小腦萎縮症 組員: 5號 周宇倫 13號 范華鈞 24號 陳嘉駿 40號 羅鍇揅
小腦萎縮症介紹 小腦萎縮症,又稱脊髓小腦萎縮症或脊髓小腦失調症,是一類遺傳病,涉及不同基因 右圖藍色處為小腦的位 置
病因 小腦萎縮症是一種體染色體的顯性遺傳神經系統的疾病,大多有家族遺傳傾向,只要在親代當中一人是此疾病的患者,其後代子女都會有50%的機率得到此病症,而且會在未來的某一段時間內發病。 20歲以前起病者多為常染色體隱性遺傳 20歲以後起病者則多為常染色體顯性遺傳。
症狀 與其他運動失調症一樣,本症亦是因為無法精細協調肌肉運動,而導致身體運動困難和其他連帶症狀。 本症可分為幾類,每類的症狀略有不同,各病患之間亦有不同。患者的心智能力不受影響,但身體漸失控制。
症狀 患者會由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無法拿取物品等症狀開始,隨著病情惡化,逐漸變得不能行走和不能執筆書寫,最終進展至不能說話及需要臥床,日常生活都必須由他人照顧,以死亡告終。
臨床特徵 在臨床上表現得十分多樣化,而且在同一家族的患者可能呈現不同症狀之組合,不同之發病年齡和發病時間,使得此症的命名和分類至今依然非常困難。 特定基因缺陷造成的小腦萎縮症,有一些有鑑別價值的症狀: 1.身體會抖,動作變慢、精準度變差。走路步態不穩,容易跌倒,兩腳通常要張得開開的。 2.眼球轉動異常 3.講話含糊不清、吞嚥困難。
臨床上的表現除了小腦退化外,有些患者會摻雜著其他神經系統的症狀。 臨床上表現 共同症狀 步態失調 發音障礙 部分特有的症狀 視覺的問題 錐體外路徑症狀 周邊神經病變 智力的問題 癲癇
診斷 容易誤診為其他神經疾病,例如多發性硬化症 以核磁共振成像(MRI)掃瞄腦部,可以見到病變進行中的小腦萎縮。最精確的診斷法是DNA分析,可以分辨本症的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳,所以患者的子女可以接受DNA檢查,以便得悉他們會否有發病的危險。
治療方法 現代醫學對本疾病仍無有效治療方法,只能舒緩症狀及減緩惡化的進行。 現代醫學對於這種不知病因的疾病完全束手無策,但是可透過中醫的中藥與針灸治療來減輕症狀
預防與保健方法 不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳,所以患者的子女可以接受DNA檢查,以便得悉他們會否有發病的危險。 多做雙手指尖的敲擊動作,在桌面上,或者皮鼓上,都很適合。以及彈奏鋼琴、風琴、手風琴等,刺激手部末梢,就可以達到刺激腦部的效果。可以直接反射大腦皮層,興奮腦部細胞,可以有益萎縮病況的減緩,進而避免加速退化。
預防與保健方法 自我平衡功能檢查: 自然站立,雙腳並隴,最後閉目,檢查是否不穩。 在一直線上,腳跟挨腳尖向前行走,觀察動作是否平順。 單腳站立,然後閉目,看是否平穩
其他 日本電視劇《一公升的眼淚》就是一部以真人改編的故事,訴說著一位名為木藤亞也的女生在15歲時應考高中入學試時被發現罹患小腦萎縮症後努力抵抗疾病的故事
參考網站 http://zh.wikipedia.org/wiki/%E5%B0%8F%E8%85%A6%E8%90%8E%E7%B8%AE%E7%97%87 http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/SCA_940429.htm