人類的染色體 人體細胞具有 23 對染色體： 22 對體染色體＋ 1 對性染色體. ABO 血型遺傳 決定紅血球表面抗原 ( 醣蛋白 ) 複等位基因遺傳： 由三種等位基因 (I A 、 I B 、 i) 決定 I A ：表現 A 型抗原 ( 具有 A 型醣類 ) I B ：表現 B 型抗原 ( 具有.

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1 人類的染色體 人體細胞具有 23 對染色體： 22 對體染色體＋ 1 對性染色體

2 ABO 血型遺傳 決定紅血球表面抗原 ( 醣蛋白 ) 複等位基因遺傳： 由三種等位基因 (I A 、 I B 、 i) 決定 I A ：表現 A 型抗原 ( 具有 A 型醣類 ) I B ：表現 B 型抗原 ( 具有 B 型醣類 ) i ：不表現 A 型或 B 型抗原

3 ABO 血型

4 血型 每個人的血漿中都不含 與自身紅血球表面抗原 相對抗的抗體 紅血球表面抗原及血漿 中抗體： 1) A 型：含有抗原 A 及抗體 B 2) B 型：含有抗原 B 及抗體 A 3) AB 型：含有抗原 A 及抗 原 B ，血漿 中不含抗體 A 及抗體 B 4) O 型：不含 A 和 B 抗原， 血漿中 含有抗體 A 及抗體 B

5 血型 基因型 表現型 紅血球表 面抗原 血漿中抗 體 A型A型 IAIA 、IAiIAIA 、IAi 抗原 A 抗體 B B型B型 IBi、IBIBIBi、IBIB 抗原 B 抗體 A AB 型 IAIBIAIB 抗原 A 和 B — O型O型 ii— 抗體 A 和 B

6 血型 人類除了 ABO 血型外，後來蘭 德斯坦納還發現有 Rh 等其他不 同血型。 決定 ABO 血型的基因是位於第 九對染色體上，且是由三個等 位基因組成，具有六種不同組 合的基因型（ I A I A 、 I A i 、 I B I B 、 I B i 、 I A I B 及 ii ） 體染色體的遺傳。

7 ABO 血型的等位基因雖有 I A 、 I B 、 i 三個，遺傳時仍和孟 德爾 的分離律及自由配合律相 符合 例如： A 型夫婦 (I A i × I A i) 所生的子 代 基因型有三種，其比例為 I A I A ： I A i ： ii ＝ 1 ： 2 ： 1 2. 表現型有兩種，其機率為 A 型： O 型＝ 3 ／ 4 ： 1 ／ 4

8 ABO 血型 人類的血型遺傳： A 型父親與 A 型母親 所生子女的可能血型有 A 型及 O 型。

9 想一想 鑑定血型是利用抗原 A 和抗體 A （抗 A 血清）相遇會凝集，抗原 B 和抗體 B （抗 B 血清）相遇會 凝集的原理。 以圖表示檢驗情形如下：在一 載玻片的兩邊，先分別加上一 滴不同的抗體（ A 、 B ），再加 上受驗者的血液。 請根據下列結果及表 6-2 回答下 列問題：

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11 上圖甲、乙、丙、丁是四種 不同的實驗結果，它們分別 是什麼血型？ 答：甲： AB 型 乙： A 型 丙： B 型 丁： O 型

12 李姓夫婦的血型是 A 型和 B 型 王姓夫婦的血型都是 O 型 今有一位 O 型嬰兒，李姓及王 姓夫婦都認為是自己的小孩， 如果你是法官，是否能根據 ABO 血型的遺傳方式，判決嬰 兒的歸屬？ 答：不行，因為李姓夫婦也可 能生出 O 型的小孩

13 小美有紅綠色盲，丈夫的色覺 正常。則其兒子是紅綠色盲的 機率為多少？ (A) 1 / 4 (B) 1 / 2 (C) 3 / 4 (D) 1 98 統測 答案： D

14 小麗的血型為 O 型，其丈夫的 血型為 AB 型。則其女兒的血型 為 AB 型的機率為多少？ (A) 0 (B) 1 / 4 (C) 1 / 2 (D) 3 / 4 98 統測 答案： A

15 血型與輸血 影片出處：自然科學百科大全 9 血液 08:33 ～ 09:45 發行片商： 總代理商：華標光碟科技有限公司

16 Rh 陽性、陰性 1940 年在恒河猴 (Macaca rhesus) 體內發現。 紅血球表 面抗原 血漿抗體 Rh 陽性抗原 Rh 無 Rh 陰性無無

17 人類的性別決定

18 人類的性染色體 男性： XY 女性： XX Y 染色體：決定性別 ( 睪丸決定因子 ) X 染色體： 帶有多種基因，發生 缺陷時易導致疾病， 例：色盲、血友病、 肌肉萎縮症、蠶豆症

19 性聯遺傳疾病 多由 X 染色體上的隱性基因決 定， Y 染色體上缺乏等位基因 男性表現隱性性狀 ( 疾病 ) 的機 率較女性高 紅綠色盲： 無法分辨紅色、 綠色的視覺障礙

20 A. 紅綠色盲檢驗能看出圖中數字為 29 者視覺正常 B. 上圖是正常者；下圖是紅綠色盲者，觀看同一 盤水果後的視覺差異。 紅綠色盲的遺傳：男性只含有 一條 X 染色體，因此只要有一個 隱性色盲等位基因存在，就會 表現出色盲症狀。

21 色盲 色盲遺傳的三種情形

22 想一想 有一對眼睛色覺正常的男女結 婚，生了一個具有色盲症狀的 兒子，請分析母方的基因型為 何？ 孩子的色盲基因是來自於母方 或父方？ 答： X C X c ，來自母方

23 性聯遺傳疾病 血友病： 患者因缺乏某種促成凝血的因子， 受傷時血液不易凝結。 裘馨氏肌肉萎縮症： 患者通常在六歲 便出現肌肉萎縮 、消瘦等症狀， 最終因呼吸困難 而死亡，甚少 活過 20 歲

24 遺傳疾病 基因位於染色體上。 可能因突變造成缺損，再藉著 精子或卵遺傳給下一代。此疾 病稱為遺傳疾病。 目前已知的遺傳疾病有數千 種，例如：血友病、肌肉萎縮 症、亨丁頓舞蹈症、黏多醣症 及腎上腺腦白質退化症 （ Adrenoleukodystrophy ； ALD ）等。

25 遺傳諮詢 遺傳疾病可以症狀治療，卻無 法根治，許多疾病一旦發病， 終其一生，大都須與醫藥為伍， 有些治療藥品又因需求量不大 而價錢昂貴。 遺傳諮詢內容，主要包括： 1. 遺傳疾病的診斷 2. 確定遺傳疾病的遺傳方式 3. 提出防治方法和對策

26 有些基因發生缺陷，會引起體內 某一種重要酵素或結構分子異常， 而導致疾病 單基因遺傳疾病：人體內某些 基因 ( 一個或一對 ) 發生缺陷所 引起的遺傳疾病。可分為： 1. 體染色體顯性（已知有 5000 種 以上的遺傳疾病屬於此類） 2. 體染色體隱性（已知約有 2000 種的遺傳疾病屬於此類） 3. 性聯遺傳（已知約有 500 種的遺 傳疾病屬於此類）

27 體染色體顯性遺傳 致命性顯性疾病較隱性少見。 因為可能子代在發育時就死 亡了，但若較晚才發揮作用 就可將其遺傳給子代。 亨丁頓舞蹈症：神經系統失常， 導致腦部退化，發生肌肉痙攣、 手舞足蹈、行為失去控制的現 象。 35~40 歲之後才發作。  發作後死亡。 軟骨發育不全：侏儒症的一種。

28 體染色體隱性遺傳 白化症： 1. 缺乏黑色素的隱性遺傳疾病 2. 位於第 11 對染色體 3. 不能合成酪胺酸酶：合成黑 色素的主要酵素 囊性纖維變性：細胞膜上缺乏氯 離子通道，使胞外氯離子濃度異 常而使黏液較正常情形更加黏稠， 如果在氣管中積聚，會引起支氣 管炎、肺炎、肺氣腫和哮喘

29 染色體異常的遺傳疾病 1. 唐氏症：第 21 對染色體多 1 條， 是人類最短的染色體。性發育 不全，無法生育。 2. 透納症：人類唯一已知可存活 型單體，只有一條 X 染色體 (44+X) ，大多數擁有正常的智 力，內部的生殖器不成熟。 3. 克氏症候群： 44+XXY ，外表是 正常男性，但睪丸較小，產生的 精子量少，常有如女性的乳房。

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31 1. 雌性哺乳類的二個 X 染色體， 在每個細胞中的一個 X 在胚胎 發育過程中會變成不活化狀態， 因此女及男的細胞在 X 基因座 上具有相同有效量。 2. 女性細胞內不活化的 X 染色體  巴爾氏體 ( 大多數基因都不 表現 ) 。 3. 那一個不活化的 X 為隨機產 生，所以女性為一種拼湊體。

32 遺傳篩檢 現代有許多方法，可檢 查懷孕中的胚胎是否有 基因上的缺陷，診斷的 方法有： 1. 懷孕早期的絨毛膜取樣 檢查。 2. 抽取羊水檢查。 3. 超音波及胎兒鏡觀察胎 兒發育情況和有無畸形 等。

33 絨毛膜取樣： (chorionic villi sampling ； CVS ） 抽取早期胚胎 ( 懷孕 9 ～ 10 週 ) 的一 小部分絨毛膜進行染色體分析及 基因檢測  輕度流產的危險。

34 羊膜穿刺術：懷孕 16 ～ 18 週時， 抽取少許羊膜內的羊水，將脫 落在羊水中的胎兒細胞加以培 養，再做染色體、生化及基因 的檢查。

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36 影響胚胞發生的因素 胚胎發育的過程： 1) 受基因的控制 2) 受體內外環境的影響，包括： 1. 生物因子：孕婦感染疾病，例 如：德國麻疹、愛滋病、 B 型 肝炎和梅毒等。 2. 物理因子，如：輻射線。 3. 化學因子，例：藥物、酒精、 汙染物 ( 汞、戴奧辛 ) 、香煙 ( 尼古丁 ) 及母親所攝取的食物

37 胚胎發育的過程 胚胎不同器官對環境因子（包括香煙、酒精及病毒感染等）之 破壞最敏感的時期以紅色表示。上方數字為胚胎發育的週數 週 1 2 3 4 5 6 8 16 38 中樞神經系統 心臟 手臂 眼 耳 顎 牙齒 外生殖器

38 對胚胎發育影響的研究報告： 1. 德國麻疹由病毒引起，經由 飛沫或接觸傳染，一般人感染 此症通常只持續一到三天，症 狀輕微且無後遺症，懷孕三個 月內的孕婦得了德國麻疹，產 下的新生兒中 80 ％以上會有先 天性異常的現象，在懷孕末期 感染，則畸形機率就降至 25 ％ 以下。

39 2. 輻射線對生殖細胞及胚胎 發 育的影響： (1) 對生殖細胞的影響： 女性的卵自出生時即已 存 在於卵巢中，男性的睪 丸 是從青春期以後才開始 製 造精子，故女性比男性 更 易受到輻射線的影響， 且 呈現累積性的影響效果。

40 (2) 對胚胎發育的影響 根據研究報告，懷孕過程不 宜接受三次以上之腹部 X 光照 射，通常三次以下的腹部 X 光 照射導致胎兒畸型的機率與一 般孕婦比較，雖不會增加，但 有報告指出可能使小孩在六歲 以前出現白血病的機率由 1 ／ 3000 增加為 1 ／ 2000 。

41 3. 藥物的影響： 母親懷孕的任何時期，血液中的 藥物均可能進入胚胎。 懷孕的前三個月，胚胎對藥物非 常的敏感。 如 1960 年代用來治 療懷孕初期婦女早上害喜症狀的 沙利竇邁（ thalidomide ），因 為造成一萬兩千名新生兒四肢嚴 重畸形而被列為禁藥。 其他似沙利竇邁的鎮靜劑，以及 藥物亦會導致相似的傷害。

42 藥物的影響 治療青春痘的 isotretinoin （是一 種合成的口服維他命 A 酸類）， 對已懷孕或欲懷孕婦女有致畸 胎的可能性 四環黴素（ tetracycline ）類等 抗生素：造成幼兒牙齒泛黃 鏈黴素（ streptomycin ）：造成 聽力障礙及神經系統的損害

43 遺傳疾病的篩檢 羊膜穿刺法： 懷孕後 14 ～ 18 週

44 遺傳疾病的篩檢 絨毛膜取樣法： 懷孕後 8 ～ 10 週

45 牛刀小試 下圖為人類某遺傳疾病之族譜。○ 代表女性，□代表男性，實心的●、 ■則代表遺傳疾病患者。此疾病的 遺傳模式為何？ 96 指考 (A) 隱性遺傳 (B) 顯性遺傳 (C) 性聯遺傳 (D) 半顯性遺傳 (E) 體染色體遺傳。