察減數分裂過程 時,發現染色體行為符合 孟德爾遺傳法則 重點:遺傳因子位於染色體上 巴夫來 洒吞
染色體學說 1.每對同源染色體攜帶成對的遺傳 因子 2.位於染色體的遺傳因子基因 3.同源染色體和等位基因都成對存 在 3.同源染色體和等位基因都成對存 在 4.減數分裂時,同源染色體上的等位基因各自分離孟德爾的分離律 5.減數分裂時,非同源染色體上的 非等位基因可自由組合孟德爾 的自由配合律
分離律的染色體基礎 減數分裂時,同源染色體上的等位基因各自分離
自由配合律的染色體基礎 減數分裂時,非同源染色體上的非等位基因可自由組合
自由配合律的染色體基礎
染色體的構造 染色分體:複製後的染色體 中節:兩個染色分體相接處 著絲點:與紡錘絲微管相接處
染色體的構造 由染色質聚集而形成 組成:40%DNA和60%蛋白質 核小體→染色體環→染色體 (一段DNA和八個組織蛋白)
核型 一個細胞內全套染色體所呈現的數目、大小和形狀
生物體的染色體數目 依種類而異:
染色體的種類 體染色體:與性別決定無關 性染色體:與性別決定有關 例:人類和果蠅的X、Y染色體
巴爾氏體 1940年,巴爾氏發現 女性的皮膚和口腔內膜細胞的 細胞核內之深染的小點 細胞的代謝僅和一個X染色體有 關多餘的乃形成巴爾氏體 女性的皮膚和口腔內膜細胞的 細胞核內之深染的小點 細胞的代謝僅和一個X染色體有 關多餘的乃形成巴爾氏體 人類的無汗症: 位於X染色體的隱性疾病 同型合子:全身無汗腺 異型合子:無汗腺細胞呈塊狀 分布,因為有的顯性等位基 因巴爾氏體
花斑貓的成因 皮膚細胞中的X染色體隨機形成巴爾氏體,僅表現另一條有活性的X染色體所控制的毛色
染色體的倍數 生物細胞內成對的染色體稱為 同源染色體 二倍體:具有雙套染色體的 個體 一般以2N表示 生物細胞內成對的染色體稱為 同源染色體 二倍體:具有雙套染色體的 個體 一般以2N表示 單倍體:具有單套染色體的 個體 一般以N表示
染色體變異 染色體數目的變異 整倍體 非整倍體 染色體構造的變異 基因數目的變異 基因排列的變異
整倍數的改變 單倍體 天然的單倍體: 雄蟻或雄蜂單性生殖 人工培育的單倍體
整倍數的改變 多倍體: 三倍體(3X) 四倍體(4X) 由減數分裂 形成配子時,發生無分離的現象所產生
多倍體的特性 果實常較碩大 植物界較常見 三倍體常由人工育種而產生
非整倍體的改變 由減數分裂形成配子時,發生無分離的現象所產生
三染體生物(2N+1) 唐氏症:第21對染色體多一個 克氏症候群(XXY):男性女性化 智力正常,睪丸較小,精子少
單染體生物(2N-1) 透納氏症(44+X):乳房不發達人類唯一已知可存活單體,大多數擁有正常的智力。
染色體構造的變異
染色體構造的變異 缺失 重複 倒位 易位
缺失 染色體因斷裂而喪失一部分: 可能是因輻射線、化學藥品、 病毒或其他因素。 貓叫症:喉部發育不全,嬰兒 啼哭聲似貓叫,智力發展遲緩 染色體因斷裂而喪失一部分: 可能是因輻射線、化學藥品、 病毒或其他因素。 貓叫症:喉部發育不全,嬰兒 啼哭聲似貓叫,智力發展遲緩 第五條染色體的短臂缺失
重複 染色體部分基因增加 例果蠅X染色體的棒狀眼基因: 重複時,形狀由橢圓狹長型,複眼的平均小眼數由68個→45個
缺失或重複:減數分裂時,同源染色體發生不等互換,使一條缺失而另一條重複。 重複:可能在演化上造成有利的因素,因為原來的基因突變失去功能,重複之基因可取代其功能。
倒位 染色體某一小段斷裂,接回時 位置顛倒 大多對個體外表型沒有影響, 但會影響配子的存活率
易位 細胞分裂時,非同源染色體發 生互換,例:2及20號易位,臉 形特殊,眼睛及內部器官異常 且有嚴重的皮膚病
基因倒位及易位 1.雖無基因缺失或重複,但因位置改變可能影響基因的表現 2.行減數分裂時無法進行正常的減數分裂而使部分配子不能存活
牛刀小試 下列有關細胞染色體數目的敘述,何者正確? (A)雄蟻通常為單體 (B)唐氏症患者具三體 (C)具雙二倍體的生物必然不孕 (D)無子西瓜具三體。