专题八 生物的变异与进化

(2011年江苏卷)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是( ) A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变 B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C．非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异 D．着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异

【解析】有丝分裂中可发生基因突变、染色体结构和数目变异；减数分裂过程中可发生基因突变、基因重组、染色体结构和数目变异。 【答案】ACD

2.(2011年江苏卷)根据现代生物进化理论，下列说法正确的是( ) A．自然选择决定了生物变异和进化的方向 B．生物进化的实质是种群基因型频率的改变 C．种群内基因频率的改变在世代间具有连续性 D．种群内基因频率改变的偶然性随种群数量下降而减小

【解析】现代生物进化理论认为，自然选择决定生物进化的方向；生物进化的实质是种群基因频率发生定向改变；由于自然选择的连续性，导致种群内基因频率改变在世代间也具有连续性；种群内基因频率改变的偶然性随种群数量下降而增大。 【答案】C

3.(2011年安徽卷)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接( ) A．插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变 B．替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C．造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D．诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代

【解析】放射性物质可诱发基因突变和染色体结构变异； 131I不是DNA的组成元素；体细胞突变一般不能遗传给子代。 【答案】C

考点1 基因突变 1．理清基因突变相关知识间的关系(如下图)。

2.基因突变对性状的影响 突变间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质功能改变，影响生物性状。由于密码子的简并性、隐形突变等情况也可能不改变生物的性状。 3．基因突变对子代的影响 若基因突变发生在有丝分裂过程中，则一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖将突变的基因传递给后代。如果发生在减数分裂过程中，则可以通过配子传递给后代。

【例1】(2010福建理综)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)

【答案】 B A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T 【解析】由于题干表明只有一个氨基酸发生改变，则是碱基的替换，即可排除A、C选项。然后根据基因结构和氨基酸种类先确定WNK4基因的下面一条链为模板链，再确定密码子的排列顺序，即mRNA上碱基排列顺序(…GGGAAGCAG…)。由于1169位赖氨酸(AAG)变为谷氨酸(GAA、GAG)，结合题干意思即①②③④四处只有一处发生突变，可确定谷氨酸密码子是(GAG)，从而推出是②处碱基对A—T替换为G—C。 【答案】 B

【变式题1】如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是(多选)( ) A．没有蛋白质产物 B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 BCD 【解析】基因的中部缺失了1个核苷酸对，缺失点之前的序列有对应的蛋白质产生。

考点2 基因重组 理清基因突变相关知识间的关系(如下图)。

【例2】以下有关基因重组的叙述，错误的是(　　) A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组 B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组 C．纯合子自交因基因重组导致子代性状分离 D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 C 【解析】纯合子自交子代不会发生性状分离。

【变式题2】(2010扬州四模)下列有关基因重组的叙述中，正确的是( ) A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离 B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组 C．非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组 D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组 C 【解析】两对等位基因之间才有基因重组；B项是基因突变；同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因突变。

考点3 染色体变异 染色体变异在光学显微镜下可以看到，染色体结构变异的四种类型可以通过观察减数分裂的联会时期染色体的形态进行判断，如下图。

其中相互易位与四分体时期的交叉互换要注意区分，易位发生在两条非同源染色体之间，交叉互换发生在一对同源染色体之间。 染色体数目变异发生在细胞分裂过程中，也可以在光学显微镜下看到，选择中期细胞观察。

【例3】(2009江苏高考)在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是(　　)

①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性 ②乙图中出现的这种变异属于染色体变异 ③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中 ④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验　　　　　　　　　　　 A．①②③ B．②③④ C．①②④ D．①③④ 【解析】甲图发生的是染色体结构变异中的位置颠倒；乙图属于染色体数目变异；染色体变异在有丝分裂和减数分裂中均可发生，可以在光学显微镜下观察到。 【答案】C

【变式题3】下图中①和②表示发生在常染色体上的变异，①和②所表示的变异类型分别属于( ) A A．重组和易位 B．易位和易位 C．易位和重组 D．重组和重组 【解析】这里常染色体是一个重要的信息。由图可知，①是一对同源染色体，②是两条非同源染色体。

考点4 人类遗传病 人类遗传病有三类，下列遗传方式判定方法适用于单基因遗传病： 先确定是否为伴Y遗传即是否患者全为男性，然后根据下列口诀再进行判断。 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男(父亲或儿子)正常非伴性，即常染色体隐性遗传。 有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女(母亲或女儿)正常非伴性，即常染色体显性遗传。

如果系谱中无上述特征，就只能从可能性大小上判断： (1)若该病在代与代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病。 (2)若患者无性别差异，男女患病率相当，则该病可能是常染色体上基因控制的遗传病。 (3)若患者有明显的性别差异，男女患病概率相差很大，则该病极有可能是伴性遗传。若男性患者多于女性患者，则是X染色体隐性遗传病；若女性患者多于男性患者，则是X染色体显性遗传病。

【例4】下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是(　　) A．该病是显性遗传病，Ⅱ4是杂合子 B．Ⅲ7与正常男性结婚，子女都不患病 C．Ⅲ8与正常女性结婚，儿子都不患病 D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群

【解析】从4号和5号所生儿子的表现型可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病，在女性人群中的发病率高于男性人群。由图示可知Ⅱ4应是杂合子，Ⅲ7是正常的纯合子，与正常男性结婚，子女都不患病；Ⅲ8患病，与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病。 【答案】 D

考点5 现代生物进化理论 1．物种形成和生物进化：生物进化的实质是种群基因频率的改变，不论变化大小，都属于进化的范围。当种群基因频率的改变突破物种的界限产生生殖隔离时，标志着新物种的形成。 2．基因频率计算中注意常染色体上基因与性染色体上基因频率计算的差异，注意“自交”与“自由交配”计算的差异。一个“自由交配”的非常大的种群，无自然选择、无迁入和迁出、无基因突变的存在则符合遗传平衡公式，前后代之间基因频率、基因型频率不变。

【例5】(2009江苏卷)下图是物种形成的一种模式。物种a因为地理障碍分隔为两个种群a1和a2，经过漫长的进化，分别形成新物种b和c。在此进程中的某一时刻，a1种群的部分群体越过障碍外迁与a2同域分布，向d方向进化。下列有关叙述正确的是(　　)

A．b和d存在地理隔离，所以一定存在生殖隔离 B．c和d不存在地理隔离，却可能存在生殖隔离 C．a1中的外迁群体与当时留居群体的基因频率相同，则b和d是同一物种 D．a1中的外迁群体与当时a2种群的基因频率不同，则c和d是不同物种

【解析】a通过地理隔离形成两个种群a1和a2，又分别演化出b、c、d三个种群，虽然有地理隔离，但是不一定会产生生殖隔离。由于d是由a1演变而来，所以c与d之间可能存在生殖隔离。基因频率的改变不一定会导致生殖隔离产生新的物种，但是产生了生殖隔离的种群，基因频率一定会变化。a1中的外迁群体与当时留居群体的基因频率相同，但是b和d由于地理隔离存在，所以可能不是同一物种。即使a1中的外迁群体与当时a2种群的基因频率不同，只要c和d不存在生殖隔离，它们仍是同一物种。 【答案】 B

【变式题5】(2010南通二模)下图中的A、B、C表示3个自然条件有差异的地区，地区间的黑粗线表示存在一定的地理隔离。A地区某些个体由于偶然的机会开始分布到B、C地区，并逐渐形成两个新物种，③中的甲、乙、丙分别表示3个种群。下列相关说法正确的是( )

A．上述过程说明地理隔离是新物种形成的标志 B．甲、乙两个种群的基因库存在较大的差异，不能进行基因交流 C．乙、丙两个种群存在地理隔离，但两种群的基因频率相同 D．甲、丙种群存在生殖隔离，两个种群基因库组成完全不同

【解析】新物种形成的标志是生殖隔离；乙、丙已经是两个新物种，两种群的基因频率有差异；甲、丙种群存在生殖隔离，两个种群基因库组成差异很大，由于丙是由甲进化而来的，所以两者的基因库组成不应该完全不同。甲、乙已经是不同的物种，基因库存在较大的差异，不能进行基因交流。 【答案】 B