骨质疏松症的遗传学研究(part 2) Hong-Wen Deng, Ph.D. Osteoporosis Research Center Creighton University, Omaha, NE, USA 翻译者： violet39 (DXY)
基因连锁分析(1a)
基因连锁分析(1b)
595对独立的卵生同胞(Koller et al. 2000) 和包含630人的53个家系(Deng et al. 2002)的遗传度(power)分析 B：重组率＝0.05 A：重组率＝0
基因连锁分析(2)
基因连锁分析(3)
基因连锁分析(4)
基因连锁分析(5)
孪生同胞的遗传度(power)要求达到80％(当LOD为3.0时) 注解：
小鼠QTL定位
通过假定人类同源染色体定位进行 动物模型QTL分析
通过假定人类同源染色体定位进行 动物模型QTL分析
通过假定人类同源染色体定位进行 动物模型QTL分析
通过假定人类同源染色体定位进行 动物模型QTL分析
精细定位(~30cM到~1cM)(Deng et al.,
研究什么表型？
两个复杂性状间的相互关系
孤立研究危险因子的局限性(1) 非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）(Ghosh et al. 2000)：染色体20，11，2，10和6； 危险因子(Watanabe et al. 2000): 染色体3（禁食C-肽/葡萄糖），染色体10（急性胰岛素反应），染色体13（体重指数和2-h胰岛素），染色体17和19（实验胰岛素抵抗指数）。
孤立研究危险因子的局限性(2) 心肌梗死(Broeckel et al., 2002)：染色体14。 危险因子(Broeckel et al., 2002)：染色体1和6（脂蛋白A），染色体14，17（低密度脂蛋白胆固醇浓度），染色体1（高密度脂蛋白胆固醇浓度），染色体9（甘油三酯浓度），染色体6（Ⅱ-型糖尿病），染色体6（收缩期高血压），染色体1（舒张期高血压）。
DNA微阵列分析
DNA微阵列分析举例 鉴定了在鼠间质祖细胞分化过程中，成骨细胞中被诱导的9个新基因和EST序列 (Vaes et al., 2002)。
蛋白质组学研究 ~30,000基因，150万蛋白； 分析基因产物功能（大规模鉴定或定位蛋白，并且研究蛋白-蛋白相互作用）； 将基因表达和细胞代谢及功能以及遗传图谱联系起来。
致谢