制作：梁晓励 近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！

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2 制作：梁晓励

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4 近年来，随着医疗卫生事业的发展， 人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的 遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病 已成为威胁人类健康的一个重要因素！

5 一、人类遗传病概述 概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起 的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基 因遗传病和染色体异常遗传病三类。 （一）单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗 传病。主要有两类： １、显性遗传病： 如软骨发育不全 ( 左 ) 是 由常染色体上的显性基因Ａ 控制的遗传病、抗维生素Ｄ 佝偻病（右）是由Ｘ染色体 上的显性基因控制的。 ……

6 并指，单基因控制的显性遗传病。

7 多指 常染色体上的显性遗传病

8 一、人类遗传病概述 进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行 走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般 于 4-5 岁发病， 20 岁前死亡。 ２、隐性遗传病：由 隐性基因控制的遗传 病。如白化病、先天 性聋哑、苯丙酮尿症、 进行性肌营养不良 ( 右图 ) 等。

9 苯丙酮尿症 智力低下， 60% 患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色， 惊厥，尿有 “ 发霉 ” 臭味或鼠尿味。

10 白化病 白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸 转化为黑色素，表现出白化性状。

11 一、人类遗传病概述 （二）多基因遗传病：由多对等位基 因控制。常表现出家族性聚集现象， 且比较容易受环境影响。较常见的有 唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性 高血压、青少年型糖尿病等。

12 先天性唇裂 单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来 看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。

13 无脑儿 多基因遗传病

14 一、人类遗传病概述 （三）染色体异常遗传病：目前已发现 的这类遗传病有 100 多种，这些病几乎涉 及到每一对染色体。由于牵涉的基因很 多，因此后果比单基因和多基因遗传病 要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚 至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的 有 21 三体综合症（先天性愚型）和 X 单 体综合症（性腺发育不良）等。

15 21 三体综合症（又称唐氏综 合症）是最常见的染色体异常 遗传病，发病率高达 1/800 到 1/600 ！发病的根本原因是患 者体细胞内多了一条 21 号染色 体。 21 三体综合症患者的智力特别低下，身体 发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外 眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半 数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭 折。

16 13 三体综合症 出生体重低，生长 发育迟缓，智力低下。 小头，前额低斜，前脑 无裂畸形，头皮缺损。 眼球小或无，唇裂。耳 畸形低位，先天性心脏 病（室隔缺损与动脉导 管未闭）。

17 18 三体综合症 生长发育障碍，智 力低下。枕部突起，眼 裂狭小，内眦赘皮，耳 低位，耳廓畸形。 90% 有先天性心脏病（室间 隔缺损、动脉导管未闭 等）。肌张力亢进

18 （二）遗传病对人类的危害 1 、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有 1/5 到 1/4 的人患 有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病 约 3%-5% ，多基因遗传病约 15%-20% ，染色 体异常遗传病约 0.5%-1% 。每年新出生的儿童 中，有先天性缺陷的约 1.3% ，其中 70% 以上是 遗传因素所致。在自然流产儿中，约 50% 是染 色体异常引起的！ 我国人口中患 21 三体综合症的人就在 100 万以上。

19 （二）遗传病对人类的危害 2 、危害： 危害人类健康，降低人口素质； 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负 担和精神负担； 某些精神病患者给社会治安带来危害。 3 、 环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 上升的主要原因 —— 调查表明，在环境污染 严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明 显升高。

20 （三）优生的概念 １、优生学的概念： 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让 每个家庭生育出健康的孩子。 ２、优生学的类型： 预防性优生学：采取措施降低不利基因的 表现频率，减少以至杜绝有严重遗传病和先天 性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊 断及宫内治疗等方法。 进取性优生学：采取措施提高有利基因的 表现频率，使出生的孩子更健康。包括人工授 精、人体胚胎移植、 DNA 重组等方法。

21 （四）优生的措施 目前我国开展优生工作主要有以下四个方面： 1 、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定： “ 直系血亲和三代以内的 旁系血亲禁止结婚。 ” “ 直系血亲 ” 指由父母子女关系形成的亲属。 如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等 “ 旁系血亲 ” 指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “ 三代以内旁系血亲 ” 包括有共同父母的亲兄 弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同 外祖父母的表兄弟姐妹。

22 （四）优生的措施 近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有 5-6 个隐性 的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携 带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很 低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致 病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大 8.5 倍；生白化病患儿的机率增大 13.5 倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病 的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭 和社会带来严重危害，因此不可冒险。

23 （四）优生的措施 ２、遗传咨询： 遗传咨询的内容和步骤为： ①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭 病史，在此基础上作出遗传诊断； ②分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及 风险的大小（机率）； ③为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方 法和建议； ④解答咨询者提出的其他疑问。 遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的 方法。

24 （四）优生的措施 ３、提倡 “ 适龄生育 ” ： 生殖医学表明女子生育的最适年龄为 25 到 29 岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成， 所生子女发病率高 —— 统计表明， 20 岁以下女 子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高 出 50% 。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险也相应增大 —— 资料表 明 40 岁以上女子生育的子女中，患 21 三体综合 症的机率比 25-34 岁女子所生子女高出 10 倍。

25 （四）优生的措施 ４、产前诊断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手 段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某 种遗传病或先天性疾病。 方法：羊水检查、 B 超检查、孕妇血细胞 检查、基因诊断等。 优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患 有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿 出生。

26 人类遗传病与优生小结人类遗传病与优生小结 遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天 性疾病。 遗传病 的类型 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 遗传病 的危害 我国遗传病现状：发病率 1/5-1/4 危害 严重降低人口素质 给本人、家庭及社会造成 严重的经济、精神负担 优生 概念：让每个家庭生育健康的孩子 措施 禁止近亲结婚、进行遗传咨询 提倡适龄生育、产前诊断 显性遗传病 隐性遗传病

27 复习题 1 、关于遗传病，下列说法正确的是： A· 先天性疾病都是遗传病 B· 后天性疾病都不是遗传病 C· 遗传病都是基因突变引起的 D· 遗传都隐性遗传 2 、预防遗传病的措施不包括： A· 禁止近亲结婚 B· 禁止遗传病人结婚 C· 进行遗传咨询 D· 进行产前诊断 3 、某人患白化病，那么他的父母： A· 一定有白化病人 B· 一定都有白化病基 因 C· 肯定是近亲结婚 D· 肯定都是携带者 A· 先天性疾病都是遗传病 C· 遗传病都是基因突变引起的 D· 遗传都隐性遗传 A· 禁止近亲结婚 C· 进行遗传咨询 D· 进行产前诊断 A· 一定有白化病人 C· 肯定是近亲结婚 D· 肯定都是携带者

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