第二节 遗传平衡定律及应用 一、遗传平衡定律 Hardy和Weinberg于1908年分别应用数学方法探讨群体中基因频率变化所得出一致结论，即遗传平衡定律(又称Hardy-Weinberg定律)。 在一定条件下，群体的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中保持不变。 条件：（1）在一个很大的群体；（2）随机婚配而非选择性婚配；（3）没有自然选择；（4） 没有突变发生；（5）没有大规模迁移。
假设在一个理想的群体中，某个基因座上的两个等位基因 A和a， 基因频率A = p 基因频率a = q p + q = 1 按数学原理（p+q）2 =1。 二项式展开 p2 + 2pq + q2 =1 亲代配子随机结合产生合子，如下表：
精 子 A（p） a（q） 卵 A（p） AA（p2） Aa（pq） 子 a（q） Aa（pq） aa（q2） 由表可见子代基因型组成：p2+2pq+q2=1 这里基因型AA的频率为p2，基因型aa的频率为 q2，基因型Aa的频率为2pq。 AA：Aa：aa= p2：2pq：q2
A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p a=q2+ 1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q 子一代向下一代提供的配子中两种基因频率分别是： A=p2+1/2（2pq）=p2+pq=p（p+q）=p a=q2+ 1/2（2pq）=q2+pq=q（p+q）=q 由此可见，子代基因A的频率仍然是p，基因a的频率仍然是q，而且将以这种频率在所有世代传递下去，这就是遗传平衡。
二 遗传平衡定律的应用 AA：Aa：aa ≠ p2：2pq：q2 从中看出该群体是一个不平衡群体. 这是否是一个平衡群体呢？先计算基因型频率，在从基因型频率计算基因频率。 AA = 60/100 = 0.6 Aa = 20/100 = 0.2 AA：Aa：aa = 0.6：0.2：0.2 aa = 20/100 = 0.2 p= A = AA + 1/2 Aa = 0.7 p2=0.49 q=a = aa + 1/2 Aa = 0.3 2pq=0.42 q2=0.09 AA：Aa：aa ≠ p2：2pq：q2 从中看出该群体是一个不平衡群体.
AA：Aa：aa = p2：2pq：q2 遗传不平衡群体在随机杂交条件下： 基因频率保持不变 A = 0.7 a = 0.3 基因型频率 精 子 A（0.7） a（0.3） A（0.7） AA（0.49） Aa（0.21） 卵 子 a（0.3） Aa（0.21）aa（0.09） AA = 0.49 Aa = 0.42 aa = 0.09 AA：Aa：aa = p2：2pq：q2 即使一个遗传不平衡群体,随机杂交一代后达到遗传平衡,在世代传递中保持不变。
白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此： 在已知某一性状频率的群体中，确定等位基因频率和杂合子携带者频率。 例如：已知白化病的发病率为1/20000，求白化病致病基因频率q和携带者频率。 白化病为AR遗传病，患者为致病基因的纯合子，因此： 发病率（aa） = q2 = 1/20000 a= q =0.007 A=p = 1 － q =0.993 携带者频率(Aa) = 2pq = 2 ×0.993× 0.007 = 0.0139 这提示人群中有1.4%为白化病致病基因携带者，对于遗传咨询很重要。
对于一种罕见的AD遗传病 致病基因频率p很低，p2可以忽略，因此： 2pq p2 + 2pq =1
致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1 男性患者 = 致病基因频率 = p 女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者 女性患者 ☆ 对于一种罕见的XD遗传病 致病基因频率p很低，正常基因频率q≈1 男性患者 = 致病基因频率 = p 女性患者 = p2 + 2pq = 2p 男性患者 女性患者 女性患病率是男性患病率的2倍 = 1/2
提示: 致病基因频率q越低，致病基因在群体中主 要以杂合携带者形式存在。 ☆ 对于一种罕见的AR遗传病 致病基因频率q很低，正常基因频率p≈1 ： 杂合携带者频率 = 2pq =2q 即杂合携带者频率约为致病基因频率的2倍。 杂合携带者 2pq 2 纯合患者 q2 q 提示: 致病基因频率q越低，致病基因在群体中主 要以杂合携带者形式存在。 = =
提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。 ☆ 对于一种罕见的XR遗传病 致病基因频率q很低， 男性患者 = 致病基因频率 = q 女性患者 = 致病基因频率的平方 = q2 男性患者 q 1 女性患者 q2 q 提示：疾病越罕见，q越低，女性患者越罕见。 = =