第5章 基因突变及其他变异 基因突变和基因重组

一、变异的分类 环境因素的影响造成的 性状 遗传物质 生殖细胞内的 遗传物质的改 变而引起的 不能遗传的变异 + 环境条件 （改变） + 环境条件 （改变） （改变） （改变） 可遗传的变异 基因突变 生殖细胞内的 遗传物质的改 变而引起的 诱因 来源 染色体变异 进行有性生殖 的生物才有 基因重组

生物变异的来源 1. 病毒的可遗传变异的来源—基因突变。 2. 原核生物可遗传变异的来源—基因突变。 3. 真核生物可遗传变异的来源： ① 进行无性生殖时—基因突变和染色体变异 ② 进行有性生殖时一基因突变、基因重组和染色体变异

例1:下面叙述的变异现象，可遗传的是 ( ) A．割除公鸡和母鸡的生殖腺并相互移植，因而 部分改变的第二性征 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的 果实无子 D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花 D

AACCGTTGGC 替换 ATCCGTAGGC A CCG 缺失 T GGC ATTCCGTAAGGC 增添 二、基因突变 1.概念 （正常基因片段） AACCGTTGGC ATTCCGTAAGGC A　CCG T GGC 1 2 3 4 5 替换 缺失 增添

AACCGTTGGC ATCCGTAGGC A CCG T GGC ATTCCGTAAGGC 二、基因突变 1.概念 （正常基因片段） 1 2 3 4 5

归纳概念 内涵: DNA分子发生的碱基对的替换、增添和缺失；

2.基因突变的原理及结果 结果： 产生出新基因 a ) (A DNA 碱基对增添、缺失、替换 基因的分子结构发生改变 复 制 差错 复 制 差错 碱基对增添、缺失、替换 基因的分子结构发生改变 结果： 产生出新基因 (A a ) 原基因的等位基因

[ 思考二 ] DNA分子的碱基对发生改变一定会引起生物性状的改变吗？

①改变发生在非基因片段 ②改变发生在基因的非编码区 ③改变发生在基因编码区的非编码序列④发生改变的细胞并不表达该基因 ⑤发生替换的密码子仍决定原来氨基酸⑥发生替换后氨基酸改变了，但并影 响蛋白质的功能 ⑦发生改变的生物基因型由AA→Aa ⑧改变的是父本的细胞质基因 DNA的碱基对发生改变后，可能不引起生物性状改变的情况

B A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T 例2.下图为人WNK4基因部分碱基序列及编 码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生 一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生 的突变是 ( ) B 甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA AAG 谷氨酰胺：CAG CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T

例3 D

例4 D

[ 思考三 ] 基因突变是一种可遗传变异，某个体发生了基因突变，该突变基因是否一定能传给下一代？

① 该个体发育期过后 ② 该个体胚胎时期 （如受精卵） —— 传给后代 可能性小 发生时期 —— 传给后代可 能性大 有性生殖 无性生殖 —— 不传给后代 ① 体细胞 ② 生殖细胞 发生部位 —— 会传给后代 —— 一般会传给后代

B 例5.育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突 变引起的。下列叙述正确的是 ( ) 变引起的。下列叙述正确的是 ( ) A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C.观察细胞有丝分裂中期染色体形状可判断基因 突变发生的位置 D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗 传的高产品系 B B

3.时间 5.基因突变的意义 主要是在有丝分裂和减数第一次分裂前的间期，在 DNA分子进行复制时 4.基因突变的类型 自然突变 诱发突变 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初 的原材料。

6.基因突变的特点： （1）普遍性 （2）随机性 A a1 a2 （5）不定向性 （3）低频率性 （4）多害少利性 ①时间上的随机： ②部位上的随机：既可发生在体细胞中，又可发生在 生殖细胞中 个体发育中，基因突变发生的时间越迟，生物表现突变 的部分越少，反之亦然。 若为前者，一般不会遗传给后代，若为后者，则可通 受精作用直接传给后代。 A a1 a2 （5）不定向性 （3）低频率性 （4）多害少利性

B 例6、 基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是 A. 生物体内的基因突变属于可遗传变异 C. 基因突变发生后，生物的表现型可能不 改变 D. 基因突变的方向与环境没有明确的因果 关系 B

例7、 基因突变是生物变异的根本来源。下 列关于基因突变特点的说法，正确的是 A. 无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B 例7、 基因突变是生物变异的根本来源。下 列关于基因突变特点的说法，正确的是 A. 无论是低等还是高等生物都可能发生突变 B. 生物在个体发育的特定时期才可发生突变 C. 突变只能定向形成新的等位基因 D. 突变对生物的生存往往是有利的 A

例8 B

例9、在白花豌豆品种栽培园中，偶然发现了一株开红花的豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中 ( ) A．花色基因的碱基组成 B．花色基因的DNA序列 C．细胞的DNA含量 D．细胞的RNA含量 B

C 例10、下图表示果蝇某一条染色体上几个基因，相关 叙述中不正确的是（ ） A．观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列 叙述中不正确的是（ ） A．观察图示可知，基因在染色体上呈线性排列 B．图示各基因中只有部分脱氧核苷酸序列能编 码蛋白质 C．如含红宝石眼基因的片段缺失，说明发生了 基因突变 D．基因中有一个碱基对的替换，不一定会引起 生物性状的改变 C

例11 B

7.实例： 镰刀型细胞贫血病 蛋白质 正 常 谷氨酸 GAA CTT 异 常 氨基酸 缬氨酸 RNA GUA 突变 C T G A A 7.实例： 镰刀型细胞贫血病 蛋白质 正 常 谷氨酸 GAA CTT 异 常 氨基酸 缬氨酸 RNA GUA 突变 C T G A A DNA T

例12:某人体检结果显示，其红 细胞有的是正常的圆饼状，有的是弯曲的镰 刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是( ) A．环境影响 B．细胞分化 刀型。出现镰刀型红细胞的直接原因是( ) A．环境影响 B．细胞分化 C．基因突变 D．蛋白质差异 D D

三、基因重组 1.概念： 指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同 性状的基因的重新组合。 （通过有性生殖过程实现的） 2.类型 （1）非同源染色体上非等位基因的自由组合 （2）同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换 （3）重组DNA技术 3.意义 为生物的变异提供了极其丰富的来源 是形成生物多样性的重要原因之一 对生物进化具有十分重要的意义

根据细胞分裂图来确定变异类型 A图 B图 分裂类型 有丝分裂 减数分裂 变异类型 基因突变 基因突变或基因重组