第2节　染色体变异

1．说出染色体结构变异的基本类型。 2．分析染色体数目变异的类型及染色体组的含义。 3．掌握二倍体、多倍体、单倍体的区别与联系。 4．理解多倍体和单倍体育种的过程和应用。

1．基因突变是染色体上 基因的改变，是 水平的变异，而染色体变异是比较明显的染色体 或 的变异。 一、基因突变与染色体变异的区别 1．基因突变是染色体上 基因的改变，是 水平的变异，而染色体变异是比较明显的染色体 或 的变异。 2．在光学显微镜下可观察到 。 某一位点上 分子 结构 数目 染色体变异

(3)易位：染色体的某一片段移接到另一条 上引起变异。 (4)倒位：染色体中某一片段 也可引起变异。 二、染色体结构变异 1．类型 (1)缺失：染色体中 缺失引起变异。 (2)重复：染色体中 引起变异。 (3)易位：染色体的某一片段移接到另一条 上引起变异。 (4)倒位：染色体中某一片段 也可引起变异。 片段 增加了某一片段 非同源染色体 位置颠倒

排列在染色体上的基因的 发生改变，从而导致 。 2．共性 排列在染色体上的基因的 发生改变，从而导致 。 3．对生物体的影响 大多数对生物 。例如人的猫叫综合征是由 引起的。 种类、数目或排列顺序 生物性状的改变 不利 第5号染色体部分缺失

1．基因重组中的交叉互换与染色体变异中某一片段的移接有何区别？ 提示：交叉互换发生在同源染色体内非姐妹染色单体之间；染色体变异中某一片段的移接发生在非同源染色体之间。

一类是细胞内 的增加或减少，如21三体综合征；一类是细胞内染色体数目以 的形式成倍地增加或减少，例如雄蜂。 三、染色体数目的变异 1．类型 一类是细胞内 的增加或减少，如21三体综合征；一类是细胞内染色体数目以 的形式成倍地增加或减少，例如雄蜂。 2．染色体组的概念 细胞中的一组 染色体，在 上各不相同，携带着控制生物生长和发育的 。 个别染色体 染色体组 非同源 形态大小 全部遗传信息

如图中的雄果蝇体细胞染色体中 就代表一个染色体组，与其 中的染色体相同。 如图中的雄果蝇体细胞染色体中 就代表一个染色体组，与其 中的染色体相同。 Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和X或Y 配子

(1)二倍体：由 发育而成，体细胞中含有 的个体，包括几乎全部的动物和过半数的植物。 3．二倍体、多倍体 (1)二倍体：由 发育而成，体细胞中含有 的个体，包括几乎全部的动物和过半数的植物。 (2)多倍体 ①概念：由 发育而成，体细胞含 或 染色体组的个体。其中，体细胞中含有三个染色体组的叫做 ，含有四个染色体组的叫做 。 受精卵 受精卵 受精卵 三个 三个以上 三倍体 四倍体

ⅰ ；ⅱ 都比较大；ⅲ 等营养物质的含量有所增加。 ②植株的特点 ⅰ ；ⅱ 都比较大；ⅲ 等营养物质的含量有所增加。 (3)人工诱导多倍体 ①方法：目前最常用且最有效的方法是用 处理 。 ②原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制 ，导致染色体不能 ，从而引起细胞内 加倍。 茎杆粗状 叶片、果实和种子 糖类、蛋白质 秋水仙素 萌发的种子或幼苗 纺锤体的形成 被拉向两极 染色体数目

配子 正常体细胞 本物种配子的 矮小 高度不育 单倍体 单倍体 染色体数目 明显缩短育种年限

2．诱导染色体数目加倍，常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。在单倍体育种中应如何处理？为什么？ 提示：用秋水仙素处理幼苗，因单倍体高度不育，一般无种子。

一、染色体结构变异的辨析 1．“交叉互换”与“易位”的区别 染色体易位 图解

交叉互换 染色体易位 区 别 发生于同源染色体之间 发生于非同源染色体之间 属于基因重组 属于染色体结构变异 在显微镜下观察不到 可在显微镜下观察到

【拓展延伸】　(1)两种现象均发生在细胞增殖过程中，交叉互换只能发生在减数第一次分裂的四分体时期。但染色体易位可以发生在有丝分裂和减数分裂过程中。 (2)重复和易位的区别在于：重复发生在同一条染色体上，而易位发生于两条非同源染色体之间。

2．染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示)

3．基因突变、基因重组和染色体变异的比较 (1)三者都会引起遗传物质的改变，均可遗传给后代，是可遗传变异的三个来源。 (2)若把基因视为染色体上的一个“点”，染色体视为点所在的“线段”。则： 基因突变——“点”的变化(点的质变，但数目不变)。 基因重组——“点”的结合或交换(点的质与量均不变)。 染色体变异——“线段”发生结构或数目的变化。

(3)基因突变和基因重组是分子水平上的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平上的变化，在光学显微镜下能观察到。

已知某物种的一条染色体上依次排列着M、N、O、p、q五个基因(如图)，下面列出的若干种变化中，不属于染色体结构发生变化的是(　　)

解析：从图上分析：A缺失了p、q基因，B重复了O基因，C中p、q基因倒位；D可能是减数第一次分裂前期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间的染色体片段(O片段)互换，即基因重组，也可能是发生了基因突变，由O变成o。 答案：D

1．经权威遗传机构确认，济南发现的一例染色体异常核型即46，XYt(6,8)为世界首报，该例异常核型属于染色体平衡易位携带者，其在人群中约占0.47%，是造成流产和畸形儿的重要因素，由于没有遗传物质的丢失，患者表现及智力均与正常人一样。11,12号染色体易位即t(11,12)，在人群中较为常见。下列说法中，正确的是(　　) A．在光学显微镜下观察不到染色体易位 B．该异常核型为6,8号染色体易位 C．染色体结构改变一定导致基因数量的改变 D．染色体易位属于基因重组，不会改变基因的数量

解析：染色体属于细胞结构在光学显微镜下是可以观察到的；由题干中t(11,12)表示的是11号与12号染色体之间的易位，则t(6,8)表示的是6号与8号染色体之间的易位；染色体结构的变异中缺失和重复可以使染色体中基因的数目发生改变，而倒位不一定会使基因的数量发生改变，而是改变了染色体中基因的排列顺序；染色体易位属于染色体结构的改变，它是发生在非同源染色体之间的，而基因重组中的交叉互换是发生在同源染色体之间的。 答案：B

二、染色体数目变异及应用 1．染色体组数的判定方法 依据 方法 染色体形态 在细胞内任选一条染色体， 细胞内与该染色体形态相同 的染色体共有几条，则含有 几个染色体组，如图甲细胞 有四个染色体组 基因型 在细胞或生物体的基因型中， 控制同一性状的基因出现几 次，则有几个染色体组，如 图乙细胞含有四个染色体组

依据 方法 染色体数目和染色体形态数 染色体组的数目＝染色 体数/染色体形态数，如 图丙所示共有8条染色体， 染色体形态数(形态、大小 均不相同)为4，所以染色 体组数为8/4＝2

2.生物体倍性的判定 (1)如果生物体是由受精卵发育而来的，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。 (2)如果生物是由生殖细胞发育而来的，无论体细胞中含有几个染色体组，只能是单倍体。

3．多倍体育种——无子西瓜的培育过程及分析 无子西瓜的培育过程图示：

上图中相关问题的分析： (1)关于两次传粉：②过程传粉是为了杂交得到三倍体种子，④过程传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。 (2)用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗成为四倍体，是因为幼苗具有分生能力。 (3)①过程秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。

(4)四倍体植株上结的西瓜f，种皮和瓜瓤为四个染色体组，而种子e的胚为三个染色体组。 (5)三倍体西瓜c进行减数分裂时，由于联会紊乱，不能产生正常配子。 (6)获取三倍体种子e是在第一年四倍体植株a上；获取三倍体，无子果实g则是在第二年的三倍体植株c上。

染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种(指每对染色体上成对的基因都是纯合的) 4．多倍体育种和单倍体育种的比较 多倍体育种 单倍体育种 原理 染色体组成倍增加 染色体组成倍减少，再加倍后得到纯种(指每对染色体上成对的基因都是纯合的) 常用方法 秋水仙素处理萌发的种子、幼苗 花药离体培养后，人工诱导染色体数目加倍 优点 操作简单 明显缩短育种年限 缺点 适用于植物，在动物方面难以操作 技术复杂一些，需与杂交育种配合

【拓展延伸】　(1)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子，同时单倍体育种不用于动物。 (2)用秋水仙素处理植株使染色体数目加倍，若操作对象是单倍体植株，叫单倍体育种，若操作对象为正常植株，叫多倍体育种，不要一看到“染色体数目加倍”就认为是多倍体育种。

下列关于二倍体、单倍体和多倍体的说法中，错误的是(　　) A．水稻(2n＝24)一个染色体组有12条染色体，水稻基因组是测定12条染色体的DNA全部碱基序列 B．普通小麦的花药离体培养后，长成的植株细胞中含三个染色体组，但不是三倍体 C．单倍体幼苗用秋水仙素处理得到的植株，不一定是纯合的二倍体 D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗

解析：水稻是雌雄同体的生物，不存在性染色体，所以每一对染色体都是相同的，在测定基因组时只测定12条染色体即可。普通小麦是六倍体，其花药离体培养后，所得个体是单倍体。单倍体幼苗用秋水仙素处理得到的植株是不是纯合子，主要看此单倍体中含有几个染色体组，若含有一个染色体组，处理后是纯合子，若单倍体中含有两个或两个以上染色体组，则加倍处理后不一定是纯合子。人工诱导多倍体的方法可以用低温处理，也可用秋水仙素处理。 答案：D

【触类旁通】　(1)判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是它的发育起点。如果发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组，都叫单倍体。若发育起点是受精卵，其体细胞有几个染色体组，就叫几倍体。 (2)通常单倍体育种对象为二倍体，其产生的单倍体中只有一个染色体组，诱导加倍后得到的是纯合子。若操作对象为四倍体，最终得到的个体不一定是纯合子。

三、低温诱导植物染色体数目的变化 1．实验原理 (1)正常进行有丝分裂的组织细胞，在分裂后期着丝点分裂后，子染色体在纺锤体作用下分别移向两极，进而平均分配到两个子细胞中去。 (2)低温可抑制纺锤体形成，阻止细胞分裂，导致细胞染色体数目加倍。

2．实验流程

3．注意事项 (1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。 (2)在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。 (3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。

下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是(　　) A．原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极 B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离 C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色 D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变

解析：低温诱导染色体加倍实验的实验原理是：低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不分离，从而产生染色体数目加倍的细胞核；卡诺氏液能固定细胞的形态，而盐酸酒精混合液可以使洋葱根尖解离；改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色；洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞。 答案：C

2．下列有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”实验的叙述，正确的是(　　) A．可能出现三倍体细胞 B．多倍体细胞形成的比例常达100% C．多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期 D．多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会

解析：本题考查教材“低温诱导植物染色体数目的变化”的实验，意在考查对实验结果的分析能力。并非所有的细胞的染色体都被加倍。大蒜根尖细胞进行的是有丝分裂，有丝分裂过程中没有非同源染色体的重组。 答案：C

与本节内容有关的实验问题： 1．探究低温对不同材料(如洋葱)的染色体数目的影响。 2．探究不同环境因素对染色体变异的影响。

【案例探究】 某研究小组欲依据“观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”实验来验证秋水仙素能诱导多倍体的形成。请回答相关问题。 实验原理：秋水仙素能引起有丝分裂过程中纺锤丝断裂或抑制纺锤体的形成。 材料用具：0.3%的秋水仙素溶液、清水、洋葱以及观察有丝分裂所用的材料用具。

方法步骤： (1)根尖培养：把已生根的洋葱分成A、B两组，A组用____________培养，B组用清水培养作为________ 。 (2)实验过程与观察根尖分生组织细胞的有丝分裂实验相似，其步骤是________________________，所用的试剂为______________________。

(3)观察：用显微镜观察并统计根尖分生区细胞的分裂中期的____________________。观察结果是____________。 (4)结论：______________________________________。

(5)如欲探究诱导洋葱产生多倍体的最佳秋水仙素浓度，以多倍体诱导效率(加倍细胞数/中期细胞数×100%)为观察指标，请写出实验思路：_______________________________。

解析：该实验的目的为验证秋水仙素能诱导多倍体的形成，自变量为秋水仙素的有无，因变量为是否产生多倍体，具体观察指标为分裂中期的染色体数目是否加倍。由于是验证性实验，所以观察结果及结论均按理论推导回答。第(5)小题为设计探究实验，实验目的为探究诱导洋葱产生多倍体的最佳秋水仙素浓度，自变量为不同浓度的秋水仙素溶液，属于量的多少，因变量为多倍体诱导效率，具体观察指标为染色体数目加倍的细胞数和分裂中期总细胞数的比值，在叙述实验思路时，着重叙述自变量如何设置，因变量如何观察，至于实验具体过程，应从略。

答案：(1)0.3%的秋水仙素溶液　对照 (2)取材——固定——解离——漂洗——染色——制片 盐酸、酒精、龙胆紫染液等 (3)染色体数　A组细胞染色体数目比B组中染色体数目多一倍 (4)0.3%的秋水仙素溶液能诱导植物多倍体的形成

(5)配制不同浓度的秋水仙素，分别培养洋葱的根尖，等根长到约5 cm时，制成临时装片观察，比较各种浓度秋水仙素溶液的多倍体诱导效率，效率最高者为最佳浓度