基因突变和基因重组

基因突变及对性状和后代的影响 1．图解引起基因突变的因素及其作用机理。

2．基因突变与基因表达的联系： 碱基对 影响范围 对氨基酸的影响 替换 小 只改变1个氨基酸或不改变 增添 大 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 缺失 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

3.基因突变的结果： 基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置。 4．基因突变对性状的影响： (1)基因突变影响后代性状。 原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变，影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。

(2)基因突变不影响后代性状。 原因：①若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。②若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。 5．基因突变对后代的影响： (1)基因突变发生在有丝分裂过程中，可以通过无性生殖传递给子代。由于多数生物进行有性生殖，一般不传递给下一代，所以体细胞突变，对后代影响小。

(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代，对于有性生殖的生物来说对后代影响大。 ♨特别提醒： 不能判断基因突变与生物性状的关系 1．与基因突变有关的7个易错点。 (1)无丝分裂、原核生物的二分裂及病毒DNA复制时均可发生基因突变。 (2)基因突变一定会导致基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。

(3)基因突变是DNA分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。 (4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在减数分裂时对外界环境变化更加敏感。 (5)基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。 (6)基因突变≠DNA中碱基对的增添、缺失、替换。 (7)基因突变不只发生在分裂间期。

2．高考命题角度。 (1)已知基因突变的类型，推断生物性状改变的状况。 (2)已知氨基酸的密码子和蛋白质中氨基酸的排列顺序，确定基因突变的类型。 【例1】　有关下图所示四种不同生物的叙述正确的是(　　)

A．甲、乙两种细胞的细胞壁都可用纤维素酶完全分解 B．乙为低等植物细胞，细胞中的核糖体和叶绿体均含RNA C．丙的遗传物质是单链RNA，其突变率远高于DNA病毒 D．丁细胞的有氧呼吸被抑制会影响脂溶性小分子物质的运输 解析：水绵细胞壁的成分是纤维素，可用纤维素酶水解，蓝藻细胞壁的成分是肽聚糖，不能用纤维素酶处理，A错误；蓝藻为原核生物，无叶绿体，B错误；艾滋病病毒的遗传物质是RNA，是单链结构，不稳定，容易发生变异，C正确；脂溶性小分子物质进出细胞是通过自由扩散，与能量无关，D错误。 答案：C

规律总结 生物界中各生物类群的可遗传的变异 所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增加“原始材料”，促进生物进化发展；基因重组和染色体变异是真核生物特有的。

跟踪训练 (2013·东莞调研)镰刀型红细胞贫血症是一种由常染色体上隐性基因控制的遗传病。杂合子也会出现患病症状，但症状会轻于此病的纯合子。下图示该病的遗传图谱，有关叙述正确的是(　　)

A．Ⅱ4和Ⅱ5的遗传信息传递规律有差异 B．此病产生的根本原因是血红蛋白结构异常 C．Ⅱ5和Ⅱ6生正常男孩的概率为1/4 D．若Ⅱ5同时为红绿色盲携带者，Ⅱ6色觉正常，则他们生一个同时患两种病孩子的概率为1/4

解析：分析题干文字与系谱图，可知Ⅱ4和Ⅱ5基因型分别是aa和Aa，它们的遗传信息的传递符合基因的分离定律。镰刀型红细胞贫血症的根本原因是基因突变，在正常血细胞中血红蛋白的多肽链上，发生了氨基酸的替换。Ⅱ6的基因型为AA与Ⅱ5Aa婚配→AA、Aa，患病概率为1/2，生男生女概率各占1/2，故生出正常男孩的概率为1/4。红绿色盲是伴X的隐性遗传病，则Ⅱ5基因组成为AaXBXb，Ⅱ6色觉正常的基因组成是AAXBY，则他们生一个同时患两种病孩子的概率为1/8(AaXBXb× AAXBY→AaXbY，即1/2×1/4 ＝1/8)。 答案：C

基因重组 重组 的类 型 同源染色体上非等位基因的重组 非同源染色体上非等位基因间的重组 人为导致的基因重组(DNA重组) 发生 时间 减数第一次分裂四分体时期 减数第一次分裂后期 体外目的基因与运载体重组和导入细胞内与细胞内基因重组

发生 机制 同源染色体非姐妹染色单体之间交叉互换导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重组 目的基因经运载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因重组 图像 示意

♨特别提醒： 与基因重组有关的4点提示 (1)通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程属于分子水平的基因重组；减数分裂过程中同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组，属于染色体水平的基因重组；动物细胞融合技术，以及植物体细胞杂交技术下的基因重组，属于细胞水平的基因重组。 (2)自然状况下，原核生物中不会发生基因重组。 (3)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。 (4)基因重组未产生新基因，只是原有基因的重新组合，产生了新的表现型(或新品种)。

【例2】　(双选)以下有关基因重组的叙述中正确的是(　　) A．非等位基因都可以自由重组 B．染色体中的基因交换都属于基因重组 C．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关 D．转基因技术也属于可遗传变异中的基因重组

解析：此题考查对基因重组的理解，具体分析如下：A项，非同源染色体上的非等位基因才可以自由组合，如果两对基因在同一对染色体上是不会自由组合的。A项不正确；B项，同源染色体中的非姐妹染色单体交换等位基因才属于基因重组，如果非同源染色体之间变换基因则是染色体变异。B项不正确；C项，父母通过基因重组能产生大量的变异类型，引起同胞兄妹间基因型不相同而产生差异。C项正确；D项，转基因技术是对生物导入外源基因，定向改造生物性状，从广义上来说也属于基因重组。D项正确。 答案：CD

规律总结 根据题意来确定图中变异的类型 1．若为有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。 2．若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)。 3．若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。 4．若题目中有××分裂××时期提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。

跟踪训练 依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是(　　)

解析：普通椒培育成太空椒，利用了太空中微重力或辐射种子的影响，使种子发生了基因突变；B、C均为转基因工程，进行了人工的基因重组；初级卵母细胞形成次级卵母细胞的过程中可发生自由组合或交叉互换的基因重组过程。 答案：A

课题20：生物变异原因和变异类型的探究 1．变异原因的探究。 表现型＝基因型＋环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析。如果是因为遗传物质(或基因)的改变引起的，此变异可在其自交后代或与其他杂交后代中再次出现(即可遗传)。如果仅仅是环境条件的改变引起，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交

的方法确定变异的原因，或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。 2．染色体变异与基因突变的差别。 基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下是观察不到的，而染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下一般可以观察到。因此制作正常亲本与待测变异亲本的有丝分裂临时装片，找到中期图进行结构与数目的比较可以区分染色体变异与基因突变。

3．显性突变与隐性突变的判定。 受到物理、化学因素的影响，AA个体如果突变成Aa个体，则在当代不会表现出来，只有Aa个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种个体一旦出现即是纯合子。相反，如果aa个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。

跟踪训练 在一群体型一直较正常的牛群中出现了一头矮生雄牛，某研究小组在讨论该矮生雄牛形成原因时，有三种不同的观点。 观点一：种群中某一个体产生了隐性突变，该突变基因随着个体间的交配，在群体中得以扩散。矮生基因携带者交配后发生性状分离产生该矮生雄牛。 观点二：由于非遗传因素(如饲养条件)引起的。 观点三：__________________________________________。 请你设计一个杂交试验，根据子一代杂交结果得出相应的

结论。(说明：若是遗传因素，则这一相对性状由常染色体上的一对等位基因控制) (1)杂交试验方案： ___________，在正常的饲养条件下，观察子代的表现。 (2)杂交结果及结论： ①若子代出现_____________________情况，则观点一正确。 ②若子代出现_____________________情况，则观点二正确。 ③若子代出现_____________________情况，则观点三正确。

解析：该矮生雄牛产生的原因可能是非遗传因素引起的，也可能是显性突变或隐性突变引起的，也就是说可能是矮生牛是aa，正常牛是AA或Aa(少数)，或可能矮生牛是Aa，正常牛是aa，或可能矮生牛和正常牛都是AA或aa。如果让该矮生雄牛与一头正常雌牛交配，由于后代个体少，则不能区别不同的情况。因此考虑让该矮生雄牛与多头正常雌牛交配。 答案：观点三：是由于显性突变的直接结果 (1)让该矮生雄牛与该群体中的多头正常雌牛交配 (2)①正常牛与矮牛，且数量上正常牛明显多于矮牛　②全为正常牛　③正常牛与矮牛，且数量上无显著差异