必修二　 第五章　基因突变及其他变异

考 纲 下 载 1.基因重组及其意义　　　　　　　　　　　 Ⅱ 2.基因突变的特征和原因 Ⅱ 3.染色体结构变异和数基因变异 Ⅰ 4.生物变异在育种上的应用 Ⅱ 5.低温诱导染色体加倍的探究实验 6.人类遗传病的类型、监测和预防 Ⅰ 7.人类基因组计划及意义 Ⅰ 8.调查常见的人类遗传病

热 点 提 示 1.基因突变特征、原因与类型的判断(碱基对的缺失、增添或替换)及其对性状影响的结果分析 2.基因重组在杂筛选育种和基因治疗疾病方面的应用 3.染色体组的概念及单倍体、多倍体在育种上的应用 4.低温诱导染色体加倍的实验探究 5.生物的遗传和变异在育种方面的应用及流程设计与比较 6.人类常见遗传病的类型判断及遗传图谱分析 7.如何调查“遗传病发病率”与“遗传方式”

第1节　基因突变和基因重组

议一议：基因突变为什么常发生于DNA复制时，即细基因的分裂的间期。 答案：在DNA复制时，稳定的双螺旋首先解开形成单链DNA，这时DNA的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰使原来的碱基序列发生变化，导致基因发生突变。

答案: 替换　替换　增添　缺失　物理因素　 化学因素　生物因素

想一想：基因突变一定会引起性状改变吗？为什么？ 答案：不一定。因为： (1)多数基因突变并不引起生物性状的改变 ①由于可有多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不会引起生物性状的改变。例如，UUU和UUG都是苯丙氨酸的密码子。当第三位的U和G相互置换时，不会改变密码子的功能。 ②某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。 ③隐性基因的功能突变在杂将基因状态下也不会引起性状的改变。 (2)少数基因突变可引起生物性状的改变，如人的白化病等。

答案: 普遍　随机　 不定向　 很低 新基因 生物变异　 生物进化

答案: 有性生殖　 非同源染色体上　 同源染色体上　 非姐妹染色单体

思一思：性状改变一定是基因突变引起的吗？ 答案：不一定，可能是基因突变，也可能是基因重组、染色体变异或只由环境改变引起的。

突变的类型(浙江科技版) 1．根据基因突变对表现型的影响，可将基因突变分为：

2．根据对性状类型的影响，可将基因突变分为： 3．根据诱变时的状态，可将基因突变分为：

1. 基因突变的过程如何？ 【提示】 基因突变的图解

2．基因突变对后代有何影响？ 【提示】

1．基因突变的原因分析

2．基因突变的随机性 (1)时间上的随机：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易得皮肤癌等。 (2)部位上的随机：基因突变既可发生于体细胞的中，也可发生于生殖细胞的中；若为前者，一般不传递给后代，若为后者，则可通过生殖细胞的传向子代。可以发生在细胞的内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部分。

3．基因突变对性状的影响 (1)基因突变引起生物性状的改变如某些碱基的增添或者缺失，引起部分氨基酸改变，进而改变蛋白质的结构和功能，引起生物性状改变。 (2)基因突变未引起生物性状的改变 ①不直接编码氨基酸的基因片段发生突变。 ②碱基替换前后所对应的氨基酸未发生改变。 ③由纯将基因子的显性基因突变成杂将基因子中的隐性基因。

①发生在体细胞的有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死亡而消失，发生在生殖细基因的有丝分裂或减数分裂过程中的基因突变可以传递给后代。 特别提醒： ①发生在体细胞的有丝分裂过程中的基因突变一般随个体死亡而消失，发生在生殖细基因的有丝分裂或减数分裂过程中的基因突变可以传递给后代。 ②基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。 ③基因突变发生于所有生物中，一般发生于遗传物质的复制过程中。

1．下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)　　　　　　　　　　　　　　　　　　 A．不同基因突变的频率是相同的 B．基因突变的方向是由环境决定的 C．一个基因可以向多个方向突变 D．细胞的分裂的中期不发生基因突变

解析：基因突变具有不定向性，一个基因可以向多个不同方向突变；突变由环境因素诱导，但其不决定基因突变的方向；突变是随机的，多发生在间期DNA分子复制时，但在其他时期也可能发生。 答案：C

1．三种类型的比较 重组类型 同源染色体上非等位目的重组 非同源染色体上非等位基因间的重组 DNA分子重组技术 发生时间 减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期 体外与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组

基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。 发生机制 同源染色体非姐妹染色单体之间筛选叉互换导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合 目的基因经运载体导入受体细胞的，导致受体细胞的中基因重组 图像 示意 特别提醒： 基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。

2. 基因突变和基因重组的区别和联系 变异类型 比较项目 基因突变 基因重组 变异实质 基因结构发生改变，产生新的基因 比较项目　　　 基因突变 基因重组 变异实质 基因结构发生改变，产生新的基因 控制不同性状的基因重新组合 时　间 主要在细胞的分裂间期 减数第一次分裂四分体时期和后期 可能性 可能性小，突变频率低 普遍发生在有性生殖过程中，产生变异多，是生物多样性的重要原因 2. 基因突变和基因重组的区别和联系

基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，只是产生了新的表现型(或新品种)。 适用 范围 所有生物都可发生，包括病毒，具有普遍性 自然条件下，发生在进行有性生殖的过程中 结果 产生新的基因 产生新的基因型 意　义 是变异的根本来源，为生物进化提供最初的原始材料 是形成生物多样性的重要原因之一，加快了进化的速度 应　用 诱变育种，培育新品种 杂筛选育种，培育优良品种 联　系 ①都使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型 特别提醒： 基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，只是产生了新的表现型(或新品种)。

2．关于基因重组的叙述，下列哪一项是正确的(　　) A．有丝分裂可导致基因重组 B．等位基因分离可导致基因重组 C．无性生殖可导致基因重组 D．非等位基因自由组合可导致基因重组

解析：基因重组发生在以下两种过程中：一、基因工程； 二、减数分裂。其中减数分裂过程中有两个时期发生基因重组： 1. 减数分裂形成四分体时，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部互换； 2. 减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合。 答案：D

3．(2010·银川质检)进行有性生殖的生物，下代和上代间总是存在着一定差异的主要原因是(　　) A．基因重组 B．基因突变 C．环境因素 D．染色体变异

解析：进行有性生殖的生物，上下代之间发生差异可以是由于基因重组、基因突变和染色体变异引起，但后两者只要外部环境条件和内部生理过程不发生剧变，一般均不会发生，表现出低频性。而基因重组却是进行有性生殖的必然过程，生物的染色体数越多，其上携带的等位基因越多，后代中产生基因重组的变异种类也越多。 答案：A

【例1】 (2009·山东卷，7)人类常染色体上β­珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海贫血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能(　　) B．都是杂将合子(体) C．都不携带显性突变基因 D．都携带隐性突变基因

思路点拨：本题考查基因突变以及对遗传病基因型的判断，旨在考查考生逻辑推理和分析判断的能力。由患病夫妻生下了一个正常的孩子可判断，这对夫妻都携带突变基因，但如果是隐性突变的话，这对夫妻应为隐性纯将合子，孩子也应患病，从而排除A、D选项，所以这对夫妇有可能都携带显性突变基因，均为杂将合子(体)。 自主解答：________ 答案：B 命题探新：本题比较新颖，考生要能够通过题基因认识到A和a均是A＋通过基因突变而得到的等位基因，对提高考生的认识能力很有帮助。

【例2】如图为高等动物的细胞的分裂示意图。图中不可能反映的是(　　) A．发生了基因突变 B．发生了染色体互换 C．该细胞的为次级卵母细胞的 D．该细胞的为次级精母细胞的

思路点拨：由图中没有同源染色体，同时着丝点分开，可以确定该细胞的为减数第二次分裂后期的图像。同时要注意该细胞的中，有两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，分别是B、b。其原因可能是由于减数分裂间期染色体复制出现错误，发生了基因突变；也可能是由于减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体发生了筛选叉互换，使得两条姐妹染色单体的基因不完全相同。因为次级卵母细胞的在减数第二次分裂后期，细胞的质是不均等分裂，形成体积较小的极体和较大的卵细胞的，因此，此细胞的不可能为次级卵母细胞的。 自主解答：________ 答案：C

1．可遗传变异与不可遗传变异的鉴定方法：自筛选后代是否发生性状分离或在相同环境下进行比较鉴定。 2．原理：遗传物质是否发生改变。

【例】 玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎、矮茎之分。完成下列题基因： (1)种皮的颜色是由细胞的中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制______________________________来实现的。 (2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。

①实验步骤： a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。 b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自筛选。 c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。 ②实验预期及相关结论： a．________________________________________________。 b．_______________________________________________。

③问题： a．预期最可能的结果：___________________________________________________。 b．对上述预期结果的解释：_____________________________________________________________________。

思路点拨：基因对性状的控制有两条途径，一是通过控制蛋白质的将合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通过控制酶的将合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变，则自筛选后代的植株都是矮茎；如果遗传物质发生了改变，则自筛选后代仍然会有高茎存在。

自主解答：______________________________________________ 答案：(1)有关酶的将合成来控制代谢，进而控制性状 (2)②a.子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传　b．子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传　③a.子代玉米植株全是矮茎　b．适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长生长，但不能改变细胞的遗传物质(其他正确答案也可) 点击此处进入 随堂双基演练 点击此处进入 作业手册