第二节 染色体数目的变异P189 一、染色体组和染色体数目变异的类型 二、整倍体变异 三、非整倍体变异 四、人类染色体异常和疾病.

Slides:



Advertisements
Similar presentations
第二课时 生物的性状与基因和染色体、 分析基因传递过程 苏科版生物新课标实验教材八下. 1 、生物的亲代与子代之间,在 、 和 等方面相似的现象叫做 。 2 、生物体形态结构、生理特征等称为生物体的 , 同种生物同一性状的不同表现形式叫做 。 你能举例吗 ? 形态 生理功能 结构 生物的遗传 相对性状.
Advertisements

第 二 章 基因和染色体的关系 第 一 节 减 数 分 裂 和 受 精 作 用 主讲:广州市玉岩中学 杨美玲.
减数分裂和受精作用 江苏省南通第一中学 李伟. 对象 : 时期 : 特点 : 结果 : 进行有性生殖的动植物 从原始的生殖细胞发展为成熟的 生殖细胞的过程中 染色体只复制一次,而细胞连续 分裂两次 一、减数分裂的概念 新产生的生殖细胞中的染色体数目, 比原始的生殖细胞减少了一半.
21-3 体综合征.  了解染色体畸变类型、病因和预防  掌握 21- 三体综合征的临床特征及诊 断.
第 2 节 自由组合定律. P × 黄色圆形 绿色皱形 × F1F1 F2F2 黄色 圆形 黄色 皱形 绿色 圆形 黄色 圆形 绿色 皱形 个体数 比数 9 ∶ 3 ∶ 3 ∶ 1 F 2 出现不同对性状之间的 自由组合,出现与亲本性 状不同的新类型。 现象: 单独分析每对相对性状.
染色体数目变异 第一节 染色体数目变异的类型 第二节 整倍体 第三节 非整倍体及其应用.
人教版必修2 第5章 基因突变及其他变异 第2节 染色体变异.
第六章 遗传物质的改变(一) 染色体变异.
第6章 染色体变异 第1节 染色体结构变异 第2节 染色体数目变异.
人的性别遗传 制 作 襄城县库庄一中 李卫贞.
生男生女的疑惑 场景一:医院里,医生接生一个新生儿后,第一 句话就是告诉孩子的妈妈是男孩还是女孩;
第四节 人的性别遗传 男孩?女孩?.
第六章 染色体变异.
第六章 多倍体与单倍体植物.
第二节 染色体结构变异对性状的影响 高二生物组 张新有 QQ: (版权所有)
第2节 染色体变异 (第一课时) 二中 锋.
第三章 畸变染色体引起的疾病 chromosomal disorder.
生物的生殖和发育.
人类染色体 Human Chromosome
上海第12届世界特殊奥林匹克运动会 响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟.
四川省高等教育人才培养质量和教学改革项目
1、减数第一次分裂后期随着同源染色体的分离,同源染色体上的等位基因(A和a)也随之分离。 GO 没有减数分裂就没有遗传规律。
第九章 倍性育种.
第二节《基因在亲子代间的传递》 玉岩中学 宋靖芳.
生殖细胞.
减数分裂与生殖细胞的形成 复习课.
必修二 遗传与进化 第 五 章 基因突变及其他变异 第 2 节 染 色 体 变 异 滁州市 滁州中学 晋元生.
第5章 第2节染色体变异 授课班级:高二(4)班 授课老师:肖 杨 武.
减数分裂.
第三节 伴性遗传.
第六章 遗传和变异 1.植物叶肉细胞内遗传物质的载体不包括( ) A.染色体 B.质体 C.线粒体 D.核糖体
§6.3 性别决定和伴性遗传. §6.3 性别决定和伴性遗传 人类染色体显微形态图 ♀ ♂ 它们是有丝分裂什么时期的照片? 在这两张图中能看得出它们的区别吗?
细胞核是遗传信息库.
高三生物第一轮复习 高三备课组(2011届) 必修二 第二章 第一、二节 减数分裂和染色体学说.
减数分裂中的染色体行为 第一课时 金塘中学:张仕男.
组织学与胚胎学.
生 物 的 变 异.
二、基因重组 1、定义: 控制不同性状的基因重新组合。 2、类型: 基因自由组合 基因交叉互换 减数分裂四分体时期 减数第一次分裂后期
第2节 染色体变异.
第2章第1节 减数分裂和受精作用 第1课时.
减数分裂 制作:乌海市第十中学 史姝婉.
第7章 染色体数目变异.
第21讲 染色体变异.
第2节 染色体变异 旧知回顾 染色体结构变异 染色体数目变异 缺失、增加、移接、颠倒 染色体变异 个别染色体增减 以染色体组的形式成倍增减.
第 二 章 第 一 节 减 数 分 裂 和 受 精 作 用 龙江一中 李洪发. 第 二 章 第 一 节 减 数 分 裂 和 受 精 作 用 龙江一中 李洪发.
人教版·第六章·第二节 染色体变异 寇永华.
第四单元 生物变异与育种 第1讲 生物的变异.
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟.
第十章倍性育种.
生男生女的疑惑 场景一:医院里,医生接生一个新生儿后,第一 句话就是告诉孩子的妈妈是男孩还是女孩;
讨论: 1.分离定律适用于几对基因控制着的几对相对性状? 2.一对相对性状中如何确定显隐性的关系?
基 因 的 分 离 定 律 2002年4月.
人类遗传病 周闽湘.
拇指竖起时弯曲情形 1、挺直2、拇指向指背面弯曲 食指长短 1、食指比无名指长 2、食指比无名指短 双手手指嵌合
第3节 人类遗传病 制作\主讲:沈艺.
特异性免疫过程 临朐城关街道城关中学连华.
第一节 儿科学的范围和任务.
主讲人:郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室
医学遗传学.
Chromosome Aberration
第六章 染色体变异.
第一节 妇女一生各时期的生理特点.
一、基因分离定律的实质 位于一对同源染色体上的等位基因,具有 一定的独立性,生物体在进行减数分裂形成配
第四节、肿瘤的染色体异常 数目异常 结构异常
第九章 倍性育种 Chapter 9 Ploidy Breeding
第二节 染色体畸变 染色体畸变 是指染色体发生数目和结构上的异常改变,扰乱了遗传物质和基因间相互作用的平衡,使细胞的遗传功能受到影响而造成机体不同程度的损害,是染色体病形成的基础。造成染色体畸变的因素是多方面的,通常可由电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因素诱发产生。
基于高中生物学理性思维培养的实践性课例开发
基因异常与疾病 中国医科大学医学遗传教研室 主讲:孙秀菊.
细胞分裂 有丝分裂.
五.有丝分裂分离和重组 (一) 有丝分裂重组(mitotic recombination) 1936 Curt Stern 发现
Presentation transcript:

第二节 染色体数目的变异P189 一、染色体组和染色体数目变异的类型 二、整倍体变异 三、非整倍体变异 四、人类染色体异常和疾病

一、染色体组和染色体数目变异的类型 (一)染色体组(基因组) 指二倍体生物配子中,所具有的形态结构和功能各异,但又相互协调共同控制生物的生长发育和遗传变异的最低数目的一套染色体。 如玉米二倍体体细胞有20条染色体(10对),即2n=20,配子中染色体10条(1个染色体组)。 染色体基数(x):一个物种染色体组中的染色体数目。玉米配子中染色体10条,x=10,n=x=10。

(一)染色体组 ★ 多倍体:具有三个或三个以上的染色体组的个体。 染色体组可以是相同的或不相同的。 同源多倍体:染色体组相同。无籽西瓜n=3x=33。 异源多倍体:染色体组不相同。如普通小麦六倍体2n=6x=42, n=3x=21, x=7,n≠x;且n=3x=x1x2x3中的 3个x是不同的。 基本染色体组:染色体组中包含若干个祖先种的染色体组,这些祖先种的染色体组基本染色体组。这里每个基本染色体组包含的染色体数目为 染色体基数。 ★ 2n、n与x的含义:2n是体细胞,n性细胞(配子),x真正体现倍性。

多倍体染色体组构成 2n=2x=3Ⅱ

(二)染色体数目的变异类型 1、整倍体变异: 以染色体组为单位整倍变化。 单倍体: 一倍体:ABCD 多单倍体:ABCD+A′B′C′D′

多倍体染色体组构成

(二)染色体数目的变异类型 2、非整倍体变异: 以染色体为单位增减。 单体:2n-1 亚倍体 双单体:2n-1-1 缺体:2n-2 三体: 2n+1 超倍体 双三体:2n+1+1 四体:2n+2

非整倍体的几种常见类型

二、整倍体变异 (一)单倍体 (二)同源多倍体 (三)异源多倍体 (四)多倍体的诱发 (五)多倍体的应用

二、整倍体变异 (一)单倍体:体细胞具有本物种配子(n)染色体数目的个体。可以自发产生,也可以人工创造。 1、一倍体(单元单倍体):从二倍体物种产生的单倍体。n=x,如2n=2x=20,一倍体细胞中n=x=10。 2、多单倍体(多元单倍体):由某一多倍体产生的单倍体。n≠x,如普通小麦六倍体,2n=6x=42, n=3x=21

(一)单倍体 3、单倍体特点与作用 (1)形态:细胞、组织、器官和植株均比正常个体小, 显著小型化,多数生活力差。 (2)育性:可以是正常的,也可以是异常的。 例如:一倍体动物蜂、蚁的雄性等,由未受精卵发育而成(n=x)。 一倍体植物:二倍体低等植物的配子体(链孢霉)。 产生可育配子的概率极低,如果染色体数目是n,可育配子的概率: ♀=(1/2)n,♂=(1/2)n-1。 (3)作用:①研究基因的作用和性质的好材料:单倍体中无显隐性关系②可用来探讨染色体组间的同源性或部分同源性关系③单倍体加倍,快速培育出纯合体,缩短育种周期,是作物育种的新途径。

(二)同源多倍体 1、来源 (1)二倍体生物加倍(自然或人工), (2)未减数的配子结合形成。 (3)由偶数倍的同源多倍体种间杂交获得。 AAAAAA×AAAA AAAAA 2、遗传学效应 (1)育性: ①偶数同源多倍体:育性降低,四倍体马铃薯、六倍体甘蔗。但四倍体曼陀罗和番茄可正常繁殖。 ②奇数同源多倍体:高度不育,三倍体西瓜、水仙花、黄花菜和甜菜。三倍体的动物牡蛎是有的,比二倍体的牡蛎更有价值,因二倍体产卵季节、味道不好,三倍体一年四季味道都好。 (2)剂量效应:一般情况表现为形态的巨大性、生育期长、成熟晚、基因产物(代谢产物)多。但也有一些例外。

2n=2x=16 无籽西瓜 三倍体香蕉和葡萄 二倍体和四倍体葡萄

(二)同源多倍体 3、减数分裂和基因分离特点 (1)同源三倍体:每对染色体配对的方式有2种: 1个三价体(Ⅲ); 1个二价体(Ⅱ)和1个单价体(Ⅰ)。 形成2/1或1/1(单价体丢失)的分离结果。能 产生具有2n和n条染色体的配子的概率分别是(1/2)n。 配子的染色体数目多数在2n和n之间,都是不平衡配子。

3、减数分裂和基因分离特点 (1)同源三倍体

紫鸭跖草

3、减数分裂和基因分离特点 (2)同源四倍体:每对染色体配对的方式有4种: 1个四价体(Ⅳ); 1个三价体和1个单价体(Ⅲ+Ⅰ); 2个二价体(Ⅱ+Ⅱ)多数是; 1个二价体和2个单价体(Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ)。 后期可产生2/2均衡分离;也可以产生3/1、2/1、1/1等不均衡的分离形式。P196图9-4。占多数的2/2均衡分离可产生可育配子,因此与同源三倍体相比,同源四倍体的育性较高。

大麦四倍体

3、减数分裂和基因分离特点 (2)同源四倍体:基因的分离复杂,一对基因(A、a)在同源四倍体中组合形式: AAAA 四式型(四显体) Ⅱ+Ⅱ配对,就有三种可能的配对情况,每种配对方 式所产生的配子类型是不同的,P197图9-5。自交后 代的基因型及比例P197表9-2(自学)。

三显体基因的分离产生的配子AA:Aa=1:1 2 3 a 4 A 1 2 3 a 4 A 3 a 4 2 AA Aa

(三)异源多倍体 体细胞中染色体组来源于2个或2个以上的物种。 偶数倍的异源多倍体:体细胞中的染色体组为偶数的个体。每种染色体组均是成双的,如AABBDD。 奇数倍的异源多倍体:体细胞中的染色体组为奇数的个体。如AABBD。 1、来源 (1)杂种减数分裂异常→异常的配子结合→异源多倍体 (2)奇数倍的异源多倍体由偶数倍的异源多倍体的种间杂交获得。 (3)两个不同种杂交→染色体加倍→异源多倍体。

异源多倍体—萝卜甘蓝形成途径 18 Georgii Dmitrievich Karpechenko:苏联植物遗传育种学家 罗卜的叶子和苷蓝的根,但仍很有意义。因为这是人为创造出的一个新种叫罗卜苷蓝(Raphanobrassice)。将它和两个亲本分别回交所产生的后代都是不育的。

偶数倍的异源多倍体植物

(三)异源多倍体 2、遗传学效应 (1)具有双亲的特性,抗逆性强,适应性广,种子大而多等。 (2)偶数倍异源多倍体可育,奇数倍异源多倍体高度不育。 (3)等位基因分离正常,但基因之间相互作用复杂。

(四)多倍体的诱发 1、物理方法:高温、低温、离心、超声波、嫁接、切断等方法。 例如:茄属植物切断梢端→摘除侧芽→切口处长出愈伤组织→不定芽→剪下不定芽插枝→四倍体。 2、化学方法:用化学药剂处理产生多倍体。如秋水仙素、异生长素、萘骈乙烷等。秋水仙素(C22H25O6N)应用较广,它的作用是抑制纺锤体的形成。秋水仙素浓度一般0.01%—0.4%,0.2%左右用的最广泛。用它处理种子、茎芽或幼苗,处理时间要适当。是从秋水仙植物的鳞茎和种子中提取的,易溶于水,有剧毒,用时小心。 3、组织培养:利用细胞全能性,以花药或胚囊等培养出单倍体植株,再加倍即可得同源多倍体纯合株系。

组织培养苗 栀子 马兰头

(五)多倍体的应用P195 1、同源多倍体应用:三倍体的西瓜、香蕉、甜菜、白杨等。 无籽西瓜的培育过程:四倍体西瓜和二倍体西瓜杂交育成的。 二倍体西瓜幼苗( 2n =22) 秋水仙素 二倍体♂×♀四倍体植株 四倍体种子 三倍体种子3n=33 2倍体花粉刺激 无籽西瓜 单性花单性花是被子植物花的一类,与两性花相对,指一朵花中只有雄蕊或只有雌蕊的。又分“雌雄同株”和“雌雄异株”两种情况。前者如玉米、葫芦科植物;后者如杨柳科植物等。广义也包括裸子植物的孢子叶球。如银杏即为雌雄异株。  单性花概述[回目录]  根据花的构造状况,花可以分为完全花和不完全花两类。在一朵花中,花萼、花冠、雄蕊、雌蕊四部分俱全的,叫完全花,如白菜花、桃花;缺少其中一至三部分的,叫不完全花,如南瓜花、黄瓜花缺雄蕊或雌蕊;桑树花、栗树花缺花瓣、雄蕊或雌蕊;杨树花、柳树花缺萼片、花瓣、雄蕊或雌蕊两性花与单性花  按雌蕊和雄蕊的状况,花可以分为两种:一朵花中,雄蕊和雌蕊同时存在的,叫做两性花,如桃、小麦的花。一朵花中只有雄蕊或只有雌蕊的,叫做单性花,如南瓜、丝瓜的花。雌雄同株与雌雄异株  花中只有雄蕊的,叫做雄花;只有雌蕊的,叫做雌花。雌花和雄花生在同一植株上的,叫做雌雄同株,如玉米。雌花和雄花不生在同一植株上的,叫做雌雄异株,如桑。 黄瓜是重要的经济作物,雌雄同株异花,一般在植株低节位上开雄花,随着节位的增高雌/雄花比例逐渐增大. 过去的大量工作证明,施用外源激素及一些化学物质可以调节雌/雄花的比例,但人们对激素调节雌雄花比例的机理却所知甚少. 有研究表明, 黄瓜单性花发育的早期有两性期,但最终只有一种性别的花原基会形成有功能的器管.。西瓜同黄瓜、丝瓜一样。

1、同源多倍体应用: 无籽西瓜的培育过程--注意事项: (1)要选择标记:♀隐性标记,无条纹。♂显性标记,有条纹。 (2)选择合适的亲本:一定要用4倍体作母本。如果2倍体作母本的话,3倍体雌花的胚珠会生成硬壳(似种子)。 (3)4倍体作母本与2倍体杂交,3倍体上的第一朵花的胚珠也可能会生成硬壳,应除去 。

一粒小麦(AA)× 拟斯卑尔脱麦草(BB) 2.异源多倍体应用—普通小麦形成过程 一粒小麦(AA)× 拟斯卑尔脱麦草(BB) 2n=14 2n=14 F1 AB 杂种不育 加倍 AABB×滔氏麦草DD AABBDD 染色体加倍 ABD 杂种 2n=6X=14+14+14=42 异源六倍体小麦(普通小麦) 2n=2X=7+7 2n=4X=14+14 2n=2x=14 (2n=3X=7+7+7)

2、异源多倍体应用—普通小麦形成过程 根据小麦种、属间大量的远缘杂交试验分析,证明普通小麦起源于两个不同的亲缘属,逐步地通过属间杂交和染色体加倍,形成了异源六倍体普通小麦。科学上已经用人工的方法合成了与普通小麦相似的新种,这种人工合成的斯卑尔脱小麦与现有的斯卑尔脱小麦很相似,它们彼此间可以相互杂交产生可育的后代。已知普通小麦是由斯卑尔脱小麦通过一系列基因突变而衍生的,因此这一事实有力地证明现在栽培小麦的形成过程。

2、异源多倍体应用 (2)小黑麦(异源八倍体) 普通小麦AABBDD(2n=6x=42)×黑麦RR (2n=2x=14) ↓ F1杂种 ABDR(4x=21+7) ↓加倍 小黑麦 AABBDDRR(2n=8x=56) 优点:产量高、抗逆、抗病性强、耐瘠、耐寒, 面粉白、蛋白质含量高、发酵性能好、茎杆可做青饲料, 适于高寒山区种植。 黑麦=裸麦

三、非整倍体变异 (一)单体 (二)缺体 (三)三体 (四)四体

三、非整倍体变异 (一)单体(2n-1):体细胞中某对染色体缺少了一条的个体。动物、植物、人类中都有发现。 1、表型效应:正常或异常, (1)是某些动物特有的种性:例如XO、ZO性决定类型的动物。鸭子♀ZO,蝗虫、蟑螂、蟋蟀的♂是XO型,都是正常的表型。(人XO型不正常) (2)植物的单体:二倍体的单体都不能成活,多倍体产生的单体比较容易成活。因缺少单条染色体的影响要比缺少一套染色体的影响大,可见遗传物质的平衡的重要性。多倍体中缺少一条染色体引起的不平衡可以由其他基本染色体组得到补偿,虽然表现不是很正常,但是能活下去并很好的繁殖。例如异源六倍体小麦2n=6x=42,理论上可以得到21种单体,事实上也得到了21种单体,称为小麦的单体系统。 2、减数分裂的结果:产生n-1和n两种类型的配子,理论上1:1。

三、非整倍体变异 普通小麦单体:中期

三、非整倍体变异 (二)缺体(2n-2):体细胞中缺少了某同源染色体的个体。二倍体产生的缺体不能存活,仅存在于多倍体生物中。 1、表型:例如小麦得到了21种缺体,表现生活力差、育性低、各具有特定的形态特征。 2、来源:通常由单体自交产生。n-1这样的配子结合可产生2n-2的合子。 3、配子:产生n-1的配子、生活力低。

小麦的缺体

三、非整倍体变异 (三)三体(2n+1):体细胞中增加了与某对同源染色体同源的一条染色体的个体。动物、植物、人类中都有发现。 1、表型:一般都能存活,但表现各种特殊的性状,不同于正常的性状。 2、来源:(1)三倍体自交(2)同源三倍体和二倍体杂交(3)减数分裂异常(染色单体不分离等)形成的配子结合。 3、配子:产生n和n+1两种类型的配子。

三、非整倍体变异 三体终变期:链式三价体

三、非整倍体变异 三体染色体联会

三、非整倍体变异 (四)四体(2n+2):体细胞中多了2条同源染色体的个体。 1、来源:三体自交的后代群体。三体n+1配子结合可产生2n+2的四体。 2、配子:产生n+1的配子。

(五)非整倍体变异的应用P206页 1、测定突变基因所在染色体 单体测验:将表现突变性状的个体与单体杂交,根据杂种后代性状分离的情况确定控制突变性状的基因是否在单体染色体上。 (1)隐性基因定位:若突变性状由隐性基因aa控制,则将突变体与一系列具有显性相对性状的单体杂交,确定隐性基因所在的染色体。

(五)非整倍体变异的应用P206页 (1)隐性基因定位 a在单体所缺的染色体上 突变表型

(五)非整倍体变异的应用P206页 (1)隐性基因定位 a不在单体所缺的染色体上 未见突变表型

(五)非整倍体变异的应用P206页 1、测定突变基因所在染色体 (2)显性基因定位: 如果是检查显性基因(AA),方法同上,但是用具有隐性相对性状的单体系与其杂交。获得n个F1,F1全部为显性基因A的表型。再把F1中单体鉴定出来,让F1自交。如果A位于某染色体的单体染色体上,F2除缺体外,二倍体和单体一律是A表现型;如果A不在某个单体染色体上,F2中的双、单和缺体都会有少数a表现型的个体。

2、有目标地替换染色体 (1)利用单体替换—普通小麦的抗病育种 A品种:抗病强,但无其他优点。抗病基因为RR,位于6B上。 B品种:不抗病,其他性状好。感病基因为rr,位于6B上。 ①创建B品种的6B单体(20Ⅱ+Ⅰ6Br) ② B单体(20Ⅱ+Ⅰ6Br) × A(20Ⅱ+Ⅱ6B RR) ↓ 配子: 20Ⅰ+Ⅰ6Br 20Ⅰ+Ⅰ6BR 20Ⅰ ↓ F1: 20Ⅱ+Ⅰ6B R 20Ⅱ+Ⅱ6B Rr(2倍体淘汰) ↓ F2: 20Ⅱ+Ⅱ6BRR 20Ⅱ+Ⅰ6BR (单体)20Ⅱ(缺体) ↓进一步选择(单体和缺体淘汰) 抗病B(20Ⅱ+Ⅱ6BRR)

2、有目标地替换染色体 (2)利用缺体替换 目标:让甲品种(不抗病)换取乙品种(抗病)的1对染色体6D 方法: ①创建甲品种6D缺体(21Ⅱ-Ⅱ6D=20Ⅱ) ② 甲6D缺体 × 乙品种 (20Ⅱ) (20Ⅱ+Ⅱ6DRR) ↓ 6D单体(20Ⅱ+Ⅰ6DR) ↓筛选(单体、缺体淘汰) (20Ⅱ+Ⅱ6DRR)

四、人类染色体异常和疾病 (一)结构变异 1、缺失 2、易位 (二)数目变异 1、单体 2、三体

四、人类染色体异常和疾病 (一)结构变异: 1、缺失:①猫叫综合征:人的第5号染色体短臂缺失,发病率1/5万,女性多于男性。染色体组型46,XX(XY),5P-。表现眼距较宽、耳位低下、智力迟钝、哭声轻、音调高、似猫叫,患儿多数出生早期便死亡。 ②慢粒白血病(慢性骨髓性白血病),人的第22号染色体的长臂缺失了一段引起的,核型是46XX(XY),22q-。这条染色体叫费城染色体(ph)P-短臂;q-长臂;-缺失;+是添加。

5p15缺失

四、人类染色体异常和疾病

四、人类染色体异常和疾病 (一)结构变异 2、易位:人体染色体相互易位,容易导致肿瘤。

四、人类染色体异常和疾病 (二)数目变异 1、单体: Turner综合征/原发性卵巢发育不全症/卵巢退化症/XO综合征: 2、三体: ①Klinefelter综合征/睾丸退化症/原发性小睾症/先天性睾丸发育不全症: 核型为:47,XXY(概率1/1000);48,XXXY(概率1/25000) 患者男性,小睾、无精、无须、女性型乳房等。

②Down综合征(DS ) 21三体综合症,唐氏综合症,先天愚型。 1866年由英国医生J Down首先描述,具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点。

Down综合征(DS、唐氏综合症 )的发生率 这是由于产妇年龄越大,人体包括卵巢所承受的各种有害物质的影响也就越多,这些因素都会导致卵细胞异常,导致染色体在细胞分裂过程中出现不分离现象。 在女性胎儿时期,卵原细胞就开始进行有丝分裂形成多个卵原细胞。并且在性别分化时期就已经开始了减数第一次分裂,到减数第一次分裂中期时卵母细胞周围形成卵泡。   青春期后卵母细胞继续进行减数分裂,至减数第二次分裂前期时卵泡破裂,女性进入排卵期。当卵母细胞分裂至减数第二次分裂时卵子成熟。也就是说,卵子中间的较大的细胞称为卵母细胞,周围的细胞群构成透明带和放射冠。当卵子受精时,卵母细胞完成减数第二次分裂,形成卵细胞。 文章来自: 女人伊甸园-时尚健康网(www.77hh.com) 原文:http://healthy.77hh.com/20110704/99453.html

新生儿与胎儿中Down综合征的发生率 与母龄关系

四、人类染色体异常和疾病 母亲年龄与21三体发生的关系 母亲年龄 21三体发生率 <29 1/3000 30-34 1/600 35-39 1/280 40-44 1/70 45-49 1/40

DS的临床特征 (1)出生时体重低,生长发育迟缓,智力严重低下,坐、 立、行都晚; (2)具有特殊容貌:眼裂小、眼间距宽、外眼角上倾、斜 视、鼻根低平、耳小低位、耳廓畸形、舌大常伸出口等; (3)四肢较短、手短而宽 、一半患儿有先心病; (4)男性患者隐睾、无生育力,女性患者常无月经,极少数可生育; (5)急性白血病死亡率增加了20倍 。

DS的临床特征 特征 频率(%) 斜眼裂 82 颈部皮肤松弛 81 腭窄 76 身材矮小 75 多动 73 鼻梁扁平 68 第1、2趾间距宽 手短而宽 64 颈短 61 齿畸形 内眦赘皮 59 第5指短 58 张口 第5指内弯 57 Brushfield斑 56 舌有沟 55 通贯掌 53 耳廓畸形 50 舌外伸 47

舟舟,原名胡一舟,1978年4月1日,出生在中国的武汉,他是个先天性愚型儿。智力只相当于几岁的小孩子,舟舟从小偏爱指挥,当音乐响起时,舟舟就会拿起指挥棒,挥动短短的手臂,像真正的指挥一样,直到曲终。

具有特殊容貌:眼裂小、眼间距宽、外眼角上倾、斜视、鼻根低平、耳小低位、耳廓畸形、舌大常伸出口外。 先天愚型患者

Down综合征的遗传分型及发病原因 游离型(标准型、21三体型) 此型约占全部患者的92.5%。 核型:47,XX(XY),+21 产生原因:此型的发生绝大部分与父母核型无关,它是生殖细胞形成过程中的减数分裂不分离(母方的病例约占95%,与母亲年龄有关),另5%见于父方,且主要为第一次减数分裂不分离)。

减数分裂不分离 第一次减数分裂

先天愚型患者核型

21三体 21三体综合症 21三体

③ 18三体综合征 (爱德华兹综合征) 患者宫内生长发育迟缓,智力发育差,95%胎儿流产; 本病由Edward等,于1960年首先报告,故又称为Edward综合征。 发病率:新生儿中1/3500-8000,但在某些地区或季节明显增高, 达到1/450-800,女性多于男性。 临床特点 患者宫内生长发育迟缓,智力发育差,95%胎儿流产; 出生后不久死亡:出生后1/3在1个月内死亡,50%在2个月内死亡,90%以上1岁内死亡,只有极个别病人活到儿童期。 严重畸形:眼裂小、嘴小、下颌小、眼球小、低位畸形耳,手呈特殊握拳状、指甲发育不全,摇椅形足、足内翻,外生殖器常有畸形。

临床特点 体重低,平均仅2243g 智力低下 肌张力亢进 头长枕部凸出、面圆,眼距宽,有内眦赘皮,眼球小,角膜混浊,鼻梁细长,嘴小,耳位低,耳廓畸形(动物样耳),小颌,颈短,有多余的皮肤,唇裂和/或腭裂 特殊握拳状、摇椅样足 30%有通贯手、指弓形纹增多 先天性心脏病 肠息肉、腹股沟疝或脐疝 肾畸形、隐睾

18三体综合征-手的畸形非常典型 紧握拳,拇指横盖于其它指上,其它手指互相叠盖,指甲发育不全,手指弓形纹过多,约1/3患者为通贯掌。

18三体综合征患儿 摇椅样足 18三体综合征枕部凸出、耳廓畸形

核型及发病原因 18三体型:80%患者为47,+18; 10%为嵌合型,46/47,+18; 10%为各种易位:主要是18号与D组染色体易位。 发生原因:主要配子形成时18号染色体不分离,与母亲年龄增大有关。

18三体综合征核型

④ 13三体综合征 临床特征: 1960年Patau等确认其为13三体,故又称为Patau综合征。 发病率:新生儿中约为1/25 000,女性明显多于男性。 临床特征: 99%以上的胎儿流产, 45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。

临床特征: 严重智力低下; 小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小, 常有虹膜缺损、偶有独眼或无眼畸形、耳低位伴耳廓畸形、 2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂; 多指、特殊握拳状、多趾、足内翻通贯手; 肌张力异常; 各种类型心脏病; 胃肠道畸形; 肾畸形、隐睾双阴道、双角子宫。

④ 13三体综合征 独眼畸形

病因 与13三体发病有关的因素所知甚少,母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6岁。此外,有资料表明,79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月)。

13三体综合征核型

13三体 据英国《太阳报》报道,英国一位名叫杰斯·克尔的幼儿患有先天性染色体异常疾病帕陶综合症(Patau综合症),这种病常常会让她忘记呼吸,因此每天要被“救活”五次。在全英国,患这种疾病的幼儿不到200名

基因检测公司----Natera Natera是一家领先的基因检测公司,在加州San Carlos经营一家CLIA认证实验室,提供一整套的孕前和出生前基因检测服务。2013年3月上市Panorama,用于检测21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合征)、13三体(Patau综合征) 和X单体(Turner综合征)。此外,Natera现在的报告时间缩短了7-10个日历日。

作 业 一、名词解释 拟显性效应 假连锁 罗伯逊易位 染色体基数 平衡致死系 多单倍体 二、无籽西瓜的培育过程及注意事项?为什么无籽? 作 业 一、名词解释 拟显性效应 假连锁 罗伯逊易位 染色体基数 平衡致死系 多单倍体 二、无籽西瓜的培育过程及注意事项?为什么无籽? 思考题 一、缺失、重复、倒位、易位的鉴定及遗传学效应? 二、P208页15题